Projecte dels 1000 genomes: diferència entre les revisions
creació de l'article a partir de zero |
(Cap diferència)
|
Revisió del 13:37, 23 juny 2021
El Projecte dels 1000 genomes (en anglès, 1000 Genomes Project, també abreviat 1KGP), nascut el gener de 2008, és un exemple d'esforç científic internacional per aconseguir un detallat catàleg de la variació genètica en humans[1]. El projecte aspirava a seqüenciar, en els següents tres anys, un mínim de 1000 genomes pertanyents a participants anònims de diferents grups ètnics humans, gràcies a les tecnologies de seqüenciació de nova generació, molt més ràpides i barates que les disponibles anteriorment. El 2010 el projecte acabà la seva fase pilot, la qual va ser descrita amb detall en una publicació a la revista científica Nature[2]. El 2012 es va anunciar la seqüenciació de 1092 genomes totals i el 2015 es van publicar els resultats del projecte i les perspectives de recerca futura en dos articles més, també a Nature[3][4].
El projecte
Objectius
El principal objectiu del Projecte dels 1000 genomes era crear un catàleg complet i detallat de la variació genètica en humans que pogués ser usat en estudis d'associació, per exemple, per determinar la relació entre la variació genètica i certes malalties. El consorci comptava amb descobrir més del 95% de les variants presents al genoma humà (SNP, CNV, indels, etc), fins i tot amb freqüències al·lèliques mínimes (MAF, minor allele frequency) inferiors a l'1%. A més, també aspirava a estimar totes les freqüències de les variants trobades en cadascuna de les poblacions estudiades, els haplotips als quals pertanyen i els possibles patrons de desequilibri de lligament.
Objectius secundaris serien la millora de plataformes de genotipat basades en SNP i sondes, com també la millora de la seqüència del genoma humà de referència. A més, les dades generades haurien d'esdevenir una eina molt potent per a realitzar estudis de regions sota selecció, variació en les diferents poblacions humanes i entendre millor els processos subjacents a la mutació i recombinació.
Mostres genòmiques humanes
Totes les mostres usades en el Projecte dels 1000 genomes provenien de donants voluntaris pertanyents a les poblacions descrites en la taula inferior[5]. Com que l'objectiu del projecte era simplement catalogar la diversitat genètica humana, no va ser necessària cap informació fenotípica o mèdica dels donants. Eren d'especial interès, però, mostres provinents d'altres projectes, com ara la col·lecció de HapMap, ENCODE, estudis d'associació (GWAS), estudis de variació estructural, estudis d'expressió gènica, etc[6], ja que contenien informació extra que resultava de molta utilitat en el tractament i completament de les dades.
| ID | Població de provinència de les mostres |
|---|---|
| ASW | Africans d'ascendència (mostres recollides al sud-oest dels EUA) |
| ACB | Africans-caribencs a Barbados |
| BEB | Bengalesos a Bangladesh |
| GBR | Britànics d'Anglaterra i Escòcia |
| CDX | Xinesos Dai a Xishuangbanna, Xina |
| CLM | Colombians |
| ESN | Esans a Nigèria |
| FIN | Finlandesos a Finlàndia |
| GWD | Gambians i Mandics a West Coast Division, Gàmbia |
| GIH | Indis Gujarati (mostres recollides a Texas, EUA) |
| CHB | Xinesos Han a Beijing, Xina |
| CHS | Xinesos Han del sud, Xina |
| IBS | Ibèrics a Espanya |
| ITU | Indis Telegu (mostres recolldes al Regne Unit) |
| JPT | Japonesos a Tòquio, Japó |
| KHV | Poble Kinh a Ho Chi Minh City, Vietnam |
| LWK | Poble Luhya a Webuye, Kenya |
| MSL | Poble Mende a Sierra Leone |
| MXL | Mexicans d'ascendència (mostres recollides a Los Angeles, EUA) |
| PEL | Peruans a Lima, Peru |
| PUR | Puertoriquenys a Puerto Rico |
| PJL | Poble Punjabi a Lahore, Paquistan |
| STU | Poble Sri Lankan Tamil al Regne Unit |
| TSI | Toscana a Itàlia |
| YRI | Poble Yoruba a Ibadan, Nigèria |
| CEU | Europeus nòrics-orientals (mostres recollides a Utah, EUA) |
Referències
- ↑ Durbin, Richard M.; Altshuler, David; Durbin, Richard M.; Abecasis, Gonçalo R.; Bentley, David R. «A map of human genome variation from population-scale sequencing» (en anglès). Nature, 467, 7319, 2010-10, pàg. 1061–1073. DOI: 10.1038/nature09534. ISSN: 1476-4687. PMC: PMC3042601. PMID: 20981092.
- ↑ McVean, Gil A.; Altshuler (Co-Chair), David M.; Durbin (Co-Chair), Richard M.; Abecasis, Gonçalo R.; Bentley, David R. «An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes» (en anglès). Nature, 491, 7422, 2012-11, pàg. 56–65. DOI: 10.1038/nature11632. ISSN: 1476-4687. PMC: PMC3498066. PMID: 23128226.
- ↑ Auton, Adam; Abecasis, Gonçalo R.; Altshuler, David M.; Durbin, Richard M.; Abecasis, Gonçalo R. «A global reference for human genetic variation» (en anglès). Nature, 526, 7571, 2015-10, pàg. 68–74. DOI: 10.1038/nature15393. ISSN: 1476-4687. PMC: PMC4750478. PMID: 26432245.
- ↑ Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej «An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes» (en anglès). Nature, 526, 7571, 2015-10, pàg. 75–81. DOI: 10.1038/nature15394. ISSN: 1476-4687. PMC: PMC4617611. PMID: 26432246.
- ↑ «International Consortium Announces the 1000 Genomes Project» (en anglès). [Consulta: 23 juny 2021].
- ↑ «1000 Genomes | Meeting report» (en anglès). [Consulta: 23 juny 2021].
- ↑ Oleksyk, Taras K.; Brukhin, Vladimir; O’Brien, Stephen J. «The Genome Russia project: closing the largest remaining omission on the world Genome map». GigaScience, 4, 1, 13-11-2015. DOI: 10.1186/s13742-015-0095-0. ISSN: 2047-217X. PMC: PMC4644275. PMID: 26568821.