Cistinosi: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
correcció (cas-cat)
Cap resum de modificació
Línia 1: Línia 1:
{{Infotaula malaltia}}
{{Infotaula malaltia}}
La '''cistinosi''' és una [[malaltia per dipòsit lisosòmic]] [[autosòmica recessiva]], produïda per diverses [[mutacions]] en el [[gen]] CTNS localitzat en el [[cromosoma 17]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Kalatzis, V; Nevo, N; Cherqui, S; Gasnier, B; Antignac, C |títol= Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin |publicació= Hum Mol Genet |pàgines=pp: 1361-1371|volum= 2004 Jul 1; 13 (13) |issn= 1460-2083 |pmid= 15128704 |doi= 10.1093/hmg/ddh152 |url= https://academic.oup.com/hmg/article/13/13/1361/652333 |llengua= anglès |consulta= 5 setembre 2020|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= David, D; Princiero Berlingerio, S; Elmonem, MA; Oliveira Arcolino, F; ''et al'' |títol= Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair |publicació= Nephron |pàgines=pp: 133-146|volum= 2019; 141 (2) |issn= 2235-3186 |pmid= 30554218 |doi= 10.1159/000495270 |url= https://www.karger.com/Article/FullText/495270 |llengua= anglès |consulta= 20 octubre 2020|}}</ref> i codificador de la proteïna cistinosina,<ref>{{ref-publicació|cognom= UniProt |títol= Cystinosin |publicació= Protein knowledgebase. UniProt Consortium |pàgines=pàgs: 17|volum= 2020 Ag 12; O60931 -CTNS_HUMAN- (rev) |url= https://www.uniprot.org/uniprot/O60931 | llengua= anglès | consulta= 30 setembre 2020|}}</ref> la qual transporta la cistina cap a l'exterior dels [[lisosomes]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Elmonem, MA; Veys, KR; Soliman, NA; van Dyck, M; ''et al'' |títol= Cystinosis: a review |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 47|volum= 2016 Abr 22; 11 |pmc= 4841061 |pmid= 27102039 |doi= 10.1186/s13023-016-0426-y |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4841061/ |llengua= anglès |consulta= 30 setembre 2020|}}</ref> Es caracteritza per l'acumulació anormal de l'[[aminoàcid]] [[cistina]]. Té tres formes de presentació, que -en ordre decreixent de gravetat- són: cistinosi [[Nefropatia|nefròpàtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Bäumner, S; Weber, LT |títol= Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease |publicació= Front Pediatr |pàgines=pp: 58|volum= 2018 Mar 14; 6 |pmc= 5861330 |pmid= 29594088 |doi= 10.3389/fped.2018.00058 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5861330/ |llengua= anglès |consulta= 5 setembre 2020|}}</ref> cistinosi intermèdia o juvenil<ref>{{ref-publicació|cognom= Niaudet, P |títol= Juvenile nephropathic cystinosis |publicació= Orphanet |pàgines=pàgs: 4|volum= 2014 Jun; ORPHA:411634 (rev) |url= https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=411634&lng=EN | llengua= anglès |consulta= 5 setembre 2020|}}</ref> i cistinosi no nefropàtica o ocular.<ref>{{ref-publicació|cognom= Biswas, S; Gaviria, M; Malheiro, L; Marques, JP; ''et al'' |títol= Latest Clinical Approaches in the Ocular Management of Cystinosis: A Review of Current Practice and Opinion from the Ophthalmology Cystinosis Forum |publicació= Ophthalmol Ther |pàgines=pp: 307-322|volum= 2018 Des; 7 (2) |pmc= 6258572 |pmid= 30242621 |doi= 10.1007/s40123-018-0146-6 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6258572/ |llengua= anglès |consulta= 5 setembre 2020|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Naik, MP; Sethi, HS; Dabas, S |títol= Ocular cystinosis: Rarity redefined |publicació= Indian J Ophthalmol |pàgines=pp: 1158–1159|volum= 2019 Jul; 67 (7) |pmc= 6611312 |pmid= 31238435 |doi= 10.4103/ijo.IJO_1467_18 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6611312/ |llengua= anglès |consulta= 15 setembre 2020|}}</ref> És una [[Malaltia rara|afecció rara]] que afecta d'1/100.000 a 1/200.000 nens.