Retinosi pigmentària

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Retinosi pigmentària
Classificació i recursos externs

Fons d'ull afectat per retinosi pigmentària
CIM-10 H35.5
CIM-9 362.74
OMIM 268000
MeSH D012174

Les retinosis pigmentàries són un conjunt de malalties genètiques de l'ull. El nom de retinitis pigmentosa va ésser proposat l'any 1855 per Franz Donders.

És un grup genèticament heterogeni que implica els fotoreceptors (conus, i bastonets) i l'epiteli pigmentari. Aquestes malalties es manifesten primer per una pèrdua de la visió nocturna seguida d'una disminució del camp visual. La pèrdua de la visió central és tardana. La malaltia la provoca una mutació genètica dins les cèl·lules de la retina, la mateixa evolució porta a la ceguesa.

Es pot dividir la retinosi pigmentària en no sindròmica, sindròmica o sistèmica afectant a altres òrgans. En aquest article només es fa referència a les no sindròmiques.

Incidència i prevalença[modifica | modifica el codi]

Visió en túnel per retinosi pigmentària.
Visió normal. Cortesia de National Institutes of Health.

1 persona afectada per cada 5.000. És la causa més freqüent de ceguesa en les persones d'edat intermèdia en els països desenvolupats econòmicament.

Descripció[modifica | modifica el codi]

En un 30% dels casos, la retinosi està associada a lesions en altres òrgans formant una trentena de síndromes. La més freqüent és la síndrome d'Usher associada a una sordesa. La síndrome de Bardet-Biedl i la malaltia de Refsum són síndromes més rares.

Diagnòstic[modifica | modifica el codi]

Es dóna a edats variables però generalment comença dels 10- 20 anys amb una disminució de la visió nocturna, a més generalment el pacient pateix de fotofòbia. En un segon moment hi ha una retracció del camp visual (visió en túnel). La ceguesa arriba sovint cap als 40 anys quan els bastonets es destrueixen.

El fons de l'ull mostra una hiperpimentació de la perifèria de la retina testimoni de la mort cel·lular.

REPARTIMENT DE LES RETINOSIS PIGMENTÀRIES NO SINDRÒMIQUES EN FUNCIÓ DE LA SEVA TRANSMISSIÓ
Transmissió Freqüència
Transmissió autosòmica recessiva 5 à 20 %
Transmissió autosòmica dominant 15 à 25 %
Transmissió recessiva lligada a l'X 5 à 15 %
Desconeguda 40 à 50 %
Digènica Molt rara

Tractament[modifica | modifica el codi]

Actualment és incurable però es fan assaigs des de 1998 en transplants de bastonets. Un suplement en vitamina A pot frenar l'evolució de la malaltia.[1] També un règim enriquit en Omega-3 retarda l'aparició de la ceguesa.[2]

Notes i referències[modifica | modifica el codi]

  1. (anglès) A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pigmentosa, Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, et al. Arch Ophthalmol 1993; 111: 761–72.
  2. (anglès) A randomized, placebo-controlled clinical trial of docosahexaenoic acid supplementation for X-linked retinitis pigmentosa, Hoffman DR, Locke KG, Wheaton DH, Fish GE, Spencer R, Birch DG. Am J Ophthalmol 2004; 137: 704–18.
  • (anglès) Roberta A Pagon, Stephen P Daiger, Retinitis Pigmentosa Overview In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. [1].
  • (anglès) Retinitis pigmentosa, Dyonne T Hartong, Eliot L Berson, Thaddeus P Dryja, Lancet 2006; 368: 1795–809.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]