Cromosoma 12

De Viquipèdia
Jump to navigation Jump to search
Infotaula cromosomaCromosoma 12
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 12 cropped.png
Cromosoma humà 12. Parell després del bandeig G.
Un és de la mare i l'altre del pare.
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 12.png
Parell de cromosomes 12 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp) 133,275,309 bp
(GRCh38)[1]
Nombre de gens 988 (CCDS)[2]
Tipus Autosoma
Posició del centròmer  Submetacèntric[3]
(35.5 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDS Llista de gens
HGNC Llista de gens
UniProt Llista de gens
NCBI Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl Cromosoma 12
Entrez Cromosoma 12
NCBI Cromosoma 12
UCSC Cromosoma 12
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq NC_000012 (FASTA)
GenBank CM000674 (FASTA)
Modifica les dades a Wikidata

El cromosoma 12 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té, en condicions normals, dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 12 té al voltant de 132 milions de parells de bases, que representen entre el 4 i el 4,5% de l'ADN total de la cèl·lula.

Gens[modifica]

Imatge del cromosoma 12 humà.

El cromosoma 12 alberga una quantitat estimada d'entre 1000 i 1300 gens. Alguns d'aquests gens són:

  • ACVRL1: receptor d'activina A tipus II-like 1.
  • CBX5: cromobox homòleg 5
  • COL2A1: col·lagen, tipus II, α 1 (osteoartritis primària, displàsia espondiloepifisial congènita)
  • HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa
  • LRRK2: kinasa 2 repetició rica en leucina
  • MMAB: aciduria metilmalònica (deficiència de cobalamina) tipus cblB
  • MYO1A: miosina IA
  • NANOG: gen homeodomini tipus NK-2
  • PAH: fenilalanina hidroxilasa
  • PPP1R12A: proteïna fosfatasa 1, subunitat reguladora (inhibitor) 12A
  • PTPN11: proteïna tirosina fosfatasa, tipus no receptor 11 (síndrome de Noonan 1)
  • VDR: receptor de la vitamina D, (raquitisme)

Malalties[modifica]

Les següents malalties estan relacionades amb gens del cromosoma 12:

Referències[modifica]

  1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en en), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
  2. «Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
  3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

Bibliografia[modifica]

  • Gilbert F, Kauff N. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12. 4, 2000, p. 319-33. PMID: 11142767. 
  • Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. A high-resolution map of human chromosome 12. 409, 2001, p. 945-6. PMID: 11237017. 

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 12 Modifica l'enllaç a Wikidata
Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}