Genètica de pelatges dels cavalls: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Línia 35: Línia 35:
El primer que va suggerir el paper del MC1R en el pelatge dels cavalls fou Stefan Adalsteinsson, l'any 1974.<ref name=adalsteinsson1974>{{cite journal |last=Adalsteinsson |first=Stefan |title=Inheritance of the palomino color in Icelandic horses |journal=Journal of Heredity |year=1974 |month=Jan-Feb |volume=65 |issue=1 |pages=15–20 |pmid=4847742}}</ref>
El primer que va suggerir el paper del MC1R en el pelatge dels cavalls fou Stefan Adalsteinsson, l'any 1974.<ref name=adalsteinsson1974>{{cite journal |last=Adalsteinsson |first=Stefan |title=Inheritance of the palomino color in Icelandic horses |journal=Journal of Heredity |year=1974 |month=Jan-Feb |volume=65 |issue=1 |pages=15–20 |pmid=4847742}}</ref>
Investigadors de l'Universitat d'Uppsala, a Suècia, identificaren una mutació no-sinònima en el gen MC1R que provocava la producció de proteïna MC1R no-funcional. Sense proteïna MC1R funcional no es pot produir eumelanina als melanòcits amb el resultat de pelatges mancats de pigment negre. Els cavalls heterozigòtics podien produir pigment negre i la mutació fou anomenada "e" o Ee.<ref name=marklund1996>{{cite journal |doi=10.1007/s003359900264 |last=Marklund |first=L |coauthors=Moller MJ, Sandberg K, Andersson L |title=A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses |journal=Mammalian Genome |year=1996 |month=Dec |volume=7 |issue=12 |pages=895–9 |pmid=8995760}}</ref> L'al·lel salvatge o normal es designa per E, o a vegades E+ o EE.
Investigadors de l'Universitat d'Uppsala, a Suècia, identificaren una mutació no-sinònima en el gen MC1R que provocava la producció de proteïna MC1R no-funcional. Sense proteïna MC1R funcional no es pot produir eumelanina als melanòcits amb el resultat de pelatges mancats de pigment negre. Els cavalls heterozigòtics podien produir pigment negre i la mutació fou anomenada "e" o Ee.<ref name=marklund1996>{{cite journal |doi=10.1007/s003359900264 |last=Marklund |first=L |coauthors=Moller MJ, Sandberg K, Andersson L |title=A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses |journal=Mammalian Genome |year=1996 |month=Dec |volume=7 |issue=12 |pages=895–9 |pmid=8995760}}</ref> L'al·lel salvatge o normal es designa per E, o a vegades E+ o EE.

===Fenotipus del gen extensió===
*EE
Tipus salvatge, dominants homozigòtics. L'exterior dels cavalls EE pot ser negre, bru, castany o el dels pelatges diluïts corresponents als anteriors. Sempre transmeten una còpia E als descendnets.

*Ee
Tipus salvatge, heterozigòtics. L'exterior dels cavalls Ee és igual al dels cavalls anteriors. Poden transmetre còpies E i e als descendents. Estudis recents semblen demostrar que les tonalitats més clares correspondrien als cavalls heterozigòtics, mentre que les més fosques serien homozigòtiques.<ref name=rieder2001>{{cite journal |last=Rieder |first=Stefan |coauthors=Sead Taourit, Denis Mariat, Bertrand Langlois, Ge´rard Gue´rin |title=Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus) |journal=Mammalian Genome |volume=12 |pages=450–455 |year=2001 |doi=10.1007/s003350020017 |publisher=Springer-Verlag |quote=A statistically significant tendency (X249.1; p < 0.01) of lighter bay shades carrying the E<sup>E</sup>/E<sup>e</sup> genotype (35 of 42 bay horses) and darker bay shades carrying the E<sup>E</sup>/E<sup>E</sup> genotype (9 of 16 dark bay horses) was found in our panel. Thus, lighter bay shades would be at least partially explained by a dosage effect of an average 50% less working melanocortin-1-receptor function due to the E<sup>e</sup>-allele (Table 2). However, this result might be biased by the structure of our horse panel and presently unknown genetic variation |pmid=11353392 |issue=6}}</ref>

*ee
Tipus recessiu homozigòtic. L'exterior dels cavalls ee és alatzà o el dels pelatges diluïts corresponents. Sempre transmenten una còpia e als descendents. En alguns pelatges diluïts la pell dels pollins pot ser rosada i els ulls blaus, però en pocs dies desapareixen aquests trets i, en cavalls adults, els ulls i la pell no són afectats pels al·lels ee.<ref name=ICHR-ID>{{cite web |url=http://www.ichregistry.com/identification.htm |title=Identifying the Champagne Colored Horse |publisher=International Champagne Horse Registry |accessdate=2009-05-26}}</ref> No hi ha defectes de salud associats amb ee.


