Genètica

De Viquipèdia

La genètica (del grec antic γενετικός, genetikos, "genitiu"; i aquest de γένεσις genesis, "origen"^[1][2][3]), una disciplina de la biologia, és la ciència de l'herència i la variació en els éssers vius.^[4][5] El fet que els éssers vius hereten caràcters dels seus pares ha estat utilitzat des de temps prehistòrics per a millorar conreus i animals per mitjà de la cria selectiva. Tanmateix, la ciència moderna de la genètica, que aspira a comprendre el procés de l'herència, només començà amb el treball de Gregor Mendel a mitjans del segle XIX.^[6] Tot i que no coneixia la base física de l'herència, Mendel observà que els organismes hereten caràcters de manera diferenciada – aquestes unitats bàsiques de l'herència són actualment denominades gens.

L'ADN és la base molecular de l'herència. Cada cadena d'ADN és una cadena de nucleòtids, que encaixen al centre per formar quelcom de semblant als esglaons d'una escala de cargol.

Els gens corresponen a regions de l'ADN, una molècula composta d'una cadena de quatre tipus diferents de nucleòtids – la seqüència d'aquests nucleòtids és la informació genètica que hereten els organismes. L'ADN existeix naturalment en forma bicatenària, és a dir, en dues cadenes en què els nucleòtids d'una cadena complementen els de l'altra. Cada cadena pot fer de plantilla per la creació d'una nova cadena complementàra – aquest és el mètode físic per la creació de còpies de gens que poden ser heretats.

La seqüència de nucleòtids d'un gen és traduïda per les cèl·lules per a produir una cadena d'aminoàcids, creant proteïnes – l'ordre dels aminoàcids en una proteïna es correspon amb l'ordre dels nucleòtids del gen. Això rep el nom de codi genètic. Els aminoàcids d'una proteïna determinen com es plega en una forma tridimensional; aquesta estructura és la responsable, al seu torn, del funcionament de la proteïna. Les proteïnes executen gairebé totes les funcions que les cèl·lules necessiten per viure. Un canvi en l'ADN d'un gen pot canviar els aminoàcids d'una proteïna, canviant-ne la forma i la funció; això pot tenir un efecte dràstic sobre la cèl·lula i l'organisme en conjunt. Dos altres factors que poden variar la forma de la proteïna són el pH i la temperatura.

Tot i que la genètica juga un paper significatiu en l'aparença i el comportament dels organismes, és la combinació de la genètica amb les experiències de l'organisme la que determina el resultat final. Per exemple, mentre que els gens juguen un paper en la determinació de l'alçada d'una persona, la nutrició i la salut d'aquesta persona durant la infantesa també juguen un paper important.

[edita] Història

Article principal: Història de la genètica

Les observacions de Morgan de l'herència lligada al sexe d'una mutació que provoca ulls blancs en Drosophila li permeteren formular la hipòtesi que els gens estan situats als cromosomes.

Tot i que la ciència de la genètica té els seus orígens en els treballs teòrics de Gregor Mendel a mitjans del segle XIX, altres teories de l'herència el precediren. Una teoria popular durant els temps de Mendel era el concepte d'herència mixta, la idea que els individus hereten caràcters mesclats de manera homogènia dels seus pares. El treball de Mendel descartà aquesta hipòtesi, mostrant que els caràcters es componen de combinacions de gens distints i no d'una mescla contínua. Una altra teoria que tenia suport en aquella època era l'herència dels caràcters adquirits, la creença que els individus hereten caràcters consolidats pels seus progenitors. Aquesta teoria (associada habitualment amb Jean-Baptiste Lamarck) actualment és considerada errònia – les experiències dels individus no afecten els gens que transmeten a la seva descendència.^[7] Altres teories incloïen la pangènesi de Charles Darwin (que incorporava aspectes tant adquirits com heretats) i la reformulació de la pangènesi per part de Francis Galton com a fet particulat i heretat.^[8]

[edita] Genètica mendeliana i clàssica

La ciència moderna de la genètica troba els seus orígens en les observacions fetes per Gregor Johann Mendel, un monjo agustí i científic txec-alemany que dugué a terme estudis detallats sobre la naturalesa de l'herència en les plantes. Al seu article "Versuche über Pflanzenhybriden" (Experiments sobre la hibridació de les plantes), presentat l'any 1865 a la Societat d'Història Natural de Brünn, Mendel establí models d'herència per a caràcters concrets de mongeteres i els descrigué matemàticament.^[9] Tot i que no totes les característiques presenten aquests models d'herència mendeliana, el seu treball suggerí que l'herència era particulada, no adquirida, i que els patrons d'herència de molts caràcters es podien explicar mitjançant regles i ràtios senzills.

