Cromosoma 13

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Imatge del cromosoma 13 humà.

El cromosoma 13 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té normalment dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 13 es compon de prop de 113 milions de bases, que representen entre el 3,5 i el 4% de la quantitat total d'ADN de la cèl·lula.

Gens[modifica | modifica el codi]

El nombre estimat de gens que alberga el cromosoma 13 és d'entre 300 i 700. Alguns d'ells són:

  • ATP7B: ATPasa, transport de Cu + +, polipèptids beta (malaltia de Wilson)
  • BRCA2: càncer de mama 2, d'hora
  • EDNRB: receptor d'endotelina tipus B
  • GJB2: proteïna d'unió gap, beta 2, 26kDa (connexina 26)
  • GJB6: proteïna d'unió gap, beta 6 (connexina 30)
  • PCCA: propionil-coenzim A carboxilasa, polipèptids alfa
  • RB1: Retinoblastoma 1 (inclòs osteosarcoma)
  • FLT1: tirosina-cinasa FMS-relacionada 1 (receptor de VEGF 1)

Malalties[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

  • Baud O, Cormier-Daire V, Lyonnet S, Desjardins L, Turleau C, Doz F. Dysmorphic phenotype and neurological impairment in 22 retinoblastoma patients with constitutional cytogenetic 13q deletion, 1999, p. 478-82. PMID 10450867. 
  • Dunham A, Matthews LH, Burton J, Ashurst JL, Howe KL, Ashcroft KJ, Beare DM, Burford DC, Hunt SE, Griffiths-Jones S, Jones MC, Keenan SJ, Oliver K, Scott CE, Ainscough R, Almeida JP, Ambrose KD, Andrews DT, Ashwell RI, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Bannerjee R, Barlow KF, Bates K, Beasley H, Bird CP, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burrill W, Carder C, Carter NP, Chapman JC, Clamp ME, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg SC, Cobley V, Collins JE, Corby N, Coville GJ, Deloukas P, Dhami P, Dunham I, Dunn M, Earthrowl ME, Ellington AG, Faulkner L, Frankish AG, Frankland J, French L, Garner P, Garnett J, Gilbert JG, Gilson CJ, Ghori J, Grafham DV, Gribble SM, Griffiths C, Hall RE, Hammond S, Harley JL, Hart EA, Heath PD, Howden PJ, Huckle EJ, Hunt PJ, Hunt AR, Johnson C, Johnson D, Kay M, Kimberley AM, King A, Laird GK, Langford CJ, Lawlor S, Leongamornlert DA, Lloyd DM, Lloyd C, Loveland JE, Lovell J, Martin S, Mashreghi-Mohammadi M, McLaren SJ, McMurray A, Milne S, Moore MJ, Nickerson T, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter KM, Rice CM, Searle S, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Steward CA, Sycamore N, Tester J, Thomas DW, Tracey A, Tromans A, Tubby B, Wall M, Wallis JM, West AP, Whitehead SL, Willey DL, Wilming L, Wray PW, Wright MW, Young L, Coulson A, Durbin R, Hubbard T, Sulston JE, Beck S, Bentley DR, Rogers J, Ross MT. The DNA sequence and analysis of human chromosome 13, 2004, p. 522-8. PMID 15057823. 
  • Gilbert F. Chromosome 13, 2000, p. 85-94. PMID 10794368. 
  • Kivela T, Tuppurainen K, Riikonen P, Vapalahti M. Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism, 2003, p. 1983-8. PMID 14522775. 

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}