==Referències==
==Referències==

Revisió del 00:38, 2 ago 2010

Hom creu que, abans de la domesticació, el pelatge dels cavalls era semblant al del cavall de la imatge, un cavall de Przewalski

La genètica dels pelatges determina el color d'un cavall. Hi ha molts tipus de pelatges, però tots estan produïts per un nombre reduït de gens. Els pelatges bàsics es formen a partir dels gens "extensió" (E) i "agutí" (A). Els pelatges diluïts resulten de l'acció dels gens de dilució sobre els pelatges bàsics. Finalment, hi ha gens que provoquen pelatges que segueixen un patró quan actuen sobre els pelatges anteriors. També hi ha gens que determinen les marques blanques singulars.[1]


Conceptes fonamentals i terminologia

La genètica dels pelatges equins tal i com s'enten actualment es basa en les aportacions de la desaparescuda Dra.Ann T.Bowling de l'Universitat de Califòrnia, Davis i el Dr. Phillip Sponenberg de l'Institut Politècnic de Virginia. Tots els aspectes genètics sobre els colors dels cavalls comencen amb un sol gen - el gen "extensió" (E)- que determina si un pelatge és "roig" o "no-roig". Altres gens, quan s'afegeixen a aquest primer citat, provoquen tots els pelatges restants.[2]

Els al·lels responsables del color afecten la melanina, el pigment que dóna color als pèls. Hi ha dues menes de melanina: la feomelanina ( de color rogenc o groguenc) i l'eumelanina (de color negre o bru). En els mamífers, tots els gens de color actuen sobre la producció o distribució d'aquests dos pigments. Els al·lels que afecten els melanòcits (cèl·lules pigmentàries) no modifiquen els pigments en sí mateixos però, modificant la distribució d'aquestes cèl·lules, produeixen zones de pell despigmentada que es corresponen amb àrees de pèls blancs.[3]

Les característiques que es poden heretar es transmeten, codificades, mitjançant una substància anomenada ADN que es troba en gairebé totes les cèl·lules d'un organisme. L'ADN s'enmagatzema en estructures dites cromosomes. Quasi tots els cromosomes estan aparellats : un cromosoma per cada progenitor. L'ubicació d'un gen en un cromosoma s'anomena locus. Les variants dels gens són els al·lels.[2]

Els termes al·lels i modificadors s'usen indistintament ja que indiquen el mateix. Un al·lel representat per una lletra majúscula és un tret dominant. Una lletra minúscula indica un tret recessiu. Les cèl·lules sexuals provenen de la meiosi i només tenen la meitat de cromosomes. En els descendents cada gen està format per un al·lel del pare i un de la mare. Si un individu té dues còpies del mateix al·lel en un gen determinat s'anomena homozigòtic per a aquell gen. Si els al·lels són diferents és heterozigòtic per a aquell gen. Un tret recessiu cal que sigui homozigòtic per a que s'expressi. Un tret dominant s'expressa tan si és homozigòtic com heterozigòtic. Un cavall homozigòtic, en tenir dos al·lels iguals, en passarà sempre una còpia als descendents. Un cavall heterozigòtic té dos còpies diferents i en pot passar una o l'altra.

Gen "extensió"

Cavall de pelatge alatzà, amb dos al·lels e. (Genotip ee).

El gen "extensió" determina si pot formar-se pigment negre en els pèls. Es representa per la lletra E. Hi ha dos al·lels possibles :

  • E (dominant)
  • e (recessiu)

En un cavall els gens extensió possibles són tres, per combinació dels al·lels anteriors :

  • EE
  • Ee
  • ee

Els gens EE, Ee poden formar pigment negre als pèls. Impliquen pelatges "no-roigs". El gen ee no pot formar pigment negre als pèls. Determina un pelatge "roig" en absència d'altres modificadors.".[4] L'al·lel e s'anomena també "factor roig" i pot ser detectat mitjançant una prova d'ADN.[5]

El locus extensió està ocupat pel gen "receptor de melacortina 1" ( en anglès Melacortin-1-receptor , MC1R) que codifica la proteïna del mateix nom. La proteïna MC1R es troba a la membrana dels melanòcits. Aquesta proteïna té la capacitat de respondre a una hormona produïda pel cos que es troba a l'exterior de les cèl·lules ( hormona "alfa-estimuladora dels melanòcits",α-MSH) i provocar la producció d'eumelanina a l'interior dels melanòcits. En absència de l'hormona els melanòcits només produeixen pigment roig (feomelanina).[6]

Algunes variacions del gen MC1R en els humans provoquen pèl roig, pèl ros, pell blanca i una gran sensibilitat a la radiació solar amb risc de melanomes.[6] Polimorfismes similars del MC1R causen pelatges roigs o diluïts en ratolins ,[7], bovins ,[8] i gossos[9] , entre altres mamífers. El primer que va suggerir el paper del MC1R en el pelatge dels cavalls fou Stefan Adalsteinsson, l'any 1974.[10] Investigadors de l'Universitat d'Uppsala, a Suècia, identificaren una mutació no-sinònima en el gen MC1R que provocava la producció de proteïna MC1R no-funcional. Sense proteïna MC1R funcional no es pot produir eumelanina als melanòcits amb el resultat de pelatges mancats de pigment negre. Els cavalls heterozigòtics podien produir pigment negre i la mutació fou anomenada "e" o Ee.[11] L'al·lel salvatge o normal es designa per E, o a vegades E+ o EE.

