Cromosoma 12
 Cromosoma humà 12. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare. | |
 Parell de cromosomes 12 al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 133,275,309 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 988 (CCDS)[2] |
| Tipus | Autosoma |
| Posició del centròmer | Submetacèntric[3] (35.5 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma 12 |
| Entrez | Cromosoma 12 |
| NCBI | Cromosoma 12 |
| UCSC | Cromosoma 12 |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000012 (FASTA) |
| GenBank | CM000674 (FASTA) |
El cromosoma 12 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té, en condicions normals, dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 12 té al voltant de 132 milions de parells de bases, que representen entre el 4 i el 4,5% de l'ADN total de la cèl·lula.
Gens[modifica]
El cromosoma 12 alberga una quantitat estimada d'entre 1000 i 1300 gens. Alguns d'aquests gens són:
- ACVRL1: receptor d'activina A tipus II-like 1.
- CBX5: cromobox homòleg 5
- COL2A1: col·lagen, tipus II, α 1 (osteoartritis primària, displàsia espondiloepifisial congènita)
- HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa
- LRRK2: kinasa 2 repetició rica en leucina
- MMAB: aciduria metilmalònica (deficiència de cobalamina) tipus cblB
- MYO1A: miosina IA
- NANOG: gen homeodomini tipus NK-2
- PAH: fenilalanina hidroxilasa
- PPP1R12A: proteïna fosfatasa 1, subunitat reguladora (inhibitor) 12A
- PTPN11: proteïna tirosina fosfatasa, tipus no receptor 11 (síndrome de Noonan 1)
- VDR: receptor de la vitamina D, (raquitisme)
Malalties[modifica]
Les següents malalties estan relacionades amb gens del cromosoma 12:
- Acondrogènesi tipus 2
- Col·lagenopatia, tipus II i XI
- Telangectàsia hemorràgica hereditària
- Hipocondrogènesi
- Displàsia de Kniest
- Acidèmia metilmalònica
- Sordesa no sindròmica
- Síndrome de Noonan
- Malaltia de Parkinson
- Síndrome Pallister-Killian
- Malaltia de Von Willebrand
- Fenilcetonúria
- Displàsia espondiloepimetafiseal, tipus Strudwick
- Displàsia espondiloepimetafiseal congènita
- Displàsia espondiloepimetafiseal
- Síndrome de Stickler
- Deficiència de trios-fosfat isomerasa
- Tirosinèmia
- Raquitisme
Referències[modifica]
- ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
- ↑ «Search results - 12[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
Bibliografia[modifica]
- Gilbert F, Kauff N. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12. 4, 2000, p. 319-33. PMID: 11142767.
- Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. A high-resolution map of human chromosome 12. 409, 2001, p. 945-6. PMID: 11237017.
Enllaços externs[modifica]
 |
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 12 |
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
