Autisme

Autisme Classificació i recursos externs
CIM-10	F84.0
CIM-9	299.0
OMIM	209850
DiseasesDB	1142
MedlinePlus	001526
eMedicine	med/3202 ped/180
MeSH	D001321

L’autisme (de vegades denominat autisme "clàssic") és la malaltia més comuna dins del grup dels trastorns del desenvolupament, conegut com a trastorns de l'espectre autista. Es caracteritza per una escassa interacció social, problemes en la comunicació verbal i no verbal, activitats i interessos greument limitats, inusuals i repetitius. Altres trastorns de l'espectre autista inclouen la síndrome d'Asperger, la síndrome de Rett, el trastorn desintegratiu infantil i el trastorn general del desenvolupament no especificat o atípic. Un de cada 155 nens presenten un trastorn de l'espectre autista. Els homes tenen quatre vegades més probabilitat de presentar-lo que les dones, però sovint aquestes el pateixen més severament que ells. Trastorn psicòtic precoç, propi de la primera infantesa, que es manifesta abans dels dos anys i mig, caracteritzat pel retraïment afectiu, ruptura de contacte amb la realitat i desinterès cap al món exterior. L'origen d'aquest trastorn pot ésser orgànic, possible immaduresa de les neurones. (1)Ha estat anomenat també síndrome de kanner. Afecta especialment el pensament, si bé la conducta també manifesta la qualitat personal i hermètica de la vida del subjecte.(2)

L’autisme, més que un problema que afecta una persona, és un trastorn d’incapacitat que afecta tota la família. La cura que requereix un nen o una nena amb autisme és molt exigent per a la família. Els pares estan exposats a múltiples reptes que tenen un impacte fort en la família (emocional, econòmic i social). Cada família i, dins d’aquesta, cada membre de la família és afectat per la persona autista d’una manera diferent. Tenir un fill autista pot ser una de les experiències més devastadores perquè sotmet la família a greus tensions i durant tota la vida.

Símptomes

El fet d'alinear objectes pot ésser un símptoma d'autisme.

Existeixen tres comportaments diferents que caracteritzen l'autisme. Els nens autistes tenen dificultats per interactuar socialment, pateixen problemes de comunicació verbal i no verbal i mostren comportaments reiteratius o interessos limitats o obsessius. Aquests comportaments poden variar quant al seu impacte, és a dir, des d'un trastorn lleu fins un que pot arribar a ser discapacitant. La característica distintiva de l'autisme és una escassa interacció social. Freqüentment, són els pares els primers a advertir els símptomes en els seus fills. Des d'etapes precoces, com la lactància, un nadó amb autisme no pot respondre a la presència d'altres persones o concentrar-se en un objecte, excloent els altres, durant llargs períodes de temps. Un nen autista pot, aparentment, tenir un desenvolupament normal i després replegar-se i tornar-se indiferent al contacte social.

Els menors amb autisme poden ser incapaços de respondre al seu nom i sovint tracten d'evitar sostenir la mirada cap a altra gent. Així mateix, tenen dificultats per interpretar el que altres estan pensant o sentint ja que no comprenen els codis socials, tals com un to de veu o expressions facials i no observen les cares d'altra gent per obtenir pistes sobre quin hauria de ser el comportament adequat. Manquen d'empatia.

Apilar llaunes pot ésser un símptoma d'autisme.

Molts nens amb autisme efectuen moviments repetitius tals com retòrcer les mans o cauen en conductes autodestructives com mossegar-se o colpejar-se el cap. També tendeixen a començar a parlar més tard que altres nens i poden referir-se a ells mateixos pel seu nom en comptes de per "jo". Els menors autistes no saben jugar de forma interactiva amb altres nens. Alguns parlen com si estiguessin cantant.

Molts nens amb autisme tenen una baixa sensibilitat al dolor però són anormalment sensibles al soroll, al tacte o a altres estímuls sensorials. Aquestes reaccions inusuals poden contribuir a símptomes conductuals com la resistència a ser bressolat o abraçat.

