Cromosoma 7

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Cromosoma 7 humà.

El cromosoma 7 és un dels 23 parells de cromosomes dels éssers humans. Té més de 158 milions de parells de bases (el material constituent de l'ADN) i representa entre el 5% i el 5.5% de l'ADN total de la cèl·lula.

La identificació dels gens en cadascun dels cromosomes és obtinguda per mitjà de diferents mètodes, el qual dóna lloc a petites variacions en el nombre de gens estimats a cada cromosoma, segons el mètode utilitzat. S'estima que el cromosoma 7 conté entre 1000 i 1400 gens, entre els quals cal destacar a aquells que pertanyen al clúster Homeobox A.

Gens[modifica | modifica el codi]

A continuació s'indiquen alguns dels gens localitzats en el cromosoma 7:

  • Glucocinasa
  • ASL: Argininosuccinat mares.
  • CBX3: Cromobox homòleg 3.
  • CCL24: Quimiocina (motiu CC) lligada 24 (scya24).
  • CCL26: Quimiocina (motiu CC) lligada 26 (scya26).
  • CCM2: Malformació caverna cerebral 2.
  • CGRP-RCP: Receptors de pèptid relacionat amb el gen de la calcitonina.
  • CFTR: Regulador de la conductància transmembrana-l en la fibrosi quística.
  • COL1A2: col·lagen, tipus I, alfa 2.
  • CYLN2: Linker citoplasma 2.
  • DFNA5: Sordesa, autosòmica dominant 5.
  • DLD: Dihidrolipoamida deshidrogenasa (component E3 del complex piruvat deshidrogenasa, del complex 2-oxo-glutarato i del complex deshidrogenasa d'acetoàcids de cadena lateral).
  • ELN: elastina (estenosi aòrtica supravalvular, Síndrome de Williams-Beuren).
  • FOXP2: Proteïna Forkhead box 2.
  • GARS: Glicil-Arnt sintetasa.
  • GTF2I: Factor de transcripció general II, i.
  • GTF2IRD1: GTF2I repeat domain containing 1.
  • GUSB: β-glucuronidasa.
  • HSPB1: Heat shock 27 kDa proteïna 1
  • KCNH2: Canal de potassi depenent de voltatge, subfamília H, membre 2.
  • KRIT1: Anquirina repeat containing.
  • LIMK1: Domini LIM cinasa 1.
  • NOS3: Òxid nítric sintasa 3 (cèl·lula endotelial).
  • P47 phox o NCF1: neutròfils oxidasa de 47 kDa / Factor citosòlic de neutròfils 1.
  • PMS2: Postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).
  • RELN: Reelin.
  • SBDS: Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.
  • SLC25A13: Transportador de soluts família 25, membre 13 (citrina).
  • SLC26A4: Transportador de soluts família 26, membre 4.
  • TAS2R16: Receptor del gust, tipus 2, membre 16.
  • TFR2: Receptor de transferrina 2.
  • TPST1: Tirosilproteín sulfotransferasa 1.

Malalties[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

  • Gilbert F. Chromosome 7, 2002, p. 141–61. 
  • Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH, Wagner-McPherson C, Layman D, Maas J, Jaeger S, Walker R, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, O'Laughlin MD, Schaller ME, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Cordes M, Du H, Sun H, Edwards J, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Andrews S, Isak A, Vanbrunt A, Nguyen C, Du F, Lamar B, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Bielicki L, Scott K, Holmes A, Harkins R, Harris A, Strong CM, Hou S, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Leonard S, Rohlfing T, Rock SM, Tin-Wollam AM, Abbott A, Minx P, Maupin R, Strowmatt C, Latreille P, Miller N, Johnson D, Murray J, Woessner JP, Wendl MC, Yang SP, Schultz BR, Wallis JW, Spieth J, Bieri TA, Nelson JO, Berkowicz N, Wohldmann PE, Cook LL, Hickenbotham MT, Eldred J, Williams D, Bedell JA, Mardis ER, Clifton SW, Chissoe SL, Marra MA, Raymond C, Haugen E, Gillett W, Zhou Y, James R, Phelps K, Iadanoto S, Bubb K, Simms E, Levy R, Clendenning J, Kaul R, Kent WJ, Furey TS, Baertsch RA, Brent MR, Keibler E, Flicek P, Bork P, Suyama M, Bailey JA, Portnoy ME, Torrents D, Chinwalla AT, Gish WR, Eddy SR, McPherson JD, Olson MV, Eichler EE, Green ED, Waterston RH, Wilson RK. The DNA sequence of human chromosome 7, 2003, p. 157–64. 
  • Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, van Dam WM, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA. Supernumerary ring chromosome 7 mosaicism: case report, investigation of the gene content, and delineation of the phenotype, 2005, p. 93–100. 
  • Rodriguez L, Lopez F, Paisan L, de la Red Mdel M, Ruiz AM, Blanco M, Antelo Cortizas J, Martinez-Frias ML. Pure partial trisomy 7q: two new patients and review, 2002, p. 218–24. 
  • Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M, Haddad M, Duggan GE, Fernandez BA, Kanematsu E, Gentles S, Christopoulos CC, Choufani S, Kwasnicka D, Zheng XH, Lai Z, Nusskern D, Zhang Q, Gu Z, Lu F, Zeesman S, Nowaczyk MJ, Teshima I, Chitayat D, Shuman C, Weksberg R, Zackai EH, Grebe TA, Cox SR, Kirkpatrick SJ, Rahman N, Friedman JM, Heng HH, Pelicci PG, Lo-Coco F, Belloni E, Shaffer LG, Pober B, Morton CC, Gusella JF, Bruns GA, Korf BR, Quade BJ, Ligon AH, Ferguson H, Higgins AW, Leach NT, Herrick SR, Lemyre E, Farra CG, Kim HG, Summers AM, Gripp KW, Roberts W, Szatmari P, Winsor EJ, Grzeschik KH, Teebi A, Minassian BA, Kere J, Armengol L, Pujana MA, Estivill X, Wilson MD, Koop BF, Tosi S, Moore GE, Boright AP, Zlotorynski E, Kerem B, Kroisel PM, Petek E, Oscier DG, Mould SJ, Dohner H, Dohner K, Rommens JM, Vincent JB, Venter JC, Li PW, Mural RJ, Adams MD, Tsui LC. Human chromosome 7: DNA sequence and biology, 2003, p. 767–72. 
  • Velagaleti GV, Jalal SM, Kukolich MK, Lockhart LH, Tonk VS. De novo supernumerary ring chromosome 7: first report of a non-mosaic patient and review of the literature, 2002, p. 202–6. 
Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}