Espina bífida

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Espina bífida
Spina bifida drawing.gif
Classificació i recursos externs
Especialitat medical genetics
CIM-10 Q05, Q76.0
CIM-9 741, 756.17
OMIM 182940
DiseasesDB 12306
eMedicine orthoped/557
Patient UK Espina bífida
MeSH C10.500.680.800
Modifica dades a Wikidata

L'espina bífida és una malformació congènita del tub neural, que es caracteritza pel fet que un o diversos arcs vertebrals posteriors no han fusionat correctament durant la gestació i la medul·la espinal queda sense protecció òssia. El Dia Mundial per a aquesta malaltia se celebra el 21 de novembre.

  • Si escau més extrem, el provocat pel mielomeningocele, la medul·la espinal i les membranes que la recobrixen sobresurten per l'esquena del nen. Es tracta d'una protrusió en forma de borsa, visible en la part mitjana o en la part baixa de l'esquena del nounat, acompanyada de debilitat en el maluc, cames i peus.
  • En altres casos, l'espina bífida és oculta pel fet que malgrat els ossos de la columna no es tanquen, la medul·la espinal i les meninges romanen en el seu lloc, i generalment la pell cobreix el defecte; els indicis d'una espina bífida oculta són un floc de pèl a l'àrea sacra (part del darrere de la pelvis) i un forat al sacre.

La causa última de l'espina bífida es desconeix; no obstant això es creu que està associada a la deficiència d'àcid fòlic i que té un component hereditari.[1][2]

Conseqüències[modifica | modifica el codi]

Mielomeningocele

La protrusió de la medul·la i les meninges causa danys en la medul·la espinal i en les arrels dels nervis, provocant una disminució de coordinació o fallades de la funció de les àrees corporals controlades en la zona del defecte o sota aquesta. Els símptomes inclouen una paràlisi total o parcial de les cames, amb la corresponent falta de sensibilitat parcial o total i pot haver pèrdua del control de la bufeta o els intestins. D'altra banda, la medul·la espinal que està exposada és susceptible a infeccions (meningitis). El nen amb espina bífida també pot presentar altres trastorns congènits que, en general, són trastorns de la medul·la espinal o del sistema musculoesquelètic, com la hidrocefàlia (que pot arribar a afectar fins a un 90% dels nens amb mielomeningocele), siringomièlia, dislocació de la maluc o trastorns similars.[3]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. O'Byrne, MR; Au, KS; et al. «Association of folate receptor (FOLR1, FOLR2, FOLR3) and reduced folate carrier (SLC19A1) genes with meningomyelocele» (en anglès). Birth Defects Res A Clin Mol Teratol, 2010 Aug; 88 (8), pp. 689-94. DOI: 10.1002/bdra.20706. PMID: 20683905 [Consulta: 22 febrer 2016].
  2. Ganesh, D; Sagayaraj, BM; et al. «Arnold Chiari malformation with spina bifida: a lost opportunity of folic Acid supplementation» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2014 Dec; 8 (12), pp. OD01-3. DOI: 10.7860/JCDR/2014/11242.5335. PMID: 25653995 [Consulta: 22 febrer 2016].
  3. Portillo, S. «Como Lo Hago Yo: Tratamiento Quirurgico Del Mielomeningocele» (en castellà). Surg Neurol Int, 2014; 5 (Suppl 1), pp. S29–S38. DOI: 10.4103/2152-7806.128465 [Consulta: 22 febrer 2016].

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Espina bífida Modifica l'enllaç a Wikidata
  • «Espina bífida». Canal Salut (Informació a la ciutadania). [Consulta: 20 maig 2016].