Vés al contingut

Síndrome d'Ehlers-Danlos: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Línia 1: Línia 1:
{{FR|data=2018}}
{{Infotaula malaltia}}
{{Infotaula malaltia}}
<!-- Definició i símptomes -->
La '''Síndrome d'Ehlers-Danlos''' ('''SED''') és un grup d'alteracions genètiques rares que afecten els éssers humans provocat per un defecte en la síntesi de [[col·lagen]]. Depenent de la [[mutació]] individual, la gravetat de la síndrome pot variar des de lleu a potencialment mortal. No es coneix una cura i el tractament és de suport.
Les '''síndromes d'Ehlers-Danlos''' ('''SED''') són un grup de 13 [[Connectivopatia|trastorns del teixit connectiu]] [[trastorns genètics|genètics]] en la classificació actual,<ref>{{cite journal | vauthors = Dattagupta A, Williamson S, El Nihum LI, Petak S | title = A Case of Spondylodysplastic Ehlers-Danlos Syndrome With Comorbid Hypophosphatasia | language = English | journal = AACE Clinical Case Reports | volume = 8 | issue = 6 | pages = 255–258 | date = 2022-11-01 | pmid = 36447830 | pmc = 9701907 | doi = 10.1016/j.aace.2022.08.005 }}</ref> amb l'últim tipus descobert el 2018.<ref name="NIHGHR2016" /> Els símptomes sovint inclouen articulacions amb excés de mobilitat, dolor articular, pell vellutada i estirada i formació anormal de cicatrius.<ref name="NIHGHR2016" /> Es poden notar al néixer o a la primera infància.<ref name="Net2012">{{cite book| vauthors = Anderson BE |title=The Netter Collection of Medical Illustrations – Integumentary System |via=E-Book|date=2012|publisher=Elsevier Health Sciences|isbn=978-1455726646 |page=235 |edition=2nd |url=https://books.google.com/books?id=LOBYSIiRL8oC&pg=PA235|url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20171105195522/https://books.google.com/books?id=LOBYSIiRL8oC&pg=PA235|archive-date=2017-11-05}}</ref> Les complicacions poden incloure [[dissecció aòrtica]], [[luxació articular|luxacions articulars]], [[escoliosi]], [[dolor crònic]] o [[artrosi]] precoç.<ref name=NIHGHR2016/><ref name=Law2005/>

<!-- Etiopatogènesi -->
L'SED es produeixen a causa de [[mutacions genètiques]] de més de 19 [[Gen|gens]] presents en néixer.<ref name=NIHGHR2016/> El gen específic afectat determina el tipus d'SED.<ref name=NIHGHR2016/> Algunes són degudes a mutacions aparegudes de nou durant el desenvolupament primerenc, mentre que d'altres s'hereten de manera [[autosòmica dominant]] o [[autosòmica recessiva|recessiva]].<ref name=NIHGHR2016/> Normalment, aquestes mutacions donen lloc a defectes en l'estructura o processament de la proteïna [[col·lagen]].<ref name=NIHGHR2016/>

<!-- Diagnòstic -->
El diagnòstic es basa sovint en els símptomes i es confirma mitjançant [[proves genètiques]] o [[biòpsia de pell]],<ref name=Law2005/> però inicialment es pot passar per alt el diagnòstic en persones amb [[hipocondria]], [[Depressió (estat d'ànim)|depressió]], o [[síndrome de fatiga crònica]].<ref name=Law2005/>

<!-- Tractament i pronòstic -->
Encara no es coneix cap cura<ref name=Fer2016>{{cite book| vauthors = Ferri FF |title=Ferri's Netter Patient Advisor |date=2016 |publisher=Elsevier Health Sciences |isbn=9780323393249 |page=939|url=https://books.google.com/books?id=Dz_dCwAAQBAJ&pg=PA939|url-status=live |archive-url= https://web.archive.org/web/20171105195522/https://books.google.com/books?id=Dz_dCwAAQBAJ&pg=PA939 |archive-date=2017-11-05}}</ref> i el tractament és [[tractament simptomàtic|simptomàtic]].<ref name=Law2005/> La [[fisioteràpia]] i aparells de musculació poden ajudar a enfortir els músculs i donar suport a les articulacions.<ref name=Law2005>{{cite journal | vauthors = Lawrence EJ | title = The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome | journal = Advances in Neonatal Care | volume = 5 | issue = 6 | pages = 301–314 | date = December 2005 | pmid = 16338669 | doi = 10.1016/j.adnc.2005.09.006 | s2cid = 7717730 }}</ref> Algunes formes de l'SED donen lloc a una [[esperança de vida]] normal, però les que afecten els [[Malaltia vascular|vasos sanguinis]] solen disminuir-la.<ref name=Fer2016/>

