Síndrome de Joubert

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome de Joubert
Classificació i recursos externs
CIM-10 Q04.3
CIM-9 742.2
OMIM 213300
DiseasesDB 30688

La síndrome de Joubert és una rara anomalia de caràcter genètic que pot ser confosa amb altres afeccions mentals, com l'autisme. Apareix per l'absència o el baix grau de desenvolupament de la dermis del cerebel (en aquest cas, els cilis de la membrana plasmàtica de les seves cèl·lules, que mouen el líquid cefàlic) a causa de factors de caràcter genètic, pel que se li ha atribuït a aquesta afecció la categoria de malaltia genètica.

Símptomes i anomalies[modifica | modifica el codi]

Es caracteritza per presentar hipotonia o pèrdua del to muscular, hiperpnea (de vegades acompanyada d'apnea del son), atàxia troncal, displàsia i el moviment anormal dels ulls.[1][2]

Tot això, unit a la falta de dermis en el cerebel provoca un retard general en el desenvolupament, fatiga i l'aparició de retards mentals de diferent grau. Poden donar-se casos de moviments imitatius (especulessis).

De vegades apareixen un altre tipus d'anomalies menys comunes, com la hipersensibilitat al soroll, polidactília, meningoencefaloceles, quists renals o microcefalia.

Aquesta síndrome s'ha associat molt sovint amb l'autisme, ja que molts pacients diagnosticats mostren criteris per a designar-los com pacients d'autisme.

El més important és que els símptomes només es mostren en els primers anys del pacient. La persona pot néixer amb el trastorn genètic, però si no mostra els símptomes als pocs mesos o anys, la malaltia no remetrà i serà un individu sa. Si per contra els símptomes romanen, podrà tractar-se, però l'afecció serà definitiva.

Factors genètics[modifica | modifica el codi]

Se sap molt poc sobre quin o quins són els gens que desencadenen l'aparició de la síndrome.

De moment, l'anomalia s'ha lligat a la deleció del cromosoma 9q 34 (oposada en una família consanguínia àrab) i del cromosoma 17p 12 (oposada en un pacient que també associava en síndrome de Smith-Magenis al de Joubert). Tot i així, els investigadors no s'han posat d'acord en la consecució de gens i locis associats a la síndrome de Joubert.[3][4]

Els últims estudis associen el gen Arl13b, que sintetitza una proteïna implicada en la formació (i probablement funció) dels cilis primaris de les cèl·lules del cerebel. La proteïna és necessària per al correcte funcionament d'un sistema de transport de proteïnes en els cilis primaris.

Diagnòstic[modifica | modifica el codi]

El diagnòstic es basa en dades radiològiques i clíniques. Mitjançant una ressonància magnètica es pot observar l'absència o falta de la vermis cerebel·losa, absència del pas dels cilindroejes d'un hemisferi cerebral a altre (decussació piramidal) i presentar la fossa posterior normal o disminuïda.

De forma histològica és freqüent trobar agenèsia de la vermis, displàsia en la unió pontomesencefàlica i del bulb raquidi o fragmentació de diversos nuclis del mesencèfal.

A l'hora de realitzar un diagnòstic diferencial, s'utilitzen com base altres afeccions que presentin absència de vermis, com el malformació de Dandy Walker, síndrome orofaciodigital tipus 11, síndrome orofaciodigital tipus IV, síndrome de Sènior-Loken.

La síndrome en l'actualitat[modifica | modifica el codi]

La síndrome de Joubert és una d'aquestes malalties denominades “rares”, és a dir, amb pocs casos diagnosticats. Per aquest motiu, l'estudi referent a ella és molt escàs i no existeix cura alguna de moment.[5]

Les famílies que conviuen amb algun malalt d'aquesta anomalia ho fan de forma semblant a qui conviuen amb malalts de síndrome de Down o autistes. A poc a poc van integrant-se en la societat, però a un ritme més lent que el normal.

Diverses associacions, com la FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares), EURODIS (European Organisation for Rare Diseases) o la Joubert Syndrome Foundation & Related Cerebellar Disorder que, sense ànim de lucre, proporcionen informació a les persones afectades, promocionen teràpies enfocades al desenvolupament psíquic i psicomotor dels afectats, millorant la seva qualitat de vida, i fomentant el coneixement de la malaltia pels metges i la societat.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Joubert M, Eisenring JJ, Robb JP, Andermann F. «Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation». Neurology, 19, 9, September 1969, pàg. 813–25. 5816874.
  2. Saraiva, JM, Baraitser M (1992) Joubert syndrome: a review. Am. J. Med. Genet. 43: 726-731
  3. Ferland R. J. et al. Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome. Nature Genetics, septiembre de 2004, 36:1008-1013.
  4. Dixon-Salazar T. et al. Mutations in the AHI1 gene, encoding jouberin, cause Joubert syndrome with cortical polymicrogyria. "American Journal of Human Genetics", diciembre de 2004, 75(6):979-87.
  5. Badano, Jose L.. «The Ciliopathies : An Emerging Class of Human Genetic Disorders». Annual Review of Genomics and Human Genetics, 7, septiembre de 2006, pàg. 125–148.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]