Síndrome XYY

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome XYY
XYY diagram.gif
Cariotip mostrant una trisomia en el parell sexual del tipus XYY modifica
Tipustrastorn dels cromosomes sexuals i Y chromosome number anomaly (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q98.5
CIM-9758.8
Recursos externs
DiseasesDB33038
MeSHD014997 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet8 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC3266843 i C0043379 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome XYY o síndrome de doble Y,[1] (rarament també es pot anomenar síndrome del superhome), és una trisomia en els cromosomes sexuals per la presència de dos cromosomes Y. La presència doble d'aquest cromosoma implica certes característiques físiques i predisposicions.


Etiologia[modifica]

La síndrome XYY és causada per la presència d'un tercer cromosoma sexual. El normal és que un home només compti amb dos cromosomes sexuals, una X i una Y, presentant una configuració genètica 46, XY, no obstant això en aquesta síndrome es compta amb dos cromosomes Y, sent la seva configuració genètica 47, XYY.

Signes i símptomes[modifica]

Aquests pacients no solen distingir-se d'altres homes normals però presenten les següents característiques:

  • Poden presentar[2] criptorquídia al naixement (testicles no descendits).
  • Aparició d'acne excessiu durant l'adolescència (varien graus d'acne).
  • En alguns pacients pot presentar sinostosi radiocubital congènita (una fusió dels dos ossos de l'avantbraç, cúbit i radi, de manera congènita, que dificulta la mobilitat manual)

Diagnòstic[modifica]

El diagnòstic depèn de l'avaluació per un metge genetista, que tindrà en compte l'anamnesi i realitzarà una exploració física completa. La confirmació només podrà ser donada pel cariotip, el qual és una prova per examinar cromosomes en una mostra de cèl·lules, que permet comptar-los i observar canvis en el seu nombre i estructura, es realitza generalment mitjançant una mostra de sang.

Referències[modifica]

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome XYY