<!-- Epidemiologia i història -->
El tipus d'EDS [[Hiperlaxitud articular|hipermòbil]] (hEDS) afecta almenys a una de cada 5.000 persones a tot el món;<ref name=NIHGHR2016>{{cite web|title=Ehlers–Danlos syndrome|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome#expand-collapse-start|website=Genetics Home Reference|access-date=8 May 2016|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20160508023748/https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome#expand-collapse-start|archive-date=8 May 2016}}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, Levy H | title = Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history | journal = American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics | volume = 175 | issue = 1 | pages = 48–69 | date = March 2017 | pmid = 28145611 | doi = 10.1002/ajmg.c.31538 | s2cid = 4440630 | doi-access = free }}</ref> els altres tipus no són tan freqüents.<ref>{{cite journal | vauthors = Brady AF, Demirdas S, Fournel-Gigleux S, Ghali N, Giunta C, Kapferer-Seebacher I, Kosho T, Mendoza-Londono R, Pope MF, Rohrbach M, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Zschocke J, Malfait F | display-authors = 6 | title = The Ehlers-Danlos syndromes, rare types | journal = American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics | volume = 175 | issue = 1 | pages = 70–115 | date = March 2017 | pmid = 28306225 | doi = 10.1002/ajmg.c.31550 | s2cid = 4439633 | doi-access = free }}</ref><ref name=":1">{{cite journal | vauthors = Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B | display-authors = 6 | title = The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes | journal = American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics | volume = 175 | issue = 1 | pages = 8–26 | date = March 2017 | pmid = 28306229 | doi = 10.1002/ajmg.c.31552 | s2cid = 4440499 }} {{free access}}</ref> El pronòstic depèn de la situació específica del trastorn.<ref name=Law2005/> L'excés de mobilitat va ser descrit per primera vegada per [[Hipòcrates]] l'any 400 aC.<ref>{{cite book | vauthors = Beighton PH, Grahame R, Bird HA |title=Hypermobility of Joints |date=2011 |publisher=Springer |isbn=9781848820852 |page=1 |url=https://books.google.com/books?id=ludlEZJC5iEC&pg=PA1 |url-status=live |archive-url= https://web.archive.org/web/20171105195522/https://books.google.com/books?id=ludlEZJC5iEC&pg=PA1 |archive-date=2017-11-05}}</ref> Les síndromes reben el nom de dos metges, [[Edvard Ehlers]] i [[Henri-Alexandre Danlos]], que els va descriure al tombant del {{segle|XX}}.<ref name=Byers2012>{{cite journal | vauthors = Byers PH, Murray ML | title = Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome | journal = The Journal of Investigative Dermatology | volume = 132 | issue = E1 | pages = E6-11 | date = November 2012 | pmid = 23154631 | doi = 10.1038/skinbio.2012.3 | doi-access = free }} {{open access}}</ref>

==Referències==
{{Referències}}


[[Categoria:Malalties i trastorns genètics]]
[[Categoria:Malalties i trastorns genètics]]

Revisió del 17:34, 10 juny 2023

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome d'Ehlers-Danlos
modifica
Tipuscol·lagenopatia i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimEdvard Ehlers i Henri-Alexandre Danlos Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Clínica
Símptomesskin hyperelasticity (en) Tradueix i joint hypermobility (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Afectateixit connectiu Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD28.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q79.6 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9756.83 Modifica el valor a Wikidata
CIAPL82 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
DiseasesDB4131 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001468 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1114004 i 943567 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKehlers-danlos-syndrome-pro Modifica el valor a Wikidata
MeSHD004535 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet98249 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0013720 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:13359 Modifica el valor a Wikidata

