Síndrome de Williams

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Williams-Beuren
modifica
Tipussíndrome per deleció cromosòmica, estenosi aòrtica supravalvular, defecte sindròmic del desenvolupament de l'ull, anomalies congènites múltiples / síndrome dismorfica-discapacitat intel·lectual, malformation syndrome with short stature (en) Tradueix, hipertensió genètica, partial deletion of the long arm of chromosome 7 (en) Tradueix, síndrome rara amb malformacions cardíaques, malaltia quirúrgica abdominal rara, discapacitat intel·lectual sindical genètica, síndrome orgànica cerebral, syndromic epicanthus (en) Tradueix, motor stereotypies (en) Tradueix, síndrome, malaltia autosòmica dominant i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimJohn Cyprian Phipps Williams Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica i pediatria Modifica el valor a Wikidata
Clínica
Símptomesestenosi aòrtica supravalvular Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q93.8
CIM-9758.9
Recursos externs
OMIM194050
DiseasesDB859 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001116
eMedicineped/2439
MeSHD018980 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet904 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0175702 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:1928 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams–Beuren, és un trastorn genètic multisistèmic originat per una deleció (pèrdua submicroscòpica de material genètic) heterozigòtica d'entre 1,5 i 1,8 Mb (mega parell de bases)[1] i quasi sempre espontània en el braç llarg d'un cromosoma 7 (regió q11.23).[2] L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre Alois Beuren.[3] En aquest cromosoma es troba el gen ELN, que codifica l'elastina.[4] L'elastina és el principal component de les fibres elàstiques que existeixen en la pell, les articulacions, la paret dels vasos sanguinis i altres teixits corporals. Les alteracions cardiovasculars de la síndrome de Williams són causades per la pèrdua de una còpia del gen ELN.[5] L'absència parcial d'elastina provoca una menor elasticitat i una major rigidesa de la paret vascular, fet que altera sobretot les seves normals propietats en zones sotmeses a una gran pressió sanguínia, especialment les dels vasos situats a la sortida del cor.[6] Els problemes articulars,[7] el queratocon,[8] la diverticulitis,[9] les hèrnies[10] i la ronquera també són relacionables amb la manca d'elastina.

Signes i símptomes[modifica]

Els símptomes habituals són:

Diagnòstic mèdic[modifica]

Afecta l'àrea motora,[18] cognitiva i conductual.[19] Per tant, un diagnòstic primerenc és fonamental per donar consell genètic i evitar exploracions innecessàries i planificar les mesures òptimes de seguiment i tractament.[20]

És una síndrome poc comuna, ocorre amb una freqüència d'un individu cada 20.000 naixements. Afecta d'igual manera tant homes com dones. Es veu a qualsevol població o grup ètnic i ha estat identificada a molts països.[21] A Espanya, la síndrome de Williams afecta un de cada 7.500 nadons nascuts vius.[22] La majoria dels casos de síndrome de Williams són esporàdics. Excepcionalment, es presenta en algunes famílies amb un patró hereditari autosòmic dominant.[23] L'estudi dels mecanismes biomoleculars de la SW en pacients amb delecions parcials ha estat de gran utilitat per determinar la implicació de múltiples gens en molts aspectes del fenotip clínic.[24] S'han descrit diverses variants bialèl·liques en el gen GTF2IRD1 de germans amb SW i profunds trastorns del neurodesenvolupament.[25]

És molt difícil detectar-la abans del naixement,[26] però amb una analítica el diagnòstic pot ser confirmat. S'empra una prova microgenètica i s'examina l'ADN.[27]

Els aspectes clínics més rellevants són:

El seu diagnòstic diferencial inclou la vasculitis sistèmica,[58] la síndrome de Noonan,[59] la síndrome d'Alagille,[60] la síndrome de Kabuki,[61] la síndrome de DiGeorge[62] i la síndrome de Smith-Magenis.[63]

Tractament[modifica]

Aquest trastorn genètic no té un tractament de cura. El que es fa a nivell mèdic és tractar els problemes de salut física, com ara les malalties cardiovasculars associades,[64] i els mentals. A més, també és controlat en particular per especialistes d'atenció primària, pediatres, neuròlegs, fisioterapeutes, professorat d'educació especial, psicòlegs i professionals de la psicopedagogia[65] amb la finalitat de donar un suport adequat a les seves característiques i necessitats.[66] Mitjançant teràpia del desenvolupament, teràpia ocupacional i logopèdia,[67] l'objectiu a assolir és la integració social i la inserció en el món laboral quan arribin a l'edat adulta.

