Síndrome del miol de gat

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome del miol de gat
Classificació i recursos externs

Els trets facials d'un pacient amb la síndrome del miol de gat a l'edat de 8 mesos (A), 2 anys (B), 4 anys (C) i 9 anys (D)
CIM-10 Q93.4
CIM-9 758.31
OMIM 123450
DiseasesDB 29133
MedlinePlus 001593
eMedicine ped/504

La síndrome del miol de gat és una malaltia genètica minoritària causada per la pèrdua d'un tros de seqüència genètica al cromosoma 5 que produeix un retard mental generalment greu que es va accentuant amb l'edat, que el cap sigui més petit de l'habitual i diferents alteracions a la cara i en altres òrgans. La majoria de persones que la tenen moren a la seva infantesa. El nom popular de la malaltia prové d'un símptoma que permet diagnosticar-la en nadons, a banda de l'estudi genètic, i és que es caracteritzen per una manera de cridar i de plorar monocromàtica aguda que pot recordar el miol d'un gat, causada per una alteració de la laringe.[1]

El tros de cromosoma 5 destruït o perdut no té per què ser sempre el mateix, pot ser petit o gran, podent incloure la manca total del braç curt del cromosoma número 5. També pot estar causat per la manca d'un braç del cromosoma 4.[2] Sembla existir una correlació entre la grandària del tros perdut i la gravetat de la malaltia. Avui és possible detectar-ho abans del part per mitjà del cariotip obtingut per amniocentesi o per mostreig de les vellositats coriòniques. La manca d'un tros de cromosoma 5 és detectable amb la tècnica de la hibridació in situ per fluorescència.

Altres noms que té són monosomia 5p, síndrome 5p, braç curt del cromosoma 5, deleció 5p, síndrome de la deleció parcial del cromosoma 5 i síndrome de Lejeune. Aquesta malaltia va ser descrita per primer cop per Jérôme Lejeune en 1963. Es tracta d'una de les delecions cromosòmiques més freqüents. Tot i així, la seva incidència és molt baixa, d'un cas cada 20.000 a 50.000 naixements.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Factors Condicionants del Desenvolupament, de Josefina Sala Roca. Universitat Autònoma de Barcelona, 2001. ISBN 9788449022654 (català)
  2. Manual de psiquiatría, Josep Maria Costa i Molina. Universitat Autònoma de Barcelona, 1994. ISBN 9788479296926 (català)