Vés al contingut

Síndrome de Williams

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Williams-Beuren
modifica
Tipussíndrome per deleció cromosòmica, estenosi aòrtica supravalvular, defecte sindròmic del desenvolupament de l'ull, anomalies congènites múltiples / síndrome dismorfica-discapacitat intel·lectual, malformation syndrome with short stature (en) Tradueix, hipertensió genètica, partial deletion of the long arm of chromosome 7 (en) Tradueix, síndrome rara amb malformacions cardíaques, malaltia quirúrgica abdominal rara, discapacitat intel·lectual sindical genètica, síndrome orgànica cerebral, syndromic epicanthus (en) Tradueix, motor stereotypies (en) Tradueix, síndrome, malaltia autosòmica dominant i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimJohn Cyprian Phipps Williams Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica i pediatria Modifica el valor a Wikidata
Clínica
Símptomesestenosi aòrtica supravalvular Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q93.8
CIM-9758.9
Recursos externs
OMIM194050
DiseasesDB859 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001116
eMedicineped/2439
MeSHD018980 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet904 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0175702 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:1928 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams–Beuren, és un trastorn genètic multisistèmic originat per una deleció (pèrdua submicroscòpica de material genètic) heterozigòtica d'entre 1,5 i 1,8 Mb (mega parell de bases)[1] i quasi sempre espontània en el braç llarg d'un cromosoma 7 (regió q11.23).[2] L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre Alois Beuren.[3] En aquest cromosoma es troba el gen ELN, que codifica l'elastina.[4] L'elastina és el principal component de les fibres elàstiques que existeixen en la pell, les articulacions, la paret dels vasos sanguinis i altres teixits corporals.[5] Les elastines dels individus amb SW presenten diversos canvis biomoleculars que les fan diferents a les de les persones sanes.[6] Les alteracions cardiovasculars de la síndrome de Williams són causades per la pèrdua de una còpia del gen ELN.[7] L'absència parcial d'elastina provoca una menor elasticitat i una major rigidesa de la paret vascular,[8] fet que altera sobretot les seves normals propietats en zones sotmeses a una gran pressió sanguínia, especialment les dels vasos situats a la sortida del cor.[9] Els problemes articulars,[10] el queratocon,[11] la diverticulitis,[12] les hèrnies[13] i la ronquera també són relacionables amb la manca d'elastina.

Signes i símptomes

[modifica]

Els símptomes habituals són:

Diagnòstic mèdic

[modifica]

Afecta l'àrea motora,[21] cognitiva i conductual.[22] Per tant, un diagnòstic primerenc és fonamental per donar consell genètic i evitar exploracions innecessàries i planificar les mesures òptimes de seguiment i tractament.[23]

És una síndrome poc comuna, ocorre amb una freqüència d'un individu cada 20.000 naixements.[24] Afecta d'igual manera tant homes com dones. Es veu a qualsevol població o grup ètnic i ha estat identificada a molts països.[25] A Espanya, la síndrome de Williams afecta un de cada 7.500 nadons nascuts vius.[26] La majoria dels casos de síndrome de Williams són esporàdics. Excepcionalment, es presenta en algunes famílies amb un patró hereditari autosòmic dominant.[27] L'estudi dels mecanismes biomoleculars de la SW en pacients amb delecions parcials ha estat de gran utilitat per determinar la implicació de múltiples gens en molts aspectes del fenotip clínic.[28] S'han descrit diverses variants bialèl·liques en el gen GTF2IRD1 de germans amb SW i profunds trastorns del neurodesenvolupament.[29] La incidència d'epilèpsia en els pacients amb síndrome de Williams–Beuren és del 1,02 per cent, aproximadament, molt semblant a la de la població general (0,5-1 per cent) i amb una prognosi favorable per regla general.[30] Tot i que la síndrome de Williams i l'autisme són en molts casos trastorns força diferents,[31] tenen algunes similituds relacionades amb les habilitats socials i de comunicació.[32]

És molt difícil detectar-la abans del naixement,[33] però amb una analítica el diagnòstic pot ser confirmat. S'empra una prova microgenètica i s'examina l'ADN.[34] Un estudi postmortem estereològic (amb capacitat d'interpretar tridimensionalment seccions planes de teixits) de l'amígdala cerebral, una estructura del cervell implicada en la cognició i la conducta social, ha posat de manifest un nombre anòmal de neurones en el seus nuclis laterals que pot causar pertorbacions patològiques en la funció amigdalar i el fenotip socioconductual.[35] Un altre estudi basat en un model analític de superfícies va detectar un augment de volum en algunes regions específiques de l'amígdala relacionades amb el funcionament social i emocional.[36]

Els aspectes clínics més rellevants són:

El seu diagnòstic diferencial inclou la vasculitis sistèmica,[89] la síndrome de Noonan,[90] la síndrome d'Alagille,[91] la síndrome de Kabuki,[92] la síndrome de DiGeorge,[93] la síndrome de Smith-Magenis[94] i la síndrome alcohòlica fetal.[95]

Tractament

[modifica]

Aquest trastorn genètic no té un tractament de cura. El que es fa a nivell mèdic és tractar els problemes de salut física, com ara les malalties cardiovasculars associades,[96] i els mentals. A més, també és controlat en particular per especialistes d'atenció primària, pediatres, neuròlegs, fisioterapeutes, treballadors socials,[97] professorat d'educació especial, psicòlegs i professionals de la psicopedagogia[98] amb la finalitat de donar un suport adequat a les seves característiques i necessitats.[99] Mitjançant teràpia del desenvolupament, programes específics a distància per millorar les habilitats socials,[100] teràpia ocupacional i logopèdia,[101] l'objectiu a assolir és la integració social i la inserció en el món laboral quan arribin a l'edat adulta. Els inhibidors selectius de la recaptació de serotonina poden ajudar a controlar l'angoixa en els adults.[102]

Capacitats per a l'aprenentatge

[modifica]
  • Memòria a llarg termini: és difícil començar un aprenentatge reglat, però allò que han après ho retenen bé.[103]
  • Habilitat per iniciar converses i per la interacció social.[104]
  • La sensibilitat auditiva pot ser potenciada en el desenvolupament lector.
  • Habilitat per aconseguir informació d'imatges (aprenents visuals).[105] Els nens petits fixen més l'atenció en els objectes que en les cares.[106]

Implicacions educatives

[modifica]
  • Tenir en compte la motricitat fina i gruixuda.[107]
  • Importància de l'Educació física i per a la salut.
  • Conèixer els seus interessos i animar a la realització d'activitats motivadores.[108]
  • Apreciar el seu nivell d'ansietat i atendre als aspectes emocionals subjacents en el procés d'aprenentatge.[109] Detectar els possibles casos d'assetjament escolar.[110]
  • Mobiliari adequat.
  • Bona organització de l'aula.[111]
  • Adequar el discurs: senzill i planer (cal evitar utilitzar dobles sentits, ironia, bromes...).[112]
  • Treballar les aptituds fonètiques.[113]
  • Lavabo accessible.
  • Coordinació docent per a establir pautes educatives homogènies i inclusives.[114]
  • A prop de la pissarra.
  • Bona il·luminació.

