Cromosoma

De Viquipèdia

Dreceres ràpides: navegació, cerca
 Aquest article s'està elaborant i està inacabat.
Un viquipedista (o més) hi està treballant i és possible que trobeu defectes de contingut o de forma. Podeu ajudar i editar però, si us plau, comenteu abans els canvis majors per coordinar-los.
Aquest avís és temporal. Es pot treure o substituir per {{incomplet}} després d'uns dies d'inactivitat.
Vista general de les cèl·lules en un àpex d'arrel de ceba (Allium cepa), observat amb 800 augments. (a) Cèl·lula sense dividir, la xarxa de la cromatina i el nuclèol intensament tenyit; (b) Nuclis preparats per a la divisió cel·lular, es pot observar que la cromatina s'ha condensat; (c) Cèl·lules en diferents estadis de divisió mitòtic, es poden observar que la cromatina s'ha acabat de condensar i s'han format els cromosomes.

En biologia, s'anomena cromosoma (del grec χρώμα, -τος chroma, color i σώμα, -τος soma,, cos o element) cada un dels petits cossos en forma de bastonets què s'organitzen en la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi). La cromatina és un material microscòpic que porta la informació genètica dels organismes eucariotes i està constituïda per ADN associat a proteïnes especials anomenades histones. Aquest material es troba al nucli de les cèl·lules eucariotes i es visualitza com una embolic de fils prims. Quan el nucli cel·lular comença el procés de divisió (cariocinesi), aquesta embolic de fils inicia un fenomen de condensació progressiu que finalitza en la formació d'entitats discretes i independents: els cromosomes. Per tant, cromatina i cromosoma són dos aspectes morfològicament diferents d'una mateixa entitat cel·lular.[1]

Diagrama d'un cromosoma duplicat i condensat (en metafase mitòtica). (1) Cromàtida, cada una de las partes idèntiques d'un cromosoma després de la duplicació de l'ADN. (2) Centròmer, el lloc del cromosoma en el qual ambdues cromàtides es toquen. (3) Braç curt. (4) Braç llarg.

Quan s'examinen amb detall durant la mitosi, s'observa que els cromosomes presenten una forma i una mida característica. Cada cromosoma té una regió condensada, o constreta, anomenada centròmer, que confereix l'aparença general de cada cromosoma i que permet classificar-los segons la posició del centròmer al llarg del cromosoma. Una altra observació que es pot fer és que el nombre de cromosomes dels individus de la mateixa espècie és constant (En aquells individus sans). En la majoria dels individus eucariotes els seus cromosomes estan organitzats en 2n, és a dir que tenen dues còpies de cada cromosoma. Quan s'examina la longitud d'aquests cromosomes i la situació del centròmer sorgeix el segon tret general: per a cada cromosoma amb una longitud i una posició del centròmer determinada existeix altre cromosoma amb trets idèntics, o sigui, gairebé tots els cromosomes es troben formant parelles. Els membres de cada parell s'anomenen cromosomes homòlegs.

Mapa citogenètic o cariograma d'una nena abans de neixer, resultat d'una amniocentesi a la seva mare.

A la figura de la dreta es presenten tots els cromosomes mitòtics d'una nena, ordenats per parelles homòlogues i per la seva longitud, és del que s'anomena cariotip. Es pot observar que en aquest cariotip hi ha 46 cromosomes (o sigui, 2n = 46) que és el número cromosòmic de l'espècie humana. Es pot advertir, també, que cada cromosoma té una estructura doble, amb dues cromàtiques germanes que jeuen paral·leles entre si i unides per un únic centròmer. Durant la mitosi les cromàtiques germanes, que són idèntiques, se separen una de l'altra cap a dues noves cèl·lules. Les parelles de cromosomes homòlegs que s'observen en la imatge tenen, a més, una semblança genètica fonamental: presenten els mateixos gens situats en els mateixos llocs al llarg del cromosoma (com llocs s'anomenen locus o loci en plural).