La importància de les observacions de Mendel no fou àmpliament compresa fins a començaments del segle XX, després de la seva mort, quan la seva investigació fou redescoberta per altres científics que treballaven en problemes similars. La paraula "genètica" per si mateixa fou encunyada l'any 1905 per William Bateson, defensor de l'obra de Menel en una carta que envià a Adam Sedgwick.^[10] L'adjectiu "genètic" (derivat de la paraula grega "genno" γεννώ, "donar a llum") precedeix el nom; data d'abans de 1830 i fou utilitzat per primera vegada en un sentit biològic l'any 1859 per Charles Darwin a L'origen de les espècies.^[11] Bateson promogué i popularitzà l'ús de la paraula "genètica" per descriure l'estudi de l'herència en el seu discurs inaugural a la Tercera Conferència Internacional sobre la Hibridació de les Plantes, celebrada a Londres l'any 1906.^[12]

Després del redescobriment de l'obra de Mendel, els científics intentaren determinar quines molècules de la cèl·lula eren les responsables de l'herència. L'any 1910, Thomas Hunt Morgan argumentà que els gens es troben als cromosomes, basant-se en observacions de mutacions dels ulls relacionades amb el sexe de la mosca de la fruita.^[13] L'any 1913, el seu estudiant Alfred Sturtevant utilitzà el fenomen del lligament genètic i les taxes de recombinació associades per demostrar i mapar l'alineament dels gens al llarg dels cromosomes.^[14]

[edita] Genètica molecular

James D. Watson (a la imatge) i Francis Crick determinaren l'estructura de l'ADN el 1953.

Tot i que se sap que els cromosomes són contenen gens, els cromosomes es componen tant de proteïnes com d'ADN; els científics encara ignoraven quin d'aquests elements era el portador de la informació genètica. L'any 1928, Frederick Griffith publicà el seu descobriment del fenomen de la transformació (vegeu experiment de Griffith): els bacteris morts podien transferir material genètic per "transformar" altres bacteris encara vivents. Setze anys més tard, el 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty utilitzaren aquest fenomen per aïllar i identificar l'ADN com a molècula responsable de la transformació.^[15] L'any 1952, l'experiment de Hershey-Chase utilitzà marcadors radioactius per revelar que l'ADN era el material genètic dels virus; demostrant que l'ADN és la molècula responsable de l'herència.^[16]

James D. Watson i Francis Crick resolgueren l'estructura molecular de l'ADN l'any 1953, utilitzant el treball de cristal·lografia per difracció de raigs X de Rosalind Franklin i Maurice Wilkins, que mostrava que l'ADN tenia una estructura de doble hèlix (és a dir, amb forma de tirabuixó).^[17][18] El seu model de doble hèlix tenia dues cadenes d'ADN amb els nucleòtids apuntant cap endins, cadascun aparellat amb un nucleòtid complementari a l'altra cadena per formar el que sembla els barrots d'una escala de cargol.^[19] Aquesta estructura demostrava que la informació genètica es troba en la seqüència de nucleòtids de cada cadena d'ADN. L'estructura també suggeria un mecanisme simple per la duplicació: si se separen les cadenes, es poden reconstruir noves cadenes complementàries basant-se en la seqüència de la cadena vella.

Tot i que l'estructura explicava el funcionament de l'herència, encara es desconeixia com influïa l'ADN el comportament de les cèl·lules. Als anys següents, els científics intentaren entendre com controla l'ADN el procés de la producció de proteïnes. Es descobrí que la cèl·lula utilitza l'ADN com a plantilla per crear un ARN missatger complementari (una molècula amb nucleòtids molt similar a l'ADN). La seqüència de nucleòtids d'un ARN missatger es fa servir per crear la seqüència d'aminoàcids d'una proteïna; aquesta traducció entre seqüències de nucleòtids i d'aminoàcids rep el nom de codi genètic.

