Síndrome del miol de gat
 Els trets facials d'un pacient amb la síndrome del miol de gat a l'edat de 8 mesos (A), 2 anys (B), 4 anys (C) i 9 anys (D)  | |
| Tipus | síndrome per deleció cromosòmica, síndrome per deleció autosòmica, partial deletion of the short arm of chromosome 5 (en)  i malaltia (individual) |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q93.4 |
| CIM-9 | 758.31 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 123450 |
| DiseasesDB | 29133 |
| MedlinePlus | 001593 |
| eMedicine | ped/504 |
| Patient UK | cri-du-chat-syndrome-pro |
| MeSH | D003410 |
| Orphanet | 281 |
| UMLS CUI | C0010314 |
| DOID | DOID:12580 |
La síndrome del miol de gat és una malaltia genètica minoritària. El nom popular de la malaltia prové d'un símptoma que permet diagnosticar-la en nadons, a banda de l'estudi genètic, i és que es caracteritzen per una manera de cridar i de plorar monocromàtica aguda que pot recordar el miol d'un gat, causada per una alteració de la laringe.[1]
Altres noms que té són monosomia 5p, síndrome 5p, braç curt del cromosoma 5, deleció 5p, síndrome de la deleció parcial del cromosoma 5 i síndrome de Lejeune. Aquesta malaltia va ser descrita per primer cop per Jérôme Lejeune en 1963.
Epidemiologia[modifica]
Es tracta d'una de les delecions cromosòmiques més freqüents. Tot i així, la seva incidència és molt baixa, d'un cas cada 20.000 a 50.000 naixements.
Aproximadament, entre un 80-85% dels casos són d'aparició esporàdica i la resta, entre el 10-15% són descendents de portadors d'una reorganització del cromosoma 5.
Etiologia[modifica]
La causa d'aquesta síndrome és la pèrdua d'un tros de seqüència genètica al cromosoma 5 que produeix un retard mental generalment greu que es va accentuant amb l'edat, que el cap sigui més petit de l'habitual i diferents alteracions a la cara i en altres òrgans. La majoria de persones que la tenen moren a la seva infantesa.
El tros de cromosoma 5 destruït o perdut no té per què ser sempre el mateix, pot ser petit o gran, podent incloure la manca total del braç curt del cromosoma número 5. També pot ser causat per la manca d'un braç del cromosoma 4.[2] Sembla existir una correlació entre la grandària del tros perdut i la gravetat de la malaltia. Avui és possible detectar-ho abans del part per mitjà del cariotip obtingut per amniocentesi o per mostreig de les vellositats coriòniques. La manca d'un tros de cromosoma 5 és detectable amb la tècnica de la hibridació in situ per fluorescència.
TERT[modifica]
La telomerasa transcriptiva inversa; TERT és una subunitat catalítica de l'enzima telomerasa. La telomerasa s'encarrega de mantenir els extrems telomèrics dels cromosomes afegint repeticions del tipus 5'-TTAGGG-3'. La telomerasa consta d'un component proteic amb activitat transcriptiva inversa, codificada per aquest gen i un component de l'ARN que serveix com a plantilla per a sintetitzar la repetició telomèrica.
Simptomatologia[modifica]
Malformacions craneo-facials[modifica]
- Crani petit (microcefàlia). Sovint, es presenta una asimetria cranial i facial
- Plor de to alt
- Cara rodona
- Hipertelorisme: Consisteix en una separació anormal dels ulls
- Papil·lomes cutanis al costat de l'orella
- Orelles d'implantació baixa o anormal
- Inclinació dels ulls cap avall
- Mandíbula petita.
Alteracions de les extremitats[modifica]
- Mans petites
- Una sola línia a la palma de la mà
- Sindactília: Formació parcial de la membrana que uneix els dits de les mans i peus
- Deformitats dels peus
- Laxitud lligamentosa
Alteracions musculo-esquelètiques[modifica]
Anomalies vertebrals.[modifica]
- Luxació de pelvis
- Hèrnia inguinal
- Escoliosis a partir dels 8 anys
Malformacions viscerals[modifica]
- Ductus arteriós persistent ( conducte que va des de l'artèria pulmonar a l'aorta).
- Megacòlon: Consisteix en la dilatació anormal del còlon.[3]
Cognició i conducta[modifica]
- Retard en l'adquisició de la marxa
- Retard mental de diferents graus
- Dificultat d'atenció i hiperactivitat
- Retard en el desenvolupament del llenguatge i la parla.
Diagnòstic[modifica]
El diagnòstic inicial es basa en la clínica que presenta l'individu: retard en el creixement, anomalies craneo-facials i gemec en forma de miol de gat.
Trobem dos tipus de diagnòstics:
- Anàlisi cromosòmica: Un cop apareix la sospita es realitza l'estudi del cariotip a partir del qual es podrà observar la pèrdua d'un fragment del cromosoma 5.
- Diagnòstic prenatal
Proves complementàries[modifica]
- Hb: 112 g/ L
- Coagulograma: normal.
- Creatinina: 62 mmol /L
- Urea: 1.4 mmol /L
- Àcid úric: 20 mmol /L
- TGP: 11UI
- TGO: 12UI
- Albúmina: 38 g/l
- Proteïnes totals: 49 g /L
- Esofagograma: esófago con buena
- Ecocardiograma: normal.
- Rx de Tórax: normal.
- Laringoscòpia: No es realitza en tots els casos.[4]
Tractament[modifica]
Aquesta síndrome no té un tractament específic disponible. El punt clau del tractament és actuar en relació al retard mental i donar suport i educació als pares.[5]
Complicacions[modifica]
Les complicacions no són les mateixes en tots els casos. Aquestes depenen del grau de retard mental i de les anomalies físiques que presenta el pacient.
- Incapacitat per desenvolupar-se socialment.
- L'esperança de vida no es pot avaluar.
- Incapacitat de la persona per autocuidar-se.[5]
Referències[modifica]
- ↑ Factors Condicionants del Desenvolupament, de Josefina Sala Roca. Universitat Autònoma de Barcelona, 2001. ISBN 9788449022654 (català)
- ↑ Manual de psiquiatría, Josep Maria Costa i Molina. Universitat Autònoma de Barcelona, 1994. ISBN 9788479296926 (català)
- ↑ «Síndrome del maullido de gato» (en castellà), 16-05-2014. [Consulta: 17 juny 2014].
- ↑ Parra Cruz, Justa Mariela «[https://web.archive.org/web/20150807111348/http://www.revistapediatria.cl/vol9num1/pdf/4_SD_MAULLIDO_GATO.pdf Síndrome de Maullido de Gato o “Cri Du Chat”. Presentación de un caso]». Revista Pediatría electrónica [Universitat de Xile], 2012, pàg. 26-32. Arxivat de l'original el 2015-08-07. ISSN: 0718-0918 [Consulta: 6 juliol 2014]. Arxivat 2015-08-07 a Wayback Machine.
- ↑ 5,0 5,1 Síndrome del maullido de gato o "Cri du chat" (en castellà). 1a edició, p. 16.