Neurofibromatosi

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Neurofibromatosi
Classificació i recursos externs

Pacient amb neurofibromatosi primarenca
OMIM 162200
MeSH D017253

La neurofibromatosi és aquell trastorn genètic del sistema nerviós que afecten principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos. Aquests trastorns ocasionen tumors que creixen en els nervi si produeixen altres anormalitats com ara canvis en la pell i deformitats en els ossos. Les neurofibromatosi ocorren en ambdós sexes i en totes les races i grups ètnics i es transmeten a la descendència de manera autosòmica dominant. Els científics han classificat els trastorns com neurofibromatosi tipus 1 (NF1) i neurofibromatosi tipus 2 (NF2) cadascun amb una alteració en un cromosoma diferent (17 [1] i 22 [2] respectivament). Existeixen altres tipus o variants de neurofibromatosi, però aquests no han estat definits encara.

La Neurofibromatosi 1 o Malaltia de Von Recklinghausen, va ser descrita per primera vegada al 1882 per Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patòleg alemany. Des de llavors, està clar no tan sols que les neurofibromatosis són una de les malalties genètiques més comunes, sinó també que hi ha diverses expressions diferents de la malaltia. La forma descrita per Von Recklinghausen és, amb diferència, la més comuna, arribant aproximadament al 85% dels casos.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Ledbetter DH, Rich DC, O'Connell P, et al . Precise localització of NF1 to 17q11.2 by balanced translocation. Am J Hum Genet 1989; 44:20.
  2. Seizinger BR, Martuza RL, Gusella JF. Loss of gens on chromosome 22 in tumorigènesi of human acoustic neuroma. Nature 1986; 322:644

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]