Síndrome de Fahr: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
Cap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
| Línia 8: | Línia 8: | ||
Els símptomes d'aquesta malaltia inclouen el deteriorament de les funcions motores i de la parla, [[convulsions]], [[atàxia]] i altres moviments involuntaris. Altres símptomes són [[Cefalàlgia|mals de cap]], [[demència]] i alteració de la visió. Les característiques de la [[malaltia de Parkinson]] també són similars a la SF.<ref name=ShafaqSaleem2013>{{ref-publicació|cognom= Saleem, S; Aslam, HM; Anwar, M; Anwar, S; ''et al'' |títol= Fahr's syndrome: literature review of current evidence |publicació= Orphanet J Rare Dis |volum= 2013 Oct 8; 8 |pàgines=pp: 156|pmid= 24098952 |pmc= 3853434 |doi= 10.1186/1750-1172-8-156 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3853434/ |llengua= anglès |consulta 21 agost 2021}}</ref> |
Els símptomes d'aquesta malaltia inclouen el deteriorament de les funcions motores i de la parla, [[convulsions]], [[atàxia]] i altres moviments involuntaris. Altres símptomes són [[Cefalàlgia|mals de cap]], [[demència]] i alteració de la visió. Les característiques de la [[malaltia de Parkinson]] també són similars a la SF.<ref name=ShafaqSaleem2013>{{ref-publicació|cognom= Saleem, S; Aslam, HM; Anwar, M; Anwar, S; ''et al'' |títol= Fahr's syndrome: literature review of current evidence |publicació= Orphanet J Rare Dis |volum= 2013 Oct 8; 8 |pàgines=pp: 156|pmid= 24098952 |pmc= 3853434 |doi= 10.1186/1750-1172-8-156 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3853434/ |llengua= anglès |consulta 21 agost 2021}}</ref> |
||
La malaltia sol manifestar-se entre la tercera i la cinquena dècada de vida, però pot aparèixer en la infància o més tard en la vida.<ref name=ncbi2017/> Generalment presenta malaptesa, fatigabilitat, marxa inestable, parla lenta o borrosa, [[Disfàgia|dificultat per empassar]], moviments involuntaris o [[Rampa (mal)|rampes]].<ref name=DGoyal2014>{{ref-publicació|cognom= Goyal, D, Khan, M; Qureshi, B; Mier, C; Lippmann, S |títol= Would You Recognize Fahr’s Disease if You Saw It? |publicació= Innov Clin Neurosci |volum= 2014 Gen; 11 (1-2) |pàgines=pp: 26-28|pmid= 24653939 |pmc= 3960784 |issn= 2158-8341 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3960784/|llengua= anglès |consulta 21 agost 2021}}</ref> Les convulsions de diversos tipus són freqüents.<ref name=manea2020>{{ref-publicació|cognom= Manea, MM; Sirbu, A; Dragos, D; Dobri, AM; ''et al'' |títol= Epileptic Seizures as the First Manifestation of Fahr’s Syndrome |publicació= Acta Endocrinol (Buchar) |volum= 2020 Jul-Set; 16 (3) |pàgines=pp: 370-374|doi= 10.4183/aeb.2020.370 |pmid= 33363663 |pmc= 7748227 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7748227/ |llengua= anglès |consulta 21 agost 2021}}</ref> Els símptomes neuropsiquiàtrics, que poden ser el primer [[Signe clínic|signe]] de la SF o les manifestacions més destacades d'ella, van des de dificultats lleus de concentració i memòria fins a [[Trastorn de la personalitat|canvis de personalitat]] i/o [[Trastorn de conducta|conducta]], passant per [[psicosi]]<ref name=Meyer2013>{{ref-publicació|cognom= Fernández Meyer, L; Jozef, F; Vernet Taborda, JG; Alves Brasil, MA; Martins Valença, A |títol= Cerebral calcifications and schizophreniform disorder |publicació= J Bras Psiquiatr |volum= 2013 Des; 62 (1) |pàgines=pp: 81-84|doi= 10.1590/S0047-20852013000100011 |issn= 1982-0208 |url= https://www.researchgate.net/publication/262440522_Cerebral_calcifications_and_schizophreniform_disorder |llengua= anglès |consulta 21 agost 2021}}</ref> i [[demència]].