Capacitats per a l'aprenentatge[modifica]

  • Memòria a llarg termini: és difícil començar un aprenentatge reglat, però allò que han après ho retenen bé.[68]
  • Habilitat per iniciar converses i per la interacció social.[69]
  • La sensibilitat auditiva pot ser potenciada en el desenvolupament lector.
  • Habilitat per aconseguir informació d'imatges (aprenents visuals).[70]

Implicacions educatives[modifica]

  • Tenir en compte la motricitat fina i gruixuda.[71]
  • Importància de l'Educació física i per a la salut.
  • Conèixer els seus interessos i animar a la realització d'activitats motivadores.[72]
  • Apreciar el seu nivell d'ansietat i atendre als aspectes emocionals subjacents en el procés d'aprenentatge.[73]
  • Mobiliari adequat.
  • Bona organització de l'aula.[74]
  • Adequar el discurs: senzill i planer (cal evitar utilitzar dobles sentits, ironia, bromes...).[75]
  • Treballar les aptituds fonètiques.[76]
  • Lavabo accessible.
  • Coordinació docent per a establir pautes educatives homogènies i inclusives.[77]
  • A prop de la pissarra.
  • Bona il·luminació.

Curiositats[modifica]

És una inspiració per a contes fantàstics?. S'ha considerat que els nins i nines que pateixen aquesta síndrome varen inspirar històries on intervenien personatges fantàstics: elfs, gnoms, fades, etc. per mor de les seves característiques facials que, entre d'altres, són: nas xat, ulls votants, orelles ovalades, boca grossa i llavis gruixuts i una barra petita.[78] Són persones que inspiren confiança, plens de tendresa i molt sensibles.[79] Tot això els relaciona i compara amb les fades bones que apareixen en els contes.[80]

Referències[modifica]