Amb aquesta comprensió molecular de l'herència esdevingué possible una acceleració en la recerca. Un avenç important fou la seqüenciació de l'ADN de terminació de cadena, fet el 1977 per Frederick Sanger: aquesta tecnologia permet als científics llegir la seqüència de nucleòtids d'una molècula d'ADN.^[20] El 1938, Kary Banks Mullis desenvolupà la reacció en cadena de la polimerasa, oferint una manera ràpda d'aïllar i amplificar una secció específica d'ADN d'una mescla.^[21] A través dels esforços comuns del Projecte del Genoma Humà i l'esforç privat en paral·lel per part de Celera Genomics, aquestes i altres tècniques culminaren en la seqüenciació del genoma humà l'any 2003.^[22]

[edita] Cronologia de descobriments notables

El quadre següent resumeix els esdeveniments més importants de la història de la genètica:

[edita] Característiques de l'herència

[edita] Herència diferenciada i les lleis de Mendel

Article principal: Genètica mendeliana

Un quadre de Punnett representant l'entrecreuament entre dos pèsols heterozigots per flors morades (B) i blanques (b).

Al nivell més elemental, l'herència en els organismes es fa mitjançant caràcters diferenciats anomenats "gens".^[24] Aquesta propietat fou observada per primera vegada per Gregor Mendel, que estudià la segregació de les característiques heretables en els pèsols.^[9][25] En els seus experiments per estudiar el caràcter que determina el color de la flor, Mendel observà que les flors de cada pèsol eren o bé morades o bé blanques — i mai d'un color intermedi. Aquestes versions diferents i diferenciades del mateix gen s'anomenen "al·lels".

En el cas del pèsol, que és una espècie diploide cada planta individual té dos al·lels de cada gen, un heretat de cada progenitor.^[26] Molts organismes, incloent-hi els humans, presenten aquest patró d'herència. Els individus diploides que presenten dues còpies del mateix al·lel són anomenats "homozigots" en aquell locus del gen, mentre que els organismes amb dos al·lels diferents s'anomenen "heterozigots".

El conjunt d'al·lels d'un organisme donat s'anomena "genotip", mentre que el conjunt de les característiques visibles s'anomena "fenotip". Quan un organisme és heterozigot en un gen, sovint un al·lel és anomenat "dominant" ja que la seva qualitat "domina" el fenotip de l'organisme, mentre que l'altre al·lel és anomenat "recessiu" ja que les seves qualitat recedeixen i no s'observen. Alguns al·lels no presenten dominància completa, sinó que tenen una dominància incompleta, expressant un fenotip intermedi; o són codominants, quan s'expressen ambdós al·lels alhora.^[27]

Quan un parell d'organismes es reprodueixen sexualment, els descendents hereten de manera aleatòria un dels dos al·lels de cada progenitors. Aquestes observacions de l'herència diferenciada i la segregació dels al·lels es coneixen col·lectivament com a "primera llei de Mendel" o "Llei de la segregació".

[edita] Notació i diagrames

Els diagrames de pedigrí genètic ajuden a traçar els patrons d'herència dels caràcters.

Els genetistes utilitzen diagrames i símbols per desciure l'herència. Un gen és representat per una lletra (o lletres); la lletra majúscula representa l'al·lel dominant i l'al·lel recessiu es representa amb una minúscula.^[28] Sovint s'utilitza el símbol "+" per indicar l'al·lel habitual no mutant d'un gen.

En experiments de fertilització i cria (i especialment quan es tracten les lleis de Mendel), els progenitors són denominats "generació P" i la descendència és anomenada "generació F1" (primera filial). Quan els descendents F1 s'aparellen entre ells la descendència rep el nom de "generació 2F". Un dels diagrames comuns que es fan servir per predir el resultat del mestissatge és el quadre de Punnett.

A l'hora d'estudiar les malalties genètiques humanes, els genetistes sovint utilitzen diagrames de pedigrí per representar l'herència dels caràcters.^[29] Aquests diagrames mapegen l'herència d'un caràcter dins un arbre genealògic.

[edita] Interaccions entre diferents gens

L'alçada humana és un caràcter genètic complex. Les dades de Francis Galton del 1889 mostra la relació entre l'alçada de la descendència com a funció de l'alçada mitjana dels progenitors. Tot i que estan correlacionades, la variació restant en l'alçada de la descendència indica que el medi també és un factor important per aquest caràcter.

