Daltonisme

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de malaltiaDaltonisme
Ishihara 9.png
Tipus malaltia visual, deficiència en la visió del color i ceguesa
Epònim John Dalton
Especialitat neurologia i oftalmologia
Classificació
CIM-10 H53.5
CIM-9 368.5
Recursos externs
DiseasesDB 2999
MedlinePlus 001002
MeSH D003117
UMLS CUI C0242225
DOID DOID:13399
Modifica les dades a Wikidata

El daltonisme, anomenat així per John Dalton, ja que ell mateix patia aquesta malaltia de confondre colors, és un tipus de discromatòpsia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd. És una alteració genètica produïda per una mutació cromosòmica recessiva i d'herència lligada al cromosoma X, raó per la qual la malaltia afecta més el sexe masculí. La dona pot ser portadora i transmetre la malaltia al fill i la meitat de les filles en seran portadores. La transmissió genètica és igual que en l'hemofília excepte pel fet que existeixen dones daltonianes.

Test de daltonisme en el qual el nombre central és difícilment distingible per les persones daltòniques

Com es perceben els colors[modifica]

Quan es mira un objecte, el color que se'n percep en aquell moment pot variar depenent de la intensitat i del tipus de llum. Al capvespre els colors semblen diferents de quan es veuen a la llum del sol i també són diferents depenent si hi ha llum natural o artificial.

Els objectes absorbeixen i reflecteixen la llum de forma diferent depenent de les seves característiques físiques, com la seva forma, composició, etc. El color que es percep d'un objecte és el raig de llum que rebutja. L'home capta aquests "rebutjos" amb diferents llargàries d'ona, gràcies a l'estructura dels ulls. Si els raigs de llum travessen l'objecte, vol dir que l'objecte és invisible.

Les cèl·lules sensorials (fotoreceptores) de la retina que reaccionen en resposta a la llum són de dos tipus: cons i bastons. Els bastons s'activen en la foscor i només permeten distingir el negre, el blanc i els diferents grisos. Permeten percebre el contrast. Els cons, en canvi, funcionen de dia i en ambients il·luminats i fan possible la visió dels colors. Hi ha tres tipus de cons: un especialment sensible a la llum vermella, un altre a la llum verda i un tercer a la llum blava. Tant els cons com els bastons es connecten amb els centres cerebrals de la visió per mitjà del nervi òptic.

La combinació d'aquests tres colors bàsics: vermell, verd i blau, permet diferenciar tot de tonalitats. L'ull humà pot percebre al voltant de 8.000 colors i matisos amb un determinat nivell de lluminàcia. Així, per exemple, el taronja és vermell amb groc i el porpra blau amb vermell. És al cervell on es duu a terme aquesta interpretació.

Els daltònics no distingeixen bé els colors a causa de la malformació dels gens encarregats de produir els pigments dels cons. Així doncs, depenent del pigment defectuós, la persona confondrà uns colors amb uns altres. Per exemple, si el pigment defectuós és el del vermell, l'individu no distingirà el vermell ni les seves combinacions.

Tipus de daltonisme[modifica]

Espectre que visualitza una persona sense cap alteració en la percepció del color.

Tot i que hi ha molts tipus de daltonisme, el 99% dels casos corresponen a la protanopia i deuteranopia o als seus equivalents (protanomalia i deuteranomalia). Aquests casos representen una anomalia en els cons que perceben les ones de llarga i mitja longitud, és per això que el daltonisme més conegut és el relacionat amb la confusió entre verds i vermells, però n'hi ha molts més i es poden classificar en 4 grups.

Acromàtic[modifica]

Article principal: Acromatòpsia

El daltonisme acromàtic és el cas més greu de daltonisme, aquell on l'individu veu en blanc i negre (escala de gris). L'individu no té cap percepció del color ja sigui per l'absència de cons o per raons neurològiques. Es presenta únicament un cas per cada 100.000 persones.

Monocromàtic[modifica]

Es presenta quan únicament responen correctament un tipus de cons, només es percep un dels tres pigments de la visió de la llum i el color queda reduït a una dimensió.[1][2]

Dicromàtic[modifica]

El dicromatisme és un defecte moderadament greu en què hi ha una disfunció en un dels tres mecanismes bàsics del color. És hereditari i pot ser de tres tipus diferents: protanopia, deuteranopia i tritanòpsia.

  • Protanòpsia: la protanòpsia o protanopia consisteix en la manca total dels fotoreceptors per al color vermell de la retina de l'ull.
  • Deuteranòpsia: la ceguesa al color verd o deuteranopia es deu a la manca dels fotoreceptors de la retina del color verd.[1]
  • Tritanòpsia: la tritanòpsia és una condició molt poc freqüent en què manquen els fotoreceptors de la retina per al color blau.[1][3]

Tricromàtic anòmal[modifica]

L'afectat té els tres tipus de cons, però amb defectes funcionals, per això confon un color amb un altre. És el grup més abundant i comú de daltònics, tenen tres tipus de cons, però perceben les tonalitats dels colors alterades. Solen tenir defectes semblants als daltònics dicromàtics, però menys notables. Les afeccions que s'inclouen dins d'aquest grup són la protanomalia (1% dels homes, 0,01% de les dones), deuteranomalia, al més usual (6% dels homes, 0,4% de les dones) i tritanomalia, molt poc freqüent (0,01% en homes i dones).