<ref>{{ref-publicació|cognom= Genetics Home Reference |títol= Cystinosis |publicació= NIH, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 7|volum= 2020; Ag 17 (rev) |url= https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinosis | llengua= anglès | consulta= 11 setembre 2020|}}</ref> La cistinosi és la causa més freqüent de la [[síndrome de Fanconi]] en l'[[Infantesa|edat pediàtrica]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Pintos Morell, G |títol= Cistinosis: desde los cristales de cistina a la cistinosina |publicació= Nefrología |pàgines=pp: 60-70|volum= 2003 Feb; 23 (Supl 1) |issn= 1989-2284 |url= https://www.revistanefrologia.com/es-pdf-X0211699503028614 |llengua= castellà |consulta= 5 setembre 2020|}}</ref> Una de les seves complicacions tardanes inhabituals és una [[miopatia]] distal que afecta sobretot els músculs de les mans.<ref>{{ref-publicació|cognom= Rodríguez-Gómez, FJ; López-Domínguez, JM; Borrero-Martín, JJ; Rodríguez-Gómez, E; ''et al'' |títol= Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal |publicació= Rev Neurol |pàgines=pp: 156-158. {{ISSN|0210-0010}} |volum= 2005 Feb 1-15; 40 (3) |pmid= 15750900 |doi= 10.33588/rn.4003.2004357 |url= https://www.researchgate.net/publication/331125560_Cistinosis_una_causa_infrecuente_de_miopatia_distal |llengua= castellà |consulta= 12 octubre 2020|}}</ref>
La '''cistinosi''' és una [[malaltia per dipòsit lisosòmic]] [[autosòmica recessiva]], produïda per diverses [[mutacions]] en el [[gen]] CTNS localitzat en el [[cromosoma 17]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Kalatzis, V; Nevo, N; Cherqui, S; Gasnier, B; Antignac, C |títol= Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin |publicació= Hum Mol Genet |pàgines=pp: 1361-1371|volum= 2004 Jul 1; 13 (13) |issn= 1460-2083 |pmid= 15128704 |doi= 10.1093/hmg/ddh152 |url= https://academic.oup.com/hmg/article/13/13/1361/652333 |llengua= anglès |consulta= 5 setembre 2020|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= David, D; Princiero Berlingerio, S; Elmonem, MA; Oliveira Arcolino, F; ''et al'' |títol= Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair |publicació= Nephron |pàgines=pp: 133-146|volum= 2019; 141 (2) |issn= 2235-3186 |pmid= 30554218 |doi= 10.1159/000495270 |url= https://www.karger.com/Article/FullText/495270 |llengua= anglès |consulta= 20 octubre 2020|}}</ref> i codificador de la proteïna cistinosina,<ref>{{ref-publicació|cognom= UniProt |títol= Cystinosin |publicació= Protein knowledgebase. UniProt Consortium |pàgines=pàgs: 17|volum= 2020 Ag 12; O60931 -CTNS_HUMAN- (rev) |url= https://www.uniprot.org/uniprot/O60931 | llengua= anglès | consulta= 30 setembre 2020|}}</ref> la qual transporta la cistina cap a l'exterior dels [[lisosomes]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Elmonem, MA; Veys, KR; Soliman, NA; van Dyck, M; ''et al'' |títol= Cystinosis: a review |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 47|volum= 2016 Abr 22; 11 |pmc= 4841061 |pmid= 27102039 |doi= 10.1186/s13023-016-0426-y |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4841061/ |llengua= anglès |consulta= 30 setembre 2020|}}</ref> Es caracteritza per l'acumulació anormal de l'[[aminoàcid]] [[cistina]].