Els organismes tenen centenars de gens, i en els organismes que es reprodueixen sexualment l'assortiment d'aquests gens és generalment independent dels altres gens que conté. Això vol dir que l'herència d'un al·lel pel color groc o verd dels pèsols no està relacionada amb l'herència dels al·lels pels colors blanc o morat de les flors. Aquest fenomen, conegut com a "segona llei de Mendel" o "Llei de l'assortiment independent", indica que els al·lels de diferents gens es barregen per generar descendència amb diferents combinacions. (Alguns gens no es barregen independentment, demostrant-se així el lligament genètic.)

Sovint, gens diferents poden interactuar de manera que influencien una mateixa característica. En Omphalodes verna, per exemple, existeix un gen amb al·lels que determinen el color de les flors: blau o magenta. Un altre gen controla si les flors presenten color: color o blanc. Quan una planta té dues còpies d'aquest al·lel "blanc", la flor serà blanca — sense tenir en compte si el primer gen té els al·lels blau o magenta. Aquesta interacció entre gens s'anomena "epistasi": el segon gen és epistàtic respecte al primer.^[30]

Molts caràcters no són característiques diferenciades (ex. flors morades o blanques), sinó que són caràcters continus (ex. l'alçada dels humans o el color de la pell). Aquests "caràcters complexos" són el producte de molts gens.^[31] La influència d'aquests gens és mitjançada en diferents graus per l'entorn en què estat un organisme. El grau en què els gens d'un organisme contribueixen a un caràcter complex s'anomena "heretabilitat".^[32] El mesurament de l'heretabilitat d'un caràcter és relatiu — en un ambient més variable, l'entorn té una influència més important sobre la variació total del caràcter. Per exemple, l'alçada humana és un caràcter complex amb una heretabilitat del 89% als Estats Units. A Nigèria, on la gent disposa d'un accés més variable a una nutrició correcta i la sanitat, l'alçada té una heretabilitat de només el 62%.^[33]

[edita] Bases moleculars de l'herència

[edita] ADN i cromosomes

Article principal: ADN i Cromosoma

Estructura molecular de l'ADN. Les bases d'aparellen mitjançant els enllaços d'hidrogen existents entre les cadenes.

Les bases moleculars dels gens són l'àcid desoxiribonucleic (ADN). L'ADN es compon d'una cadena de nucleòtids, dels que hi ha quatre tipus: l'adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) i la timina (T). La informació genètica es troba a la seqüència d'aquests nucleòtids, i els gens existeixen com a extensions de seqüències al llarg de la cadena d'ADN.^[34] Els virus són l'única excepció d'aquesta regla; a vegades utilitzen una molècula molt similar, l'ARN, com a material genètic en lloc de l'ADN com a material genètic.^[35] El conjunt sencer de material hereditari d'un organisme s'anomena "genoma".

Normalment, l'ADN existeix en forma de molècula bicatenària, enrotllada en forma de doble hèlix. Cada nucleòtid d'ADN s'aparella preferentment amb el seu nucleòtid corresponent de la cadena oposada: A s'emparella amb T, i C s'emparella amb G. D'aquesta manera, en la seva forma bicatenària, cada cadena conté tota la informació necessària, repetida a l'altra cadena. Aquesta estructura de l'ADN és la base de l'herència: la replicació de l'ADN duplica la informació genètica separant les dues cadenes i utilitzant cadascuna d'elles com a plantilla per sintetitzar la nova cadena.^[36]

Els gens es disposen linealment al llarg de cadenes llargues d'ADN, anomenades cromosomes. En els bacteris, cada cèl·lula té un únic cromosoma circular, mentre que els organismes eucariotes (incloent-hi les plantes i els animals) tenen l'ADN distribuït en múltiples cromosomes lineals. Aquestes cadenes d'ADN sovint són extremament llargues; el cromosoma humà més llarg, per exemple, conté uns 247 milions de bases.^[37] L'ADN d'un cromosoma està associat a proteïnes estructurals que l'organitzen, compacten, i hi controlen l'accés, constituint un material anomenat cromatina; en els eucariotes la cromatina està formada normalment per nucleosomes, unitats repetides d'ADN enrotllades al voltant d'un nucli de proteïnes d'histona.^[38]

Mentre que els organismes haploides només tenen una còpia de cada cromosoma, la majoria d'animals i moltes plantes són diploides; és a dir, contenen dos cromosomes de cada, i per tant dues còpies de cada gen.^[39] Els dos al·lels d'un gen es troben a locus idèntics de cada cromàtida germana, i cada al·lel és heretat d'un progenitor diferent.

