Projecte Genoma Humà

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca

El Projecte Genoma Humà (PGH) (Human Genome Project en anglès) consisteix a determinar les posicions relatives de tots els nucleòtids (o parells de bases) i identificar els 20.000 o 25.000 gens que hi són presents.


Informació General[modifica | modifica el codi]

El projecte, dotat amb 3.000 milions de dòlars, es va iniciar a la dècada del 1980 pel Departament d'Energia i els Instituts de la Salut dels Estats Units, amb un termini de realització de 15 anys. Gràcies a l'àmplia col·laboració internacional, tant els avenços en el camp de la genòmica (especialment, l'anàlisi de seqüenciació), com els avenços en la tecnologia informàtica van fer possible que se s'acabés un esborrany inicial del genoma l'any 2003 (anunciat conjuntament pel president Bill Clinton i el primer ministre britànic Tony Blair el 26 de juny del 2003), dos anys abans del que estava previst. El Genoma humà és la seqüència completa d'ADN d'un ésser humà. Està dividit en 24 fragments/trossos, i llur condensació està altament organitzada conforme als 23 cromosomes diferents de l'espècie humana (22 autosomes + 1 parell de cromosomes sexuals: X i Y, en els homes, o X i X, en les dones). El genoma humà està compost aproximadament per un nombre de gens diferents que va dels 25.000 als 30.000: uns són gens reguladors, d'altres codifiquen proteïnes i n'hi ha molts dels quals se'n desconeix la funció.

Objectius[modifica | modifica el codi]

El Projecte del Genoma Humà (PGH) comprèn dues línies d'investigació:

  • Secuenciació: Consisteix a desvelar la posició de tots els nucleòtids del genoma (disposició de les bases nitrogenades de l'ADN)
  • Elaboració del Mapa Genètic: es tracta de localitzar tots els gens en el seu cromosoma corresponent.

Identificació dels gens del genoma humà[modifica | modifica el codi]

El genoma humà està compost per uns 30.000 gens dividit en els diversos cromosomes. Aquesta xifra s'assembla molt a la hipòtesi del projecte, formulada l'any 2.000, ja que en aquesta es van xifrar uns 26.000-38.000 possibles gens.

Emmagatzemament i publicació lliure dels resultats obtinguts[modifica | modifica el codi]

La pràctica totalitat de la informació obtinguda del PGH és de lliure accés per a qualsevol persona i es pot consultar de manera gratuïta en molts webs.

Creació de noves tècniques biotecnològiques[modifica | modifica el codi]

La creació del PGH ha promogut el desenvolupament de noves tecnologies que permeten entre altres coses, l'anàlisi més eficient de les dades obtingudes o de tècniques per ampliar la quantitat de material genètic disponible com la de Reacció en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Mètodes d'estudi[modifica | modifica el codi]

Hi ha dos tècniques d'estudi de la cartografia genètica principal.

  • El lligament: que intenta esbrinar l'ordre dels gens.
  • La cartografia física: que s'encarrega d'estudiar la distància entre els gens a l'interior del cromosoma.

Les dues tècniques utilitzen els anomenats marcadors genètics.

Thomas Hunt Morgan va desenvolupar durant la dècada del 1900 la cartografia de lligaments en estudiar la freqüència amb la que es manifestaven certs caràcters de la mosca de la fruita. Gràcies a això es va arribar a la conclusió que hi ha caràcters que estan vinculats a diversos gens, que a la vegada poden estar en diferents cromosomes. En el cas dels humans, els mapes de lligament s'han estudiat a partir de l'anàlisi de pautes d'herència de famílies extenses. EN un principi els caràcters estúdiats eren físics, per la seva facilitat de reconèixer-los, però l'avanç de la tecnologia permet fer mapes de lligament de pràcticament qualsevol gen.

La cartografia física permet mesurar la distància real entre dos punts d'un cromosoma. Per aconseguir-ho és necessari fragmentar l'ADN dels cromosomes aleatòriament, tot seguit s'han de fer moltes rèpliques d'aquest material genètic mitjançant la tècnica de la PCR. Aquests fragments duplicats permeten determinar l'ordre i la seqüencia de les marques dels diferents nuclèotids.

El PGH, però, utilitza un mètode creat per Frederick Sanger, que consisteix en la rèplica de fragments específics d'ADN identificables gràcies a la utilització de marcadors de fluorescència.