Fenotipus del gen extensió

  • EE

Tipus salvatge, dominants homozigòtics. L'exterior dels cavalls EE pot ser negre, bru, castany o el dels pelatges diluïts corresponents als anteriors. Sempre transmeten una còpia E als descendnets.

  • Ee

Tipus salvatge, heterozigòtics. L'exterior dels cavalls Ee és igual al dels cavalls anteriors. Poden transmetre còpies E i e als descendents. Estudis recents semblen demostrar que les tonalitats més clares correspondrien als cavalls heterozigòtics, mentre que les més fosques serien homozigòtiques.[12]

  • ee

Tipus recessiu homozigòtic. L'exterior dels cavalls ee és alatzà o el dels pelatges diluïts corresponents. Sempre transmenten una còpia e als descendents. En alguns pelatges diluïts la pell dels pollins pot ser rosada i els ulls blaus, però en pocs dies desapareixen aquests trets i, en cavalls adults, els ulls i la pell no són afectats pels al·lels ee.[13] No hi ha defectes de salud associats amb ee.

Referències

  1. ↑ Nota: Curs resumit de genètica i heretabilitat Online tutorial on heredity (anglès)
  2. ↑ 2,0 2,1 "Genetics of Champagne Coloring." The Horse online edition, accessed May 31, 2007 at http://www.thehorse.com/viewarticle.aspx?ID=9686 (anglès)
  3. ↑ Rieder et al 2001. "These genes can be classified into two main groups: those acting on the melanocyte—its development, differentiation, proliferation, and migration; and those acting directly on pigment synthesis."(anglès)
  4. ↑ «Gene E: Black Hair Pigment». Introduction to Coat Color Genetics. UC Davis Veterinary Genetics Laboratory. [Consulta: 26 maig 2009]. «If a horse has black hair in either of these patterns, then the animal possesses an allele of the E gene which contains the instructions for placing black pigment in hair. Geneticists symbolize this allele of the E gene E. The alternative allele to E is e. Allele e allows black pigment in the skin but not in the hair. The pigment conditioned by the e allele makes the hair appear red»
  5. ↑ «Equine Coat Color Tests». UC Davis Veterinary Genetics Laboratory. [Consulta: 26 maig 2009].
  6. ↑ 6,0 6,1 Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {155555}: {5/15/2009}:. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
  7. ↑ Robbins, L.S.; Nadeau, J. H.; Johnson, K. R.; Kelly, M. A.; Roselli-Rehfuss, L.; Baack, E.; Mountjoy, K. G.; Cone, R. D. «Pigmentation phenotypes of variant extension locus alleles result from point mutations that alter MSH receptor function». Cell, vol. 72, 6, 1993, pàg. 827–834. DOI: 10.1016/0092-8674(93)90572-8. PMID: 8458079.
  8. ↑ Joerg, H; Fries, H. R.; Meijerink, E.; Stranzinger, G. F. «Red coat color in Holstein cattle is associated with a deletion in the MSHR gene». Mammalian Genome, vol. 7, 4, 1996, pàg. 317–318. DOI: 10.1007/s003359900090. PMID: 8661706.
  9. ↑ Newton, JM; Wilkie, A. L.; He, L.; Jordan, S. A.; Metallinos, D. L.; Holmes, N. G.; Jackson, I. J.; Barsh, G. S. «Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog». Mammalian Genome, vol. 11, 1, 2000, pàg. 24–30. DOI: 10.1007/s003350010005. PMID: 10602988.
  10. ↑ Adalsteinsson, Stefan «Inheritance of the palomino color in Icelandic horses». Journal of Heredity, vol. 65, 1, Jan-Feb 1974, pàg. 15–20. PMID: 4847742.
  11. ↑ Marklund, L; Moller MJ, Sandberg K, Andersson L «A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses». Mammalian Genome, vol. 7, 12, Dec 1996, pàg. 895–9. DOI: 10.1007/s003359900264. PMID: 8995760.
  12. ↑ Rieder, Stefan; Sead Taourit, Denis Mariat, Bertrand Langlois, Ge´rard Gue´rin «Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus)». Mammalian Genome. Springer-Verlag, vol. 12, 6, 2001, pàg. 450–455. DOI: 10.1007/s003350020017. PMID: 11353392. «A statistically significant tendency (X249.1; p < 0.01) of lighter bay shades carrying the EE/Ee genotype (35 of 42 bay horses) and darker bay shades carrying the EE/EE genotype (9 of 16 dark bay horses) was found in our panel. Thus, lighter bay shades would be at least partially explained by a dosage effect of an average 50% less working melanocortin-1-receptor function due to the Ee-allele (Table 2). However, this result might be biased by the structure of our horse panel and presently unknown genetic variation»
  13. ↑ «Identifying the Champagne Colored Horse». International Champagne Horse Registry. [Consulta: 26 maig 2009].
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Genètica_de_pelatges_dels_cavalls&oldid=5724042»