Diagrama del 1882 de Walther Flemming de la divisióc cel·lular eucariota. Els cromosomes són copiats, condensats i organitzats. Aleshores, quan la cèl·lula es divideix, les còpies dels cromosomes se separen en les cèl·lules filles.

En són una excepció els cromosomes sexuals, uns cromosomes especialitzats que tenen molts animals i que tenen un paper en la determinació del sexe d'un organisme.^[40] En els humans i altres mamífers, el cromosoma Y té pocs gens i engega el desenvolupament de les característiques sexuals masculines, mentre que el cromosoma X és similar als altres cromosomes i conté molts gens que no tenen cap relació amb la determinació del sexe. Les femelles tenen dues còpies del cromosoma X, però els mascles només tenen un cromosma Y i un de X; aquesta diferència en el nombre de cromosomes X provoca els patrons d'herència inusuals dels trastorns lligats al sexe.

[edita] Reproducció

Article principal: Reproducció asexual i Reproducció sexual

Quan les cèl·lules es divideixen, el seu genoma sencer es duplica i cada cèl·lula filla n'hereta una còpia. Aquest procés, anomenat mitosi és la forma més simple de reproducció i és la base de la reproducció asexual. La reproducció asexual també es pot donar en organismes pluricel·lulars, produint descendència que hereta el genoma d'un únic progenitors. Els descendents que són genèticament idèntics als progenitors són anomenats "clons".

Els organismes eucariotes sovint recorren a la reproducció sexual per generar descendents que contenen una mescla de material genètic heretat d'ambdós progenitors. El procés de reproducció sexual alterna entre formes que contenen una única còpia del genoma (haploide) i que en contenen dues (diploides).^[41] Les cèl·lules haploides es fusionen i combinen el material genètic per crear una cèl·lula diploide amb cromosomes emparellats. Els organismes diploides generen haploides per divisió, sense replicar l'ADN, per crear cèl·lules filles que hereten de manera aleatòria un cromosoma de cada parell parental. La majoria d'animals i moltes plantes són diploides durant gran del seu cicle vital, estant la forma haploide limitadaa als gàmetes.

Tot i que no utilitzen el mètode haploide/diploide de reproducció sexual, els bacteris tenen molts mètodes per adquirir nova informació genètica. Alguns bacteris poden conjugar, és a dir, poden transferir una petita peça circular d'ADN a un altre bacteri.^[42] Els bacteris també poden assimilar fragments d'ADN brut que es troben a l'entorn i integrar-los al seu genoma, un procés conegut com a transformació.^[43] Aquests processos resulten en una transferència horitzontal de gens, transmetent fragments d'informació genètica entre organismes que altrament no tindrien cap relació.

[edita] Recombinació genètica i lligament

Article principal: Entrecreuament cromosòmic i Lligament genètic

Il·lustració del 1916 de Thomas Hunt Morgan d'un doble entrecreuament cromosòmic.

La naturalesa diploide dels cromosomes permet que gens de diferents cromosomes de se segreguin independentment durant la reproducció sexual, recombinant-se per tal de formar noves combinacions de gens. Tanmateix, en teoria els gens d'un mateix cromosoma no es recombinarien mai, si no fos pel procés d'entrecreuament cromosòmic. Durant l'entrecreuament, els cromosomes s'intercanvien fragments d'ADN, barrejant els al·lels entre els cromosomes.^[44] Aquest procés d'entrecreuament cromosòmic es dona generalment durant la meiosi, una sèrie de divisions cel·lulars que generen cèl·lules germinals haploides.