Curiositats

[modifica]

És una inspiració per a contes fantàstics?. S'ha considerat que els nins i nines que pateixen aquesta síndrome varen inspirar històries on intervenien personatges fantàstics: elfs, gnoms, fades, etc. per mor de les seves característiques facials que, entre d'altres, són: nas xat, ulls votants, orelles ovalades, boca grossa i llavis gruixuts i una barra petita.[115] Són persones que inspiren confiança, plens de tendresa i molt sensibles.[116] Tot això els relaciona i compara amb les fades bones que apareixen en els contes.[117]

Referències

[modifica]
  1. ↑ Lelis Dutra, R; de Campos Pieri, P; Dias Teixeira, AC; Sayuri Honjo, R; et al «Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers» (en anglès). Clinics (Sao Paulo), 2011; 66 (6), pp: 959-964. DOI: 10.1590/s1807-59322011000600007. PMC: 3129970. PMID: 21808859 [Consulta: 11 març 2024].
  2. ↑ Bayés, M; Magano, LF; Rivera, N; Flores, R; Pérez Jurado, LA «Mutational mechanisms of Williams-Beuren syndrome deletions» (en anglès). Am J Hum Genet, 2003 Jul; 73 (1), pp: 131-151. DOI: 10.1086/376565. PMC: 1180575. PMID: 12796854 [Consulta: 13 febrer 2024].
  3. ↑ Kozel, BA; Barak, B; Kim, CA; Mervis, CB; Osborne, LR; et al «Williams syndrome» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2021 Jun 17; 7 (1), pp: 42. DOI: 10.1038/s41572-021-00276-z. PMC: 9437774. PMID: 34140529 [Consulta: 6 gener 2024].
  4. ↑ McKusick, VA; O'Neill, MJF «Elastin, ELN» (en anglès). OMIM, 2012 Mar 14; 130160 (rev), pàgs: 13 [Consulta: 15 gener 2024].
  5. ↑ Hedtke, T; Schräder, CU; Heinz, A; Hoehenwarter, W; Brinckmann, J; et al «A comprehensive map of human elastin cross-linking during elastogenesis» (en anglès). FEBS J, 2019 Set; 286 (18), pp: 3594-3610. DOI: 10.1111/febs.14929. ISSN: 1742-464X. PMID: 31102572 [Consulta: 5 maig 2025].
  6. ↑ Heinz, A; Mora Huertas, AC; Schräder, CU; Pankau, R; et al «Elastins from patients with Williams-Beuren syndrome and healthy individuals differ on the molecular level» (en anglès). Am J Med Genet A, 2016 Jul; 170 (7), pp: 1832-1842. DOI: 10.1002/ajmg.a.37638. ISSN: 1552-4825. PMID: 27311421 [Consulta: 24 abril 2025].
  7. ↑ Goergen, CJ; Li, HH; Francke, U; Taylor, CA «Induced chromosome deletion in a Williams-Beuren syndrome mouse model causes cardiovascular abnormalities» (en anglès). J Vasc Res, 2011; 48 (2), pp: 119-129. DOI: 10.1159/000316808. PMC: 2975735. PMID: 20926892 [Consulta: 13 gener 2024].
  8. ↑ Morris, CA «Introduction: Williams syndrome» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2010 Maig 15; 154C (2), pp: 203-208. DOI: 10.1002/ajmg.c.30266. PMC: 2946897. PMID: 20425781 [Consulta: 6 febrer 2024].
  9. ↑ Cocciolone, AJ; Hawes, JZ; Staiculescu, MC; Johnson, EO; et al «Elastin, arterial mechanics, and cardiovascular disease» (en anglès). Am J Physiol Heart Circ Physiol, 2018 Ag 1; 315 (2), pp: H189-H205. DOI: 10.1152/ajpheart.00087.2018. PMC: 6139627. PMID: 29631368 [Consulta: 29 maig 2025].
  10. ↑ Woo, J; Lee, CR; Choi, JY «Temporomandibular joint ankylosis in Williams syndrome patient: an insight on the function of elastin in temporomandibular joint disorder» (en anglès). J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg, 2022 Jun 30; 48 (3), pp: 178-181. DOI: 10.5125/jkaoms.2022.48.3.178. PMC: 9247449. PMID: 35770360 [Consulta: 13 gener 2024].
  11. ↑ Mediero, S; D'Anna Mardero, O; Boto de Los Bueis, A; Noval Martín, S; García-Miñaur, S «Keratoconus associated with Williams-Beuren syndrome: a new case report» (en anglès). Int J Ophthalmol, 2017 Abr 18; 10 (4), pp: 658-660. DOI: 10.18240/ijo.2017.04.26. PMC: 5406649. PMID: 28503444 [Consulta: 4 abril 2024].
  12. ↑ Raber, MM; Bowling, SM; Dorn, M «Complicated Diverticulitis in a 35-Year-Old Patient With Williams Syndrome: A Case Report» (en anglès). Cureus, 2022 Jul 6; 14 (7), pp: e26604. DOI: 10.7759/cureus.26604. PMC: 9354677. PMID: 35936144 [Consulta: 4 abril 2024].
  13. ↑ Rashid, F; Chaparala, R; Ahmed, J; Iftikhar, SY «Atypical right diaphragmatic hernia (hernia of Morgagni), spigelian hernia and epigastric hernia in a patient with Williams syndrome: a case report» (en anglès). J Med Case Reports, 2009 Gen 7; 3 (7), pp: 1-4. DOI: 10.1186/1752-1947-3-7. PMC: 2630954. PMID: 19128471 [Consulta: 6 gener 2024].
  14. ↑ Mervis, CB; Kistler, DJ; John, AE; Morris, CA «Longitudinal assessment of intellectual abilities of children with Williams syndrome: multilevel modeling of performance on the Kaufman Brief Intelligence Test-2» (en anglès). Am J Intellect Dev Disabil, 2012 Mar; 117 (2), pp: 134-155. DOI: 10.1352/1944-7558-117.2.134. PMC: 3334347. PMID: 22515828 [Consulta: 6 gener 2024].
  15. ↑ Campos-Lara, P; Santos-Diaz, MA; Ruiz-Rodríguez, MS; Garrocho-Rangel, JA; Pozos-Guillén, AJ «Orofacial findings and dental management of Williams-Beuren syndrome» (en anglès). J Clin Pediatr Dent, 2012 Estiu; 36 (4), pp: 401-404. DOI: 10.17796/jcpd.36.4.c93436771101tm06. ISSN: 1557-5268. PMID: 23019840 [Consulta: 6 gener 2024].