Herència[modifica]

El daltonisme és hereditari i es transmet per un al·lel recessiu lligat al cromosoma X, fet que significa que el gen que provoca el transtorn està ubicat al cromosoma X. Les dones tenen dos cromosomes X, mentre que els homes en tenen un d'X i un altre d'Y. Els gens localitzats al cromosoma X poden tenir un patró d'herència recessiu o bé dominant, fet que determinarà la forma de transmissió d'uns trets genètics en concret i, en cas que l'haguès, d'alguna malaltia. Però la seva expressió no és idèntica en homes i en dones: les dones només expressaràn una determinada mutació quan aquesta es mostri present en tots dos cromosomes X. Els homes, en canvi, amb una única còpia del gen en el cromosoma X és suficient per a que s'expressi qualsevol característica o malaltia concreta. És per això que les dones poden transmetre aquests trets sense ser-ne conscients, atès que existeix la possibilitat que siguin portadores d'una malaltia lligada al cromosoma X i no desenvolupar-la, cosa que és impossible en els homes. [4]

Existeix, doncs, un 50% de probabilitats que les filles d'una dona amb un gen recessiu lligat al cromosoma X l'heredin i puguin passar-lo a la generació següent, i un 50% de probabilitats que no l'heredin i no puguin passar-lo. Si es dóna el cas que l'hereden, poden convertir-se en portadores sense que la malaltia o el tret diferenciador es manifesti en elles de manera evident. Pel que fa als fills, existeix un 50% de possibilitats que no l'heredin i un 50% que sí, de la mateixa manera que succeeix amb les filles. Las diferència, però, resideix en que en el moment en què el gen recessiu els és passat, el nen expressarà el trastorn obligatòriament. És per això que el daltonisme afecta aproximadament al 8% dels homes i només al 0,5% de les dones.[5]

Diagnòstic[modifica]

Test Ishihara (número 6).

Existeixen diverses proves i tests per al diagnòstic del daltonisme i del grau de l'alteració dels colors. El procediment de prova més divulgat i que s'utilitza amb major freqüència és el test Ishihara, que rep el nom de l'oftalmòleg japonès Shinobu Ishihara, el seu creador.[6] La prova consisteix en una sèrie de 38 làmines que mostren un cercle amb punts de colors de diversos tamanys. En aquests cercles, el pacient ha d'identificar el nombre que hi apareix dibuixat al centre també mitjançant punts. Aquests mateixos punts de colors aparentment desendreçats estan distribuïts de tal manera que una persona amb visió normal dels colors veurà clarament i sense gaires dificultats el número insertat dins la formació de punts. Una persona daltònica, però, no serà capaç d'identificar el nombre en qüestió o bé reconeixerà un número diferent del que veurà una persona amb visió corrent dels colors.[7] [8]

A fi de comptar amb un anàlisi més profund que proporcioni informació sobre el grau exacte de daltonisme evaluant la capacitat de percebre els colors amb precisió, es necessari realitzar una prova quantitativa de daltonisme. La més popular és l'anomenat Test de Farnsworth, que consisteix en un conjunt de fitxes de diversos matisos de colors que estan numerades al revers. El pacient haurà d'endreçar les fitxes segons la graduació i la tonalitat dels colors, cosa que permetrà determinar el tipus i el grau de deficiència.[9]

Vegeu també[modifica]

Referències[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a:Daltonisme
  1. 1,0 1,1 1,2 Cassin, B. and Solomon, S. Dictionary of Eye Terminology. Gainsville, Florida: Triad Publishing Company, 1990.
  2. Coco Martín RM: Monocromatisme de cons blaus lligat a X. Una família afecta. Arch Soc Esp Oftalmol v.80 n.1 Madrid ene. 2005, ISSN 0365-6691. Consultatd el 6 de desembre de 2012
  3. http://www.e-oftalmologia.com/area_formacion/investigacion/cromatica3.html Alteracions en la visió dels colors. Consultat l'1 d'agost de 2011
  4. «Herencia recesiva ligada al X» (en castellà). Stanford Children's Health. [Consulta: 1r desembre 2019].
  5. Von Rebeur, Ana. La ciencia del color, 2010. ISBN 978-987-629-147-7. 
  6. «Prueba de detección de daltonismo» (en castellà). All About Vision. [Consulta: 1r desembre 2019].
  7. «Diagnóstico y tratamiento del daltonismo» (en castellà). American Academy of Ophthalmology. [Consulta: 1r desembre 2019].
  8. «Daltonismo» (en castellà). [Consulta: 1r desembre 2019].
  9. «Test de Farnsworth: Interpretación» (en castellà). [Consulta: 1r desembre 2019].