La probabilitat que es doni entrecreuament entre dos punts donats d'un cromosoma està relacionada amb la distància que hi ha entre ells. En una distància arbitràriament llarga, la probabilitat d'entrecreuament és prou elevada perquè l'herència dels gens no tingui cap relació. En els gens que estan més propers, en canvi, la menor probabilitat d'entrecreuament significa que els gens presenten lligament genètic - els al·lels dels dos gens tendeixen a heretar-se junts. La suma de lligament entre un conjunt de gens pot ser combinada per a formar un mapa de lligament linear que provisionalment descriu l'alineament dels gens al llarg del cromosoma.^[45] La quantitat de lligament entre una sèrie de gens es pot combinar per formar un mapa de lligament genètic que descrigui de manera aproximada l'arranjament dels gens al cromosoma.

[edita] Expressió dels gens i creació del fenotip

[edita] El codi genètic

Article principal: Codi genètic

El codi genètic: l'ADN, a través del ARN missatger, codifica per a una proteïna amb un codi en triplet.

L'estructura dinàmica de l'hemoglobina és responsable de la seva capacitat de transportar l'oxigen en la sang dels mamífers.

Els gens generalment expressen el seu efecte funcional a mitjançant la producció de proteïnes, que són molècules complexes responsables de la majoria de funcions a la cèl·lula.^[46] Les proteïnes són cadenes d'aminoàcids, i la seqüència d'ADN d'un gen s'utilitza per a produir una seqüència proteica específica. Cada grup de tres nucleòtids en una seqüència, anomenat codó, es correspon amb un dels vint possibles aminoàcids d'una proteïna — aquesta correspondència s'anomena codi genètic.^[47] La transmissió d'informació és unidireccional: la informació es transfereix de les seqüències nucleotídiques a les seqüències aminoacídiques de les proteïnes, però mai a la inversa — un fenomen que Francis Crick anomenà el dogma central de la biologia molecular.^[48]

La seqüència específica d'aminoàcids resulta en una única estructura tridimensional per a aquesta proteïna, i l'estructura tridimensional de la proteïna està relacionada amb la seva funció.^[49][50] Algunes són molècules amb estructures simples, com les fibres formades per la proteïna col·lagen. Les proteïnes es poden unir amb altres proteïnes i amb molècules simples, a vegades actuant com a enzims per a facilitar reaccions químiques entre molècules. L'estructura de les proteïnes és dinàmica; l'hemoglobina es replega en diferents formes per a facilitar la captura, transport, i alliberament de les molècules d'oxigen en la sang dels mamífers.

Una única diferència nucleotídica en l'ADN pot provocar un únic canvi en la seqüència d'una proteïna. Ja que l'estructura d'una proteïna és el resultat de la seva seqüència d'aminoàcids, alguns canvis poden canviar dràsticament les propietats d'una proteïna desestabilitzant l'estructura o canviant la superfície de la proteïna de tal manera que es modifica la seva interacció amb altres proteïnes i molècules. Per exemple, l'anèmia falcifome és una malaltia genètica humana que resulta d'una diferència en la regió codificant per a la secció β-globina de l'hemoglobina, ocasionant un únic canvi aminoacídic que canvia les propietats físiques de l'hemoglobina.^[51] Els eritròcits falciforms s'enganxen entre ells i no flueixen suaument a través dels vasos sanguinis.

[edita] Regulació gènica

Els factors de transcripció s'uneixen a l'ADN, exercint influència sobre la transcripció de gens associats.

Article principal: Regulació gènica

El genoma d'un organisme donat conté centenars de gens, però no tots aquests gens necessiten ésser activats a tot moment. Un gen s'expressa quan es transcrit a mRNA (i traduit a proteïna), i aquí existeixen diversos mecanismes cel·lulars per a controlar l'expressió dels gens de tal manera que les proteïnes es produeixin només quan la cèl·lula les necessita. Els factors de transcripció són proteïnes reguladores que s'uneixen al inici dels gens, promovent o inhibint la transcripció del gen.^[52] En el genoma del bacteri Escherichia coli, per exemple, existeix tot un seguit de gens necessaris per a la síntesi de l'aminoàcid triptòfan. Tot i això, quan ja hi ha triptòfan disponible per a la cèl·lula, aquests gens per a la síntesi de triptòfan no es requereixen. La presència de triptòfan afecta l'activitat d'aquests gens - les molècules de triptòfan s'uneixen al repressor del triptòfan (un factor de transcripció), canviant l'estructura del repressor fent-lo esdevenir "actiu" i unit als gens. El repressor del triptòfan bloqueja la transcripció i impedeix l'expressió dels gens, això genera una regulació per feedback del procés de síntesi del triptòfan.^[53]

[edita] Mutació i regulació genètica

[edita] Mutacions

Article principal: Mutació

La duplicació gènica permet la diversificació generant redundància d'un gen: un dels gens iguals pot mutar i perdre la seva funció original sense repercutir en l'organisme.