  16. ↑ Yuan, SM «Congenital heart defects in Williams syndrome» (en anglès). Turk J Pediatr, 2017; 59 (3), pp: 225-232. DOI: 10.24953/turkjped.2017.03.001. ISSN: 2791-6421. PMID: 29376566 [Consulta: 6 gener 2024].
  17. ↑ Järvinen, A; Korenberg, JR; Bellugi, U «The Social Phenotype of Williams Syndrome» (en anglès). Curr Opin Neurobiol, 2013 Jun; 23 (3), pp: 414-422. DOI: 10.1016/j.conb.2012.12.006. PMC: 4326252. PMID: 23332975 [Consulta: 6 gener 2024].
  18. ↑ Nakamura, M; Watanabe, K; Matsumoto, A; Yamanaka, T; Kumagai, T; et al «Williams syndrome and deficiency in visuospatial recognition» (en anglès). Dev Med Child Neurol, 2001 Set; 43 (9), pp: 617-621. DOI: 10.1017/s0012162201001128. ISSN: 1469-8749. PMID: 11570631 [Consulta: 6 gener 2024].
  19. ↑ Van Strien, JW; Lagers-Van Haselen, GC; Van Hagen, JM; De Coo, IFM; et al «Increased prevalences of left-handedness and left-eye sighting dominance in individuals with Williams-Beuren syndrome» (en anglès). J Clin Exp Neuropsychol, 2005 Nov; 27 (8), pp: 967-976. DOI: 10.1080/13803390490919119. ISSN: 1380-3395. PMID: 16207621 [Consulta: 16 gener 2024].
  20. ↑ Thakur, D; Martens, MA; Smith, DS; Roth, E «Williams Syndrome and Music: A Systematic Integrative Review» (en anglès). Front Psychol, 2018 Nov 14; 9, pp: 2203. DOI: 10.3389/fpsyg.2018.02203. PMC: 6246687. PMID: 30487769 [Consulta: 6 gener 2024].
  21. ↑ Mayall, MA; D'Souza, H; Hill, EL; Karmiloff-Smith, A; et al «Motor Abilities and the Motor Profile in Individuals with Williams Syndrome» (en anglès). Adv Neurodev Disord, 2021; 5 (3), pp: 46–60. DOI: 10.1007/s41252-020-00173-8. ISSN: 2366-7532 [Consulta: 16 febrer 2024].
  22. ↑ Braga, AC; Rodrigues Carreiro, LR; Lichtensztejn Tafla, T; Giaretta Ranalli, NM; Costa E Silva, MF; et al «Cognitive and behavioral profile of Williams Syndrome toddlers» (en anglès). Codas, 2018 Jul 19; 30 (4), pp: e20170188. DOI: 10.1590/2317-1782/20182017188. ISSN: 2317-1782. PMID: 30043830 [Consulta: 16 febrer 2024].
  23. ↑ Morris, CA «Williams Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Abr 13; NBK1249 (rev), pàgs: 38. PMID: 20301427 [Consulta: 23 maig 2023].
  24. ↑ Schubert, C «The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Cell Mol Life Sci, 2009 Abr; 66 (7), pp: 1178-1197. DOI: 10.1007/s00018-008-8401-y. PMC: 11131529. PMID: 19039520 [Consulta: 5 juliol 2025].
  25. ↑ Kruszka, P; Porras, AR; de Souza, DH; Moresco, A; Huckstadt, V; Gill, AD; Boyle, AP; Hu, T; Addissie, YA; Mok, GT; Tekendo-Ngongang, G; Fieggen, K; Prijoles, EJ; Tanpaiboon, P; Honey, E; Luk, HM; Lo, IFM; Thong, MK; Muthukumarasamy, P; Jones, KL; Belhassan, K; et al «Williams-Beuren Syndrome in Diverse Populations» (en anglès). Am J Med Genet A, 2018 Maig; 176 (5), pp: 1128-1136. DOI: 10.1002/ajmg.a.38672. PMC: 6007881. PMID: 29681090 [Consulta: 6 gener 2024].
  26. ↑ Pérez Jurado, LA. «Guía Clínica para el Síndrome de Williams (SW) o William-Beuren» (en castellà) pàgs: 1-17. Asociación Síndrome de Williams España, 01-04-2022. [Consulta: 6 gener 2024].
  27. ↑ Antonell, A; del Campo, M; Flores, R; Campuzano, V; Pérez Jurado, LA «Síndrome de Williams: aspectos clínicos y bases moleculares» (en castellà). Rev Neurol, 2006 Gen 7; 42 (Supl 1), pp: S69-S75. ISSN: 1576-6578. PMID: 16506136 [Consulta: 24 febrer 2024].
  28. ↑ Palacios Verdú, MG «Analysis of the evolving clinical phenotype and molecular mechanisms in Williams-Beuren syndrome -Tesi doctoral-» (en anglès). Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra, 2015; Oct 19, págs: 256 [Consulta: 5 març 2024].
  29. ↑ Cummings, CT; Starr, LJ «Biallelic GTF2IRD1 variants in brothers with profound neurodevelopmental disorder: A possible novel disorder involving a critical gene for Williams syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2023 Feb; 191 (2), pp: 332-337. DOI: 10.1002/ajmg.a.63021. PMC: 10091947. PMID: 36308390 [Consulta: 14 abril 2024].
  30. ↑ Pohl, J; Nuss, H; Caliebe, A; Gosch, A; Reutershahn, E; et al «Williams-Beuren Syndrome and Epilepsy: A Retrospective Analysis of 589 Patients» (en anglès). J Child Neurol, 2025 Maig; 40 (5), pp: 318-323. DOI: 10.1177/08830738241305659. ISSN: 1708-8283. PMID: 39840696 [Consulta: 23 abril 2024].
  31. ↑ Elise, F; Irvine, B; Brinkert, J; Hamilton, C; et al «Perceptual Experiences of Autistic People With an Intellectual Disability and People With Williams Syndrome: A Reflexive Thematic Analysis» (en anglès). J Appl Res Intellect Disabil, 2025 Gen; 38 (1), pp: e13326. DOI: 10.1111/jar.13326. PMC: 11605499. PMID: 39611267 [Consulta: 20 juny 2025].
  32. ↑ Willfors, C; Borg, J; Kleberg, JL; Hallman, A; Van Der Poll, M; Remnélius, KL; Björlin Avdic, H; et al «Symptoms of autism in Williams syndrome: a transdiagnostic approach» (en anglès). Sci Rep, 2024 Jul 30; 14 (1), pp: 17583. DOI: 10.1038/s41598-024-68089-0. PMC: 11289373. PMID: 39080307 [Consulta: 8 maig 2025].