Això indica que cada membre del parell de homòlegs porta informació genètica per a les mateixes característiques de l'organisme. En organismes amb reproducció sexual, un dels membres del parell de cromosomes homòlegs prové de la mare (a través de l'òvul) i l'altre del pare (a través de l'espermatozoide). Per això, i com a conseqüència de l'herència biparental, cada organisme diploide té dues còpies de cadascun dels gens, cadascuna ubicada en un dels cromosomes homòlegs.[1] Una excepció important en el concepte de parelles de cromosomes homòlegs és que en moltes espècies els membres d'una parella, els cromosomes que determinen el sexe o cromosomes sexuals, no tenen normalment la mateixa mida, igual situació del centròmer, la mateixa proporció entre els braços o, fins i tot, els mateixos locus. En la imatge es pot observar, per exemple, que el cromosoma Y (que determina el sexe masculí en humans) és de menor mida i no té la majoria dels locus que es troben en el cromosoma X.[1][2]

Taula de continguts

[edita] Història i definicions

Des d'un punt de vista etimològic, la paraula cromosoma prové del grec i significa "cos que es tenyeix", mentre que la paraula cromatina significa "substància que es tenyeix". Els cromosomes van ser observats en cèl·lules de plantes pel botànic suís Karl Wilhelm von Nägeli el 1842 i, independentment, pel científic belga Edouard Van Beneden en cucs del gènere Ascaris.[3][4] L'ús de drogues basofíliques (p.ex. les anilines) com a tècnica citològica per observar el material nuclear va ser fonamental per als descobriments posteriors. Així, el citòleg alemany Walther Flemming el 1882 va definir inicialment la cromatina com "la substància que constitueix els nuclis interfàsics i que mostra determinades propietats de la tinció".[5] Per tant, les definicions inicials de cromosoma i cromatina són purament citològiques. La definició biològica va arribar a principis del segle XX, amb el redescobriment de les Lleis de Mendel: tant la cromatina com el cromosoma constitueixen el material genètic organitzat. Per això, van ser fonamentals dels treballs de l'holandès Hugo de Vries (1848-1935), l'alemany Carl Correns (1894-1933) i l'austríac Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962), els grups de recerca redescubrieren independentment les lleis de Mendel i associaren els factors genètics o gens als cromosomes.[6]

El primer investigador que va aïllar ADN va ser el suís Friedrich Miescher, entre 1868 i 1869, quan realitzava els seus estudis postdoctorals en el laboratori d'Ernst Felix Hoppa-Seyler (un dels fundadors de la bioquímica, la fisiologia i la biologia molecular) a Tübingen. Miescher estava analitzant la composició química del pus dels embenatges usats de l'hospital, per la qual cosa va aïllar nuclis i va comprovar que estaven formats per una única substància química molt homogènia, no proteica, a la qual va denominar nucleïna. No obstant això, va ser Richard Altmann el 1889 qui va encunyar el terme àcid nucleic, quan es va demostrar que la nucleïna tenia propietats àcides. En 1881, E. Zacharias va demostrar que els cromosomes estaven químicament formats per nucleïna, establint la primera associació entre les dades citològiques i bioquímiques.

Les primeres observacions de la divisió cel·lular (la mitosi, durant la qual la cèl·lula mare reparteix seus cromosomes entre les dues cèl·lules filles), es van realitzar entre 1879 i 1882 per Walther Flemming i Robert Feulgen, de forma independent, gràcies al desenvolupament de noves tècniques de tinció. L'associació entre herència i els cromosomes es fa poc després (1889) per August Weismann, de manera teòrica, gairebé intuïtiva. Però les primeres dades experimentals que van permetre a Walter Sutton[7] i Theodor Boveri[8] proposar que els "factors" de Mendel eren unitats físiques que es localitzen en els cromosomes (el que s'anomena sovint la teoria cromosòmica Boveri-Sutton) daten de 1902. Aquestes idees van romandre controvertides fins que Thomas Hunt Morgan va realitzar els experiments que avui es consideren clàssics sobre els trets genètics lligats al sexe, publicats en 1910, el que li va valer el Premi Nobel el 1933.[9]

