Talassèmia

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de malaltiaTalassèmia
Tipusmalaltia autosòmica recessiva i hemoglobinopatia
Especialitathematologia
Medicació
Classificació
CIM-10D56
CIM-9282.4
Recursos externs
MedlinePlus000587
eMedicineped/2229 radio/686
Patient UKthalassaemia-pro
MeSHD013789
UMLS CUIC0039730 i C0039730
DOIDDOID:10241 i DOID:10241
Modifica les dades a Wikidata

La talassèmia (del grec θάλασσα, thalassa, que significa mar) és un grup de malalties hereditàries[1] en les que es produeix un defecte en la síntesi de l'hemoglobina. El nom és a causa del fet que aquesta malaltia va ser primerament descrita en poblacions costaneres al Mediterrani; això no obstant, la malaltia també és prevalent a l'Àfrica, l'Orient mitjà i Àsia.[2]

Prevalença[modifica]

S'estima que un 5% de la població mundial és portadora d'un gen mutat per l'hemoglobina (sent més freqüent el ser portador d'una talassèmia que qualsevol altra hemoglobinopatia). Uns 300.000 nens neixen cada any amb síndromes talassèmiques en tot el món.[3]

Descripció[modifica]

La talassèmia consisteix en un grup de malalties amb un ampli rang des de tan sols anormalitat asimptomàtiques en l'hemograma fins a una severa i fatal anèmia. L'hemoglobina de l'adult està composta per la unió de quatre grans cadenes de polipèptids: dues cadenes alfa (α) i dues cadenes beta (β). Hi ha dues còpies del gen que produeix l'hemoglobina α (HBA1 i HB2), i cada una codifica una α-cadena, i ambdós gens estan localitzats en el cromosoma 16. El gen codifica les cadenes β (HBB) que es troben en el cromosoma 11.

En la α-talassèmia (gen HBA1 (Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 141800) i HBA2 (Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 141850)), hi ha una deficiència de síntesis de cadenes α. El resultat és un excés de cadenes β transportant deficientment l'oxigen el que condueix a baixes concentracions d'O2 (hipoxèmia). Igualment, en la Beta-talassèmia(Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 141900) hi ha una falta de cadenes beta. No obstant, l'excés de cadenes alfa poden formar agregats insolubles que s'adhereixen a la membrana dels eritròcits, podent causar la mort d'aquests i dels seus precursors, originant anèmia de tipus hemolítica.

Referències[modifica]

  1. Enciclopèdia Mèdica de Salut de la Biblioteca Nacional de Salut dels Estats Units d'Amèrica i les Institucions Nacionals de la Salut. [1]
  2. AN. MED. INTERNA (Madrid) Vol. 23, No. 5, pp. 203-205, 2006 [2]
  3. Organització Mundial de la Salut. Consell Executiu, reunió de 11 de maig de 2006. [3]