Té tres formes de presentació, que -en ordre decreixent de gravetat- són: cistinosi [[Nefropatia|nefròpàtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Bäumner, S; Weber, LT |títol= Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease |publicació= Front Pediatr |pàgines=pp: 58|volum= 2018 Mar 14; 6 |pmc= 5861330 |pmid= 29594088 |doi= 10.3389/fped.2018.00058 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5861330/ |llengua= anglès |consulta= 5 setembre 2020|}}</ref> cistinosi intermèdia o juvenil<ref>{{ref-publicació|cognom= Niaudet, P |títol= Juvenile nephropathic cystinosis |publicació= Orphanet |pàgines=pàgs: 4|volum= 2014 Jun; ORPHA:411634 (rev) |url= https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=411634&lng=EN | llengua= anglès |consulta= 5 setembre 2020|}}</ref> i cistinosi no nefropàtica o ocular.<ref>{{ref-publicació|cognom= Biswas, S; Gaviria, M; Malheiro, L; Marques, JP; ''et al'' |títol= Latest Clinical Approaches in the Ocular Management of Cystinosis: A Review of Current Practice and Opinion from the Ophthalmology Cystinosis Forum |publicació= Ophthalmol Ther |pàgines=pp: 307-322|volum= 2018 Des; 7 (2) |pmc= 6258572 |pmid= 30242621 |doi= 10.1007/s40123-018-0146-6 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6258572/ |llengua= anglès |consulta= 5 setembre 2020|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Naik, MP; Sethi, HS; Dabas, S |títol= Ocular cystinosis: Rarity redefined |publicació= Indian J Ophthalmol |pàgines=pp: 1158–1159|volum= 2019 Jul; 67 (7) |pmc= 6611312 |pmid= 31238435 |doi= 10.4103/ijo.IJO_1467_18 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6611312/ |llengua= anglès |consulta= 15 setembre 2020|}}</ref> És una [[Malaltia rara|afecció rara]] que afecta d'1/100.000 a 1/200.000 nens.<ref>{{ref-publicació|cognom= Genetics Home Reference |títol= Cystinosis |publicació= NIH, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 7|volum= 2020; Ag 17 (rev) |url= https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinosis | llengua= anglès | consulta= 11 setembre 2020|}}</ref> La cistinosi és la causa més freqüent de la [[síndrome de Fanconi]] en l'[[Infantesa|edat pediàtrica]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Pintos Morell, G |títol= Cistinosis: desde los cristales de cistina a la cistinosina |publicació= Nefrología |pàgines=pp: 60-70|volum= 2003 Feb; 23 (Supl 1) |issn= 1989-2284 |url= https://www.revistanefrologia.com/es-pdf-X0211699503028614 |llengua= castellà |consulta= 5 setembre 2020|}}</ref> Una de les seves complicacions tardanes inhabituals és una [[miopatia]] distal que afecta sobretot els músculs de les mans.<ref>{{ref-publicació|cognom= Rodríguez-Gómez, FJ; López-Domínguez, JM; Borrero-Martín, JJ; Rodríguez-Gómez, E; ''et al'' |títol= Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal |publicació= Rev Neurol |pàgines=pp: 156-158. {{ISSN|0210-0010}} |volum= 2005 Feb 1-15; 40 (3) |pmid= 15750900 |doi= 10.33588/rn.4003.2004357 |url= https://www.researchgate.net/publication/331125560_Cistinosis_una_causa_infrecuente_de_miopatia_distal |llengua= castellà |consulta= 12 octubre 2020|}}</ref> S'ha descrit la presència de múltiples lesions òssies [[Esclerosi (medicina)|escleròtiques]] en casos d'afectació del [[moll d'os]] per la malaltia.<ref>{{ref-publicació|cognom= Sirrs, S; Munk, P; Mallinson, PI; Ouellette, H; ''et al'' |títol= Cystinosis with sclerotic bone lesions |publicació= JIMD Rep |pàgines=pp: 27-31|volum= 2014; 13 |pmc= 4110327 |pmid= 24097416 |doi= 10.1007/8904_2013_256 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4110327/ |llengua= anglès |consulta= 29 gener 2022|}}</ref> Les dones amb cistinosi són [[fèrtils]], però la majoria dels homes que la pateixen no, ja que provoca azoospèrmia (absència d'[[Espermatozoide|espermatozoides]] madurs en l'[[esperma]]).<ref>{{ref-publicació|cognom= Reda, A; Veys, K; Besouw, M |títol= Fertility in Cystinosis |publicació= Cells |pàgines=pp: 3539|volum= 2021 Des 15; 10 (12) |pmc= 8700558 |pmid= 34944047 |doi= 10.3390/cells10123539 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8700558/ |llengua= anglès |consulta= 29 gener 2022|}}</ref>