Durant el procés de replicació de l'ADN, ocasionalment es donen errors en la polimerització de la segona cadena (les tases d'error són en general extremadament baixes, es dona un error per cada 10-100 milions de bases).^[54][55] Aquests errors, anomenats mutacions, poden repercutir en el fenotip de l'organisme, especialment si es dona en la seqüència codificant d'un gen per a una proteïna. Els processos que incrementen la tasa de canvis de l'ADN s'anomenen "mutàgens": els productes químics mutagènics que promouen errors en la replicació de l'ADN, sovint per interferència amb la estructura de parells de bases, mentre que la radiació UV indueix mutacions produint danys en l'estructura de l'ADN.^[56] El dany químic a l'ADN es dona de manera natural, i les cèl·lules fan ús de mecanismes de reparació de l'ADN per a reparar les pèrdues i trencaments a l'ADN. Tot i això la reparació no és infal·lible.

En organismes que usen l'intercanvi cromosòmic per a intercanviar ADN i barrejar gens, els errors en l'alineament durant la meiosi també poden produir mutacions.^[57] Els errors en l'entrecreuament es donen especialment quan seqüències similars provoquen aparellament entre cromosomes adoptant alineament incorrectes, fet que fa que algunes regions en els genomes tinguin major predisposició a mutar d'aquesta manera. Aquests error generen grans canvis estructurals en la seqüència d'ADN -- duplicacions, inversions o delecions de regions senceres, o l'intercanvi accidental de grans parts entre diferents cromosomes (fet que s'anomena "translocació".

[edita] Selecció natural i evolució

Article principal: Evolució

Les mutacions i la recombinació gènica generen organismes amb diferents genotips, i aquestes diferències poden donar lloc a fenotips diferents. Algunes mutacions, anomenades "mutacions neutres" tenen un efecte negligible sobre el fenotip, salut i l'eficàcia reproductiva. Les mutacions que tenen efecte són normalment deletèries, però ocasionalment les mutacions esdevenen beneficioses en el context ambiental d'un organisme.

Un arbre filogenètic dels organismes eucariotes, construït a partir de la comparació de moltes seqüències de gens ortòlegs.

La genètica de poblacions duu a terme estudis de la distribució d'aquestes diferències genètiques en poblacions i com les distribucions varien al llarg del temps. Les variacions en la freqüència d'un al·lel en una població és deguda a quatre forces evolutives:

• La mutació. Apareixen noves varietats d'al·lels.
• La migració dins o fora d'individus de la població, que afegeix diversitat genètica
• La selecció natural, en la que un al·lel donat proporciona una major taxa de supervivència i reproducció esdevenint així més freqüent en la següent generació. Un tipus de selecció especial és selecció sexual.
• La deriva genètica que tendeix a fixar al·lels per reduccions dràstiques de la mida de la població, bé sigui per fragmentació del territori o per catàstrofes ecològiques que condueixen les poblacions a situacions de coll d'ampolla. Els caràcters fixats d'aquesta manera no ho són per la selecció natural fixant-se de forma aleatòria, bé que algunes vegades la freqüència inicial pot determinar quin s'acabarà fixant.

Al llarg de les generacions, les distribucions al·lèliques de les poblacions canvien, donant lloc al fenomen evolutiu. Les mutacions i la selecció natural fan canviar les poblacions a formes més adaptades a l'entorn, un procés anomenat adaptació. Les noves espècies es formen a través del procés d'especiació d'alguna sub-població genètica, un procés sovint produït per aïllament geogràfic (com per exemple: durant els períodes de glaciació) que instaura l'aïllament sexual entre poblacions diferents.