<ref name=Mufaddel2014>{{ref-publicació|cognom= Mufaddel, AA; Al-Hassani, GA |títol= Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) |publicació= Neurosciences (Riyadh) |volum= 2014 Jul; 19 (3) |pàgines=pp: 171-177|pmid= 24983277 |pmc= 4727649 |issn= 1319-6138 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4727649/ |llengua= anglès |consulta 21 agost 2021}}</ref> |
La malaltia sol manifestar-se entre la tercera i la cinquena dècada de vida, però pot aparèixer en la infància o més tard en la vida.<ref name=ncbi2017/> Generalment presenta malaptesa, fatigabilitat, marxa inestable, parla lenta o borrosa, [[Disfàgia|dificultat per empassar]], moviments involuntaris o [[Rampa (mal)|rampes]].<ref name=DGoyal2014>{{ref-publicació|cognom= Goyal, D, Khan, M; Qureshi, B; Mier, C; Lippmann, S |títol= Would You Recognize Fahr’s Disease if You Saw It? |publicació= Innov Clin Neurosci |volum= 2014 Gen; 11 (1-2) |pàgines=pp: 26-28|pmid= 24653939 |pmc= 3960784 |issn= 2158-8341 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3960784/|llengua= anglès |consulta 21 agost 2021}}</ref> Les convulsions de diversos tipus són freqüents.<ref name=manea2020>{{ref-publicació|cognom= Manea, MM; Sirbu, A; Dragos, D; Dobri, AM; ''et al'' |títol= Epileptic Seizures as the First Manifestation of Fahr’s Syndrome |publicació= Acta Endocrinol (Buchar) |volum= 2020 Jul-Set; 16 (3) |pàgines=pp: 370-374|doi= 10.4183/aeb.2020.370 |pmid= 33363663 |pmc= 7748227 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7748227/ |llengua= anglès |consulta 21 agost 2021}}</ref> Els símptomes neuropsiquiàtrics, que poden ser el primer [[Signe clínic|signe]] de la SF o les manifestacions més destacades d'ella, van des de dificultats lleus de concentració i memòria fins a [[Trastorn de la personalitat|canvis de personalitat]] i/o [[Trastorn de conducta|conducta]],<ref name=CourtlandRSamuels2018>{{ref-publicació|cognom= Samuels, CR; Khanni, JL; Barkley, K; Azhar, M; Espinosa, PS |títol= Case Report: An Incidental Finding of Fahr's Disease in a Patient with Hypochondria |publicació= Cureus |volum= 2018 Des 1; 10 (12) |pàgines=pp: e3668|doi= 10.7759/cureus.3668 |pmid= 30761221 |pmc= 6367120 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6367120/ |llengua= anglès |consulta 22 agost 2021}}</ref> passant per [[psicosi]]<ref name=Meyer2013>{{ref-publicació|cognom= Fernández Meyer, L; Jozef, F; Vernet Taborda, JG; Alves Brasil, MA; Martins Valença, A |títol= Cerebral calcifications and schizophreniform disorder |publicació= J Bras Psiquiatr |volum= 2013 Des; 62 (1) |pàgines=pp: 81-84|doi= 10.1590/S0047-20852013000100011 |issn= 1982-0208 |url= https://www.researchgate.net/publication/262440522_Cerebral_calcifications_and_schizophreniform_disorder |llengua= anglès |consulta 21 agost 2021}}</ref> i [[demència]].