Aneuploïdia

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca

Aneuploïdia és un nombre anormal de cromosomes, i és un tipus de anormalitat cromosòmica. Un cromosoma extra o un que manca és una causa freqüent de desordres genètics (defectes de naixement). Algunes cèl·lules canceroses també tenen un nombre anormal de cromosomes.[1] L'aneuploïdia ocorre durant la divisió cel·lular quan els cromosomes no es separen adequadamententre les dues cèl·lules. Les anormalitats cromosòmiques ocorren en un de cada 160 nascuts vius, el més comuns són els cromosomes extres 21, 18 i 13.[2]

Les diferents espècies tenen diferents nombres normals de cromosomes i això l'aneuploïdia es refereix als nombres de cromosomes de cada espècie.

Els canvis en el nombre de cromosomes no ha de ser present necessàriament en totes les cèl·lules de l'individu. El mosaicisme és la presència d'aneuploïdia en només algunes cèl·lules de l'individu.

Terminologia[modifica | modifica el codi]

En sentit estricte, quan es donen en humans més de 46 cromosomes es considera heteroploide mentre que un múltiple exacte de un complement de cromosoma haploide es considera euploide.

Nombre de cromosomes Nom Descripció
1 Monosomia Monosomia carència d'un cromosoma. La monosomia en cromosomes sexuals causa la síndrome de Turner
2 Disomia Disomia és la presència de dues còpies d'un cromosoma.
3 Trisomia Trisomia per la presència de tres còpies, en lloc de les dues normals, d'un cromosoma particular. Trisomia del cromosoma 21 causa el síndrome de Down.
4/5 tetrasomia/pentasomia Tetrasomia i pentasomia són la presència de quatre o cinc còpies respectivament d'un cromosoma.[3]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Sen S. «Aneuploidy and cancer». Current Opinion in Oncology, vol. 12, 1, January 2000, pàg. 82–8. DOI: 10.1097/00001622-200001000-00014. PMID: 10687734.
  2. Driscoll DA, Gross S. «Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy». The New England Journal of Medicine, vol. 360, 24, June 2009, pàg. 2556–62. DOI: 10.1056/NEJMcp0900134. PMID: 19516035.
  3. Linden MG, Bender BG, Robinson A. «Sex chromosome tetrasomy and pentasomy». Pediatrics, vol. 96, 4 Pt 1, October 1995, pàg. 672–82. PMID: 7567329.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]