Síndrome de Patau
És una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a mínim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip.
Taula de continguts |
Símptomes [modifica]
Característiques físiques:
- Retard mental
- Cap de mida molt petit (Microcefàlia)
- Quists Renals
- Fissures Orals
- Dilatació de la pelvis (Hidronefrosi)
- Ungles Hiperconvexes
- Anormalitat dels ulls (en els pitjors dels casos el nadó neix sense un ull)
- Llavi leporí i/o paladar leporí
- Malformació d’orelles
- Dits extra en els peus i les mans
- 80 % de defectes cardíacs
Conseqüències [modifica]
La taxa de naixement d’afectats per el Síndrome de Patau és molt baixa per la qual cosa les dones avorten espontàniament.
Diagnòstic [modifica]
Hi ha força proves de diagnòstic disponibles per la síndrome de Patau: Amniocentesi: requereix ser realitzada durant la setmana 14-18 de l’embaràs. Es recull una petita mostra de la cèl•lula fetal del líquid amniòtic i s'examina Villus de Chorionic: Encara que aquesta prova porta una quantitat petita de risc de l'avortament. Es recull una quantitat petita de teixit durant la setmana 9-11 de l’embaràs i es prova per al cromosoma addicional o addicional 13.
Tractament [modifica]
És una síndrome de malformació que no té cap mena de cura o tractament concret.
Incidència a la població [modifica]
La probabilitats de donar a llum amb vida a un nadó amb síndrome de Patau és d'1 de cada 12.000 naixements.
Referències [modifica]
 |
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Patau  |