<ref name=Mufaddel2014>{{ref-publicació|cognom= Mufaddel, AA; Al-Hassani, GA |títol= Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) |publicació= Neurosciences (Riyadh) |volum= 2014 Jul; 19 (3) |pàgines=pp: 171-177|pmid= 24983277 |pmc= 4727649 |issn= 1319-6138 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4727649/ |llengua= anglès |consulta 21 agost 2021}}</ref> En persones joves, rarament la SF cursa amb un [[ictus]] de naturalesa [[Accident vascular cerebral isquèmic|isquèmica]].<ref name=ChihShengYang2016>{{ref-publicació|cognom= Yang, CS; Lo, CP; Wu, MC |títol= Ischemic stroke in a young patient with Fahr's disease: a case report |publicació= BMC Neurol |volum= 2016 Mar 8; 16 |pàgines=pp: 33|pmid= 26951767 |pmc= 4782297 |doi= 10.1186/s12883-016-0557-8 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4782297/ |llengua= anglès |consulta 22 agost 2021}}</ref> |
||
== Causes == |
== Causes == |
||
Revisió del 00:33, 22 ago 2021
 TC cerebral de calcificacions cerebrals per la síndrome de Fahr. | |
| Tipus | malaltia dels ganglis basals i calcificació cerebral  |
|---|---|
| Epònim | Theodor Fahr |
| Especialitat | neurologia |
| Patogènia | |
| Associació genètica | SLC20A2, PDGFB i PDGFRB |
| Recursos externs | |
| OMIM | 213600, 114100, 606656, 615007, 615483 i 213600 |
| DiseasesDB | 32200 |
| MeSH | C536275 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Orphanet | 1980 |
| UMLS CUI | C0393590, C0393590 i C4551624 |
| DOID | DOID:0060230 |
La síndrome de Fahr (SF) o malaltia de Fahr[1] o calcificació cerebral familiar primària o calcificació idiopàtica i familiar dels ganglis basals[2] és un trastorn neurològic hereditari rar,[3] caracteritzat per dipòsits anormals de calci a les zones del cervell que controlen el moviment. Mitjançant l'ús de tomografies computades, les calcificacions es veuen principalment en els ganglis basals i en altres zones com l'escorça cerebral.[4]
Signes i símptomes
Els símptomes d'aquesta malaltia inclouen el deteriorament de les funcions motores i de la parla, convulsions, atàxia i altres moviments involuntaris. Altres símptomes són mals de cap, demència i alteració de la visió. Les característiques de la malaltia de Parkinson també són similars a la SF.[5]
La malaltia sol manifestar-se entre la tercera i la cinquena dècada de vida, però pot aparèixer en la infància o més tard en la vida.[2] Generalment presenta malaptesa, fatigabilitat, marxa inestable, parla lenta o borrosa, dificultat per empassar, moviments involuntaris o rampes.[6] Les convulsions de diversos tipus són freqüents.[7] Els símptomes neuropsiquiàtrics, que poden ser el primer signe de la SF o les manifestacions més destacades d'ella, van des de dificultats lleus de concentració i memòria fins a canvis de personalitat i/o conducta,[8] passant per psicosi[9] i demència.[10] En persones joves, rarament la SF cursa amb un ictus de naturalesa isquèmica.[11]
Causes
Aquest trastorn es pot heretar de manera autosòmica dominant o recessiva. S'han associat diversos gens a aquesta afecció.[12]
Referències
- ↑ Perugula, ML; Lippmann, S «Fahr's Disease or Fahr's Syndrome?» (en anglès). Innov Clin Neurosci, 2016 Aug 1; 13 (7-8), pp: 45-46. ISSN: 2158-8341. PMC: 5022990. PMID: 27672489 [Consulta: 21 agost 2021].
- ↑ 2,0 2,1 Ramos, EM; Oliveira, J; Sobrido, MJ; Giovanni Coppola, G «Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2017; Ag 24, NBK1421 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301594 [Consulta: 21 agost 2021].
