Espina bífida

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de malaltiaEspina bífida
Spina bifida drawing.gif
Tipus defecte del tub neural
Especialitat genètica mèdica
Classificació
CIM-10 Q05, Q76.0
CIM-9 741, 756.17
Recursos externs
OMIM 182940
DiseasesDB 12306
eMedicine orthoped/557
Patient UK spina-bifida-pro
MeSH C10.500.680.800
DOID DOID:0080016
Modifica dades a Wikidata

L'espina bífida és una malformació congènita del tub neural, que es caracteritza pel fet que un o uns quants arcs vertebrals posteriors no han fusionat correctament durant la gestació i la medul·la espinal queda sense protecció òssia. El Dia Mundial d'aquesta malaltia se celebra el 21 de novembre.

  • Quan és provocada pel mielomeningocele, la medul·la espinal i les membranes que la recobrixen sobresurten de l'esquena de l'infant. Es tracta d'una protrusió en forma de bossa, visible a la part mitjana o a la part baixa de l'esquena del nounat, acompanyada de debilitat als malucs, cames i peus.
  • En altres casos, l'espina bífida és oculta perquè, tot i que els ossos de la columna no es tanquen, la medul·la espinal i les meninges romanen al seu lloc i generalment la pell cobreix el defecte; els indicis d'una espina bífida oculta són un floc de pèl a l'àrea sacra (part del darrere de la pelvis) i un clot al sacre.

La causa última de l'espina bífida es desconeix, si bé es creu que va lligada a la deficiència d'àcid fòlic i que té un component hereditari.[1][2]

Conseqüències[modifica]

Mielomeningocele

La protrusió de la medul·la i les meninges causa danys a la medul·la espinal i a les arrels dels nervi, que fan que minvi la coordinació o que falli la funció de les àrees corporals que són controlades a la zona del defecte o d'aquí per avall. Els símptomes inclouen una paràlisi total o parcial de les cames, amb la falta de sensibilitat parcial o total corresponent, i pot haver-hi pèrdua del control de la bufeta o dels intestins. D'altra banda, la medul·la espinal que està exposada és més fàcil que s'infecti (meningitis). L'infant amb espina bífida també pot presentar altres trastorns congènits , generalment trastorns de la medul·la espinal o del sistema musculoesquelètic com la hidrocefàlia (que arriba a afectar 90% dels infants amb mielomeningocele), siringomièlia, dislocació del maluc o trastorns similars.[3]

Referències[modifica]

  1. O'Byrne, MR; Au, KS; et al «Association of folate receptor (FOLR1, FOLR2, FOLR3) and reduced folate carrier (SLC19A1) genes with meningomyelocele» (en anglès). Birth Defects Res A Clin Mol Teratol, 2010 Aug; 88 (8), pp. 689-94. DOI: 10.1002/bdra.20706. PMID: 20683905 [Consulta: 22 febrer 2016].
  2. Ganesh, D; Sagayaraj, BM; et al «Arnold Chiari malformation with spina bifida: a lost opportunity of folic Acid supplementation» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2014 Dec; 8 (12), pp. OD01-3. DOI: 10.7860/JCDR/2014/11242.5335. PMID: 25653995 [Consulta: 22 febrer 2016].
  3. Portillo, S «Como Lo Hago Yo: Tratamiento Quirurgico Del Mielomeningocele» (en castellà). Surg Neurol Int, 2014; 5 (Suppl 1), pp. S29–S38. DOI: 10.4103/2152-7806.128465 [Consulta: 22 febrer 2016].

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Espina bífida Modifica l'enllaç a Wikidata