La demostració que els gens estan en els cromosomes va ser realitzada per Calvin Bridges i Nettie Stevens el 1912 i va ser Alfred Henry Sturtevant qui va provar que els gens es troben disposats linealment al llarg del cromosoma i va elaborar el primer mapa genètic d'un organisme, Drosophila melanogaster. Les bases fonamentals de l'herència van quedar definitivament establertes en 1915, quan va aparèixer el llibre "El mecanisme de l'herència mendeliana" escrit per Thomas Hunt Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller i Calvin Bridges.[10] iniciant així l'anàlisi molecular de l'ADN, que portaria a la comprensió dels mecanismes moleculars de l'herència.

En el cas dels organismes eucariotes els cromosomes estan formats per tres tipus diferents de molècules: l'ADN, les histones i les proteïnes no histones. De fet, els cromosomes eucariotes són molècules molt llargues d'ADN de doble hèlix que interactuen amb les proteïnes (histones i no histones) i es poden trobar en estats relaxats o poc compactats, com en els nuclis de les cèl·lules durant la interfase, fins i tot en estats altament compactats, com succeeix a la metafase mitòtic.

Estructura d'un cromosoma eucariota.

[edita] Cronologia dels descobriments

Karl Wilhelm von Nägeli, botànic suis descobridor dels cromosomes.

[edita] Estructura i composició química de la cromatina

Article principal: Cromatina

Els principals components que s'obtenen quan s'aïlla la cromatina dels nuclis interfàsics són l'ADN, les proteïnes històniques, les proteïnes no històniques i l'ARN. La quantitat de proteïnes no histones pot variar d'uns teixits a altres en el mateix individu i dins del mateix teixit al llarg del desenvolupament.

[edita] Les histones

Article principal: Histona

Les histones són proteïnes bàsiques, riques en residus de lisina i arginina, que mostren una elevada conservació evolutiva i que interaccionen amb l'ADN formant una subunitat que es repeteix al llarg de la cromatina anomenada nucleosoma. Els principals tipus d'histones que s'han aïllat en els nuclis interfàsics en diferents espècies eucariotes són: H1, H2A, H2B, H3 i H4. A més d'aquestes histones, també hi ha altres que són específiques de teixit com la histona H5 molt rica en lisina (25 mols%) específica d'eritròcits nucleats de vertebrats no mamífer]s, i les histones de l'endosperma.[11] Així mateix, la cromatina centromèrica es caracteritza per la presència d'una isoforma específica de la histona H3, anomenada CENP-A en vertebrats.

Una de les característiques més destacables és el seu elevat conservadorisme evolutiu, sobretot de les histones H3 i H4. La histona H4 de pèsol i de tim de vedella es diferencien només en dos aminoàcids. Aquesta dada indica que les interaccions entre l'ADN i les histones per formar la cromatina han de ser molt semblants en tots els organismes eucariotes.

Els gens que codifiquen les histones es troben agrupats en nínxols (o clusters) que es repeteixen desenes o centenars de vegades. Cada clúster o grup conté el següent ordre de gens que codifiquen histones: H1-H2A-H3-H2B-H4. Aquests gens són rics en parells GC, ja que codifiquen proteïnes amb un elevat contingut en lisina i arginina, però estan separats per seqüències espaiadora riques en parells AT.[12][13][11][14][15]

[edita] El nucleosoma

Article principal: Nucleosoma
Estructura del nucleosoma.