El tractament d'aquest trastorn, a banda de diverses mesures de suport (recomanacions dietètiques, indometacina,<ref>{{ref-publicació|cognom= DrugBank |títol= Indomethacin |publicació= Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre |pàgines=pàgs: 22|volum= 2020 Oct; DB00328 (rev) |url= https://go.drugbank.com/drugs/DB00328 | llengua= anglès | consulta= 20 octubre 2020|}}</ref> [[vitamina D]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Cheung, WW; Hao, S; Wang, Z; Ding, W; ''et al'' |títol= Vitamin D repletion ameliorates adipose tissue browning and muscle wasting in infantile nephropathic cystinosis-associated cachexia |publicació= J Cachexia Sarcopenia Muscle |pàgines=pp: 120-134|volum= 2020 Feb; 11 (1) |pmc= 7015252 |pmid= 31721480 |doi= 10.1002/jcsm.12497 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7015252/ |llengua= anglès |consulta= 2 octubre 2020|}}</ref> [[Inhibidor de l'enzim conversiu de l'angiotensina|inhibidors de l'enzim conversiu de l'angiotensina]], [[Hormona del creixement|hormones del creixement]], etc.), és la presa per [[via oral]] de cisteamina. La cisteamina<ref>{{ref-publicació|cognom= PubChem |títol= Cysteamine |publicació= NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 56|volum= 2020 Set 26; Compound Summary CID 6058 (rev) |url= https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/cysteamine | llengua= anglès | consulta= 1 octubre 2020|}}</ref> retarda l'evolució de la malaltia, però no és un fàrmac curatiu. El dany dels [[túbuls renals]] segueix produint-se, encara que sigui administrada des de la infantesa. Amb el temps, molts dels malalts són tributaris de [[Diàlisi renal|diàlisi]] o [[Trasplantament (medicina)|trasplantament]] renal.<ref>{{ref-publicació|cognom= Nesterova, G; Gahl, WA |títol= Cystinosis: the evolution of a treatable disease |publicació= Pediatr Nephrol |pàgines=pp: 51-59|volum= 2013 Gen; 28 (1) |pmc= 3505515 |pmid= 22903658 |doi= 10.1007/s00467-012-2242-5 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3505515/ |llengua= anglès |consulta= 1 octubre 2020|}}</ref> S'utilitza també en forma de col·liri o [[hidrogel]] per disminuir la formació de cristalls de cistina en la [[còrnia]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Shams, F; Livingstone, I; Oladiwura, D; Ramaesh, K |títol= Treatment of corneal cystine crystal accumulation in patients with cystinosis |publicació= Clin Ophthalmol |pàgines=pp: 2077-2084|volum= 2014 Oct 10; 8 |pmc= 4199850 |pmid= 25336909 |doi= 10.2147/OPTH.S36626 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4199850/ |llengua= anglès |consulta= 1 octubre 2020|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Liang, H; Labbé, A; Baudouin, C; Plisson, C; Giordano, V |títol= Long-term follow-up of cystinosis patients treated with 0.55% cysteamine hydrochloride |publicació= Br J Ophthalmol |pàgines=pp: bjophthalmol-2020-316450 |volum= 2020; Jun 27 |issn= 1468-2079 |pmid= 32593979 |doi= 10.1136/bjophthalmol-2020-316450 |url= https://bjo.bmj.com/content/early/2020/08/02/bjophthalmol-2020-316450.long |llengua= anglès |consulta= 5 octubre 2020|}}</ref> Estudis de laboratori suggereixen que la [[teràpia amb cèl·lules mare]] podria ser una alternativa eficaç al tractament convencional de la cistinosi.<ref>{{ref-publicació|cognom= Rocca, CJ; Cherqui, S |títol= Potential use of stem cells as a therapy for cystinosis |publicació= Pediatr Nephrol |pàgines=pp: 965-973|volum= 2019 Jun; 34 (6) |pmc= 6250595 |pmid= 29789935 |doi= 10.1007/s00467-018-3974-7 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6250595/ |llengua= anglès |consulta= 1 octubre 2020|}}</ref>
El tractament d'aquest trastorn, a banda de diverses mesures de suport (recomanacions dietètiques, indometacina,<ref>{{ref-publicació|cognom= DrugBank |títol= Indomethacin |publicació= Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre |pàgines=pàgs: 22|volum= 2020 Oct; DB00328 (rev) |url= https://go.drugbank.com/drugs/DB00328 | llengua= anglès | consulta= 20 octubre 2020|}}</ref> [[vitamina D]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Cheung, WW; Hao, S; Wang, Z; Ding, W; ''et al'' |títol= Vitamin D repletion ameliorates adipose tissue browning and muscle wasting in infantile nephropathic cystinosis-associated cachexia |publicació= J Cachexia Sarcopenia Muscle |pàgines=pp: 120-134|volum= 2020 Feb; 11 (1) |pmc= 7015252 |pmid= 31721480 |doi= 