  1. ↑ Lelis Dutra, R; de Campos Pieri, P; Dias Teixeira, AC; Sayuri Honjo, R; et al «Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers» (en anglès). Clinics (Sao Paulo), 2011; 66 (6), pp: 959-964. DOI: 10.1590/s1807-59322011000600007. PMC: 3129970. PMID: 21808859 [Consulta: 11 març 2024].
  2. ↑ Bayés, M; Magano, LF; Rivera, N; Flores, R; Pérez Jurado, LA «Mutational mechanisms of Williams-Beuren syndrome deletions» (en anglès). Am J Hum Genet, 2003 Jul; 73 (1), pp: 131-151. DOI: 10.1086/376565. PMC: 1180575. PMID: 12796854 [Consulta: 13 febrer 2024].
  3. ↑ Kozel, BA; Barak, B; Kim, CA; Mervis, CB; Osborne, LR; et al «Williams syndrome» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2021 Jun 17; 7 (1), pp: 42. DOI: 10.1038/s41572-021-00276-z. PMC: 9437774. PMID: 34140529 [Consulta: 6 gener 2024].
  4. ↑ McKusick, VA; O'Neill, MJF «Elastin, ELN» (en anglès). OMIM, 2012 Mar 14; 130160 (rev), pàgs: 13 [Consulta: 15 gener 2024].
  5. ↑ Goergen, CJ; Li, HH; Francke, U; Taylor, CA «Induced chromosome deletion in a Williams-Beuren syndrome mouse model causes cardiovascular abnormalities» (en anglès). J Vasc Res, 2011; 48 (2), pp: 119-129. DOI: 10.1159/000316808. PMC: 2975735. PMID: 20926892 [Consulta: 13 gener 2024].
  6. ↑ Morris, CA «Introduction: Williams syndrome» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2010 Maig 15; 154C (2), pp: 203-208. DOI: 10.1002/ajmg.c.30266. PMC: 2946897. PMID: 20425781 [Consulta: 6 febrer 2024].
  7. ↑ Woo, J; Lee, CR; Choi, JY «Temporomandibular joint ankylosis in Williams syndrome patient: an insight on the function of elastin in temporomandibular joint disorder» (en anglès). J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg, 2022 Jun 30; 48 (3), pp: 178-181. DOI: 10.5125/jkaoms.2022.48.3.178. PMC: 9247449. PMID: 35770360 [Consulta: 13 gener 2024].
  8. ↑ Mediero, S; D'Anna Mardero, O; Boto de Los Bueis, A; Noval Martín, S; García-Miñaur, S «Keratoconus associated with Williams-Beuren syndrome: a new case report» (en anglès). Int J Ophthalmol, 2017 Abr 18; 10 (4), pp: 658-660. DOI: 10.18240/ijo.2017.04.26. PMC: 5406649. PMID: 28503444 [Consulta: 4 abril 2024].
  9. ↑ Raber, MM; Bowling, SM; Dorn, M «Complicated Diverticulitis in a 35-Year-Old Patient With Williams Syndrome: A Case Report» (en anglès). Cureus, 2022 Jul 6; 14 (7), pp: e26604. DOI: 10.7759/cureus.26604. PMC: 9354677. PMID: 35936144 [Consulta: 4 abril 2024].
  10. ↑ Rashid, F; Chaparala, R; Ahmed, J; Iftikhar, SY «Atypical right diaphragmatic hernia (hernia of Morgagni), spigelian hernia and epigastric hernia in a patient with Williams syndrome: a case report» (en anglès). J Med Case Reports, 2009 Gen 7; 3 (7), pp: 1-4. DOI: 10.1186/1752-1947-3-7. PMC: 2630954. PMID: 19128471 [Consulta: 6 gener 2024].
  11. ↑ Mervis, CB; Kistler, DJ; John, AE; Morris, CA «Longitudinal assessment of intellectual abilities of children with Williams syndrome: multilevel modeling of performance on the Kaufman Brief Intelligence Test-2» (en anglès). Am J Intellect Dev Disabil, 2012 Mar; 117 (2), pp: 134-155. DOI: 10.1352/1944-7558-117.2.134. PMC: 3334347. PMID: 22515828 [Consulta: 6 gener 2024].
  12. ↑ Campos-Lara, P; Santos-Diaz, MA; Ruiz-Rodríguez, MS; Garrocho-Rangel, JA; Pozos-Guillén, AJ «Orofacial findings and dental management of Williams-Beuren syndrome» (en anglès). J Clin Pediatr Dent, 2012 Estiu; 36 (4), pp: 401-404. DOI: 10.17796/jcpd.36.4.c93436771101tm06. ISSN: 1557-5268. PMID: 23019840 [Consulta: 6 gener 2024].
  13. ↑ Yuan, SM «Congenital heart defects in Williams syndrome» (en anglès). Turk J Pediatr, 2017; 59 (3), pp: 225-232. DOI: 10.24953/turkjped.2017.03.001. ISSN: 2791-6421. PMID: 29376566 [Consulta: 6 gener 2024].
  14. ↑ Järvinen, A; Korenberg, JR; Bellugi, U «The Social Phenotype of Williams Syndrome» (en anglès). Curr Opin Neurobiol, 2013 Jun; 23 (3), pp: 414-422. DOI: 10.1016/j.conb.2012.12.006. PMC: 4326252. PMID: 23332975 [Consulta: 6 gener 2024].