Els nens autistes presenten major risc de patir certes malalties com la síndrome del cromosoma X fràgil (que provoca retard mental), esclerosi tuberosa (creixement de tumors al cervell), convulsions epilèptiques, síndrome de Tourette, discapacitats d'aprenentatge i trastorn del dèficit atencional. Per raons que encara no estan clares, entre el 20 i el 30 per cent dels menors autistes desenvolupen epilèpsia quan són adults.

Diagnòstic

L'autisme es classifica com un dels desordres estesos del desenvolupament. Investigadors i terapeutes han desenvolupat conjunts de criteris per al diagnòstic de l'autisme. Alguns criteris emprats freqüentment inclouen:

• Joc imaginatiu i social absent o limitat.
• Habilitat limitada per fer amistats.
• Habilitat limitada per iniciar o mantenir una conversa amb altres.
• Ús del llenguatge estereotipat, repetitiu o no habitual.
• Patrons d'interessos restringits que són anormals en intensitat.

Els nens amb desenvolupament tardà han de ser examinats de l'audició.

Causes

Els científics no estan segurs sobre la causa de l'autisme, però es probable que tant la genètica com els factors ambientals hi juguin un paper important. Els investigadors han identificat diversos gens associats amb aquest trastorn. Estudis sobre persones amb autisme han trobat irregularitats en diverses regions del cervell. Altres estudis suggereixen que la gent amb autisme té nivells anormals de serotonina o d'algun altre neurotransmissor. Aquestes anormalitats suggereixen que l'autisme podria resultar de la interrupció del desenvolupament normal del cervell en una etapa primerenca del desenvolupament fetal, causat per defectes en els gens que controlen el creixement del cervell i que regulen el mode amb què les neurones es comuniquen entre elles. La teoria que afirma que els pares són responsables de l'autisme ha estat refutada.

Hi ha estudis que suggereixen emfàticament que algunes persones tenen una predisposició genètica a l'autisme. En famílies amb un nen autista, el risc de tenir un altre nen amb el mateix trastorn és d'entre un 5 i un 20%. Aquest percentatge és més elevat que el risc que corre la població general. Els investigadors estan buscant els gens que contribueixen a aquest augment de la susceptibilitat.

Perfil d'un nen autista

El nen autista té una mirada que no mira però que traspassa. Al lactant observem un balbuceig monòton del so, amb retard i una falta de contacte amb el seu entorn, així com poc llenguatge gestual. A les seves primeres interaccions amb les persones del seu entorn, el primer que es detecta és que no segueix a la seva mare en els seus intents de comunicar-se amb l'infant i pot entretenir-se amb un objecte sense saber per a què serveix. A l'etapa de preescolar, el nen comença a semblar extrany perquè no parla. Li costa assumir el jo i també identificar a la resta. No estableix contacte amb els altres de cap manera. Aquests nens autistes poden presentar conductes agressives, fins i tot amb ells mateixos. Una altra caracterísitica de l'autisme és la tendència a fer activitats senzilles de manera repetitiva, com donar voltes o fer moviments rítimics amb el seu cos. Els autistes amb un nivell alt funcional poden repetir els anuncis comercials de la televisió o fer rituals complexos a l'hora d'anar a dormir. A l'adolescència, es diu que un de cada tres autistes solen patir atacs epilèptics, fet que fa pensar en una causa d'origen nerviós. El nen es mostra rígid, inexpressiu i no imita a l’adult. pot entretenir-se molt amb un sol objecte sense entendre per a què serveix.

A l’etapa preescolar el nen es mostra extrany, no té contacte ni físic, ni oral, ni visual. Els nens que als 5 anys parlen mostren un llenguatge diferent a la resta de nens. Poden presentar conductes agressives i si se’ls aïlla poden arribar a autolesionar-se. A l’adolescència poden patir atacs epilèptics.

