Laminina, beta 3

edit

Laminina, beta 3

Identificadors
Símbols	LAMB3 ; LAMNB1
Identif. externs	OMIM: 150310 MGI: 99915 HomoloGene: 191 GeneCards: LAMB3 Gene
Ontologia genètica Funció molecular • structural molecule activity • protein binding Component cel·lular • proteinaceous extracellular matrix • basement membrane • laminin-5 complex Procés biològic • cell adhesion • epidermis development Fonts: Amigo / QuickGO
Patró d'expressió d'ARN
More reference expression data
Ortòlegs
Espècies	Humans	Ratolins
Entrez	3914	16780
Ensembl	ENSG00000196878	ENSMUSG00000026639
UniProt	Q13751	Q8C5B3
RefSeq (ARNm)	NM_000228	NM_008484
RefSeq (proteïna)	NP_000219	NP_032510
Localitz. (UCSC)	Chr 1: 207.85 – 207.89 Mb	Chr 1: 195 – 195.04 Mb
Cerca al PubMed	[1]	[2]

La laminina, subunitat beta 3 és una proteïna que en els humans és codificada pel gen LAMB3.

LAMB3 codifica la subunitat beta 3 de la laminina. La laminina és composta de tres subunitats (alfa, beta i gamma) i són una família de proteïnes de la membrana basal. Per exemple, LAMB3 serveeix com a cadena beta de la laminina-5. Mutacions en la LAMB3 ha estat identificada com la causa de diversos tipus d'epidermòlisi ampul·lar. Per a aquest gen s'han trobat dos variants de transcrits obtinguts per splicing alternatiu, codificant la mateixa proteïna.

