Síndrome d'Ehlers-Danlos

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de malaltiaSíndrome d'Ehlers-Danlos
PMC3504533 1471-2415-12-47-2 (cropped).png
Tipuscol·lagenopatia
EpònimEdvard Ehlers
Especialitatgenètica mèdica
Classificació
CIM-10Q79.6
CIM-9756.83
CIAPL82
Recursos externs
OMIM130000
DiseasesDB4131
MedlinePlus001468
eMedicine1114004 i 943567
Patient UKehlers-danlos-syndrome-pro
MeSHD004535
UMLS CUIC0013720
DOIDDOID:13359
Modifica les dades a Wikidata

La Síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) és un grup d'alteracions genètiques rares que afecten els éssers humans provocat per un defecte en la síntesi de col·lagen. Depenent de la mutació individual, la gravetat de la síndrome pot variar des de lleu a potencialment mortal. No es coneix una cura i el tractament és de suport.