  15. ↑ Nakamura, M; Watanabe, K; Matsumoto, A; Yamanaka, T; Kumagai, T; et al «Williams syndrome and deficiency in visuospatial recognition» (en anglès). Dev Med Child Neurol, 2001 Set; 43 (9), pp: 617-621. DOI: 10.1017/s0012162201001128. ISSN: 1469-8749. PMID: 11570631 [Consulta: 6 gener 2024].
  16. ↑ Van Strien, JW; Lagers-Van Haselen, GC; Van Hagen, JM; De Coo, IFM; et al «Increased prevalences of left-handedness and left-eye sighting dominance in individuals with Williams-Beuren syndrome» (en anglès). J Clin Exp Neuropsychol, 2005 Nov; 27 (8), pp: 967-976. DOI: 10.1080/13803390490919119. ISSN: 1380-3395. PMID: 16207621 [Consulta: 16 gener 2024].
  17. ↑ Thakur, D; Martens, MA; Smith, DS; Roth, E «Williams Syndrome and Music: A Systematic Integrative Review» (en anglès). Front Psychol, 2018 Nov 14; 9, pp: 2203. DOI: 10.3389/fpsyg.2018.02203. PMC: 6246687. PMID: 30487769 [Consulta: 6 gener 2024].
  18. ↑ Mayall, MA; D'Souza, H; Hill, EL; Karmiloff-Smith, A; et al «Motor Abilities and the Motor Profile in Individuals with Williams Syndrome» (en anglès). Adv Neurodev Disord, 2021; 5 (3), pp: 46–60. DOI: 10.1007/s41252-020-00173-8. ISSN: 2366-7532 [Consulta: 16 febrer 2024].
  19. ↑ Braga, AC; Rodrigues Carreiro, LR; Lichtensztejn Tafla, T; Giaretta Ranalli, NM; Costa E Silva, MF; et al «Cognitive and behavioral profile of Williams Syndrome toddlers» (en anglès). Codas, 2018 Jul 19; 30 (4), pp: e20170188. DOI: 10.1590/2317-1782/20182017188. ISSN: 2317-1782. PMID: 30043830 [Consulta: 16 febrer 2024].
  20. ↑ Morris, CA «Williams Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Abr 13; NBK1249 (rev), pàgs: 38. PMID: 20301427 [Consulta: 23 gener 2023].
  21. ↑ Kruszka, P; Porras, AR; de Souza, DH; Moresco, A; Huckstadt, V; Gill, AD; Boyle, AP; Hu, T; Addissie, YA; Mok, GT; Tekendo-Ngongang, G; Fieggen, K; Prijoles, EJ; Tanpaiboon, P; Honey, E; Luk, HM; Lo, IFM; Thong, MK; Muthukumarasamy, P; Jones, KL; Belhassan, K; et al «Williams-Beuren Syndrome in Diverse Populations» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Maig; 176 (5), pp: 1128-1136. DOI: 10.1002/ajmg.a.38672. PMC: 6007881. PMID: 29681090 [Consulta: 6 gener 2024].
  22. ↑ Pérez Jurado, LA. «Guía Clínica para el Síndrome de Williams (SW) o William-Beuren» (en castellà) pàgs: 1-17. Asociación Síndrome de Williams España, 01-04-2022. [Consulta: 6 gener 2024].
  23. ↑ Antonell, A; del Campo, M; Flores, R; Campuzano, V; Pérez Jurado, LA «Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares» (en castellà). Rev Neurol, 2006 Gen 7; 42 (Supl 1), pp: S69-S75. ISSN: 1576-6578. PMID: 16506136 [Consulta: 24 febrer 2024].
  24. ↑ Palacios Verdú, MG «Analysis of the evolving clinical phenotype and molecular mechanisms in Williams-Beuren syndrome -Tesi doctoral-» (en anglès). Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra, 2015; Oct 19, págs: 256 [Consulta: 5 març 2024].
  25. ↑ Cummings, CT; Starr, LJ «Biallelic GTF2IRD1 variants in brothers with profound neurodevelopmental disorder: A possible novel disorder involving a critical gene for Williams syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2023 Feb; 191 (2), pp: 332-337. DOI: 10.1002/ajmg.a.63021. PMC: 10091947. PMID: 36308390 [Consulta: 14 abril 2024].
  26. ↑ Tsagkas, N; Katsanevakis, E; Karagioti, N; Perdikaris, P; Billis, M «Prenatal Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome Based on Suspected Fetal Hypotonia in Early Pregnancy» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 10; 15 (2), pp: e34841. DOI: 10.7759/cureus.34841. PMC: 10008448. PMID: 36919071 [Consulta: 21 gener 2024].
  27. ↑ Jiang, MY; Liu, L «Williams-Beuren Syndrome: A Case Confirmed by Array-CGH Method» (en anglès). Iran J Pediatr, 2015 Feb; 25 (1), pp: e247. DOI: 10.5812/ijp.247. PMC: 4505971. PMID: 26199689 [Consulta: 21 gener 2024].