10.1002/jcsm.12497 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7015252/ |llengua= anglès |consulta= 2 octubre 2020|}}</ref> [[Inhibidor de l'enzim conversiu de l'angiotensina|inhibidors de l'enzim conversiu de l'angiotensina]], [[Hormona del creixement|hormones del creixement]], etc.), és la presa per [[via oral]] de cisteamina. La cisteamina<ref>{{ref-publicació|cognom= PubChem |títol= Cysteamine |publicació= NCBI, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 56|volum= 2020 Set 26; Compound Summary CID 6058 (rev) |url= https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/cysteamine | llengua= anglès | consulta= 1 octubre 2020|}}</ref> retarda l'evolució de la malaltia, però no és un fàrmac curatiu. El dany dels [[túbuls renals]] segueix produint-se, encara que sigui administrada des de la infantesa. Amb el temps, molts dels malalts són tributaris de [[Diàlisi renal|diàlisi]] o [[Trasplantament (medicina)|trasplantament]] renal.<ref>{{ref-publicació|cognom= Nesterova, G; Gahl, WA |títol= Cystinosis: the evolution of a treatable disease |publicació= Pediatr Nephrol |pàgines=pp: 51-59|volum= 2013 Gen; 28 (1) |pmc= 3505515 |pmid= 22903658 |doi= 10.1007/s00467-012-2242-5 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3505515/ |llengua= anglès |consulta= 1 octubre 2020|}}</ref> S'utilitza també en forma de col·liri o [[hidrogel]] per disminuir la formació de cristalls de cistina en la [[còrnia]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Shams, F; Livingstone, I; Oladiwura, D; Ramaesh, K |títol= Treatment of corneal cystine crystal accumulation in patients with cystinosis |publicació= Clin Ophthalmol |pàgines=pp: 2077-2084|volum= 2014 Oct 10; 8 |pmc= 4199850 |pmid= 25336909 |doi= 10.2147/OPTH.S36626 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4199850/ |llengua= anglès |consulta= 1 octubre 2020|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Liang, H; Labbé, A; Baudouin, C; Plisson, C; Giordano, V |títol= Long-term follow-up of cystinosis patients treated with 0.55% cysteamine hydrochloride |publicació= Br J Ophthalmol |pàgines=pp: bjophthalmol-2020-316450 |volum= 2020; Jun 27 |issn= 1468-2079 |pmid= 32593979 |doi= 10.1136/bjophthalmol-2020-316450 |url= https://bjo.bmj.com/content/early/2020/08/02/bjophthalmol-2020-316450.long |llengua= anglès |consulta= 5 octubre 2020|}}</ref> Estudis de laboratori suggereixen que la [[teràpia amb cèl·lules mare]] podria ser una alternativa eficaç al tractament convencional de la cistinosi.<ref>{{ref-publicació|cognom= Rocca, CJ; Cherqui, S |títol= Potential use of stem cells as a therapy for cystinosis |publicació= Pediatr Nephrol |pàgines=pp: 965-973|volum= 2019 Jun; 34 (6) |pmc= 6250595 |pmid= 29789935 |doi= 10.1007/s00467-018-3974-7 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6250595/ |llengua= anglès |consulta= 1 octubre 2020|}}</ref>

Revisió del 12:05, 29 gen 2022

Plantilla:Infotaula malaltiaCistinosi
modifica
Tipusmalaltia per dipòsit lisosòmic, inborn disorder of lysosomal amino acid transport (en) Tradueix, alteració genètica i malaltia autosòmica recessiva Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
 Medicació
cysteamine (en) Tradueix i cysteamine (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaCTNS (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-115C60.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10E72.0 i E72.04 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9270.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM219900, 219800 i 219750 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB3382 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine981650 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD003554 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet213 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0010690, C2931187 i C4316899 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:1064 Modifica el valor a Wikidata

La cistinosi és una malaltia per dipòsit lisosòmic autosòmica recessiva, produïda per diverses mutacions en el gen CTNS localitzat en el cromosoma 17[1][2] i codificador de la proteïna cistinosina,[3] la qual transporta la cistina cap a l'exterior dels lisosomes.[4] Es caracteritza per l'acumulació anormal de l'aminoàcid cistina.