  33. ↑ Tsagkas, N; Katsanevakis, E; Karagioti, N; Perdikaris, P; Billis, M «Prenatal Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome Based on Suspected Fetal Hypotonia in Early Pregnancy» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 10; 15 (2), pp: e34841. DOI: 10.7759/cureus.34841. PMC: 10008448. PMID: 36919071 [Consulta: 21 gener 2024].
  34. ↑ Jiang, MY; Liu, L «Williams-Beuren Syndrome: A Case Confirmed by Array-CGH Method» (en anglès). Iran J Pediatr, 2015 Feb; 25 (1), pp: e247. DOI: 10.5812/ijp.247. PMC: 4505971. PMID: 26199689 [Consulta: 21 gener 2024].
  35. ↑ Lew, CH; Groeniger, KM; Bellugi, U; Stefanacci, L; et al «A postmortem stereological study of the amygdala in Williams syndrome» (en anglès). Brain Struct Funct, 2018 Maig; 223 (4), pp: 1897-1907. DOI: 10.1007/s00429-017-1592-y. PMC: 5982107. PMID: 29270815 [Consulta: 28 abril 2025].
  36. ↑ Haas, BW; Sheau, K; Kelley, RG; Thompson, PM; Reiss, AL «Regionally specific increased volume of the amygdala in Williams syndrome: evidence from surface-based modeling» (en anglès). Hum Brain Mapp, 2014 Mar; 35 (3), pp: 866-874. DOI: 10.1002/hbm.22219. PMC: 3751984. PMID: 23152007 [Consulta: 3 maig 2025].
  37. ↑ Stanley, TL; Leong, A; Pober, BR «Growth, body composition, and endocrine issues in Williams syndrome» (en anglès). Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes, 2021 Feb 1; 28 (1), pp: 64-74. ISSN: 1752-296X. PMC: 8130831. PMID: 33165016 [Consulta: 21 abril 2025].
  38. ↑ Lacruz-Rengel, MA; Cammarata-Scalisi, F; Callea, M; Peña Avendaño, F; Peña Meneses, MK; Da Silva, G; Santiago, J; et al «Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del fenotipo» (en castellà). Avan Biomed, 2015 Ag 24; 4 (2), pp: 64-68. ISSN: 2244-7881 [Consulta: 5 maig 2024].
  39. ↑ Carabaño-Aguado, I; Ruiz-Antón, M; Salcedo-Lobato, E; Medina-Benítez, E «Irritabilidad y síndrome de Williams» (en castellà). Rev Pediatr Aten Primaria, 2021 Jul-Set; 23 (91), pp: 313-315. ISSN: 1139-7632 [Consulta: 26 gener 2024].
  40. ↑ Alghobaishi, A; Mousa, AH; Almonaye, HS; Maghrebi, TK; et al «A case report of interventricular hemorrhage in William-Beuren syndrome» (en anglès). Ann Med Surg (Lond), 2022 Ag 5; 80, pp: 104305. DOI: 10.1016/j.amsu.2022.104305. PMC: 9422350. PMID: 36045762 [Consulta: 21 abril 2025].
  41. ↑ Chiang, MC; Reiss, AL; Lee, AD; Bellugi, U; Galaburda, AM; Korenberg, JR; Mills, DL; et al «3D pattern of brain abnormalities in Williams syndrome visualized using tensor-based morphometry» (en anglès). Neuroimage, 2007 Jul 15; 36 (4), pp: 1096-1109. DOI: 10.1016/j.neuroimage.2007.04.024. PMC: 2713103. PMID: 17512756 [Consulta: 23 abril 2025].
  42. ↑ González-Lamuño, E «Desarrollo psicomotor del niño con síndrome de Williams. Un estudio transversal -Treball de Fi de Grau-» (en castellà). Escuela Universitaria de Fisioterapia "Gimbernat Cantabria". Universidad de Cantabria, 2017; Jun, pàgs: 49 [Consulta: 4 maig 2024].
  43. ↑ Güven Baysal, Ş; Arslan, FN; Büyükavci, MA; Yağin, FH; Ekici, C; et al «Developmental characteristics of Williams-Beuren syndrome and evaluation of adaptive behavioral skills» (en anglès). Turk J Med Sci, 2023 Set 9; 53 (5), pp: 1348-1357. DOI: 10.55730/1300-0144.5701. PMC: 10763758. PMID: 38812996 [Consulta: 13 maig 2025].
  44. ↑ Gothelf, D; Farber, N; Raveh, E; Apter, A; Attias, J «Hyperacusis in Williams syndrome: characteristics and associated neuroaudiologic abnormalities» (en anglès). Neurology, 2006 Feb 14; 66 (3), pp: 390-395. DOI: 10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f. ISSN: 0028-3878. PMID: 16476938 [Consulta: 23 gener 2024].
  45. ↑ Silva, LAF; Kawahira, RSH; Kim, CA; Matas, CG «Audiological profile and cochlear functionality in Williams syndrome» (en anglès). Codas, 2022 Gen 12; 34 (3), pp: e20210041. DOI: 10.1590/2317-1782/20212021041. PMC: 9769433. PMID: 35043861 [Consulta: 22 abril 2025].
  46. ↑ Farran, EK; Bowler, A; Karmiloff-Smith, A; D'Souza, H; et al «Cross-Domain Associations Between Motor Ability, Independent Exploration, and Large-Scale Spatial Navigation; Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Williams Syndrome, and Typical Development» (en anglès). Front Hum Neurosci, 2019 Jul 3; 13, pp: 225. DOI: 10.3389/fnhum.2019.00225. PMC: 6618048. PMID: 31333435 [Consulta: 23 gener 2024].
  47. ↑ Royston, R; Howlin, P; Waite, J; Oliver, C «Anxiety Disorders in Williams Syndrome Contrasted with Intellectual Disability and the General Population: A Systematic Review and Meta-Analysis» (en anglès). J Autism Dev Disord, 2017 Des; 47 (12), pp: 3765-3777. DOI: 10.1007/s10803-016-2909-z. PMC: 5676825. PMID: 27696186 [Consulta: 22 abril 2025].
  48. ↑ Salgado, H; Martins-Correia, L «Williams syndrome and psychosis: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Feb 12; 8, pp: 49. DOI: 10.1186/1752-1947-8-49. PMC: 3930303. PMID: 24520861 [Consulta: 21 març 2024].
  49. ↑ Noguchi, M; Kato, S «A case of Williams syndrome with glove fetishism» (en anglès). Psychiatry Clin Neurosci, 2010 Des; 64 (6), pp: 663. DOI: 10.1111/j.1440-1819.2010.02147.x. ISSN: 1440-1819. PMID: 21105954 [Consulta: 30 abril 2024].