A l’etapa infantil, els nens poden manifestar:

Falta de reconeixement de l’existència o dels sentiments dels altres.
Manca de cerca de consol en moments d’aflicció.
Absència de la capacitat d’imitació
Absència del joc social
Absència d’activitat imaginativa, com jugar a ser adult
Intensa aflicció pels petits canvis de l’entorn (3)

Els infants amb Autisme LOE defineix necessitats educatives especials (NEE) com alumnes que requereixen per un període de la seva escolarització o al llarg de tota ella, determinats suports i atenció educativa específica derivades d'una discapacitat física, psíquica o trastorn greu de conducta i / o sensorial.(1) Pel que fa l’aprenentatge són imprescidinbles les modificacions parcials o totals del currículum per a que el nen pugui assolir el màxim desenvolupament de la seva personalitat i les seves capacitats. Aquestes necessitats educatives es poden presentar de forma permanent durant tota l'escolarització o en una fase d'ella. L'atenció a la diversitat a l'aula i en el centre inclou tres tipus de mesures: ordinàries i específiques. Les mesures ordinàries són actuacions i programes dirigits a prevenir, compensar i facilitar la superació de dificultats lleus mitjançant l'adequació del currículum ordinari, sense alterar cap dels elements essencials, a fi que la totalitat de l'alumnat assoleixi les capacitats establertes en els objectius generals de curs, etapa i/o nivell. Les mesures específiques són aquelles actuacions i programes dirigits a donar resposta a les necessitats específiques de l'alumnat mitjançant la compensació o a adequació del currículum ordinari, que comporten canvis organitzatius, modificacions en algun dels elements curriculars considerats essencials o modificació dels elements d'accés al currículum.(2)

Tractament

No existeix cura per a l'autisme. Les teràpies i intervencions conductuals estan dissenyades per remeiar símptomes específics i poden atorgar una milloria substancial. El tractament ideal coordina teràpies i intervencions que tenen com a finalitat millorar els principals símptomes de l'autisme: problemes d'interacció social i comunicació verbal i no verbal, i rutines i interessos obsessius o repetitius. Tots els professionals concorden en el fet que mentre més aviat es produeixi la intervenció, millor.

Intervencions educacionals/conductuals: els terapeutes utilitzen sessions d'intens entrenament per al desenvolupament d'habilitats altament estructurades, per tal d'ajudar als nens i desenvolupar habilitats socials i del llenguatge. L'orientació familiar per als pares i germans dels nens autistes amb freqüència ajuda a les famílies a enfrontar-se amb els particulars desafiaments que suposa viure amb un nen autista.

Medicaments: els metges recepten medicaments antidepressius per controlar símptomes d'ansietat, depressió o alguns trastorn obsessiu-compulsiu (TOC). També s'utilitzen medicaments antipsicòtics per tractar greus malalties conductuals. Les convulsions poden ser tractades amb fàrmacs anticonvulsius. Estimulants, com els que prenen els nens amb dèficit atencional, a vegades s'utilitzen de manera efectiva per ajudar a disminuir la impulsivitat i hiperactivitat.

Altres teràpies: existeixen teràpies controvertides a disposició dels menors autistes, però poques tenen el suport d'estudis científics.

Pel que fa als tractaments per a l’autisme, avui dia, no existeix cap medicament que resolgui satisfactòriament el problema de l’autisme. De fet, encara no hi ha cura per a aquesta malaltia i els símptomes no desapareixen amb el creixement de l’infant. Tot i així, hi ha disponibles uns tractaments que poden ajudar a les persones amb autisme i a les seves famílies a portar una vida més normal. Només en alguns casos determinats es poden utilitzar els neurolèptics per reduir simptomatologies que poguessin suposar un perill per al nen o per als altres. Aquests són casos en què el nen es colpeja amb força i de manera repetida el seu cap contra objectes contundents, arremet a altres nens inesperadament, es mossega els dits... En aquests casos en concret, els neurolèptics disminueixen els nivell d’angoixa, d’agressivitat, d’excitabilitat i possibiliten l’abordatge psicoterapèutic dels problemes que sorgeixen d’aquests símptomes. En el cas d’utilitzar fàrmacs, s’ha de tenir un profund coneixement d’aquests, de l’nfant a qui se li administren i s’han de realitzar freqüents controls sobre les seves repercussions i incidències. Tot i que no existeix cap substància que generi millores clares en els símptomes bàsics de l’autisme, s’han provat diverses substàncies com a tractaments

També es poden utilitzar diferents tipus de dietes com a tractament, però com que cada nen és únic, cada tractaments serà individual.