  28. ↑ Carabaño-Aguado, I; Ruiz-Antón, M; Salcedo-Lobato, E; Medina-Benítez, E «Irritabilidad y síndrome de Williams» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2021 Jul-Set; 23 (91), pp: 313-315. ISSN: 1139-7632 [Consulta: 26 gener 2024].
  29. ↑ Gothelf, D; Farber, N; Raveh, E; Apter, A; Attias, J «Hyperacusis in Williams syndrome: characteristics and associated neuroaudiologic abnormalities» (en anglès). Neurology, 2006 Feb 14; 66 (3), pp: 390-395. DOI: 10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f. ISSN: 0028-3878. PMID: 16476938 [Consulta: 23 gener 2024].
  30. ↑ Farran, EK; Bowler, A; Karmiloff-Smith, A; D'Souza, H; et al «Cross-Domain Associations Between Motor Ability, Independent Exploration, and Large-Scale Spatial Navigation; Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Williams Syndrome, and Typical Development» (en anglès). Front Hum Neurosci, 2019 Jul 3; 13, pp: 225. DOI: 10.3389/fnhum.2019.00225. PMC: 6618048. PMID: 31333435 [Consulta: 23 gener 2024].
  31. ↑ Salgado, H; Martins-Correia, L «Williams syndrome and psychosis: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Feb 12; 8, pp: 49. DOI: 10.1186/1752-1947-8-49. PMC: 3930303. PMID: 24520861 [Consulta: 21 març 2024].
  32. ↑ Barbosa-Pimentel Ferreira, S; Machado Viana, M; Gonçalves-Fonseca Maia, N; Lima Leão, L; et al «Oral findings in Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2018 Gen 1; 23 (1), pp: e1-e6. DOI: 10.4317/medoral.21834. PMC: 5822531. PMID: 29274148 [Consulta: 27 gener 2024].
  33. ↑ Gothelf, D; Searcy, YM; Reilly, J; Lai, PT; Lanre-Amos, T; Mills, D; Korenberg, JR; et al «Association between Cerebral Shape and Social Use of Language in Williams Syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2008 Nov 1; 146A (21), pp: 2753-2761. DOI: 10.1002/ajmg.a.32507. PMC: 2643356. PMID: 18924169 [Consulta: 6 gener 2024].
  34. ↑ Gallardo, B «Habilidades lingüísticas pragmáticas en el Síndrome de Williams» (en castellà). Rev Invest, 2010 Ag; 34 (70), pp: 85-108. ISSN: 1010-2914 [Consulta: 29 febrer 2024].
  35. ↑ Kozel, BA; Bayliss, SJ; Berk, DR; Waxler, JL; Knutsen, RH; et al «Skin findings in Williams syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2014 Set; 164A (9), pp: 2217-2225. DOI: 10.1002/ajmg.a.36628. PMC: 4134746. PMID: 24920525 [Consulta: 16 gener 2024].
  36. ↑ Kawai, C; Kondo, H; Miyao, M; Sunada, M; Ozawa, S; Kotani, H; Minami, H; Nagai, H; Abiru, H; et al «Fatal cardiac dysfunction in a child with Williams syndrome» (en anglès). Leg Med (Tokyo), 2023 Des 26; 67, pp: 102387. DOI: 10.1016/j.legalmed.2023.102387. ISSN: 1873-4162. PMID: 38154310 [Consulta: 6 febrer 2024].
  37. ↑ Grajeda, J; Mubarak, AN; Ardebol, J; Grajeda, G «Atrial septal defect in a pediatric patient with Williams Syndrome: a rare presentation» (en anglès). J Surg Case Rep, 2022 Nov 28; 2022 (11), pp: rjac527. DOI: 10.1093/jscr/rjac527. PMC: 9707007. PMID: 36458262 [Consulta: 6 febrer 2024].
  38. ↑ Nakamoto, S; Saga, T; Shinohara, T «Williams syndrome associated with complete atrioventricular septal defect» (en anglès). Heart, 2003 Maig; 89 (5), pp: e15. DOI: 10.1136/heart.89.5.e15. PMC: 1767652. PMID: 12695480 [Consulta: 17 març 2024].
  39. ↑ Mazumdar, J; Sarkar, R; Badveli, A; Majumder, B «Double chamber right ventricle in Williams syndrome: a rare cardiac anomaly reported» (en anglès). Springerplus, 2016 Mar 4; 5, pp: 275. DOI: 10.1186/s40064-016-1897-y. PMC: 4779085. PMID: 27006883 [Consulta: 9 febrer 2024].
  40. ↑ Guillén Subirán, ME; Zaragozano Guillén, R «Síndrome de aorta media: anomalía vascular del síndrome de Williams-Beuren» (en castellà). Radiología, 2013 Nov-Des; 55 (6), pp: 551-553. DOI: 10.1016/j.rx.2012.01.012. ISSN: 1578-178X. PMID: 22763112 [Consulta: 9 febrer 2024].