  50. ↑ Barbosa-Pimentel Ferreira, S; Machado Viana, M; Gonçalves-Fonseca Maia, N; Lima Leão, L; et al «Oral findings in Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2018 Gen 1; 23 (1), pp: e1-e6. DOI: 10.4317/medoral.21834. PMC: 5822531. PMID: 29274148 [Consulta: 27 gener 2024].
  51. ↑ Gothelf, D; Searcy, YM; Reilly, J; Lai, PT; Lanre-Amos, T; Mills, D; Korenberg, JR; et al «Association between Cerebral Shape and Social Use of Language in Williams Syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2008 Nov 1; 146A (21), pp: 2753-2761. DOI: 10.1002/ajmg.a.32507. PMC: 2643356. PMID: 18924169 [Consulta: 6 gener 2024].
  52. ↑ Gallardo, B «Habilidades lingüísticas pragmáticas en el Síndrome de Williams» (en castellà). Rev Invest, 2010 Ag; 34 (70), pp: 85-108. ISSN: 1010-2914 [Consulta: 29 febrer 2024].
  53. ↑ Kozel, BA; Bayliss, SJ; Berk, DR; Waxler, JL; Knutsen, RH; et al «Skin findings in Williams syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2014 Set; 164A (9), pp: 2217-2225. DOI: 10.1002/ajmg.a.36628. PMC: 4134746. PMID: 24920525 [Consulta: 16 gener 2024].
  54. ↑ Zamani, H; Babazadeh, K; Fattahi, S; Mokhtari-Esbuie, F «Williams-Beuren's Syndrome: A Case Report» (en anglès). Case Rep Med, 2012 Ag 13; 2012, pp: 585726. DOI: 10.1155/2012/585726. PMC: 3425039. PMID: 22927862 [Consulta: 30 abril 2024].
  55. ↑ Kawai, C; Kondo, H; Miyao, M; Sunada, M; Ozawa, S; Kotani, H; Minami, H; Nagai, H; Abiru, H; et al «Fatal cardiac dysfunction in a child with Williams syndrome» (en anglès). Leg Med (Tokyo), 2023 Des 26; 67, pp: 102387. DOI: 10.1016/j.legalmed.2023.102387. ISSN: 1873-4162. PMID: 38154310 [Consulta: 6 febrer 2024].
  56. ↑ Lee, JU; Jang, WS; Lee, YO; Cho, JY «Early Manifestation of Supravalvular Aortic and Pulmonary Artery Stenosis in a Patient with Williams Syndrome» (en anglès). Korean J Thorac Cardiovasc Surg, 2016 Abr; 49 (2), pp: 115-118. DOI: 10.5090/kjtcs.2016.49.1.115. PMC: 4825913. PMID: 27066434 [Consulta: 5 juny 2025].
  57. ↑ Bajracharya, P; Bhatnagar, S; Pauliks, LB «Mitral valve diseases in Williams syndrome-case report and review of the literature» (en anglès). Echocardiography, 2011 Set; 28 (8), pp: E156-E159. DOI: 10.1111/j.1540-8175.2011.01423.x. ISSN: 1540-8175. PMID: 21545515 [Consulta: 23 abril 2025].
  58. ↑ Grajeda, J; Mubarak, AN; Ardebol, J; Grajeda, G «Atrial septal defect in a pediatric patient with Williams Syndrome: a rare presentation» (en anglès). J Surg Case Rep, 2022 Nov 28; 2022 (11), pp: rjac527. DOI: 10.1093/jscr/rjac527. PMC: 9707007. PMID: 36458262 [Consulta: 6 febrer 2024].
  59. ↑ Nakamoto, S; Saga, T; Shinohara, T «Williams syndrome associated with complete atrioventricular septal defect» (en anglès). Heart, 2003 Maig; 89 (5), pp: e15. DOI: 10.1136/heart.89.5.e15. PMC: 1767652. PMID: 12695480 [Consulta: 17 març 2024].
  60. ↑ Mazumdar, J; Sarkar, R; Badveli, A; Majumder, B «Double chamber right ventricle in Williams syndrome: a rare cardiac anomaly reported» (en anglès). Springerplus, 2016 Mar 4; 5, pp: 275. DOI: 10.1186/s40064-016-1897-y. PMC: 4779085. PMID: 27006883 [Consulta: 9 febrer 2024].
  61. ↑ Changela, V; Maheshwari, S; Bhat, M «Williams syndrome and Ebstein's anomaly: A rare association» (en anglès). Ann Pediatr Cardiol, 2009 Jul; 2 (2), pp: 165-166. DOI: 10.4103/0974-2069.58322. PMC: 2922668. PMID: 20808633 [Consulta: 24 maig 2025].
  62. ↑ Guillén Subirán, ME; Zaragozano Guillén, R «Síndrome de aorta media: anomalía vascular del síndrome de Williams-Beuren» (en castellà). Radiología, 2013 Nov-Des; 55 (6), pp: 551-553. DOI: 10.1016/j.rx.2012.01.012. ISSN: 1578-178X. PMID: 22763112 [Consulta: 9 febrer 2024].
  63. ↑ Akimoto, T; Suenaga, J; Hayashi, T; Hirokawa, D; et al «Moyamoya Syndrome in a Patient with Williams Syndrome: A Case Report» (en anglès). Pediatr Neurosurg, 2022; 57 (5), pp: 365-370. DOI: 10.1159/000525229. ISSN: 1423-0305. PMID: 35640559 [Consulta: 17 març 2024].
  64. ↑ Copes, LE; Pober, BR; Terilli, CA «Description of common musculoskeletal findings in Williams Syndrome and implications for therapies» (en anglès). Clin Anat, 2016 Jul; 29 (5), pp: 578-589. DOI: 10.1002/ca.22685. ISSN: 0897-3806. PMID: 26749433 [Consulta: 30 març 2024].
  65. ↑ Wierzynski Oliveira, M; Lavinsky, J; Machado Valerio, M; Felix, TM; Lavinsky, L «Tympanic Membrane Retractions in patients with Williams Syndrome: A Controlled Study» (en anglès). Int Arch Otorhinolaryngol, 2021 Jul; 25 (3), pp: e443-e445. DOI: 10.1055/s-0040-1715151. PMC: 8321626. PMID: 34377182 [Consulta: 27 gener 2024].
  66. ↑ de Sylos, C; Pereira, AC; Azeka, E; Miura, N; et al «Arterial hypertension in a child with Williams-Beuren syndrome (7q11.23 chromosomal deletion)» (en anglès). Arq Bras Cardiol, 2002 Ag; 79 (2), pp: 173-180. DOI: 10.1590/s0066-782x2002001100009. ISSN: 1678-4170. PMID: 12219191 [Consulta: 26 gener 2024].
  67. ↑ Gupta, V; Pandita, A; Panghal, A; Kallem, VR «Williams syndrome with severe hypercalcaemia» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Set 27; 2018, pp: bcr2018224513. DOI: 10.1136/bcr-2018-224513. PMC: 6169651. PMID: 30262523 [Consulta: 16 gener 2024].