Té tres formes de presentació, que -en ordre decreixent de gravetat- són: cistinosi nefròpàtica,[5] cistinosi intermèdia o juvenil[6] i cistinosi no nefropàtica o ocular.[7][8] És una afecció rara que afecta d'1/100.000 a 1/200.000 nens.[9] La cistinosi és la causa més freqüent de la síndrome de Fanconi en l'edat pediàtrica.[10] Una de les seves complicacions tardanes inhabituals és una miopatia distal que afecta sobretot els músculs de les mans.[11] S'ha descrit la presència de múltiples lesions òssies escleròtiques en casos d'afectació del moll d'os per la malaltia.[12] Les dones amb cistinosi són fèrtils, però la majoria dels homes que la pateixen no, ja que provoca azoospèrmia (absència d'espermatozoides madurs en l'esperma).[13]

El tractament d'aquest trastorn, a banda de diverses mesures de suport (recomanacions dietètiques, indometacina,[14] vitamina D,[15] inhibidors de l'enzim conversiu de l'angiotensina, hormones del creixement, etc.), és la presa per via oral de cisteamina. La cisteamina[16] retarda l'evolució de la malaltia, però no és un fàrmac curatiu. El dany dels túbuls renals segueix produint-se, encara que sigui administrada des de la infantesa. Amb el temps, molts dels malalts són tributaris de diàlisi o trasplantament renal.[17] S'utilitza també en forma de col·liri o hidrogel per disminuir la formació de cristalls de cistina en la còrnia.[18][19] Estudis de laboratori suggereixen que la teràpia amb cèl·lules mare podria ser una alternativa eficaç al tractament convencional de la cistinosi.[20]

Referències

  1. ↑ Kalatzis, V; Nevo, N; Cherqui, S; Gasnier, B; Antignac, C «Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin» (en anglès). Hum Mol Genet, 2004 Jul 1; 13 (13), pp: 1361-1371. DOI: 10.1093/hmg/ddh152. ISSN: 1460-2083. PMID: 15128704 [Consulta: 5 setembre 2020].
  2. ↑ David, D; Princiero Berlingerio, S; Elmonem, MA; Oliveira Arcolino, F; et al «Molecular Basis of Cystinosis: Geographic Distribution, Functional Consequences of Mutations in the CTNS Gene, and Potential for Repair» (en anglès). Nephron, 2019; 141 (2), pp: 133-146. DOI: 10.1159/000495270. ISSN: 2235-3186. PMID: 30554218 [Consulta: 20 octubre 2020].
  3. ↑ UniProt «Cystinosin» (en anglès). Protein knowledgebase. UniProt Consortium, 2020 Ag 12; O60931 -CTNS_HUMAN- (rev), pàgs: 17 [Consulta: 30 setembre 2020].
  4. ↑ Elmonem, MA; Veys, KR; Soliman, NA; van Dyck, M; et al «Cystinosis: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2016 Abr 22; 11, pp: 47. DOI: 10.1186/s13023-016-0426-y. PMC: 4841061. PMID: 27102039 [Consulta: 30 setembre 2020].
  5. ↑ Bäumner, S; Weber, LT «Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease» (en anglès). Front Pediatr, 2018 Mar 14; 6, pp: 58. DOI: 10.3389/fped.2018.00058. PMC: 5861330. PMID: 29594088 [Consulta: 5 setembre 2020].
  6. ↑ Niaudet, P «Juvenile nephropathic cystinosis» (en anglès). Orphanet, 2014 Jun; ORPHA:411634 (rev), pàgs: 4 [Consulta: 5 setembre 2020].
  7. ↑ Biswas, S; Gaviria, M; Malheiro, L; Marques, JP; et al «Latest Clinical Approaches in the Ocular Management of Cystinosis: A Review of Current Practice and Opinion from the Ophthalmology Cystinosis Forum» (en anglès). Ophthalmol Ther, 2018 Des; 7 (2), pp: 307-322. DOI: 10.1007/s40123-018-0146-6. PMC: 6258572. PMID: 30242621 [Consulta: 5 setembre 2020].
