Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher
Classificació i recursos externs
CIM-10 E75.2
CIM-9 330.0
OMIM 312080
DiseasesDB 29467
MeSH D020371

La malaltia de Pelizaeus Merzbacher és una malaltia hereditària rara del sistema nerviós central que es caracteritza per pèrdua progressiva del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals. Al costat d'altres malalties és classificada com leucodistròfia.

Simptomatologia[modifica | modifica el codi]

Els primers símptomas de la malaltia de Pelizaeus Merzbacher són nistagmes (espasmes dels músculs de l'ull que produeix moviments oculars involuntaris) i moviments de cap, progressant a paràlisi, espasticitat, atàxia, demència, convulsions i atròfia del nervi òptic.

En general es hereta com un tret recessiu lligat al sexe que afecta a homes, però en dones s'han descrit alguns casos de herència dominant.

Diagnòstic[modifica | modifica el codi]

El diagnòstic diferencial s'ha de fer amb altres malalties desmielinitzants, o amb malalties metabòlic degeneratives com les malalties de Leigh, Leber i Zellweger, el síndrome de Sjögren-Larson, l'esclerosi múltiple, la distròfia muscular congènita, la condrodisplàsia punctata rizomiélica i les encefalitis adquirides.

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]