Atròfia muscular espinal

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Atròfia muscular espinal
Classificació i recursos externs
CIM-10 G12
CIM-9 335.0-335.1
OMIM 253300
DiseasesDB 14093
MeSH D009134

L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, Spinal Muscular Atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular.

Causes[modifica | modifica el codi]

En ser un trastorn autosòmic recessiu pot afectar a homes i dones i es necessiten dues còpies del gen, una heredada de cadascun dels progenitors, per a desenvolupar el trastorn.

Es va descobrir un gen anomenat neurona motriu de la supervivència (sigles en anglès SMN),[1][2] amb una zona anormal en més del 95% dels casos d'aquesta malaltia.

Quan tots dos pares són portadors, hi ha un 25% de probabilitats de tenir un fill amb SMA.

Símptomes[modifica | modifica el codi]

L'atròfia muscular espinal acostuma a ser difícil de diagnosticar, ja que els símptomes poden ser semblants als d'altres quadres clínics o problemes mèdics. Cada infant pot experimentar els símptomes de manera diferent. Hi ha 4 tipus d'atròfia muscular:

  • Tipus I, el més greu els nadons poden tenir problemes per aguantar el cap i de mobilitat i generalment moren entre els 2 i els 6 anys per problemes respiratoris.
  • Tipus II s'observa en infants de 7 a 18 mesos, tenen debilitat muscular generalitzada i els cal aparells ortopèdics. L'expectativa de vida és de 20 a 30 anys. (
  • Tipus III afecta a infants més grans de 18 mesos amb debilitament muscular lleu, viuen fins avançada l'edat adulta.
  • Tipus IV Aquesta forma afecta als adults d'entre 30 i 40 anys i porta a una discapacitat per a caminar.

Tractament[modifica | modifica el codi]

Els individus afectats poden viure més temps i en millors condicions de vida amb tecnologia d'assistència medica com ventiladors, cadires de rodes autònomes i accessos modificats per ordinadors.

Els tractaments experimentals inclouen la manipulació genètica i nous medicaments.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. spinal muscular atrophy al Dorland's Medical Dictionary
  2. Kostova FV, Williams VC, Heemskerk J, et al.. «Spinal muscular atrophy: classification, diagnosis, management, pathogenesis, and future research directions». J. Child Neurol., vol. 22, 8, August 2007, pàg. 926–45. DOI: 10.1177/0883073807305662. PMID: 17761647.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]