Malaltia minoritària

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca

Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara[1] és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença que es requereixen esforços combinats especial per fer front.[2]


La majoria de les malalties minoritàries tenen un origen genètic, i, per això, són presents a tota la vida de la persona, encara que els símptomes no apareguin immediatament després del naixement. De totes maneres, moltes malalties d'aquest tipus apareixen ben aviat i aproximadament un 30% dels infants amb malalties minoritàries moren abans de fer cinc anys.[3] Un 50% d'aquestes afeccions acaben en invalidesa dels que li les pateixen.

No hi ha un únic nombre amb consens partir del qual una malaltia és considerada minoritària. Una malaltia podria ser considerada minoritària en una part del món o en un grup humà concret però ser comuna en altres llocs.

No hi ha una definició única[modifica | modifica el codi]

No hi ha una sola definició amplament acceptada del concepte. Algunes definicions només consideren el nombre de persones que viuen amb aquestes malalties mentre que altres definicions inclouen altres factors com l'existència de tractaments adequats o la severitat de la malaltia.

Als Estats Units, la Rare Disease Act of 2002 defineix malaltia minoritària només en referència a la seva prevalença com "qualsevol malaltia o condició que afecta menys de 200,000 persones als Estats Units,"[4] o aproximadament 1 de cada 1,500 persones.

Al Japó, la definició legal de malaltia minoritària és aquella que afecta menys de 50,000 pacients al Japó, o aproximadament 1 de cada 2,500 persones.[5]

En canvi, la Comissió Europea de Salut Pública defineix aquestes malalties com a "malalties cròniques o que amenacen la vida que debiliten que tenen tan baixa prevalença que requereixen esforços combinats per al seu tractament."[2] La baixa prevalença és posteriorment definida com a menor d'1 en 2.000 persones.[6] Malalties que són estadísticament rares, però que no fan perillar la vida, no debiliten crònicament o tenen un tractament adequat són excloses de la definició.

Les definicions usades en la literatura mèdica i pels plans nacionals de salut segueixen més o manco aquestes pautes, amb definicions que varien entre 1/1 000 i 1/200 000.[5]

El problema més rellevant[modifica | modifica el codi]

Com el seu nom indica, és una malaltia minoritària, és a dir, afortunadament, la major part de la població no la pateix. Però això també ha portat que hi hagi una falta de conscienciació social i això ha provocat el retard per a la investigació d'aquesta malaltia.

Per als pares i els afectats que pateixen aquesta malaltia, suposa una lluita diària contra la malaltia i contra la discriminació d'aquesta a l'hora d'investigar.

 Tanmateix, no hi ha hagut un compromís social ni institucional per tal de reconèixer els aspectes singulars que comporten aquestes malalties i que han exclòs a les persones que les pateixen d’un accés solidari, just i equitatiu als serveis i intervencions que precisen, tant sanitaris com socials.

Relació amb les malalties òrfenes[modifica | modifica el codi]

Com que algunes definicions inclouen referències a la disponibilitat d'un tractament, a la manca de recursos o a la gravetat de la malaltia, algunes persones prefereixen el terme malaltia òrfena i l'usen com a sinònim de malaltia minoritària.[5] El moviment dels medicaments orfes va començar als Estats Units.[5]

Altres autors diferencien els dos termes. Per exemple, l'Organització Europea per les Malalties Rares (EURORDIS) engloba les malalties minoritàries i malalties abandonades en una categoria major de malalties òrfenes.[7]

La Orphan Drug Act dels Estats Units inclou malalties minoritàries i no minoritàries "per les quals no hi ha cap esperança raonable que el cost de desenvolupar i fer disponible als Estats Units un medicament per aquesta malaltia sigui recuperat en les vendes als Estats Units d'aquest medicament" com a malalties òrfenes.[8]

Prevalença[modifica | modifica el codi]

Més que la incidència (nombre de nous diagnòstics en un any determinat), la prevalença (nombre de persones que viuen amb una determinada malaltia en un moment donat) és l'eina més usada per descriure l'impacte de les malalties minoritàries.

L'Organització Europea de les malalties minoritàries (EURORDIS) estima que existeixen entre 5 000 i 7 000 malalties minoritàries diferents. Encara que cada malaltia individual és rara, el nombre sumat de persones que pateixen una d'aquestes malalties es troba entre el 6% i el 8% de la població de la Unió Europea.[7]

La prevalença de les malalties minoritàries pot variar entre poblacions, ja que una malaltia que és minoritària en algunes poblacions pot ser comuna en d'altres. Això és així sobretot en els casos de malalties genètiques i de malalties infeccioses. Un exemple és la fibrosi quística, una malaltia minoritària: és rara a la major part d'Àsia però és relativament comuna a Europa i en poblacions descendents d'europeus. En comunitats més petites, l'efecte fundador pot provocar que una malaltia que és molt rara en el món sigui molt prevalent dins aquesta comunitat. La majoria de les malalties infeccioses són prevalents en una àrea geogràfica determinada però minoritàries a la resta del món. Altres malalties, com formes rares de càncer no tenen un patró aparent de distribució i són simplement rares.

Devers 40 malalties minoritàries tenen una alta prevalença a Finlàndia; són conegudes col·lectivament com l'Herència Finlandesa.

Quants afectats hi ha a la Unió Europea, Espanya i Catalunya?[modifica | modifica el codi]

A Europa s’ha fixat un límit epidemiològic per delimitar aquestes malalties fins a cinc casos per cada 10.000 habitants (és a dir 1 cas per cada 2.000 habitants), això representa un sostre fins a 250.000 casos o afectats per cadascuna d’aquestes malalties en els 27 estats membres de la Unió Europea.

Per damunt d’aquest dintell es considera que són malalties convencionals i que per tant no necessiten de polítiques i ajuts específics.