  68. ↑ Meng, H; Jia, YX; Yang, HM; Gao, X; Li, CGH; et al «A case report of Williams syndrome with main clinical manifestation of hypercalcemia and gastrointestinal bleeding as the main clinical manifestations, and with an accompanying literature review» (en anglès). Brain Behav, 2023 Ag; 13 (8), pp: e3131. DOI: 10.1002/brb3.3131. PMC: 10454276. PMID: 37337730 [Consulta: 30 abril 2025].
  69. ↑ Tersteeg, S; Bakhutashvili, V; Crook, M; Ferris, HA «Incidental Diagnosis of Williams Syndrome in an Adult With Recurrent Hypercalcemia» (en anglès). JCEM Case Rep, 2024 Gen 2; 2 (1), pp: luad164. DOI: 10.1210/jcemcr/luad164. PMC: 10759962. PMID: 38169967 [Consulta: 21 abril 2025].
  70. ↑ Palmieri, S; Bedeschi, MF; Cairoli, E; Morelli, V; Lunati, ME; Scillitani, A; Carnevale, V; Lalatta, F; et al «Bone involvement and mineral metabolism in Williams' syndrome» (en anglès). J Endocrinol Invest, 2019 Mar; 42 (3), pp: 337-344. DOI: 10.1007/s40618-018-0924-y. ISSN: 1720-8386. PMID: 30030744 [Consulta: 23 abril 2025].
  71. ↑ Baştuğ, F; Nalçacıoğlu, H; Baş, VN; Tekatlı-Çelik, B; et al «Acute renal failure due to severe hypercalcemia and nephrocalcinosis treated with two doses of pamidronate in an infant with Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Turk J Pediatr, 2018; 60 (2), pp: 210-215. DOI: 10.24953/turkjped.2018.02.017. ISSN: 2791-6421. PMID: 30325132 [Consulta: 8 abril 2024].
  72. ↑ Abidi, K; Jellouli, M; Ben Rabeh, R; Hammi, Y; Gargah, T «Williams-Beuren syndrome associated with single kidney and nephrocalcinosis: a case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2015 Nov 23; 22, pp: 276. DOI: 10.11604/pamj.2015.22.276.7929. PMC: 4765342. PMID: 26958139 [Consulta: 18 maig 2025].
  73. ↑ Loquette Damasceno, M; Fogaça Cristante, A; Martus Marcon, R; Pessoa de Barros Filho, TE «Prevalence of scoliosis in Williams-Beuren syndrome patients treated at a regional reference center» (en anglès). Clinics (Sao Paulo), 2014 Jul; 69 (7), pp: 452-456. DOI: 10.6061/clinics/2014(07)02. PMC: 4081883. PMID: 25029575 [Consulta: 8 març 2024].
  74. ↑ Lauffer, P; Zwaveling-Soonawala, N; Naafs, JC; Boelen, A; van Trotsenburg, ASP «Diagnosis and Management of Central Congenital Hypothyroidism» (en anglès). Front Endocrinol (Lausanne), 2021 Set 9; 12, pp: 686317. DOI: 10.3389/fendo.2021.686317. PMC: 8458656. PMID: 34566885 [Consulta: 2 març 2024].
  75. ↑ Cambiaso, P; Orazi, C; Digilio, MC; Loche, S; Capolino, R; Tozzi, A; et al «Thyroid morphology and subclinical hypothyroidism in children and adolescents with Williams syndrome» (en anglès). J Pediatr, 2007 Gen; 150 (1), pp: 62-65. DOI: 10.1016/j.jpeds.2006.10.060. ISSN: 1097-6833. PMID: 17188616 [Consulta: 10 febrer 2024].
  76. ↑ Dayal, D; Giri, D; Senniappan, S «A rare association of central hypothyroidism and adrenal insufficiency in a boy with Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Ann Pediatr Endocrinol Meta, 2017 Mar; 22 (1), pp: 65-67. DOI: 10.6065/apem.2017.22.1.65. PMC: 5401826. PMID: 28443262 [Consulta: 2 març 2024].
  77. ↑ Ruíz-Morales, L; Lima-Martínez, MM; Quijada, B; Aguirre-Urdaneta, A «Síndrome de Williams-Beuren: A propósito de un caso» (en castellà). Rev Venez Endocrinol Metab, 2013 Feb; 11 (1), pp: 49-54. ISSN: 1690-3110 [Consulta: 11 maig 2024].
  78. ↑ Chen, J; Mao, J; Ye, L; Zong, D; Qiao, X «Multiple bladder diverticula with Williams-Beuren syndrome: a case report» (en anglès). Transl Pediatr, 2020 Des; 9 (6), pp: 863-866. DOI: 10.21037/tp-20-311. PMC: 7804474. PMID: 33457309 [Consulta: 6 gener 2024].
  79. ↑ Khan, J; Al-Obaidy, KI; Fan, R «Williams Syndrome With Rare Ureteric Abnormality» (en anglès). Cureus, 2021 Ag 16; 13 (8), pp: e17210. DOI: 10.7759/cureus.17210. PMC: 8443071. PMID: 34540437 [Consulta: 26 gener 2024].
  80. ↑ Pober, BR; Wang, E; Caprio, S; Petersen, KF; Brandt, C; Stanley, T; Osborne, LR; et al «High prevalence of diabetes and pre-diabetes in adults with Williams syndrome» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2010 Maig 15; 154C (2), pp: 291-298. DOI: 10.1002/ajmg.c.30261. PMC: 2882962. PMID: 20425788 [Consulta: 5 maig 2025].
  81. ↑ Bedeschi, MF; Baldassarri, A; Villa, R; Tanzi, F; Salera, S; Lombardo, V; Draghi, A; et al «Phenotypical Characterization of Gastroenterological and Metabolic Manifestations in Patients With Williams-Beuren Syndrome» (en anglès). Am J Med Genet A, 2025 Gen 27; 197 (6), pp: e63993. DOI: 10.1002/ajmg.a.63993. ISSN: 1552-4833. PMID: 39868851 [Consulta: 29 maig 2025].
  82. ↑ Todorova, MG; Grieshaber, MC; Cámara, RJA; Miny, P; et al «Anterior segment dysgenesis associated with Williams-Beuren syndrome: a case report and review of the literature» (en anglès). BMC Ophthalmol, 2014 Maig 21; 14, pp: 70. DOI: 10.1186/1471-2415-14-70. PMC: 4031488. PMID: 24885071 [Consulta: 21 abril 2024].
