Síndrome de Strumpell-Lorrain

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome de Strumpell-Lorrain
Classificació i recursos externs
CIM-10 G11.4
CIM-9 334.1
DiseasesDB 33207
eMedicine pmr/45
MeSH D015419

La Síndrome de Strumpell-Lorrain (també escrit erròniament com Strumpell Lorraine), comprèn un grup de malalties de transmissió genètica del sistema nerviós central, que produeixen espasticitat i paraparèsia o paraplegia en els membres inferiors.

Rep el seu nom del neuròleg alemany Dr. Ernst Adolf Strumpell que el va estudiar per primera vegada l'any 1880 en una família alemanya, i del també neuròleg francès Dr. Maurice Lorrain que va escriure el 1894 una tesi sobre la malaltia.

Els símptomes, la intensitat i fins i tot, l'edat d'aparició, varien molt, fins i tot entre familiars, i pot aparèixer des de la més tendra infància fins a la vellesa.

Els símptomes inicials són rigidesa i fatiga en els músculs de les cames, en un principi molt subtils i d'avanç escàs, però amb el pas del temps aquests símptomes s'agreugen i s'amplien, apareixen dificultats en la marxa i pèrdues d'equilibri, però a tot i això, és estrany veure en aquests pacients una incapacitat motora total. Es calcula que menys del 10% acaben necessitant cadira de rodes.

Aquest síndrome es presenta de dues formes, depenent del seu origen: la forma "simple", i la forma "complexa". A la primera la paraplegia és aïllada, i la rigidesa muscular afecta les extremitats inferiors, sol presentar-se en la infància, en la segona, la síndrome es veu associat d'altres malalties neurològiques, aquesta forma pot presentar més trastorns de la parla, de visió i d'oïda, acompanyats de vegades per retard mental.

Fins al moment, no hi ha tractaments curatius per a la malaltia, però, es poden administrar remeis per apaivagar els símptomes. Els més comuns són medicaments antiespàstics i sessions de rehabilitació específica.

Les investigacions genètiques més recents permeten contemplar canviar l'antiga forma de classificar la malaltia com "simple" o "complexa", en haver-se detectat més de 30 gens causants de les diferents manifestacions de la malaltia.

La forma més comú (el 40%) dels casos de paraparèsia espàstica familiar d'origen autosòmic dominant (que al seu torn és la forma de transmissió més comuna (més del 50%) és deguda a la mutació del gen SPG4 (SPASTINA) . Aquest descobriment és de l'any 2000 i es deu a la Dra. Jamil Hazan i al Dr. Jean Weisenbach de Généthon (França).

Més recentment, el 2001, el Dr. Jhon K. Fink, de la universitat de Michigan (EUA), va descobrir la relació de dos gens SPG3 (Atlastina) i SPG6 (NIPA1) també relacionats amb la malaltia en la seva forma autosòmica dominant.

Hi ha la possibilitat d'anàlisis genètiques per determinar la mutació d'aquests (i altres) gens.

La investigació actual s'orienta a l'estudi de models animals als quals se'ls ha induït algun dels defectes genètics ia determinar la localització de tots els gens responsables de la malaltia.