Dietes específiques:

- Dietes lliures de gluten i caseïna - Netejar la dieta de colorants, additius nocius, reducció de sucresa la dieta... - Dietes riques en antioxidants - Suplements alimentaris

Teràpies

Modificacions de la conducta: és un programa basat en entrenar el nen a comportar-se de la manera més apropiada i millor socialment.

Teràpia ocupacional: és la disciplina sociosanitària que avalua la capacitat de les persones per dur a terme les activitats de la vida quotidiana i intervé quan aquesta capacitat està en risc o es troba afectada per qualsevol tasca.

Teràpia d’integració sensorial: és un mètode per ajudar als autistes amb hipersensibilitat en els cinc sentits que consisteix en aplicar experiències sensorials diferents com poden ser tècniques de balanceig, rodaments, voltes, salts, etc.

Teràpia d’integració auditiva: és un mètode que modifica la sensibilitat de les persones als sons de diferents freqüències. Va ser desenvolupat per combatre l’aparició d’algun tipus de sordesa, però va ser aplicat a una nena autista i la va curar.

Musicoteràpia: és la utilització de la música per aconseguir objectius terapèutics com la restauració, el manteniment i la millora de la salut mental i física. És l’aplicació sistemàtica de la música, per part d’un musicoterapeuta, per tal de facilitar canvis en la conducta del pacient. Aquests canvis ajuden a que l’autista s’entengui millor a sí mateix i comprengui el seu propi món, arribant així adaptar-se millor a la societat.

Zooteràpia (dofinoteràpia, equinoteràpia...): és una metodologia que involucra als animals en la prevenció i el tractament de patologies humanes, tant físiques com psíquiques. L’explicació d’aquest fenomen està en el sistema nerviós central, que regula el component emocional de la nostra conducta. En aquest sentit, el contacte amb la natura i amb els animals allibera endorfines, hormones que generen sensacions de tranquil·litat. En el cas dels nens autistes, el contacte que poden tenir amb gossos pot ser molt beneficiós pel seu desenvolupament, atès que treuen al nen de la seva passivitat i s’aconsegueix estimular la sociabilitat i la consciència de l’existència d’algú altre en el nen

Psicoteràpia (individual o de grup): és un procés de comunicació entre un psicoterapeuta, la persona entrenada per avaluar i generar canvis, i una persona que acudeix en la seva ajuda per millorar algun aspecte de la seva vida.

La teràpia de l’autisme té com a finalitat tornar conscient, actiu i real aquell sentit de ser que l’autista percep en sí mateix de forma no gaire clara, deformada i indesxifrable. Amb aquestes teràpies les persones afectades d’autisme busquen la seva pròpia individualitat, llibertat i independència.

Altres mètodes:

Mètode TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children): està basat en la comunicació visual per mitjà d’imatges i símbols que representen conceptes o paraules i ha estat utilitzat principalment en el sistema escolar per a l’educació especial de varis estats d’Estats Units. És una excel·lent opció per treballar amb els nens una vegada estan sota control instruccional i fixen la seva atenció.

Mètode PECS (Picture Exchange Comunication System): és una mètode de comunicació visual i de lectura-escriptura que ha estat aplicat amb bastant èxit en alguns estats d’Amèrica.

Instrucció de les habilitats socials i mitjançant el llenguatge verbal de les regles socials no escrites i els gestos corporals que s’utilitzen durant la conversació i la interacció social.(3)

Recomanacions

Avui dia, el diagnòstic de l'autisme és clínic. Generalment es pot establir a partir dels 2 anys. Quan un professional sospita un autisme, però no pot assegurar el seu diagnòstic, ha de portar al nen cap a un equip pluridisplinari especialitzat durant unes 24 hores fent observacions continuades i preparar a la família. Es recomana no anunciar el diagnòstic abans de tenir els resultats de l'avaluació pluridisciplinària ni utilitzar el terme autisme en un nen de menys de 2 anys o, en cas de dubte, utilitzarem més aviat el terme de "trastorn del desenvolupament”. Es recomana una vigilància sistemàtica durant els tres primers anys.Es recomana també estar atent amb els nens de parvulari i primària que tinguin dificultats importants en les interaccions socials i en alguns dels aprenentatges ,per tant, sense presentar un retard mental significatiu.Els infants amb autisme requereixen una atenció especialitzada segons el seu grau diagnosticat de la malaltia. Cal esmentar que en la majoria de casos, els infants estan escolaritzats en escoles ordinàries, no obstant, dins l’escola té ajuda professional específica que ajudarà a l’infant a seguir evolucionant en el seu aprenentatge dia a dia.

