Cromosoma 22
 Cromosoma humà 22. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare. | |
 Parell de cromosomes 22 al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 50,818,468 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 417 (CCDS)[2] |
| Tipus | Autosoma |
| Posició del centròmer | Acrocèntric[3] (15.0 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma 22 |
| Entrez | Cromosoma 22 |
| NCBI | Cromosoma 22 |
| UCSC | Cromosoma 22 |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000022 (FASTA) |
| GenBank | CM000684 (FASTA) |
El cromosoma 22 és un dels 23 parells de cromosomes humà. El cromosoma 22 és el segon cromosoma més petit pel que fa a l'home, compost pel voltant de 49 milions de parelles de bases, representa entre l'1,5 i el 2% del total de l'ADN. El 1999 es va completar la seva seqüència, sent el primer cromosoma humà en completar-se.
Malalties i alteracions
[modifica]Les següents són algunes de les malalties relacionades amb el cromosoma 22:
- Esclerosi lateral amiotròfica
- Càncer de mama
- Síndrome de deleció 22q11.2
- Síndrome deleció 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Neurofibromatosi tipus 2
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Waardenburg
- Autisme, pot estar relacionat amb una mutació del 22q13 (gen SHANK3)
- Metahemoglobinèmia
- Sarcoma d'Ewing
- Esquizofrènia
- Síndrome d'encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal (gen TYMP)
Referències
[modifica]- ↑ «Human Genome AssemblGenome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
- ↑ «Search results - 22[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
Enllaços externs
[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 22
- Malalties relacionades amb el cromosoma 22 (castellà)
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
