Mendelian Inheritance in Man

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca

El projecte Mendelian Inheritance in Man és una base de dades que cataloga totes les malalties conegudes amb un component genètic, i - quan sigui possible - enllaços als gens rellevants del genoma humà.

Versions[modifica | modifica el codi]

Es troba disponible en un llibre que pren el nom del projecte i que actualment es troba en la dotzena edició. La versió coneguda, però és la que es troba en línia i que s'anomena Online Mendelian Inheritance in Man™ o OMIM™, a la que es pot accedir a través del cercador Entrez de la base de dades de la Llibreria Nacional de Medicina.

Procés de recol·lecció de dades[modifica | modifica el codi]

La informació d'aquesta base de dades és recollida i processada sota el lideratge del Dr. Victor A. McKusick a la Universitat Johns Hopkins, assistit per un equip d'escriptors i editors en ciència. En la base de dades s'hi introdueixen els articles interessants, revisats i discutits sobre les diferents malalties.

El codi de MIM[modifica | modifica el codi]

Cada malaltia i gen rep l'assignació d'un número de sis dígits dels que el primer número classifica el mètode d'herència.

Si el dígit inicial és 1 significa que és un tret autosòmic dominant si és 2 que és autosòmic recessiu, i així fins al 6. Des de la dotzena edició del MIM el número és donat entre parèntesis quadrats posant si cal un asterisc (els asteriscs indiquen que el tipus d'herència és conegut; un coixinet (#) abans del número indica que el fenotip pot ser causat per mutació en qualsevol de 2 o més gens) p.ex., la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher [MIM*169500] és un desordre mendelià autosòmic recessiu ben establert.

Primer dígit Rang dels codis del MIM Mètode d'herència
1 100000-199999 Loci o fenotips autosòmics dominants (creat abans del 15 de maig del 1994)
2 200000-299999 Loci o fenotips autosòmics recessius (creat abans del 15 de maig del 1994)
3 300000-399999 Loci o fenotips lligats al cromosoma X
4 400000-499999 Loci o fenotips lligats al cromosoma Y
5 500000-599999 Loci o fenotips mitochondrials
6 600000- Loci o fenotips autosòmic (creat després del 15 de maig del 1994)

Referències[modifica | modifica el codi]

  • Taula de les PMF de l'OMIM
  • McKusick, VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2. 

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]