Defecte del tub neural

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Plantilla:Infotaula malaltiaDefecte del tub neural
Tipusmalaltia congènita, malformació congènita de la columna vertebral, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi i trastorn del sistema nerviós genètic Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q00, Q01 i Q05 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9740, 741 i 742 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM301410 i 601634 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB8926 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1825866 i 1177162 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009436 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet3388 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0027794 i C0080218 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0080074 Modifica el valor a Wikidata

Els defectes del tub neural (DTN) són un grup de defectes congènits en què comporten una obertura a la columna vertebral o del crani des del començament del desenvolupament humà. Durant la tercera setmana d'embaràs, anomenada gastrulació, les cèl·lules especialitzades del costat dorsal de l'embrió comencen a canviar de forma i a formar el tub neural. Quan el tub neural no es tanca completament, es desenvolupa un DTN.

Els DTN són un dels defectes congènits més freqüents, que afecten més de 300.000 naixements cada any a tot el món.[1] Per exemple, l'espina bífida afecta aproximadament 1.500 naixements anuals als Estats Units, o aproximadament 3,5 de cada 10.000 (0,035% dels naixements nord-americans),[2][3] que ha disminuït d'uns 5 per 10.000 (0,05% dels naixements nord-americans) des que es va iniciar la fortificació amb folats dels cereals.[3] El nombre de morts als Estats Units cada any a causa de defectes del tub neural també va disminuir des de 1.200 abans de començar la fortificació de folats a 840.[4]

Tipus[modifica]

Alguns tipus específics inclouen:[2]

  • Espina bífida que afecta la columna vertebral.
  • Anencefàlia, amb absència d'una gran part del cervell i del crani.
  • Encefalocele, que afecta el crani, amb protuberàncies del cervell a través del crani que tenen forma de sac i estan cobertes de membrana.
  • Hidranencefàlia, falten els hemisferis cerebrals, que s'omplen de sacs de líquid cefaloraquidi.
  • Iniencefàlia, amb un defecte a l'os occipital, espina bífida de les vèrtebres cervicals i el coll doblat enrere.

Referències[modifica]

  1. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. «Neural Tube Defects (Annual Report)». US Centers for Disease Control and Prevention, 2012.
  2. 2,0 2,1 «Neural Tube Defects (NTDs): Condition Information». National Institute of Child Health and Human Development, U.S. National Institutes of Health, 2017. [Consulta: 30 novembre 2017].
  3. 3,0 3,1 «Spina Bifida - Data and Statistics». National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, US Centers for Disease Control and Prevention, 12-10-2016. [Consulta: 29 novembre 2017].
  4. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities. «Folic Acid – Birth Defects Count». US Centers for Disease Control and Prevention. [Consulta: 13 maig 2014].