  83. ↑ Huryn, LA; Flaherty, T; Nolen, R; Prasov, L; Zein, WM; Cukras, CA; Osgood, S; Raja, N; et al «Novel ophthalmic findings and deep phenotyping in Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Br J Ophthalmol, 2023 Oct; 107 (10), pp: 1554-1559. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2022-321103. PMC: 10074447. PMID: 35760456 [Consulta: 15 gener 2024].
  84. ↑ van der Geest, JN; Lagers-van Haselen, GC; van Hagen, JM; Govaerts, LCP; de Coo, IFM; et al «Saccade dysmetria in Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Neuropsychologia, 2004; 42 (5), pp: 569-576. DOI: 10.1016/j.neuropsychologia.2003.11.003. ISSN: 1873-3514. PMID: 14725795 [Consulta: 26 juny 2025].
  85. ↑ Pereza, N; Barbarić, I; Ostojić, S; Cace, N; Kapović, M «Recurrent Achalasia in a Child with Williams-Beuren Syndrome» (en anglès). Coll Antropol, 2011 Set; 35 (3), pp: 941-944. ISSN: 0350-6134. PMID: 22053584 [Consulta: 5 juliol 2025].
  86. ↑ Ng-Cordell, E; Hanley, M; Kelly, A; Riby, DM «Anxiety in Williams Syndrome: The Role of Social Behaviour, Executive Functions and Change Over Time» (en anglès). J Autism Dev Disord, 2018 Mar; 48 (3), pp: 796-808. DOI: 10.1007/s10803-017-3357-0. PMC: 5847160. PMID: 29124472 [Consulta: 18 gener 2024].
  87. ↑ Pitts, CH; Klein-Tasman, BP; Osborne, JW; Mervis, CB «Predictors of specific phobia in children with Williams syndrome» (en anglès). J Intellect Disabil Res, 2016 Oct; 60 (10), pp: 1031-1042. DOI: 10.1111/jir.12327. PMC: 5026631. PMID: 27545817 [Consulta: 23 gener 2024].
  88. ↑ Gillooly, AE; Riby, DM; Durkin, K; Rhodes, SM «Friendships in Children with Williams Syndrome: Parent and Child Perspectives» (en anglès). J Autism Dev Disord, 2024 Feb; 54 (2), pp: 509-517. DOI: 10.1007/s10803-022-05807-5. PMC: 10821955. PMID: 36399226 [Consulta: 2 febrer 2024].
  89. ↑ Opoka-Winiarska, V; Tomaszek, MB; Sobiesiak, A; Rybkowska, A; Lejman, M; Jaszczuk, I; et al «The importance of FDG PET/CT in the diagnostic process of the middle aortic syndrome in a 15-year-old boy patient with suspected systemic vasculitis and final diagnosis of Williams-Beuren syndrome» (en anglès). Rheumatol Int, 2020 Ag; 40 (8), pp: 1309-1316. DOI: 10.1007/s00296-020-04550-3. PMC: 7316673. PMID: 32239321 [Consulta: 21 abril 2024].
  90. ↑ Porras, AR; Summar, M; Linguraru, MG «Objective differential diagnosis of Noonan and Williams-Beuren syndromes in diverse populations using quantitative facial phenotyping» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2021 Maig; 9 (5), pp: e1636. DOI: 10.1002/mgg3.1636. PMC: 8172204. PMID: 33773094 [Consulta: 26 març 2024].
  91. ↑ Sakhuja, P; Whyte, H; Kamath, B; Martin, N; Chitayat, D «Williams syndrome presenting with findings consistent with Alagille syndrome» (en anglès). Clin Case Rep, 2015 Gen; 3 (1), pp: 24-28. DOI: 10.1002/ccr3.138. PMC: 4317206. PMID: 25678968 [Consulta: 16 gener 2024].
  92. ↑ Boniel, S; Szymańska, K; Śmigiel, R; Szczałuba, K «Kabuki Syndrome-Clinical Review with Molecular Aspects» (en anglès). Genes (Basel), 2021 Mar 25; 12 (4), pp: 468. DOI: 10.3390/genes12040468. PMC: 8064399. PMID: 33805950 [Consulta: 15 gener 2024].
  93. ↑ Biggs, SE; Gilchrist, B; May, KR «Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome): Immunologic Features, Diagnosis, and Management» (en anglès). Curr Allergy Asthma Rep, 2023 Abr; 23 (4), pp: 213-222. DOI: 10.1007/s11882-023-01071-4. PMC: 9999075. PMID: 36897497 [Consulta: 15 gener 2024].
  94. ↑ Rinaldi, B; Villa, R; Sironi, A; Garavelli, L; et al «Smith-Magenis Syndrome-Clinical Review, Biological Background and Related Disorders» (en anglès). Genes (Basel), 2022 Feb 11; 13 (2), pp: 335. DOI: 10.3390/genes13020335. PMC: 8872351. PMID: 35205380 [Consulta: 15 gener 2024].
  95. ↑ Martens, MA; Wilson, SJ; Reutens, DC «Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype» (en anglès). J Child Psychol Psychiatry, 2008 Jun; 49 (6), pp: 576-608. DOI: 10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. ISSN: 1469-7610. PMID: 18489677 [Consulta: 8 maig 2025].
  96. ↑ Pober, BR; Johnson, M; Urban, Z «Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syndrome» (en anglès). J Clin Invest, 2008 Maig; 118 (5), pp: 1606-1615. DOI: 10.1172/JCI35309. PMC: 2358987. PMID: 18452001 [Consulta: 4 febrer 2024].
  97. ↑ Domingo Defez, R «Enfermedades raras: el síndrome de Williams-Beuren. Paradojas e implicaciones para el trabajo social -Treball de Fi de Grau-» (en castellà). Facultad de Trabajo Social, UCM, 2017; Jun, pàgs: 21. DOI: 10.13140/RG.2.2.27785.75366 [Consulta: 11 juny 2025].
  98. ↑ Ashworth, M; Palikara, O; Burchell, E; Purser, H «Online and Face-to-Face Performance on Two Cognitive Tasks in Children With Williams Syndrome» (en anglès). Front Psychol, 2021 Feb 4; 11, pp: 594465. DOI: 10.3389/fpsyg.2020.594465. PMC: 7889503. PMID: 33613354 [Consulta: 19 febrer 2024].
  99. ↑ Puente Ferreras, A; Fernández Lozano, MP; Alvarado Izquierdo, JM; Jiménez Rodríguez, V «Síndrome Williams: una enfermedad rara con sintomatología contradictoria» (en castellà). Rev Latinoam Psicol, 2011 Maig-Ag; 43 (2), pp: 217-228. DOI: 10.14349/rlp. ISSN: 0120-0534 [Consulta: 13 febrer 2024].