En cada procés de rèplica de d'ADN l'ADN polimerasa introdueix errors de còpia en baixa freqüència. D'aquesta manera les seqüències d'ADN divergeixen i canvien durant el procés de l'evolució, aquestes diferències entre seqüències es poden utilitzar com a rellotge molecular per tal de calcular la distància evolutiva entre elles. Les comparacions genètiques són considerades generalment el mètode més precís per a determinar el grau de divergència entre espècies, una millora sobre la, sovint enganyosa, comparació de caràcters fenotípics. Les distàncies genètiques entre espècies poden combinar-se per a dibuixar arbres evolutius. Aquests arbres sovint són considerats com la representació més acurada de parentesc, tot i això la transferència de material genètic entre espècies no emparentades (també conegut com a "transferència genètica horitzontal") i més comú en eubacteris) no es té en compte en l'elaboració dels arbres filogenètics.

Els gens utilitzats determinen l'abast i la precisió dels càlculs. Així en gens molt conservats en l'evolució com poden ser els que codifiquen per a ARNr s'utilitzen en la filogènia entre grans grups (bacteris i eucariotes, plantes i fongs...), trobem rellotges moleculars molt més recents com la regió d-loop de l'ADNm o els LTR que permeten dilucidar diferències entre llinatges molt propers i servint com a proves de paternitat, en els casos que el jutge ho accepti com a prova.

[edita] Investigació genètica i tecnologia

Drosophila melanogaster és un organisme model utilitzat en investigació genètica.

[edita] Organismes models i genètica

Tot i que originàriament els genètics van estudiar l'herència en un gran nombre d'organismes, els investigadors es van especialitzar en estudiar la genètica d'un determinat grup d'organismes. Els estudis previs que hi havia sobre aquests organismes va fer que molts investigadors els utilitzessin per a fer nous estudis i finalment uns pocs "organismes model" van passar a ser bàsics per a la recerca genètica.^[58]

S'escollien els organismes més convenients, amb temps de generació curts i de fàcil manipulació genètica. Alguns organismes model molt utilitzats són: el bacteri intestinal Escherichia coli, la planta Arabidopsis thaliana, el llevat Saccharomyces cerevisiae, el nematode Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruita (Drosophila melanogaster) i el ratolí comú (Mus musculus).

Ara mateix s'està estenent en l'àrea del desxiframent del genoma humà (Projecte Genoma Humà). La gran complexitat d'aquesta derivada de la seva transcripció i traducció - sobretot a l'empalmament alternatiu està donant lloc a la ciència de la proteòmica. Es poden diferenciar diferents classificacions de la Genètica segons l'espècie estudiada o el tipus d'estudi: Genètica Humana, Genètica Microbiana, Genètica Molecular, etc.

[edita] Tecnologia genètica

Colònies d'E.coli sobre una placa d'agar, un exemple de clonatge cel·lular, sovint usat en clonatge molecular.

Existeix una àmplia varietat de tècniques per a manipular l'ADN al laboratori. Els enzims de restricció són comunament utilitzats per a tallar l'ADN per seqüències específiques, produint fragments d'ADN previstos.^[59] L'ús d'enzims de lligació permet reunir els fragments prèviament tallat, i unint fragments d'ADN de diverses fonts, els investigadors poden crear ADN recombinant. Sovint associat als organismes modificats genèticament, l'ADN recombinant és usat comunament en el context dels plasmidi — Fragments d'ADN curts i circulars que contenen pocs gens. Inserint plasmidis dins d'eubacteris i fent créixer aquests bacteris en plaques d'agar (per a aïllar clons dels bacteris), els investigadors poden amplificar per clonació els fragments d'ADN fragments (procés conegut com a clonatge molecular). (La clonació també pot fer referència a la creació d'organismes clònics, mitjançant diverses tècniques.)

L'ADN també pot ser amplificat emprant un procés anomenat reacció en cadena per la polimerasa (PCR).^[60] Fent ús de seqüències d'ADN específiques i curtes, una PCR pot amplificar exponencialment una regió delimitada, mitjançant encebadors, d'ADN. Ja que pot amplificar a partir de quantitats molt reduïdes d'ADN, la PCR també s'usa sovint per a detectar la presència de seqüències d'ADN específiques.

[edita] Vegeu també

• Herència dominant

[edita] Referències

[edita] Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Genètica

• Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona
• Departament de Genètica i de Microbiologia de la Universitat Autònoma de Barcelona
• La genètica a l'abast de tothom