FMR1

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Fmr1.jpeg
Localització del gen FMR1 al cromosoma X
fragile X mental retardation 1
Identificadors
Símbol FMR1 FMRP
HUGO 3775
Entrez 2332
OMIM 309550
RefSeq NM_002024
UniProt Q06787
Altres dades
Locus Cr. X q27.3

El gen humà FMR1 (fragile X mental retardation 1) codifica per la proteïna fragile X mental retardation 1 protein (FMRP). Aquesta proteïna se sintetitza a molts de teixits, especialment al cervell i als testicles. Podria jugar un paper en el desenvolupament de les connexions (sinapsis) entre les cèl·lules nervioses i el cervell, on tenen lloc les comunicacions. Les connexions entre les cèl·lules nervioses poden canviar i adaptar-se al llarg del temps davant de determinades experiències, característica anomenada plasticitat. FMRP podria ajudar a regular la plasticitat sinàptica, la qual és important per l'aprenentatge i la memòria.

Els investigadors creuen que FMRP actua com a llançadora dins de les cèl·lules portant les molècules denominades ARN missatgers (ARNm), que contenen la informació per muntar les proteïnes. FMRP porta els ARNm del nucli fins a les àrees de les cèl·lules on les proteïnes estan muntades. Algunes d'aquestes molècules de l'ARNm poden ser importants per a la funció de les cèl·lules del nervi.

Una regió del gen FMR1 té una seqüència particular de 3 nucleòtids, CGG, que es repeteix. En la majoria de la gent, el nombre de les repeticions de CGG s'estén entre una mica menys de 10 i quasi 40.

El gen FMR1 està situat al braç llarg (q) del cromosoma X en la posició 27.3, des del parell de bases 146.699.054 fins al 146.738.156.

Malalties associades[modifica | modifica el codi]

Bibliografia[modifica | modifica el codi]

  • Hagerman PJ, Hagerman RJ. «The fragile-X premutation: a maturing perspective». Am J Hum Genet, vol. 74, 5, 2004, pàg. 805-16. PMID 15052536.
  • Hagerman RJ, Leavitt BR, Farzin F, Jacquemont S, Greco CM, Brunberg JA, Tassone F, Hessl D, Harris SW, Zhang L, Jardini T, Gane LW, Ferranti J, Ruiz L, Leehey MA, Grigsby J, Hagerman PJ. «Fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) in females with the FMR1 premutation». Am J Hum Genet, vol. 74, 5, 2004, pàg. 1051-6. PMID 15065016.
  • Jacquemont S, Hagerman RJ, Leehey MA, Hall DA, Levine RA, Brunberg JA, Zhang L, Jardini T, Gane LW, Harris SW, Herman K, Grigsby J, Greco CM, Berry-Kravis E, Tassone F, Hagerman PJ. «Penetrance of the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in a premutation carrier population». JAMA, vol. 291, 4, 2004, pàg. 460-9. PMID 14747503.
  • Jin P, Alisch RS, Warren ST. «RNA and microRNAs in fragile X mental retardation». Nat Cell Biol, vol. 6, 11, 2004, pàg. 1048-53. PMID 15516998.
  • Jin P, Warren ST. «New insights into fragile X syndrome: from molecules to neurobehaviors». Trends Biochem Sci, vol. 28, 3, 2003, pàg. 152-8. PMID 12633995.
  • O'Donnell WT, Warren ST. «A decade of molecular studies of fragile X syndrome». Annu Rev Neurosci, vol. 25, 2002, pàg. 315-38. PMID 12052912.
  • Oostra BA, Chiurazzi P. «The fragile X gene and its function». Clin Genet, vol. 60, 6, 2001, pàg. 399-408. PMID 11846731.
  • Oostra BA, Willemsen R. «A fragile balance: FMR1 expression levels». Hum Mol Genet, vol. 12 Spec No 2, 2003, pàg. R249-57. PMID 12952862.