Síndrome de Patau

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome de Patau
Classificació i recursos externs
CIM-10 Q91.4-Q91.7
CIM-9 758.1
DiseasesDB 13373
MedlinePlus 001660
eMedicine article/947706

La síndrome de Patau és una malaltia genètica que apareix des de la formació del fetus i els qui la pateixen sobreviuen com a màxim un any manifestant greus insuficiències físiques i mentals. És causada per la presència de tres còpies del cromosoma 13 en el cariotip.

Símptomes[modifica | modifica el codi]

Característiques físiques:

  • Retard mental
  • Microcefàlia (cap de mida molt petit)
  • Quists renals
  • Hidronefrosi (Dilatació de la pelvis renal)
  • Ungles hiperconvexes
  • Anormalitat dels ulls (en els pitjors dels casos el nadó neix sense un ull)
  • Llavi leporí i/o paladar leporí, fissures orals
  • Malformació d'orelles
  • Polidactília (dits extra en els peus i les mans).
  • 80% de defectes cardíacs

Conseqüències[modifica | modifica el codi]

La taxa de naixement d’afectats per el Síndrome de Patau és molt baixa per la qual cosa les dones avorten espontàniament, i el vuitanta per cent dels naixements moren abans de l'any de vida.[1]

Diagnòstic[modifica | modifica el codi]

Hi ha força proves de diagnòstic disponibles per la síndrome de Patau: Amniocentesi: requereix ser realitzada durant la setmana 14-18 de l’embaràs. Es recull una petita mostra de la cèl·lula fetal del líquid amniòtic i s'examina Villus de Chorionic: Encara que aquesta prova porta una quantitat petita de risc de l'avortament. Es recull una quantitat petita de teixit durant la setmana 9-11 de l’embaràs i es prova per al cromosoma addicional o addicional 13.

Tractament[modifica | modifica el codi]

No té cap mena de cura o tractament concret.

Incidència a la població[modifica | modifica el codi]

La probabilitats de donar a llum amb vida a un nadó amb síndrome de Patau és d'1 de cada 12.000 naixements.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Brugada, Pedro. Clinical Approach to Sudden Cardiac Death Syndromes (en anglès). Springer, 2010, p. 20. ISBN 1848829272. 

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Patau Modifica l'enllaç a Wikidata