  8. ↑ Naik, MP; Sethi, HS; Dabas, S «Ocular cystinosis: Rarity redefined» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2019 Jul; 67 (7), pp: 1158–1159. DOI: 10.4103/ijo.IJO_1467_18. PMC: 6611312. PMID: 31238435 [Consulta: 15 setembre 2020].
  9. ↑ Genetics Home Reference «Cystinosis» (en anglès). NIH, US National Library of Medicine, 2020; Ag 17 (rev), pàgs: 7 [Consulta: 11 setembre 2020].
  10. ↑ Pintos Morell, G «Cistinosis: desde los cristales de cistina a la cistinosina» (en castellà). Nefrología, 2003 Feb; 23 (Supl 1), pp: 60-70. ISSN: 1989-2284 [Consulta: 5 setembre 2020].
  11. ↑ Rodríguez-Gómez, FJ; López-Domínguez, JM; Borrero-Martín, JJ; Rodríguez-Gómez, E; et al «Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal» (en castellà). Rev Neurol, 2005 Feb 1-15; 40 (3), pp: 156-158. ISSN 0210-0010. DOI: 10.33588/rn.4003.2004357. PMID: 15750900 [Consulta: 12 octubre 2020].
  12. ↑ Sirrs, S; Munk, P; Mallinson, PI; Ouellette, H; et al «Cystinosis with sclerotic bone lesions» (en anglès). JIMD Rep, 2014; 13, pp: 27-31. DOI: 10.1007/8904_2013_256. PMC: 4110327. PMID: 24097416 [Consulta: 29 gener 2022].
  13. ↑ Reda, A; Veys, K; Besouw, M «Fertility in Cystinosis» (en anglès). Cells, 2021 Des 15; 10 (12), pp: 3539. DOI: 10.3390/cells10123539. PMC: 8700558. PMID: 34944047 [Consulta: 29 gener 2022].
  14. ↑ DrugBank «Indomethacin» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2020 Oct; DB00328 (rev), pàgs: 22 [Consulta: 20 octubre 2020].
  15. ↑ Cheung, WW; Hao, S; Wang, Z; Ding, W; et al «Vitamin D repletion ameliorates adipose tissue browning and muscle wasting in infantile nephropathic cystinosis-associated cachexia» (en anglès). J Cachexia Sarcopenia Muscle, 2020 Feb; 11 (1), pp: 120-134. DOI: 10.1002/jcsm.12497. PMC: 7015252. PMID: 31721480 [Consulta: 2 octubre 2020].
  16. ↑ PubChem «Cysteamine» (en anglès). NCBI, US National Library of Medicine, 2020 Set 26; Compound Summary CID 6058 (rev), pàgs: 56 [Consulta: 1r octubre 2020].
  17. ↑ Nesterova, G; Gahl, WA «Cystinosis: the evolution of a treatable disease» (en anglès). Pediatr Nephrol, 2013 Gen; 28 (1), pp: 51-59. DOI: 10.1007/s00467-012-2242-5. PMC: 3505515. PMID: 22903658 [Consulta: 1r octubre 2020].
  18. ↑ Shams, F; Livingstone, I; Oladiwura, D; Ramaesh, K «Treatment of corneal cystine crystal accumulation in patients with cystinosis» (en anglès). Clin Ophthalmol, 2014 Oct 10; 8, pp: 2077-2084. DOI: 10.2147/OPTH.S36626. PMC: 4199850. PMID: 25336909 [Consulta: 1r octubre 2020].
  19. ↑ Liang, H; Labbé, A; Baudouin, C; Plisson, C; Giordano, V «Long-term follow-up of cystinosis patients treated with 0.55% cysteamine hydrochloride» (en anglès). Br J Ophthalmol, 2020; Jun 27, pp: bjophthalmol-2020-316450. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2020-316450. ISSN: 1468-2079. PMID: 32593979 [Consulta: 5 octubre 2020].
  20. ↑ Rocca, CJ; Cherqui, S «Potential use of stem cells as a therapy for cystinosis» (en anglès). Pediatr Nephrol, 2019 Jun; 34 (6), pp: 965-973. DOI: 10.1007/s00467-018-3974-7. PMC: 6250595. PMID: 29789935 [Consulta: 1r octubre 2020].

Bibliografía

Enllaços externs

Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Cistinosi&oldid=29366678»