Síndrome de Treacher Collins

De Viquipèdia
Jump to navigation Jump to search
Infotaula de malaltiaSíndrome de Treacher Collins
Treacher Collins syndrome (MedMedicine).jpg
Tipus malaltia autosòmica dominant i síndrome del primer arc branquial
Especialitat genètica mèdica
Classificació
CIM-10 Q75.4
CIM-9 756.0
Recursos externs
OMIM 154500, 248390, 613717, 154500, 613717 i 248390
DiseasesDB 13267
MedlinePlus 001659
eMedicine 1280034
MeSH D008342 i D008342
UMLS CUI C0242387, C0265241 i C0242387
DOID DOID:2908 i DOID:2908
Modifica les dades a Wikidata

La síndrome de Treacher Collins (STC) és un trastorn congènit autosòmic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, típicament s'afecten orelles, ulls, pòmuls i mandíbula. Els afectats tenen una intel·ligència normal.[1]:577 Les característiques físiques poden ser ulls oblics cap-avall, micrognàtia (una mandíbula petita), pèrdua d'audició conductiva, ossos zigomàtics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, però poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes característiques físiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure.[cal citació]

La STC és més comunament causada per una mutació en el gen TCOF1, però també pot ser causada per mutacions en POLR1C o POLR1D, tots els quals són els gens implicats en el desenvolupament dels arcs branquials i l'acoblament dels ribosomes, fent de la STC una ribosomopatia. Es diagnostica amb un examen físic, tot i que les imatges es poden utilitzar per investigar els símptomes específics. La STC no és curable, però els seus símptomes es poden tractar amb cirurgia plàstica, dispositius d'ajuda auditiva i altres. [Cita requerida]

La STC es produeix en aproximadament un de cada 50.000 naixements a Europa.[2] La síndrome porta el nom d'Edward Treacher Collins (1862-1932), un cirurgià i oftalmòleg anglès, qui va descriure els seus trets essencials en 1900.[3][4]

Referències[modifica]

  1. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice; Fabrizio Rinaldi; Stefano Gambardella; Federica Sanguiuolo «Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome». Medical Genetics, 12, 27-09-2011.
  3. R, Pramod John; John, Pramod. Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd, 2014, p. 76. ISBN 9789350908501. 
  4. Beighton, Greta. The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, p. 173. ISBN 9781447114154.