Agenèsia del cos callós

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Plantilla:Infotaula malaltiaAgenèsia del cos callós
Tipustrastorn del sistema nerviós genètic i alteració genètica Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Localitzaciócos callós Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM217990
DiseasesDB29900
eMedicineradio/193
Patient UKAicardi-Syndrome Modifica el valor a Wikidata
MeSHD061085 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet200 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0175754 i C0175754 Modifica el valor a Wikidata

L'Agenèsia del cos callós (ACC) és una patologia relacionada amb la manca de formació total o parcial de la regió cerebral anomenada cos callós, producte d'una alteració en el desenvolupament embrionari que ocasiona la manca parcial o total d'aquest important feix de fibres interhemisfèriques cerebrals.[1]

Diagnòstic[modifica]

Els trastorns del cos callós es pot diagnosticar només a través d'un escàner cerebral o, en el cas d'un fetus, mitjançant una ressonància magnètica a la mare.[2][1]

Causes[modifica]

L'agenèsia del cos callós és causada per una interrupció en el desenvolupament del cervell del fetus entre la 3a i la 12a setmana d'embaràs.[2] En la majoria dels casos, no és possible determinar el motiu que causa que una persona tingui ACC o algun altre trastorn del cos callós. No obstant això, la investigació suggereix que algunes de les causes possibles poden incloure errors cromosòmics, els factors genètics hereditaris, infeccions o lesions prenatals, exposicions tòxiques prenatals, obstrucció estructural per quists o altres anomalies cerebrals o trastorns metabòlics.[1]

Signes i símptomes[modifica]

Els signes i símptomes de l'ACC i trastorns del cos callós varien molt entre els individus. No obstant això, algunes característiques comunes a les persones amb trastorns del cos callós inclouen problemes de visió, to muscular baix (hipotonia), manca de coordinació motora, retard en desenvolupament motriu, com ara dificultats per seure i caminar, una baixa percepció del dolor, el control d'esfínters retardat i dificultats per mastegar i deglutir. Els estudis experimentals han demostrat que els individus amb ACC tenen dificultats per transferir informació més complexa d'un hemisferi a l'altre.[3] També s'ha demostrat que poden tenir algun tipus de discapacitats cognitives (dificultat en la resolució de problemes complexos) i dificultats socials (manca de senyals socials subtils), encara que el seu coeficient intel·lectual sigui normal.[3] Algunes investigacions apunten que part de les dificultats socials específiques poden ser el resultat d'alteracions en el procés de reconeixement facial.[4] Un comportament social inusual a la infància, sovint es pot confondre o diagnosticar erròniament com a síndrome d'Asperger o altres trastorns de l'espectre autista. Altres característiques a vegades associades amb els trastorns del cos callós inclouen atacs, espasticitats, i dificultats per a l'alimentació i/o reflux gàstric, així com impediments auditius, cap i trets facials anormals i deficiència mental.[1]

Síndromes relacionades[modifica]

Algunes síndromes que sovint inclouen ACC són la síndrome d'Aicardi, síndrome Andermann, síndrome de Shapiro, síndrome acrocallós, displàsia septe-òptica (hipoplàsia del nervi òptic), síndrome de Mowat-Wilson i síndrome de Menkes.[1]

Prognosi[modifica]

La prognosi varia depenent del tipus d'anomalia del cos callós i de les condicions o síndromes associades. No és possible que el cos callós es regeneri (és a dir, el cos callós no tornarà a créixer). Les proves neuropsicològiques revelen diferències subtils en la funció cortical superior en comparació amb els individus de la mateixa edat i educació sense ACC, encara que alguns individus amb trastorns del cos callós tenen una intel·ligència normal i fan una vida completament normal.[2]

Casos notables[modifica]

Kim Peek, qui va servir d'inspiració per a la pel·lícula Rain Man i famós per la seva Síndrome de savant, va néixer amb agenèsia del cos callós, juntament amb macrocefàlia danys al cerebel.[5]

Enllaços externs[modifica]

Organitzacions de suport

Referències[modifica]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 «ACC - What is agenesis of the corpus callosum?». University of Maine. [Consulta: 11 abril 2010].
  2. 2,0 2,1 2,2 «Corpus callosum disorders». National Organization for Disorders of the Corpus Callosum. [Consulta: 11 abril 2010].
  3. 3,0 3,1 «Agenesis of the Corpus Callosum». Travis Research Institute. Arxivat de l'original el 17 de juliol 2010. [Consulta: 11 abril 2010].
  4. «Corpus Callosum Research Program». California Institute of Technology. [Consulta: 11 abril 2010].
  5. Martin GN, Carlson NR, Buckist W. Psychology. 3a edició. Londres: Pearson Education Company, 2007.