  41. ↑ Akimoto, T; Suenaga, J; Hayashi, T; Hirokawa, D; et al «Moyamoya Syndrome in a Patient with Williams Syndrome: A Case Report» (en anglès). Pediatr Neurosurg, 2022; 57 (5), pp: 365-370. DOI: 10.1159/000525229. ISSN: 1423-0305. PMID: 35640559 [Consulta: 17 març 2024].
  42. ↑ Copes, LE; Pober, BR; Terilli, CA «Description of common musculoskeletal findings in Williams Syndrome and implications for therapies» (en anglès). Clin Anat, 2016 Jul; 29 (5), pp: 578-589. DOI: 10.1002/ca.22685. ISSN: 0897-3806. PMID: 26749433 [Consulta: 30 març 2024].
  43. ↑ Wierzynski Oliveira, M; Lavinsky, J; Machado Valerio, M; Felix, TM; Lavinsky, L «Tympanic Membrane Retractions in patients with Williams Syndrome: A Controlled Study» (en anglès). Int Arch Otorhinolaryngol, 2021 Jul; 25 (3), pp: e443-e445. DOI: 10.1055/s-0040-1715151. PMC: 8321626. PMID: 34377182 [Consulta: 27 gener 2024].
  44. ↑ de Sylos, C; Pereira, AC; Azeka, E; Miura, N; et al «Arterial hypertension in a child with Williams-Beuren syndrome (7q11.23 chromosomal deletion)» (en anglès). Arq Bras Cardiol, 2002 Ag; 79 (2), pp: 173-180. DOI: 10.1590/s0066-782x2002001100009. ISSN: 1678-4170. PMID: 12219191 [Consulta: 26 gener 2024].
  45. ↑ Gupta, V; Pandita, A; Panghal, A; Kallem, VR «Williams syndrome with severe hypercalcaemia» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Set 27; 2018, pp: bcr2018224513. DOI: 10.1136/bcr-2018-224513. PMC: 6169651. PMID: 30262523 [Consulta: 16 gener 2024].
  46. ↑ Baştuğ, F; Nalçacıoğlu, H; Baş, VN; Tekatlı-Çelik, B; et al «Acute renal failure due to severe hypercalcemia and nephrocalcinosis treated with two doses of pamidronate in an infant with Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Turk J Pediatr, 2018; 60 (2), pp: 210-215. DOI: 10.24953/turkjped.2018.02.017. ISSN: 2791-6421. PMID: 30325132 [Consulta: 8 abril 2024].
  47. ↑ Loquette Damasceno, M; Fogaça Cristante, A; Martus Marcon, R; Pessoa de Barros Filho, TE «Prevalence of scoliosis in Williams-Beuren syndrome patients treated at a regional reference center» (en anglès). Clinics (Sao Paulo), 2014 Jul; 69 (7), pp: 452-456. DOI: 10.6061/clinics/2014(07)02. PMC: 4081883. PMID: 25029575 [Consulta: 8 març 2024].
  48. ↑ Lauffer, P; Zwaveling-Soonawala, N; Naafs, JC; Boelen, A; van Trotsenburg, ASP «Diagnosis and Management of Central Congenital Hypothyroidism» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2021 Set 9; 12, pp: 686317. DOI: 10.3389/fendo.2021.686317. PMC: 8458656. PMID: 34566885 [Consulta: 2 març 2024].
  49. ↑ Cambiaso, P; Orazi, C; Digilio, MC; Loche, S; Capolino, R; Tozzi, A; et al «Thyroid morphology and subclinical hypothyroidism in children and adolescents with Williams syndrome» (en anglès). J Pediatr, 2007 Gen; 150 (1), pp: 62-65. DOI: 10.1016/j.jpeds.2006.10.060. ISSN: 1097-6833. PMID: 17188616 [Consulta: 10 febrer 2024].
  50. ↑ Dayal, D; Giri, D; Senniappan, S «A rare association of central hypothyroidism and adrenal insufficiency in a boy with Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Ann Pediatr Endocrinol Meta, 2017 Mar; 22 (1), pp: 65-67. DOI: 10.6065/apem.2017.22.1.65. PMC: 5401826. PMID: 28443262 [Consulta: 2 març 2024].
  51. ↑ Chen, J; Mao, J; Ye, L; Zong, D; Qiao, X «Multiple bladder diverticula with Williams-Beuren syndrome: a case report» (en anglès). Transl Pediatr, 2020 Des; 9 (6), pp: 863-866. DOI: 10.21037/tp-20-311. PMC: 7804474. PMID: 33457309 [Consulta: 6 gener 2024].
  52. ↑ Khan, J; Al-Obaidy, KI; Fan, R «Williams Syndrome With Rare Ureteric Abnormality» (en anglès). Cureus, 2021 Ag 16; 13 (8), pp: e17210. DOI: 10.7759/cureus.17210. PMC: 8443071. PMID: 34540437 [Consulta: 26 gener 2024].
  53. ↑ Todorova, MG; Grieshaber, MC; Cámara, RJA; Miny, P; et al «Anterior segment dysgenesis associated with Williams-Beuren syndrome: a case report and review of the literature» (en anglès). BMC Ophthalmol, 2014 Maig 21; 14, pp: 70. DOI: 10.1186/1471-2415-14-70. PMC: 4031488. PMID: 24885071 [Consulta: 21 abril 2024].