La cromatina de nucli en interfase, quan s'observa mitjançant tècniques de microscòpia electrònica, es pot descriure com un collaret de comptes o un rosari, en el qual cada compte és una subunitat esfèrica o globular que s'anomena nucleosoma; els nucleosomes es troben units entre si mitjançant fibres d'ADN. Se segueix, doncs, que la unitat bàsica de l'estructura de la cromatina és el nucleosoma. Un nucleosoma típic està associat a 200 parells de bases (pb) d'ADN i està format per una medul·la (core en anglès) i un lligador (o linker). La medul·la està formada per un octàmer constituït per dues subunitats de les histones H2A, H2B, H3 i H4. En altres paraules, es tracta d'un dímer: 2 × (H2A, H2B, H3, H4). Els treballs d'Aaron Klug i els seus col·laboradors[16][17] sobre la disposició de les histones en la medul·la del nucleosomes li van valer el Premi Nobel de química el 1982. Al voltant de la medul·la s'enrotlla l'ADN (140 pb) donant gairebé dues voltes (una volta i tres quarts). La resta de l'ADN (60 pb) forma part del lligador (linker), que interacciona amb la histona H1. La quantitat d'ADN associat amb un nucleosomes varia d'una espècie a una altra, de 154 pb a 241 pb; aquesta variació es deu fonamentalment a la quantitat d'ADN associada al lligador (linker).[12]

Les fibres d'ADN dúplex nu tenen un gruix de 20 Å. L'associació de l'ADN amb les histones genera els nucleosomes, que mostren uns 100 Å de diàmetre. Al seu torn, els nucleosomes es poden enrotllar helicoidalment per formar un solenoide (una espècie de molla) que constitueix les fibres de cromatina dels nuclis intefàsiques amb un diàmetre aproximat de 300 Å. Els solenoides es poden tornar a enrotllar per donar lloc a supersolenoides amb un diàmetre de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirien les fibres dels cromosomes metafàsics.[16][17]

[edita] Proteïnes cromosòmiques no històniques

[edita] Ultraestructura i funció

Els cromosomes són petits cossos subcel·lulars amb forma de bastonets en nansa. Estan formats per ADN i proteïnes formant la cromatina del nucli cel·lular durant els processos de divisió cel·lular eucariota: la mitosi i la meiosi, cadascun dels quals es divideix longitudinalment, donant origen a dues nanses bessones iguals. Aquest procés permet organitzar el repartiment de l'ADN nuclear entre les cèl·lules filles mantenint estable la seva dotació cromosòmica.

  • Cromosoma regió p: Designació del braç curt del cromosoma
  • Cromosoma regió q: Designació del braç llarg del cromosoma

[edita] Cromosoma eucariota

Diferents estats de l'ADN

  • Figura 1: Diferents estats de l'ADN.
(1) Cadena d'ADN
(2) Fil de cromatina (ADN amb histones).
(3) Cromàtida descondensada durant la interfase amb centròmer.
(4) Cromàtida condensada durant la profase.
(5) Cromosoma durant la metafase.

[edita] Cromosoma procariota

En un sentit estricte els procariotes no formen estructures de condensació durant la divisió cel·lular. No obstant i per analogia amb el cromosoma eucariota s'ha anomenat cromosoma a la molècula d'ADN procariota. Aquesta molècula difereix tant en la seva longitud, com en la pràctica inexistència d'ADN no codificant, i en què la molècula d'ADN és circular i no linial com en els eucariotes.

[edita] Cromosomes sexuals

S'anomenen cromosomes sexuals a aquells cromosomes que determinen el sexe dels individus. En el cas dels humans són un parell de cromosomes dimòrfics. En el cas de Drosophilla melanogaster el sexe és determinat per absència o presència d'un sol cromosoma sexual (monoploïdia o aneuploïdia del cromosoma sexual)

[edita] Constància del nombre de cromosomes

Totes les espècies eucariotes tenen un nombre de cromosomes constant i determinat que constitueixen el seu cariotip (llei de la constància numèrica dels cromosomes)

El nombre de cromosomes de les diferents espècies és molt variable, p. ex.:

  • L'Ascaris megalocephala només té 2 cromosomes.
  • La ceba té 16 cromosomes.
  • La mosca del vinagre Drosophila melanogaster té 8 cromosomes.
  • L'ésser humà Homo sapiens, 46.
  • El gos Canis lupus en té 78.