  100. ↑ Fisher, MH; Kammes, RR; Black, RS; Houck, K; Cwiakala, K «A Distance-Delivered Social Skills Program for Young Adults with Williams Syndrome: Evaluating Feasibility and Preliminary Efficacy» (en anglès). J Autism Dev Disord, 2022 Des; 52 (12), pp: 5162-5176. DOI: 10.1007/s10803-022-05501-6. PMC: 9109668. PMID: 35575839 [Consulta: 23 abril 2025].
  101. ↑ Pérez, V; Martínez, V; Diez-Itza, E «Late phonological development in Williams syndrome» (en anglès). Front Psychol, 2022 Nov 16; 13, pp: 992512. DOI: 10.3389/fpsyg.2022.992512. PMC: 9709339. PMID: 36467192 [Consulta: 6 gener 2024].
  102. ↑ Urgeles, D; Alonso, V; Ramos-Moreno, T «Neuropsychiatric and behavioral profiles of 2 adults with Williams syndrome: response to antidepressant intake» (en anglès). Prim Care Companion CNS Disord, 2013; 15 (4), pp: PCC.13m01504. DOI: 10.4088/PCC.13m01504. PMC: 3869614. PMID: 24392262 [Consulta: 5 juny 2025].
  103. ↑ Sampaio, A; Sousa, N; Férnandez, M; Henriques, M; Gonçalves, OF «Memory abilities in Williams syndrome: dissociation or developmental delay hypothesis?» (en anglès). Brain Cogn, 2008 Abr; 66 (3), pp: 290-297. DOI: 10.1016/j.bandc.2007.09.005. ISSN: 1090-2147. PMID: 17950967 [Consulta: 2 febrer 2024].
  104. ↑ Niego, A; Benítez-Burraco, A «Williams Syndrome, Human Self-Domestication, and Language Evolution» (en anglès). Front Psychol, 2019 Mar 18; 10, pp: 521. DOI: 10.3389/fpsyg.2019.00521. PMC: 6431629. PMID: 30936846 [Consulta: 24 febrer 2024].
  105. ↑ Foti, F; Menghini, D; Mandolesi, L; Federico, F; et al «Learning by observation: insights from Williams syndrome» (en anglès). PLoS One, 2013; 8 (1), pp: e53782. DOI: 10.1371/journal.pone.0053782. PMC: 3542281. PMID: 23326504 [Consulta: 4 febrer 2024].
  106. ↑ Diez-Itza, E; Llona, F; Martínez, V «Early Communicative Development in Williams Syndrome: A Longitudinal Case Study» (en anglès). Children (Basel), 2023 Des 8; 10 (12), pp: 1900. DOI: 10.3390/children10121900. PMC: 10741446. PMID: 38136102 [Consulta: 11 maig 2024].
  107. ↑ Reiss, JE; Hoffman, JE; Landau, B «Motion processing specialization in Williams syndrome» (en anglès). Vision Res, 2005 Des; 45 (27), pp: 3379-3390. DOI: 10.1016/j.visres.2005.05.011. ISSN: 1878-5646. PMID: 16005929 [Consulta: 21 març 2024].
  108. ↑ Fernández García, E «Integración del niño con Síndrome de Williams en la escuela ordinaria de educación infantil -Treball de Fi de Grau-» (en castellà). Facultad de Educación, Universidad Internacional de La Rioja, 2013, pàgs: 84 [Consulta: 24 febrer 2024].
  109. ↑ Willfors, C; Riby, DM; van der Poll, M; Ekholm, K; Avdic Björlin, H; et al «Williams syndrome: on the role of intellectual abilities in anxiety» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2021 Nov 7; 16 (1), pp: 472. DOI: 10.1186/s13023-021-02098-4. PMC: 8573929. PMID: 34743752 [Consulta: 30 març 2024].
  110. ↑ Fisher, M; Lough, E; Griffin, MM; Lane, LA «Experiences of Bullying for Individuals With Williams Syndrome» (en anglès). J Ment Health Res Intellect Disabil, 2017; 10 (2), pp: 108–125. DOI: 10.1080/19315864.2016.1278289. ISSN: 1931-5864 [Consulta: 11 juny 2025].
  111. ↑ Garayzabal Heinze, E; Fernando Cuetos Vega, F «Aprendizaje de la lectura en los niños con síndrome de Williams» (en castellà). Psicothema, 2008; 20 (4), pp: 672-677. ISSN: 1886-144X [Consulta: 12 febrer 2024].
  112. ↑ Diez-Itza, E; Martínez, V; Pérez, V; Fernández-Urquiza, M «Explicit Oral Narrative Intervention for Students with Williams Syndrome» (en anglès). Front Psychol, 2018 Gen 15; 8, pp: 2337. DOI: 10.3389/fpsyg.2017.02337. PMC: 5775294. PMID: 29379455 [Consulta: 12 febrer 2024].
  113. ↑ Greiner de Magalhães, C; Cardoso-Martins, C; Mervis, CB «Spelling abilities of school-aged children with Williams syndrome» (en anglès). Res Dev Disabil, 2022 Gen; 120, pp: 104129. DOI: 10.1016/j.ridd.2021.104129. PMC: 8724450. PMID: 34875548 [Consulta: 12 febrer 2024].
  114. ↑ Bueno Ruiz, S «Intervención y Propuesta de Mejora a un alumno con Síndrome de Williams -Treball de Fi de Grau-» (en castellà). Facultad de Ciencias de la Educación, Universidad de Málaga, 2014, pàgs: 73 [Consulta: 12 febrer 2024].
  115. ↑ Fernández Moreno, CJ «Un caso de síndrome de Williams-Beuren o facies de gnomo o duendecillo» (en castellà). Rev Colomb Psiquiatr, 2005 Jul-Set; 34 (3), pp: 435-440. ISSN: 0034-7450 [Consulta: 26 gener 2024].
  116. ↑ Bar, E; Barak, B. «Williams Syndrome: A Genetic Disorder That Causes People to Be Too Friendly» (en anglès) pàgs: 1-11. Frontiers for Young Minds, 14-12-2020. [Consulta: 11 febrer 2024].
  117. ↑ Latson, J. «How a Real Genetic Disorder Could Have Inspired Fairy Tales» (en anglès) pàgs: 1-5. Time Magazine, 17-06-2017. [Consulta: 11 febrer 2024].

Bibliografia

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Williams
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_de_Williams&oldid=35284102»