- ↑ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). «Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). NIH, US National Center for Advancing Translational Sciences, 1 febrer 2021 (rev). [Consulta: 21 agost 2021].
- ↑ Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J, Donnemiller E «Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr's disease» (en anglès). J Neurol Neurosurg Psychiatry, 75, 8 1163–1165, 16-07-2004. DOI: 10.1136/jnnp.2003.019547. PMC: 1739167. PMID: 15258221 [Consulta: 21 agost 2021].
- ↑ Saleem, S; Aslam, HM; Anwar, M; Anwar, S; et al «Fahr's syndrome: literature review of current evidence» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2013 Oct 8; 8, pp: 156. DOI: 10.1186/1750-1172-8-156. PMC: 3853434. PMID: 24098952.
- ↑ Goyal, D, Khan, M; Qureshi, B; Mier, C; Lippmann, S «Would You Recognize Fahr’s Disease if You Saw It?» (en anglès). Innov Clin Neurosci, 2014 Gen; 11 (1-2), pp: 26-28. ISSN: 2158-8341. PMC: 3960784. PMID: 24653939.
- ↑ Manea, MM; Sirbu, A; Dragos, D; Dobri, AM; et al «Epileptic Seizures as the First Manifestation of Fahr’s Syndrome» (en anglès). Acta Endocrinol (Buchar), 2020 Jul-Set; 16 (3), pp: 370-374. DOI: 10.4183/aeb.2020.370. PMC: 7748227. PMID: 33363663.
- ↑ Samuels, CR; Khanni, JL; Barkley, K; Azhar, M; Espinosa, PS «Case Report: An Incidental Finding of Fahr's Disease in a Patient with Hypochondria» (en anglès). Cureus, 2018 Des 1; 10 (12), pp: e3668. DOI: 10.7759/cureus.3668. PMC: 6367120. PMID: 30761221.
- ↑ Fernández Meyer, L; Jozef, F; Vernet Taborda, JG; Alves Brasil, MA; Martins Valença, A «Cerebral calcifications and schizophreniform disorder» (en anglès). J Bras Psiquiatr, 2013 Des; 62 (1), pp: 81-84. DOI: 10.1590/S0047-20852013000100011. ISSN: 1982-0208.
- ↑ Mufaddel, AA; Al-Hassani, GA «Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease)» (en anglès). Neurosciences (Riyadh), 2014 Jul; 19 (3), pp: 171-177. ISSN: 1319-6138. PMC: 4727649. PMID: 24983277.
- ↑ Yang, CS; Lo, CP; Wu, MC «Ischemic stroke in a young patient with Fahr's disease: a case report» (en anglès). BMC Neurol, 2016 Mar 8; 16, pp: 33. DOI: 10.1186/s12883-016-0557-8. PMC: 4782297. PMID: 26951767.
- ↑ Batla, A; Tai, XY; Schottlaender, L; Erro, R; et al «Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes» (en anglès). Parkinsonism Relat Disord, 2017 Abr; 37, pp: 1-10. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2016.12.024. ISSN: 1353-8020. PMID: 28162874.
Bibliografia
- Jaworski, Krzysztof; Styczyńska, Maria; Mandecka, Monika; Walecki, Jerzy; Kosior, Dariusz A. Fahr Syndrome - an Important Piece of a Puzzle in the Differential Diagnosis of Many Diseases (en anglès). Pol J Radiol, 2017 Set 15; 82, pp: 490-493. PMID: 29662577. DOI 10.12659/PJR.902024 [Consulta: 21 agost 2021].
- Sobreira Pereira, Gabriela; Ferreira, Ana; Castro, Laura; Fernandes, Magda; Cotter, Jorge. From cranial nerve palsy to seizures—All the signs that lead to secondary Fahr’s syndrome (en anglès). Clin Case Rep, 2021 Maig 5; 9 (5), pp: e03669. PMID: 34084472. DOI 10.1002/ccr3.3669 [Consulta: 21 agost 2021].