[edita] Vegeu també

[edita] Referències

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 Piqueras, J.F., Fernández Peralta, A.M., Hernández, J.S., González Aguilera, J.J. 2002. Genética. Ariel Ciencia, España, 474 pp. ISBN: 84-344-8056-5
  2. ↑ Error de citació: Etiqueta <ref> no vàlida; no s'ha proporcionat text per les refs amb l'etiqueta UNCOR
  3. ↑ Nägeli, Carl, "Memoir on the nuclei, formation, and growth of vegetable cells (A. Henfrey, trans.), in C. and J. Adlard, eds, Reports and Papers on Botany. London: The Ray Society, 1846.
  4. ↑ Daintith, John, et al., (eds), Biographical Encyclopedia of Scientists, second edition. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing, 1994.
  5. ↑ Flemming, W. 1882. Zell-substanz, Kern und Zelltheilung ("Citoplasma, núcelo y división celular").
  6. ↑ Olins, D.E. & Olins, A.L. (2003), "Chromatin history: our view from the bridge", Nature Reviews Molecular Cell Biology 4 (10): 809–813, <http://academic.bowdoin.edu/faculty/A/aolins/dissemination/Nature_rev.pdf>
  7. ↑ Crow, E.W. & Crow, J.F. (2002), "100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity", Genetics 160 (1): 1–4, <http://www.genetics.org/cgi/content/full/160/1/1>
  8. ↑ Satzinger, Helga (2008), "Theodor and Marcella Boveri: chromosomes and cytoplasm in heredity and development", Nature Reviews Genetics 9 (3): 231, doi:10.1038/nrg2311, <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18268510>
  9. ↑ Morgan, Thomas Hunt, "Chromosomes and Heredity," The American Naturalist, 44(524):449-496, 1910.
  10. ↑ Gonzalo Claros, M. Historia de la Biologìa (V): La naturaleza química del DNA (hasta el primer tercio del siglo XX). Edició per a Internet de la revista Encuentros en la Biología, editada en la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga. ISSN libro|autor=Levene P, |títol=The structure of yeast nucleic acid | url=http://www.jbc.org/cgi/reprint/40/2/415 | revista=J Biol Chem |volumen=40 |número=2 | páginas=415–24 |año=1919}}
  11. ↑ 11,0 11,1 Kornberg, R.D. & Lorch, Y. (1999), "Twenty-Five Years of the Nucleosome, Fundamental Particle of the Eukaryote Chromosome", Cell 98: 285–294, doi:10.1016/S0092-8674(00)81958-3, <http://www.rpgroup.caltech.edu/courses/aph161/Handouts/Kornberg1999.pdf>
  12. ↑ 12,0 12,1 Facultad de Ciencias Veterinarias. Universidad Nacional de la Plata. MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA - CARIOTIPO.
  13. ↑ Isenberg, I. (1979), "Histones", Annual Reviews in Biochemistry 48 (1): 159–191, DOI 10.1146/annurev.bi.48.070179.001111
  14. ↑ Grunstein, M. (1990), "Histone Function in Transcription", Annual Reviews in Cell Biology 6 (1): 643–676, DOI 10.1146/annurev.cb.06.110190.003235
  15. ↑ Kedes, L.H. (1979), "Histone Genes and Histone Messengers", Annual Reviews in Biochemistry 48 (1): 837–870, DOI 10.1146/annurev.bi.48.070179.004201
  16. ↑ 16,0 16,1 Klug A, Rhodes D, Smith J, Finch JT, Thomas JO. A low resolution structure for the histone core of the nucleosome. Nature. 1980 Oct 9;287(5782):509–516.
  17. ↑ 17,0 17,1 Klug, A. & L C Lutter.1981. The helical periodicity of DNA on the nucleosome. Nucleic Acids Res. September 11; 9(17): 4267–4283.
v • d • e
 Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Obtingut de «http://ca.wikipedia.org/wiki/Cromosoma»