Genètica mendeliana

De Viquipèdia
(S'ha redirigit des de: Lleis de Mendel)
Dreceres ràpides: navegació, cerca

La genètica mendeliana o mendelisme aporta la primera aproximació consistent sobre l'herència de les característiques hereditàries. És a dir, com es transmeten des del organismes progenitors a la seva descendència; és la base de gran part de la genètica. Aquest marc teòric deriva del treball realitzat per Gregor Mendel publicat l'any 1865. Quan les lleis de Mendel van ser integrades en la teoria cromosòmica de l'herència de Thomas Hunt Morgan en l'any 1915 es pot dir que van passar a ser el nucli de la genètica clàssica. Els estudis de Mendel es basaren en l'estudi de caràcters en pèsols (Pisum sativum).

Els caràcters mendelians presenten diverses característiques fonamentals per entendre l'he`rencia mendeliana. Mendel va extreure les caràcterístiques d'allò que anomenava factor hereditari, i que avuí coneixem com a gen, en certa mesura, a partir de l'análisi cuantitatiu dels fenotips que obtenia en els seus creuaments:

  • Cada caràcter mendelià està determinat per un locus.
  • Cada locus té dues o més variants possibles a nivell individual, anomenats al·lels.
  • La relació de dominancia entre els al·lels en depén de la situació en que ens situem. En els caràcters estudiats per Mendel, existia una relació de dominància total entre un dels alels i l'altre. Tot i això, aquesta no es una norma generalitzable a tots els caràcters, amb la qual cosa no es tracta de cap llei de la herència.
  • Durant la reproducció es transmet un al·lel per part de cada progenitor a la descendència. L'al·lel que transmet cada progenitor es determina a l'atzar pel procés de meiosi. Per aquest motiu, les lleis de Mendel son probabilístiques.

La dominància com a falsa llei de Mendel[modifica | modifica el codi]

Tots el descendents d'un encreuament entre dos individus homozigots per a un caràcter determinat són fenotípicament idèntics a la raça pura dominant. És un error molt estès suposar que la uniformitat dels híbrids és una llei de transmissió, ja que la dominància res té a veure amb la transmissió, sinó amb l'expressió del genotip. Per tant, aquesta observació mendeliana no sol considerar-se una llei. Així, les lleis mendelianes de transmissió són dues: La llei de segregació de caràcters independents (1a llei) i la llei de l'herència independent de caràcters (2a llei).

Les observacions de Mendel sobre els set caràcters de la pesolera que estudià concloïen que en encreuar dos individus de diferent raça pura per a un determinat caràcter tota la descendència expressava només un dels dos caràcters. Això s'explica pels "factors" (avui en dia anomenats al·lels) i la relació que estableixen (en el cas dels caràcters de Mendel, de dominància completa). Així cadascun dels individus que participen en l'encreuament tenen un sol tipus d'al·lel (individus homozigots) de manera que només poden transmetre aquell tipus a la seva descendència que en reben un de cadascun dels progenitors (els descendents d'aquest encreuament són heterozigots). La sort o habilitat del treball de Mendel fou usar caràcters amb dominància completa. Així doncs els heterozigots només presenten un tipus de fenotip (el de l'al·lel dominant).

Primera llei de Mendel:"Llei de la segregació equitativa"[modifica | modifica el codi]

Quan s'encreuen els productes obtinguts de la primera generació, torna a aparèixer el fenotip o caràcter recessiu. Això és degut al fet que cada gàmeta de la primera generació, té i conserva un al·lel recessiu. En encreuar dues varietats de races pures (homozigots), obtenim una descendència o primera generació 100% dominant tal com postula la primera llei de Mendel, però aquesta descendència o primera generació conserva l'al·lel recessiu que fa que en la segona generació torni a aparèixer el caràcter recessiu.

Segona llei de Mendel: "Llei de la segregació independent"[modifica | modifica el codi]

Durant la formació dels gàmetes la segregació d'al·lels d'un gen és independent de la segregació dels al·lels d'un altre gen, ja que ve determinat per l'atzar.

Mendel va estudiar el comportament de dos caràcters del pèsol al mateix temps: el color (groc o verd) i la textura (llisa o rugosa), partint d'homozigòtics grocs i llisos (AABB) i verds i rugosos (aabb). En la primera generació (F1), obtenia una descendència uniforme groga i llisa. En la segona generació (F2) obtenia totes les combinacions possibles de fenotips: 9/16 de grocs llisos, 3/16 de grocs rugosos, 3/16 de verds llisos i 1/16 de verds rugosos.

Exemple[modifica | modifica el codi]

Al·lel dominant R (red) i recessiu w (white). En els heterozigots de la F1 només s'observa el fenotip de l'al·lel dominant R. 1. Generació Parental 2. Generació F1 3. Generació F2.

El color de les llavors del pèsol és un caràcter determinat per un locus que presenta dos al·lels (A i a), on l'al·lel A és dominant sobre l'al·lel a.

Quan s'encreuen dues races pures (P) (dues estirps que només presenten coloració verda i groga respectivament) s'obté una primera generació (F1) en què tots els pèsols són verds. No obstant quan s'encreuen els individus de la F1 s'obté una relació entre pèsols verds i grocs de 3:1.

A la generació P, doncs, Hi havia dos tipus de progenitors. Descriurem els loci d'aquests dos individus com a AA (pèsol verd) i aa (pèsol groc), són homozigots. Cadascun d'aquests aporta un dels seus al·lels durant la reproducció. Per tant tots els individus de la generació F1 tindran el locus Aa. Són heterozigots per aquest caràcter. Durant la reproducció de la F1 es generen les següents combinacions equiprobables AA : Aa : aA : aa obtenint-se en la F2 la proporció de 3 a 1.

Quan un al·lel recessiu s'expressa és perquè es troba en homozigosi.

Repercusió de l'obra coetaniament a la publicació[modifica | modifica el codi]

L'obra de Mendel no va tenir massa reprecusió en l'època de publicació. Mendel va realitzar els seus treballs allunyat dels centres de la ciència coetània. Un cop va acabar el seu estudi, va eviar una còpia a diferents autoritats de l'època. Una d'elles va ser Charles Darwin, ja que Mendel havia quedat fascinat amb l'obra que Darwin havia pubilcat pocs anys abans i creia que podia contribuir a la teroia evolutiva. Però Darwin no va arribar a llegir l'obra.

Un altra autoritat va ésser el botànic Carl Nagëli. Nagëli va proposar a Mendel que hi comprovés els seus principis amb una planta diferent a Pisum sativum, y va entregar a Mendel aguns individus de Hieracium pilosella. Aquesta planta genera una part de la descendència per partenogènesi, cosa que va modificar les proporcions fenotípiques que Mendel pretenia observar segons les seves lleis a la descendència.

Mendel creia que les seves lleis eren aplicables a qualsevol organisme, i va sentir una gran decepció en veure que no era així. Fins i tot va deixar a ciència per dedicar-se plenament a la direcció del monestir on es trobava.

Redescobriment i reconeixement[modifica | modifica el codi]

L'any 1900, els científics Carl Correns i Hugo de Vries van redescobrir els treballs de Mendel. Les lles de Mendel s'havien oblidat, i fins a 35 anys després cap altre científic havia arribat a les mateixes conclusions que Mendel. Aquests científics varen desenvoluar una teoria de l'herència que, sense saber-ho, ja havia estat descoberta anys enrere. Quan van buscar bibliografia abans de publicar, varen adonar-se que allò que ells havien descobert ja s'havia descobert 35 anys abans.

Articles relacionats[modifica | modifica el codi]