Bibliografia relacionada

• Gerecke DR, Wagman DW, Champliaud MF, Burgeson RE «The complete primary structure for a novel laminin chain, the laminin B1k chain.». J. Biol. Chem., 269, 15, 1994, pàg. 11073–80. PMID: 7512558.
• Pulkkinen L, McGrath JA, Christiano AM, Uitto J «Detection of sequence variants in the gene encoding the beta 3 chain of laminin 5 (LAMB3).». Hum. Mutat., 6, 1, 1995, pàg. 77–84. DOI: 10.1002/humu.1380060115. PMID: 7550237.
• McGrath JA, Gatalica B, Christiano AM, et al. «Mutations in the 180-kD bullous pemphigoid antigen (BPAG2), a hemidesmosomal transmembrane collagen (COL17A1), in generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.». Nat. Genet., 11, 1, 1995, pàg. 83–6. DOI: 10.1038/ng0995-83. PMID: 7550320.
• Pulkkinen L, Christiano AM, Gerecke D, et al. «A homozygous nonsense mutation in the beta 3 chain gene of laminin 5 (LAMB3) in Herlitz junctional epidermolysis bullosa.». Genomics, 24, 2, 1995, pàg. 357–60. DOI: 10.1006/geno.1994.1627. PMID: 7698759.
• McGrath JA, Pulkkinen L, Christiano AM, et al. «Altered laminin 5 expression due to mutations in the gene encoding the beta 3 chain (LAMB3) in generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.». J. Invest. Dermatol., 104, 4, 1995, pàg. 467–74. DOI: 10.1111/1523-1747.ep12605904. PMID: 7706760.
• Rousselle P, Golbik R, van der Rest M, Aumailley M «Structural requirement for cell adhesion to kalinin (laminin-5).». J. Biol. Chem., 270, 23, 1995, pàg. 13766–70. DOI: 10.1074/jbc.270.23.13766. PMID: 7775432.
• Morishima Y, Ariyama T, Yamanishi K, et al. «Chromosomal loci of 50 human keratinocyte cDNAs assigned by fluorescence in situ hybridization.». Genomics, 28, 2, 1996, pàg. 273–9. DOI: 10.1006/geno.1995.1141. PMID: 8530036.
• Kivirikko S, McGrath JA, Pulkkinen L, et al. «Mutational hotspots in the LAMB3 gene in the lethal (Herlitz) type of junctional epidermolysis bullosa.». Hum. Mol. Genet., 5, 2, 1996, pàg. 231–7. DOI: 10.1093/hmg/5.2.231. PMID: 8824879.
• Ashton GH, Mellerio JE, Dunnill MG, et al. «A recurrent laminin 5 mutation in British patients with lethal (Herlitz) junctional epidermolysis bullosa: evidence for a mutational hotspot rather than propagation of an ancestral allele.». Br. J. Dermatol., 136, 5, 1997, pàg. 674–7. DOI: 10.1111/j.1365-2133.1997.tb03650.x. PMID: 9205497.
• Pulkkinen L, Meneguzzi G, McGrath JA, et al. «Predominance of the recurrent mutation R635X in the LAMB3 gene in European patients with Herlitz junctional epidermolysis bullosa has implications for mutation detection strategy.». J. Invest. Dermatol., 109, 2, 1997, pàg. 232–7. DOI: 10.1111/1523-1747.ep12319752. PMID: 9242513.
• Takizawa Y, Shimizu H, Pulkkinen L, et al. «Novel mutations in the LAMB3 gene shared by two Japanese unrelated families with Herlitz junctional epidermolysis bullosa, and their application for prenatal testing.». J. Invest. Dermatol., 110, 2, 1998, pàg. 174–8. DOI: 10.1046/j.1523-1747.1998.00105.x. PMID: 9457915.
• Posteraro P, Sorvillo S, Gagnoux-Palacios L, et al. «Compound heterozygosity for an out-of-frame deletion and a splice site mutation in the LAMB3 gene causes nonlethal junctional epidermolysis bullosa.». Biochem. Biophys. Res. Commun., 243, 3, 1998, pàg. 758–64. DOI: 10.1006/bbrc.1998.8180. PMID: 9501007.
• Takizawa Y, Pulkkinen L, Shimizu H, et al. «Maternal uniparental meroisodisomy in the LAMB3 region of chromosome 1 results in lethal junctional epidermolysis bullosa.». J. Invest. Dermatol., 110, 5, 1998, pàg. 828–31. DOI: 10.1046/j.1523-1747.1998.00186.x. PMID: 9579554.
• Mellerio JE, Eady RA, Atherton DJ, et al. «E210K mutation in the gene encoding the beta3 chain of laminin-5 (LAMB3) is predictive of a phenotype of generalized atrophic benign epidermolysis bullosa.». Br. J. Dermatol., 139, 2, 1999, pàg. 325–31. DOI: 10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x. PMID: 9767254.
• Aho S, Uitto J «Two-hybrid analysis reveals multiple direct interactions for thrombospondin 1.». Matrix Biol., 17, 6, 1999, pàg. 401–12. DOI: 10.1016/S0945-053X(98)90100-7. PMID: 9840442.
• Pulkkinen L, Uitto J «Heterozygosity for premature termination codon mutations in LAMB3 in siblings with non-lethal junctional epidermolysis bullosa.». J. Invest. Dermatol., 111, 6, 1999, pàg. 1244–6. DOI: 10.1046/j.1523-1747.1998.00399.x. PMID: 9856855.
• Chen M, Marinkovich MP, Jones JC, et al. «NC1 domain of type VII collagen binds to the beta3 chain of laminin 5 via a unique subdomain within the fibronectin-like repeats.». J. Invest. Dermatol., 112, 2, 1999, pàg. 177–83. DOI: 10.1046/j.1523-1747.1999.00491.x. PMID: 9989793.
• Floeth M, Bruckner-Tuderman L «Digenic junctional epidermolysis bullosa: mutations in COL17A1 and LAMB3 genes.». Am. J. Hum. Genet., 65, 6, 2000, pàg. 1530–7. DOI: 10.1086/302672. PMID: 10577906.