Les síndromes d'Ehlers-Danlos (SED) són un grup de 13 trastorns del teixit connectiu genètics en la classificació actual,[1] amb l'últim tipus descobert el 2018.[2] Els símptomes sovint inclouen articulacions amb excés de mobilitat, dolor articular, pell vellutada i estirada i formació anormal de cicatrius.[2] Es poden notar al néixer o a la primera infància.[3] Les complicacions poden incloure dissecció aòrtica, luxacions articulars, escoliosi, dolor crònic o artrosi precoç.[2][4]

L'SED es produeixen a causa de mutacions genètiques de més de 19 gens presents en néixer.[2] El gen específic afectat determina el tipus d'SED.[2] Algunes són degudes a mutacions aparegudes de nou durant el desenvolupament primerenc, mentre que d'altres s'hereten de manera autosòmica dominant o recessiva.[2] Normalment, aquestes mutacions donen lloc a defectes en l'estructura o processament de la proteïna col·lagen.[2]

El diagnòstic es basa sovint en els símptomes i es confirma mitjançant proves genètiques o biòpsia de pell,[4] però inicialment es pot passar per alt el diagnòstic en persones amb hipocondria, depressió, o síndrome de fatiga crònica.[4]

Encara no es coneix cap cura[5] i el tractament és simptomàtic.[4] La fisioteràpia i aparells de musculació poden ajudar a enfortir els músculs i donar suport a les articulacions.[4] Algunes formes de l'SED donen lloc a una esperança de vida normal, però les que afecten els vasos sanguinis solen disminuir-la.[5]

El tipus d'EDS hipermòbil (hEDS) afecta almenys a una de cada 5.000 persones a tot el món;[2][6] els altres tipus no són tan freqüents.[7][8] El pronòstic depèn de la situació específica del trastorn.[4] L'excés de mobilitat va ser descrit per primera vegada per Hipòcrates l'any 400 aC.[9] Les síndromes reben el nom de dos metges, Edvard Ehlers i Henri-Alexandre Danlos, que els va descriure al tombant del segle xx.[10]

Referències

  1. ↑ «A Case of Spondylodysplastic Ehlers-Danlos Syndrome With Comorbid Hypophosphatasia» (en english). AACE Clinical Case Reports, vol. 8, 6, 01-11-2022, pàg. 255–258. DOI: 10.1016/j.aace.2022.08.005. PMC: 9701907. PMID: 36447830.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 «Ehlers–Danlos syndrome». Genetics Home Reference. Arxivat de l'original el 8 May 2016. [Consulta: 8 maig 2016].
  3. ↑ The Netter Collection of Medical Illustrations – Integumentary System. 2nd. Elsevier Health Sciences, 2012, p. 235. ISBN 978-1455726646. 
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 «The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome». Advances in Neonatal Care, vol. 5, 6, December 2005, pàg. 301–314. DOI: 10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID: 16338669.
  5. ↑ 5,0 5,1 Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences, 2016, p. 939. ISBN 9780323393249. 
  6. ↑ «Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome Type III and Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type): Clinical description and natural history». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, vol. 175, 1, March 2017, pàg. 48–69. DOI: 10.1002/ajmg.c.31538. PMID: 28145611.
  7. ↑ «The Ehlers-Danlos syndromes, rare types». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, vol. 175, 1, March 2017, pàg. 70–115. DOI: 10.1002/ajmg.c.31550. PMID: 28306225.
  8. ↑ «The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes». American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics, vol. 175, 1, March 2017, pàg. 8–26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552. PMID: 28306229. publicació d'accés lliure
  9. ↑ Hypermobility of Joints. Springer, 2011, p. 1. ISBN 9781848820852. 
  10. ↑ «Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome». The Journal of Investigative Dermatology, vol. 132, E1, November 2012, pàg. E6-11. DOI: 10.1038/skinbio.2012.3. PMID: 23154631. publicació d'accés obert
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_d%27Ehlers-Danlos&oldid=31813145»