Síndrome d'Ehlers-Danlos

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de malaltiaSíndrome d'Ehlers-Danlos
PMC3504533 1471-2415-12-47-2 (cropped).png
Tipus col·lagenopatia
Epònim Edvard Ehlers
Especialitat genètica mèdica
Classificació
CIM-10 Q79.6
CIM-9 756.83
CIAP L82
Recursos externs
OMIM 130000
DiseasesDB 4131
MedlinePlus 001468
eMedicine 1114004 i 943567
Patient UK ehlers-danlos-syndrome-pro
MeSH D004535
UMLS CUI C0013720
DOID DOID:13359
Modifica les dades a Wikidata

La Síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és un grup d'alteracions genètiques rares que afecten els éssers humans provocat per un defecte en la síntesi de col·lagen. Depenent de la mutació individual, la gravetat de la síndrome pot variar des de lleu a potencialment mortal. No es coneix una cura i el tractament és de suport.