Hemoglobinopatia

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de malaltiaHemoglobinopatia
Tipus congenital hemolytic anemia i Q4135505
Especialitat hematologia
Classificació
CIM-10 D58.2
CIM-9 282.7
Recursos externs
DiseasesDB 19674
MedlinePlus 001291
MeSH D006453
UMLS CUI C0019045
DOID DOID:2860
Modifica dades a Wikidata

Les hemoglobinopaties són un tipus d'alteració genètica que donen lloc a anomalies en l'estructura d'una de les cadenes de globina de la molècula d'hemoglobina. Les hemoglobinopaties són malalties hereditàries monogèniques (afectació en un sol gen). En la majoria dels casos, s'hereten com a trets autosòmics codominants.[1]

Les hemoglobinopaties comunes inclouen la malaltia de cèl·lules falciformes. S'estima que el 7% de la població mundial (420 milions) n'és portadora, amb un 60% del total i amb un 70% patologia a l'Àfrica. Les hemoglobinopaties són més comunes en les poblacions ètniques d'Àfrica, la conca del Mediterrani i el Sud-est Asiàtic.

Una hemoglobinopatia implica una anormalitat estructural en les mateixa globina.[2] Les talassèmies, en canvi, es produeixen habitualment per una baixa producció de globina normal, sovint a través de mutacions en els gens reguladors. Les dues alteracions poden superposar-se, ja que algunes alteracions que afecten en les proteïnes hemoglobina (hemoglobinopaties) també influeixen en la seva producció (talassèmia). Per tant, algunes hemoglobinopaties són també talassèmies, però la majoria no són hemoglobinopaties.

Tant la presència d'una hemoglobinopatia com d'una talassèmia, o ambdues, pot causar anèmia.

Referències[modifica]

  1. Weatherall DJ, Clegg JB. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ. 2001;79(8):704-712.
  2. [http://web2.airmail.net/uthman/hemoglobinopathy/hemoglobinopathy.html Hemoglobinopathies and Thalassemias