  54. ↑ Huryn, LA; Flaherty, T; Nolen, R; Prasov, L; Zein, WM; Cukras, CA; Osgood, S; Raja, N; et al «Novel ophthalmic findings and deep phenotyping in Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Br J Ophthalmol, 2023 Oct; 107 (10), pp: 1554-1559. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2022-321103. PMC: 10074447. PMID: 35760456 [Consulta: 15 gener 2024].
  55. ↑ Ng-Cordell, E; Hanley, M; Kelly, A; Riby, DM «Anxiety in Williams Syndrome: The Role of Social Behaviour, Executive Functions and Change Over Time» (en anglès). J Autism Dev Disord, 2018 Mar; 48 (3), pp: 796-808. DOI: 10.1007/s10803-017-3357-0. PMC: 5847160. PMID: 29124472 [Consulta: 18 gener 2024].
  56. ↑ Pitts, CH; Klein-Tasman, BP; Osborne, JW; Mervis, CB «Predictors of specific phobia in children with Williams syndrome» (en anglès). J Intellect Disabil Res, 2016 Oct; 60 (10), pp: 1031-1042. DOI: 10.1111/jir.12327. PMC: 5026631. PMID: 27545817 [Consulta: 23 gener 2024].
  57. ↑ Gillooly, AE; Riby, DM; Durkin, K; Rhodes, SM «Friendships in Children with Williams Syndrome: Parent and Child Perspectives» (en anglès). J Autism Dev Disord, 2024 Feb; 54 (2), pp: 509-517. DOI: 10.1007/s10803-022-05807-5. PMC: 10821955. PMID: 36399226 [Consulta: 2 febrer 2024].
  58. ↑ Opoka-Winiarska, V; Tomaszek, MB; Sobiesiak, A; Rybkowska, A; Lejman, M; Jaszczuk, I; et al «The importance of FDG PET/CT in the diagnostic process of the middle aortic syndrome in a 15-year-old boy patient with suspected systemic vasculitis and final diagnosis of Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Rheumatol Int, 2020 Ag; 40 (8), pp: 1309-1316. DOI: 10.1007/s00296-020-04550-3. PMC: 7316673. PMID: 32239321 [Consulta: 21 abril 2024].
  59. ↑ Porras, AR; Summar, M; Linguraru, MG «Objective differential diagnosis of Noonan and Williams-Beuren syndromes in diverse populations using quantitative facial phenotyping» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2021 Maig; 9 (5), pp: e1636. DOI: 10.1002/mgg3.1636. PMC: 8172204. PMID: 33773094 [Consulta: 26 març 2024].
  60. ↑ Sakhuja, P; Whyte, H; Kamath, B; Martin, N; Chitayat, D «Williams syndrome presenting with findings consistent with Alagille syndrome» (en anglès). Clin Case Rep, 2015 Gen; 3 (1), pp: 24-28. DOI: 10.1002/ccr3.138. PMC: 4317206. PMID: 25678968 [Consulta: 16 gener 2024].
  61. ↑ Boniel, S; Szymańska, K; Śmigiel, R; Szczałuba, K «Kabuki Syndrome-Clinical Review with Molecular Aspects» (en anglès). Genes (Basel), 2021 Mar 25; 12 (4), pp: 468. DOI: 10.3390/genes12040468. PMC: 8064399. PMID: 33805950 [Consulta: 15 gener 2024].
  62. ↑ Biggs, SE; Gilchrist, B; May, KR «Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome): Immunologic Features, Diagnosis, and Management» (en anglès). Curr Allergy Asthma Rep, 2023 Abr; 23 (4), pp: 213-222. DOI: 10.1007/s11882-023-01071-4. PMC: 9999075. PMID: 36897497 [Consulta: 15 gener 2024].
  63. ↑ Rinaldi, B; Villa, R; Sironi, A; Garavelli, L; et al «Smith-Magenis Syndrome-Clinical Review, Biological Background and Related Disorders» (en anglès). Genes (Basel), 2022 Feb 11; 13 (2), pp: 335. DOI: 10.3390/genes13020335. PMC: 8872351. PMID: 35205380 [Consulta: 15 gener 2024].
  64. ↑ Pober, BR; Johnson, M; Urban, Z «Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syndrome» (en anglès). J Clin Invest, 2008 Maig; 118 (5), pp: 1606-1615. DOI: 10.1172/JCI35309. PMC: 2358987. PMID: 18452001 [Consulta: 4 febrer 2024].
  65. ↑ Ashworth, M; Palikara, O; Burchell, E; Purser, H «Online and Face-to-Face Performance on Two Cognitive Tasks in Children With Williams Syndrome» (en anglès). Front Psychol, 2021 Feb 4; 11, pp: 594465. DOI: 10.3389/fpsyg.2020.594465. PMC: 7889503. PMID: 33613354 [Consulta: 19 febrer 2024].
