Hemofília

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Hemofília
Classificació i recursos externs
CIM-10 D66-D68
CIM-9 286
OMIM 306700 306900 264900
DiseasesDB 5555 5561 29376
MedlinePlus 000537
eMedicine med/3528
MeSH D025861

L'hemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació, com ara el factor VIII a l'hemofília A i el factor IX a l'hemofília B.[1]

En contra del que es pensa comunament, la síndrome més comuna no és la presència d'hemorràgies espontànies, sinó la formació d'hematomes a causa de traumatismes o cops menors; l’agregació plaquetària no està alterada en les persones hemofíliques, el temps de sagnat Ivy és normal. També és patognomònic l'hemartrosi o el sagnat intern de les articulacions, ja que no s'hi troba el factor tissular, que és el desencadenant de la via extrínseca de la coagulació, l'única funcionant en hemofílics.

Tant l'hemofília A com l'hemofília B segueixen una herència recessiva lligada al sexe.[1] Una dona portadora de la malaltia la transmetrà a la meitat dels seus fills barons que patiran l'hemofília i la meitat de les filles seran portadores, mentre que un home afectat no transmetrà l'hemofília als seus fills però totes les filles seran portadores de la malaltia.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. 1,0 1,1 Carlos Esteban i Javier García Planells. «Hemofilia». Genagen (Web de Interés Sanitario). [Consulta: 9 de juny de 2012].