Cromosoma 5

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Imatge del cromosoma 10 humà.

El cromosoma 5 és un dels 23 parells de cromosomes en l'home. Normalment hi ha dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 5 té al voltant de 181 milions de parells de bases i representa al voltant del 6% del total de l'ADN de la cèl·lula. El cromosoma 5 és un dels més grans, encara que té una de les més baixes densitats de gens.

Gens[modifica | modifica el codi]

Alguns dels gens del cromosoma 5, són els següents:

  • ADAMTS2: ADAM metallopeptidase amb motiu thrombospondin tipus 1, 2
  • APC: Adenomatosi poliposi coli
  • EGR1: El creixement inicial de resposta de proteïna 1
  • ERCC8: Reparació per escissió transversal, complementa la deficiència de la reparació dels rosegadors, la complementació del grup 8
  • FGFR4: Receptor del factor de creixement de fibroblastes 4
  • GM2A: Activador ganglis GM2
  • HEXB: Hexosaminidase B (beta polipèptids)
  • MASS1: Monogèniques, audiogènic obstant susceptibilitat homòleg 1 (ratolí)
  • MCCC2: methylcrotonoyl-coenzim A carboxilasa 2 (beta)
  • MTRR: 5-homocisteïna metiltransferasa methyltetrahydrofolate-reductasa
  • NIPBL:-B cremades homòleg (Drosophila)
  • NSD1: Transcripció coregulator proteïna
  • Pikachurin: Responsable del funcionament de la cinta sinàptica, permet que l'ull fer un seguiment d'objectes en moviment
  • SLC22A5: solut transportista família 22 (catió orgànic transportista), membre 5
  • SLC26A2: Solut transportista família 26 (sulfat de transportador), membre 2
  • SMN1: Supervivència de la neurona motora 1, telomèrica
  • SMN2: Supervivència de la neurona motora 2, centromèrica
  • SNCAIP: synuclein, interacció proteïna alfa (synphilin)
  • FGF1: el factor de creixement fibroblasts 1
  • Oscil·lina

Malalties i trastorns[modifica | modifica el codi]

Algunes de les malalties més comunes del cromosoma 5 són:

Referències[modifica | modifica el codi]

  • Cornish K, Bramble D. Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management, 2002, p. 494–7. 
  • Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation, 2001, p. 151–8. 
  • Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S. Distal 5q deletion syndrome: phenotypic correlations, 2001, p. 63–8. 
  • Schmutz J, Martin J, Terry A, Couronne O, Grimwood J, Lowry S, Gordon LA, Scott D, Xie G, Huang W, Hellsten U, Tran-Gyamfi M, She X, Prabhakar S, Aerts A, Altherr M, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caoile C, Challacombe JF, Chan YM, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Grigoriev I, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Lopez F, Lou Y, Martinez D, Medina C, Morgan J, Nandkeshwar R, Noonan JP, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Priest J, Ramirez L, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wheeler J, Wu K, Yang J, Dickson M, Cheng JF, Eichler EE, Olsen A, Pennacchio LA, Rokhsar DS, Richardson P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5, 2004, p. 268–74. 
  • Siddiqi R, Gilbert F. Chromosome 5, 2003, p. 169–87. 
  • Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determination of the 'critical region' for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR, 2005, p. 475–85. 
  • Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization, 2005, p. 312–26. 

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}