En resum, podem dir que per conèixer amb detall els nucleòtids d'un gen, primer hem de duplicar moltes vegades el material genètic, trencar les cadenes d'ADN a l'atzar obtenint així fragments de diversa llargada cosa que permet detectar sempre l'últim nuclèotid de cada fragment.

Importància dels resultats[modifica | modifica el codi]

Tot i que ja es disposa d'una quantitat ingent d'informació sobre el genoma humà, la interpretació d'aquesta informació està en les seves etapes inicials. A mesura que la comunitat científica vagi interpretant aquests resultats, s'obtendrà una informació molt valuosa per detectar la predisposició a certes malalties (com ara el càncer de mama), així com el seu tractament. A més, permet realitzar diagnòstics presimptomàtics i prenatals (en aquest últim cas, mitjançant la tècnica de l'amniocentesi).

EL projecte de Diversitat del Genoma Humà (derivat del PGH) pretén comparar l'ADN de diversos grups ètnics per tal d'esbrinar els motius per els quals una determinada població es mostra més resistent (o menys) a una determinada malaltia.

El mapa del genoma humà també té una importància capital en estudis de evolució. La comparació de similituds entre seqüències d'ADN de diferents espècies ajuda a detectar avantpassats comuns de diverses espècies, i per tant, esbrinar els diversos camins evolutius que s'han seguit.

Problemes ètics[modifica | modifica el codi]

Tot i que els avantatges originats a partir del PGH són molts, inevitablement han sorgit diversos conflictes ètics, en part originats per grups conservadors i religiosos.

Un dels casos que ha creat més controvèrsia és la possibilitat que els pares puguin abortar al detectar que el fetus pateix una malaltia genètica (com la Síndrome de Down) en els primers dies d'aquest.

També genera molta polèmica és tot el que fa referència a la patent de gens. Empreses privades que han descobert la seqüenciació d'alguns gens han patentat aquesta informació. Aquestes empreses defensen que han realitzat fortes inversións per a fer aquests descobriments, i que per tant, tenen dret a obtenir-ne beneficis, mentre que els detractors defensen la informació del material genètic, és informació biològica implícita en tots els éssers vius, i que per tant no és patentable.


El Projecte del Genoma Humà ha desenvolupat el ELSI (programa ètic, legal i social, per les seves sigles en anglès) que té com a funció supervisar aquests problemes ètics.

Declaració Universal sobre el Genoma Humà i els Drets Humans[modifica | modifica el codi]

L'any 1997, la UNESCO va redactar la "Declaració Universal sobre el Genoma Humà i els Drets Humans" amb el següent pròleg:

la Declaració Universal sobre el Genoma Humà i els Drets Humans, aprovada l'11 de novembre de 1997 per la Conferencia general en la seva 29ª reunió per unanimitat i per aclamació, constitueix el primer instrument universal en el camp de la biologia. El mèrit indiscutible d'aquest text radica en l'equilibri que estableix entre la garantia del respecte dels drets i llibertats fundamentals, i la necessitat de garantir la llibertat d'investigació.

Aquesta declaració està composta per 25 articles dividits en 7 àrees:

  1. La dignitat humana i el genoma humà: estableix la base de la declaració i el seu objecte, el ser humà i el genoma humà.
  2. Drets de les persones interessades: presenta els drets de les persones com a portadores d'aquests gens, i les seves conseqüències socials.
  3. Investigacions sobre el genoma humà: Tracta la imposició de la dignitat humana sobre qualsevol tipus d'investigació relativa al genoma, el dret de totes les persones a tenir accés als progressos de la biologia i a l'orientació de la investigació en el camp de la biologia, genètica i medecina per obtenir un alleujament sobre el patiment i una millora de la salut individual i col·lectiva.
  4. Condicions de l'exercici de l'activitat científica: Otorga als estats membres les competències de regular les activitats relacionades amb aquests tipus d'investigacions.
  5. Solidaritat i cooperació internacional: Dictamina que els estats membre han de cooperar entre si per desenvolupar de manera eficient el coneixement sobre el genoma humà.
  6. Foment dels principis de la Declaració: Impulsar entre els membres de la UNESCO a fomentar i estendre els principis de la declaració, i comprometre's a permetre la llibertat d'expresió dels corrents socioculturals, religiosos o filosòfics.
  7. Aplicació de la declaració: Obliga els estats membres a sotmetre's als articles de la declaració.

Referències[modifica | modifica el codi]

BBC NEWS (14/4/2003)

Facts About Genome Sequencing (maig de 2006)

Vegeu també[modifica | modifica el codi]