Osteogènesi imperfecta

De Viquipèdia
Jump to navigation Jump to search
Infotaula de malaltiaOsteogènesi imperfecta
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta.jpg
Les clàssiques escleròtiques blaves d'una persona amb osteogènesis imperfecta
Tipus osteocondrodisplàsia
Especialitat genètica mèdica
Classificació
CIM-10 Q78.0
CIM-9 756.51
Recursos externs
OMIM 166200
DiseasesDB 9342
MedlinePlus 001573
eMedicine ped/1674
Patient UK osteogenesis-imperfecta
MeSH D010013
UMLS CUI C0023931 i C0029434
DOID DOID:12347
Modifica dades a Wikidata

L'osteogènesi imperfecta (també es coneix com la malaltia dels ossos de vidre) és un grup de malalties caracteritzat per una fragilitat dels ossos excessiva, deguda a una malaltia congènita de l'elaboració de les fibres col·làgenes del teixit connectiu que forma la trama de l'os, de les anomalies de la dentició i sovint comporta una pèrdua de l'audició.

Les manifestacions clíniques d'aquesta malaltia són molt variades anant des d'una simple coloració blava de l'escleròtica fins a una forma letal en el naixement passant per formes severes constituint un handicap profund en la persona afectada.

Classificació[modifica]

Tradicionalment s'agrupen en quatre tipus: El tipus I és el més freqüent amb menys fractures i deformació limitada, el tipus II és mortal, el tipus III és la forma més severa no mortal amb fractures importants i disminució de la talla, el tipus IV és un grup heterogeni que presenta l'escleròtica blanca.

Gens responsables[modifica]

  • En un 90% dels casos és la mutació del COL1A1 del cromosoma 17 o el COL 1A2 del cromosoma 7. Aquests gens codifiquen les cadenes alfa 1 i alfa 2 del col·lagen de tipus I. En aquest cas la malaltia segueix una herència autosòmica dominant o és deguda a mutacions noves sense casos previs en la família.
  • També pot ser deguda, de manera poc freqüent, a altres gens implicats en vies de síntesi del col·lagen com ara el CRTAP o el LEPRE1. En aquest cas la malaltia segueix una herència autosòmica recessiva.

Incidència[modifica]

  • Entre 1 per cada 15.000 i 1 per cada 20.000 naixements

Diagnòstic[modifica]

  • Només els tipus II i III poden ser diagnosticats abans de néixer.
  • Després de néixer es diagnostica per les fractures de l'os per un traumatisme mínim, la talla petita sovint amb ossos deformats, l'escleròtica blava, els problemes de dentició i la sordesa que apareix després de l'adolescència.

Fonts[modifica]

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Osteogènesi imperfecta Modifica l'enllaç a Wikidata