Avui, s’estima que entre un 6 i un 8% de la població general pot estar afectada per qualsevol d’aquestes malalties. A la Unió Europea es considera que hi ha entre 30 i 35 milions d’afectats (dada equivalent a la població conjunta d’Holanda, Bèlgica i Luxemburg). A Espanya s’estima que els afectats superen els 3 milions i a Catalunya les dades reflecteixen més de 300.000 afectats.

Característiques[modifica | modifica el codi]

Les malalties minoritàries són generalment genètiques,[9] per tant, cròniques. L'EURORDIS estima que com a mínim el 80% d'aquestes malalties tenen origen genètic.[10] Altres malalties minoritàries són el resultat d'infeccions i al·lèrgies o per motius degeneratius o proliferatius.

La classificació de la raresa d'una malaltia també depèn de la població estudiada. Totes les formes de càncer són rares entre infants,[11] però algunes són comunes entre els adults.

Els símptomes d'algunes malalties minoritàries poden aparèixer al moment del naixement o en la infantesa, mentre que d'altres només apareixen en l'etapa adulta.

Els estudis científics es centren en malalties minoritàries que són cròniques o incurables, encara que algunes condicions mèdiques de curta durada també són considerades malalties minoritàries.[12]

Tractament[modifica | modifica el codi]

Es coneixen les dificultats per desenvolupar i comercialitzar medicaments destinats a tractar qualsevol d’aquestes malalties, atès la “raresa”, és a dir el nombre baix d’afectats de cadascuna d’elles, sobretot, si es compara amb les malalties més prevalents i més comunes.

En aquestes condicions de mercat no es pot assegurar un retorn a les inversions que precisen el desenvolupament d’aquests medicaments denominats “orfes”. Així doncs, la manca de tractaments és un dels reptes prioritaris dins l’agenda de la Unió Europea i de molts estat membres.

Actualment i desprès de gairebé més de 9 anys de funcionament el comitè té una xarxa de més de 500 experts i fins ara s’han designat a més de 600 medicaments orfes que estan en fase investigacional, i d’aquests uns 50 han rebut l’autorització de comercialització a la Unió Europea. El conjunt d’indústries farmacèutiques i biotecnològiques europees han demostrat un compromís en desenvolupar medicaments innovadors per al tractament d’aquestes malalties. També les empreses, i les indústries farmacèutiques espanyoles, i en particular la patronal del sector (FARMAINDUSTRIA) fan recerca molt activa en aquest camp i han expressat el seu compromís en investigar i contribuir en la formació i informació d’aquests tractaments.

Suport[modifica | modifica el codi]

La National Organization for Rare Disorders es fundà el 1983 per persones i famílies amb malalties minoritàries.[13][14] L'oficina de malalties minoritàries de la NIH es fundà el 2002.[15] La H.R. 4014, signada el mateix dia, és la "Rare Diseases Orphan Product Development Act".[16] Iniciatives similars han estat proposades a Europa.[17]

El primer Dia de les malalties minoritàries se celebrà a Europa i Canadà el febrer del 2008 per sensibilitzar l'opinió pública per aquest tema.[18][19] Se celebra anualment el darrer dia de febrer.[20]

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Nom a evitar ja que la paraula rara, a més de significar "amb baixa prevalença" pot significar també "estranya" o "extravagant"
  2. 2,0 2,1 «Useful Information on Rare Diseases from an EU Perspective». European Commission. [Consulta: 19 maig 2009].
  3. [enllaç sense format] http://www.siope.eu/SIOPE-EU/English/SIOPE-EU/Advocacy-Activities/Rare-Diseases/page.aspx/148
  4. [enllaç sense format] http://frwebgate.access.gpo.gov/cgi-bin/getdoc.cgi?dbname=107_cong_public_laws&docid=f:publ280.107 Rare Disease Act of 2002]
  5. 5,0 5,1 5,2 5,3 Rare diseases: what are we talking about?
  6. Einstein a la Platja, 05-04-2009, de BTV.
  7. 7,0 7,1 «Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority». European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), novembre 2005. [Consulta: 16 maig 2009].
  8. Orphan Drug Act §526(a)(2)
  9. Aymé S, Schmidtke J. «Networking for rare diseases: a necessity for Europe». Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz, 50, 12, December 2007, pàg. 1477–83. DOI: 10.1007/s00103-007-0381-9. PMID: 18026888.
  10. «February 29 is Rare Disease Day in Europe».
  11. [enllaç sense format] http://www.ecpc-online.org/newsletter/member-updates/168-rare-cancer-day.html
  12. van de Laar FA, Bor H, van de Lisdonk EH.. «Prevalence of zebras in general practice: data from the Continuous Morbidity Registration Nijmegen.». Eur J Gen Pract., 14 Suppl 1, 2008, pàg. 44-6.. PMID: 18949644.
  13. «About NORD». National Organization for Rare Disorders, 30 juliol 2008. [Consulta: 14 febrer 2009].
  14. «The National Organization for Rare Disorders (NORD) Names Peter Saltonstall New President». Reuters, 5 maig 2008. [Consulta: 14 febrer 2009].
  15. «President Signs Bills into Law».
  16. «NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc.».
  17. «OrphaNews Europe : the newsletter of the Rare Disease Task Force».
  18. «February 29th Is The First Rare Disease Day». Medical News Today, 28 febrer 2008. [Consulta: 14 febrer 2009].
  19. «Join Us In Observing Rare Disease Day On Feb. 28, 2009!». National Organization for Rare Disorders.
  20. «Millions Around World to Observe Rare Disease Day». PR Newswire, 13 febrer 2009. [Consulta: 14 febrer 2009].

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia minoritària Modifica l'enllaç a Wikidata