  66. ↑ Puente Ferreras, A; Fernández Lozano, MP; Alvarado Izquierdo, JM; Jiménez Rodríguez, V «Síndrome Williams: una enfermedad rara con sintomatología contradictoria» (en castellà). Rev Latinoam Psicol, 2011 Maig-Ag; 43 (2), pp: 217-228. DOI: 10.14349/rlp. ISSN: 0120-0534 [Consulta: 13 febrer 2024].
  67. ↑ Pérez, V; Martínez, V; Diez-Itza, E «Late phonological development in Williams syndrome» (en anglès). Front Psychol, 2022 Nov 16; 13, pp: 992512. DOI: 10.3389/fpsyg.2022.992512. PMC: 9709339. PMID: 36467192 [Consulta: 6 gener 2024].
  68. ↑ Sampaio, A; Sousa, N; Férnandez, M; Henriques, M; Gonçalves, OF «Memory abilities in Williams syndrome: dissociation or developmental delay hypothesis?» (en anglès). Brain Cogn, 2008 Abr; 66 (3), pp: 290-297. DOI: 10.1016/j.bandc.2007.09.005. ISSN: 1090-2147. PMID: 17950967 [Consulta: 2 febrer 2024].
  69. ↑ Niego, A; Benítez-Burraco, A «Williams Syndrome, Human Self-Domestication, and Language Evolution» (en anglès). Front Psychol, 2019 Mar 18; 10, pp: 521. DOI: 10.3389/fpsyg.2019.00521. PMC: 6431629. PMID: 30936846 [Consulta: 24 febrer 2024].
  70. ↑ Foti, F; Menghini, D; Mandolesi, L; Federico, F; et al «Learning by observation: insights from Williams syndrome» (en anglès). PLoS One, 2013; 8 (1), pp: e53782. DOI: 10.1371/journal.pone.0053782. PMC: 3542281. PMID: 23326504 [Consulta: 4 febrer 2024].
  71. ↑ Reiss, JE; Hoffman, JE; Landau, B «Motion processing specialization in Williams syndrome» (en anglès). Vision Res, 2005 Des; 45 (27), pp: 3379-3390. DOI: 10.1016/j.visres.2005.05.011. ISSN: 1878-5646. PMID: 16005929 [Consulta: 21 març 2024].
  72. ↑ Fernández García, E «Integración del niño con Síndrome de Williams en la escuela ordinaria de educación infantil -Treball de Fi de Grau-» (en castellà). Facultad de Educación, Universidad Internacional de La Rioja, 2013, pàgs: 84 [Consulta: 24 febrer 2024].
  73. ↑ Willfors, C; Riby, DM; van der Poll, M; Ekholm, K; Avdic Björlin, H; et al «Williams syndrome: on the role of intellectual abilities in anxiety» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2021 Nov 7; 16 (1), pp: 472. DOI: 10.1186/s13023-021-02098-4. PMC: 8573929. PMID: 34743752 [Consulta: 30 març 2024].
  74. ↑ Garayzabal Heinze, E; Fernando Cuetos Vega, F «Aprendizaje de la lectura en los niños con síndrome de Williams» (en castellà). Psicothema, 2008; 20 (4), pp: 672-677. ISSN: 1886-144X [Consulta: 12 febrer 2024].
  75. ↑ Diez-Itza, E; Martínez, V; Pérez, V; Fernández-Urquiza, M «Explicit Oral Narrative Intervention for Students with Williams Syndrome» (en anglès). Front Psychol, 2018 Gen 15; 8, pp: 2337. DOI: 10.3389/fpsyg.2017.02337. PMC: 5775294. PMID: 29379455 [Consulta: 12 febrer 2024].
  76. ↑ Greiner de Magalhães, C; Cardoso-Martins, C; Mervis, CB «Spelling abilities of school-aged children with Williams syndrome» (en anglès). Res Dev Disabil, 2022 Gen; 120, pp: 104129. DOI: 10.1016/j.ridd.2021.104129. PMC: 8724450. PMID: 34875548 [Consulta: 12 febrer 2024].
  77. ↑ Bueno Ruiz, S «Intervención y Propuesta de Mejora a un alumno con Síndrome de Williams -Treball de Fi de Grau-» (en castellà). Facultad de Ciencias de la Educación, Universidad de Málaga, 2014, pàgs: 73 [Consulta: 12 febrer 2024].
  78. ↑ Fernández Moreno, CJ «Un caso de síndrome de Williams-Beuren o facies de gnomo o duendecillo» (en castellà). Rev Colomb Psiquiatr, 2005 Jul-Set; 34 (3), pp: 435-440. ISSN: 0034-7450 [Consulta: 26 gener 2024].
  79. ↑ Bar, E; Barak, B. «Williams Syndrome: A Genetic Disorder That Causes People to Be Too Friendly» (en anglès) pàgs: 1-11. Frontiers for Young Minds, 14-12-2020. [Consulta: 11 febrer 2024].
  80. ↑ Latson, J. «How a Real Genetic Disorder Could Have Inspired Fairy Tales» (en anglès) pàgs: 1-5. Time Magazine, 17-06-2017. [Consulta: 11 febrer 2024].

Bibliografia[modifica]

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Williams
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_de_Williams&oldid=33404729»