Resultats de la cerca
- Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que...3 Ko (253 paraules) - 21:07, 29 oct 2021
L'albinisme és un trastorn genètic en què hi ha una absència congènita total o parcial de pigment dels ulls, pell i pèl als éssers humans i animals. És...5 Ko (551 paraules) - 23:58, 13 feb 2024
Les síndromes d'Ehlers-Danlos (SED) són un grup de 13 trastorns del teixit connectiu genètics en la classificació actual, amb l'últim tipus descobert el...7 Ko (554 paraules) - 00:59, 7 gen 2024
La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos. Les seves...33 Ko (3.319 paraules) - 19:03, 30 març 2024
El melanisme és un excés de pigmentació fosca en un animal, població o grup, la qual cosa es tradueix en un ennegriment de la pell. Un exemple típic és...1 Ko (98 paraules) - 07:38, 19 nov 2023
La poliquistosis renal és un trastorn genètic (hereditari) en què es formen molts quists en els ronyons. Els quists formats en aquesta malaltia poden reemplaçar...7 Ko (783 paraules) - 06:11, 20 juny 2021
Les malalties per emmagatzematge lisosòmic o per dipòsit lisosòmic, són un grup de trastorns hereditaris, que produeixen els seus primers símptomes generalment...15 Ko (1.516 paraules) - 00:35, 3 gen 2024- La neurofibromatosi tipus I, neurofibromatosi perifèrica o malaltia de Von Recklinghausen, és el tipus més freqüent de neurofibromatosi i va ser descrita...75 Ko (8.365 paraules) - 07:39, 30 gen 2024
- El leucisme (del grec λευκός, leukós, 'blanc') és una particularitat genètica deguda a un gen recessiu, que dona un color blanc al pelatge o plomatge (els...4 Ko (640 paraules) - 13:25, 16 gen 2024
- La malaltia granulomatosa crònica (MGC) (també coneguda com a síndrome Bridges–Good, trastorn granulomatós crònic i síndrome de Quie) és un grup divers...5 Ko (529 paraules) - 20:23, 21 set 2023
- La polineuropatia amiloïdòtica familiar (PAF), síndrome d'Andrade o amiloïdosi hereditària relacionada amb la transtiretina, és una malaltia genètica que...25 Ko (2.767 paraules) - 00:53, 30 jul 2023
- La síndrome d'encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) és una malaltia de tipus genètic que afecta els autosomes recessius. En ser una...17 Ko (2.401 paraules) - 14:39, 15 març 2024
La malaltia de Mc Ardle o glicogenosi tipus 5, també coneguda per les sigles en anglès GSD (Glycogen storage disease) type V, és una malaltia del metabolisme...3 Ko (349 paraules) - 13:03, 28 gen 2022- La malaltia de Danon és una malaltia minoritària que pertany al grup de les malalties lisosomals també conegudes com a lysosomal storage disorders (LSD)...13 Ko (1.836 paraules) - 10:33, 7 març 2024
- La síndrome de Joubert és un trastorn genètic rar, en el qual apareixen trastorns psicopatològics que poden ser confosos amb els d'algunes afeccions mentals...17 Ko (1.869 paraules) - 15:13, 6 abr 2024
- La beta-talassèmia (també coneguda com l'anèmia mediterrània) és un grup d'hemoglobinopaties hereditàries. Són formes de talassèmia causades per una síntesi...3 Ko (321 paraules) - 21:55, 24 jul 2021
La síndrome de Noonan (SN) és un trastorn hereditari provocat per múltiples mutacions genètiques i que forma part de les anomenades rasopaties, un grup...25 Ko (2.796 paraules) - 15:21, 22 feb 2024
La síndrome de Möbius o Moebius és un trastorn neurològic congènit extremadament rar que es caracteritza per la paràlisi facial i la incapacitat de moure...1 Ko (136 paraules) - 15:44, 11 juny 2021- La malaltia de Tangier és una malaltia hereditària rara que afecta directament al metabolisme del colesterol i és principalment caracteritzada per un increment...17 Ko (2.255 paraules) - 13:38, 31 des 2023
- L'hemofília A és una deficiència genètica del factor VIII de la coagulació, que provoca un augment del sagnat i que sol afectar els homes. En la majoria...1 Ko (103 paraules) - 01:47, 18 des 2023
