Cromosoma 11

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Imatge del cromosoma 11 humà.

El cromosoma 11 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà. Les persones normalment en tenen dues còpies. El cromosoma 11 conté uns 134'5 milions de parells de bases i representa entre el 4 i el 4'5 per cent del total de l'ADN en les cèl·lules. És un dels cromosomes humans amb més gens i, a la vegada, amb més malalties associades.

El cromosoma 11 conté entre 1.300 i 1.700 gens.

Un estudi recent[1] ens diu que en aquest cromosoma s'hi troben 11'6 gens per cada megabase, incloent 1.524 gens que codifiquen per a proteïnes i 765 pseudogens.

Gens[modifica | modifica el codi]

Seguidament hi ha uns quants dels gens ubicats en el cromosoma 11:

  • ACAT1: acetiltransferasa 1 de l'acetil-Coenzim A (tiolasa de l'acetoacetil coenzim A)
  • ATM: ataxia telangiectasia mutated (inclou els grups de complementació A, C i D)
  • CPT1A: palmitoiltransferasa de la carnitina 1A (del fetge)
  • DHCR7: reductasa del 7-dehidrocholesterol
  • HBB: hemoglobina, beta
  • HMBS: hidroximetilbilana VIIA
  • PAX6
  • PTS: sintasa de la 6-piruvoiltetrahidropterina
  • SAA1: sèrum amiloide A1
  • SBF2: factor d'unió SET 2
  • SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
  • TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
  • TH: hidroxilasa de la tirosina
  • USH1C: Síndrome d'Usher 1C (autosòmic recessiu, sever)

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y. «Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification». Nature, 440, 7083, 2006, pàg. 497-500. PMID 16554811.
Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}