D’altra banda dir que en els casos que el grau d’autisme és molt elevat, l’infant necessita una educcaió especial en un centre on es treballa bàsicament aquest tipus de trasntorn per poder ajudar a l’infant en el seu ritme d’aprenentatge.

S’han de potenciar els aspectes afectius, emocionals, de comunicació, cognitius i d’autonomia personal i social. Es treballa la orientació psicològica, funcional, cognitiva i motora. Com se sent un nen amb autisme:

Ajuda’m a entendre.
No t’angoixis amb mi Respecta el meu ritme.
No em parlis massa, ni massa depressa.
Així com altres infants, com altres adults necessito compartir el plaer
Necessito més ordre del que tu necessites
Em resulta difícil comprendre el sentit de moltes de les coses que em demanen que faci.
No m’envaeixis excessivament.
El que faig no és en contra teva.
El meu desenvolupament no és absurd,
Les persones sou massa complicades.
No em demanis sempre les mateixes coses ni m’exigeixis les mateixes rutines.
No només sóc autista. També sóc un infant, un adolescent, un adult.
Val la pena viure amb mi.
No m’agredeixis químicament.  
Ni els meus pare ni jo tenim la culpa del què em passa.
No em demanis constantment coses per sobre del que sóc capaç de fer
No has de canviar completament la teva vida pel fet de viure amb una persona autista. 
Ajuda’m amb naturalitat, sense convertir-ho amb una obsessió.
Accepta’m tal i com sóc. No condicionis la teva acceptació a que deixi de ser autista.(4)

Epidemiologia

El nombre de casos d'autisme s'ha incrementat dramàticament en la darrera època

Entre 3 i 5 nens de cada 10.000 pateixen autisme. Als Estats Units hi ha aproximadament 600.000 nens autistes menors de 18 anys. Els varons estan afectats de 3 a 4 cops més que les femelles. Aproximadament un 40% dels nens que tenen un comportament autista, també presenten un problema neurològic, tal com l'epilèpsia, és el que es coneix com a co-morbiditat de la síndrome autista.

Vegeu també

• Síndrome de Joubert
• Necessitats educatives especials
• Educació especial

Referències

Autisme infantil a la Gran Enciclopèdia Catalana www.medic.cat www.cuidadoinfantil.net www.udg.edu (3)http://www.udg.edu/LinkClick.aspx?fileticket=yofYTNzTQDo%3D&tabid=13226&language=ca-ES

Bibliografia

• Institut de Salut Carlos III (Ministeri de Sanitat) [REV NEUROL 2006;43:425-438]
• Institut de Salut Carlos III (Ministeri de Sanitat) [REV NEUROL 2005;41:299-310]
• Institut de Salut Carlos III (Ministeri de Sanitat) [REV NEUROL 2005;41:237-245]

Enllaços externs

• Guia de bona pràctica per al tractament dels trastorns de l'espectre autista (castellà)
• Guia de bona pràctica per al diagnòstic dels trastorns de l'espectre autista (castellà)
• Guia de bona pràctica per a la detecció primerenca dels trastorns de l'espectre autista (castellà)
• Institut Nacional de Desordres Neurològics (Informació de domini públic)
• Associació Aprenem
• Associació Espiral
• Autisme La Garriga
• Associació de Pares Autistes de la Comunitat Valenciana (castellà)
• Associació de Pares d'Autistes d'Espanya (castellà)
• Confederació d'Autisme d'Espanya (castellà)
• Qüestionari per a la detecció de trastorns de l'espectre autista en nens de 18 a 60 mesos (castellà)
• ASA Autism Society of America (castellà)
• The National Autistic Society
• AETAPI Associació Espanyola de Professionals de l'Autisme (castellà)
• ESAAC Societat Espanyola per al Desenvolupament de Sistemes de Comunicació Augmentatius i Alternatius (castellà)

• [1] Repercussió familiar