Vés al contingut

Distròfia muscular de Duchenne: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Eliminació d'imatge duplicada en infotaula
Cap resum de modificació
Línia 3: Línia 3:
| peu = Histopatologia del múscul bessó d'un pacient que va morir de distròfia muscular pseudohipertròfica, tipus Duchenne. La secció del múscul mostra una extensa substitució de les fibres musculars per cèl·lules adiposes.
| peu = Histopatologia del múscul bessó d'un pacient que va morir de distròfia muscular pseudohipertròfica, tipus Duchenne. La secció del múscul mostra una extensa substitució de les fibres musculars per cèl·lules adiposes.
}}
}}
La '''distròfia muscular de Duchenne''' (sigles en anglès:'''DMD''') és una [[miopatia]] d'[[herència lligada al sexe]].
La '''distròfia muscular de Duchenne''' (sigles en anglès: '''DMD''') és una [[miopatia]] [[congènita]] d'[[herència lligada al sexe]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Venugopal, V; Pavlak, S |títol= Duchenne Muscular Dystrophy |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2020 Jul 13; NBK482346 (rev) |pmid= 29493971 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482346/ |llengua= anglès | consulta= 11 setembre 2020|}}</ref>


Es caracteritza per una ràpida progressió de degeneració muscular que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort. Afecta un de cada 3.500 homes mascles<ref name="isbn0-89603-695-2">{{ref llibre |autor=Louise V. B. Anderson; Katharine M. D. Bushby |títol=Muscular Dystrophy: Methods and Protocols (Methods in Molecular Medicine) |editorial=Humana Press |lloc=Totowa, NJ |any=2001 |isbn=0-89603-695-2 |pàgines=111}}</ref> i les dones no el pateixen en general (llevat si el seu pare la pateix i la mare n'és portadora) però poden ser portadores de la malaltia. Aquesta malaltia és causada per una [[mutació]] en el gen DMD localitzat en el [[cromosoma X]].
Es caracteritza per una degeneració muscular de ràpida progressió que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort. Afecta un de cada 3.500 homes mascles<ref name="isbn0-89603-695-2">{{ref llibre |autor= Louise V. B. Anderson; Katharine M. D. Bushby |títol= Muscular Dystrophy: Methods and Protocols (Methods in Molecular Medicine, Vol. 43) |editorial= Humana Press |lloc= Totowa, NJ |any= 2001 |isbn= 0-89603-695-2 |pàgines= 111}}</ref> i les dones no el pateixen en general (llevat si el seu pare la pateix i la mare n'és portadora) però poden ser portadores de la malaltia. Aquesta malaltia és causada per una [[mutació]] en el [[gen]] DMD localitzat en el [[cromosoma X]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Genetics Home Reference |títol= DMD gene |publicació= NIH, US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 6|volum= 2020; Ag 17 (rev) |url= https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DMD | llengua= anglès | consulta= 11 setembre 2020|}}</ref>


==Epònim==
== Epònim ==
La malaltia rep el nom d'un [[anatomista]] francès: el famós [[Guillaume Duchenne]] (1806-1875).<ref>{{ref-publicació|cognom= Maranhão-Filho, P; Vincent, M |títol= Guillaume-Benjamin Duchenne: a miserable life dedicated to science |publicació= Arq Neuropsiquiatr |pàgines=pp: 442-444|volum= 2019 Jul 15; 77 (6) |issn= 1678-4227 |pmid= 31314848 |doi= 10.1590/0004-282X20190044 |url= https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2019000600442&lng=en&nrm=iso&tlng=en |llengua= anglès |consulta= 11 setembre 2020|}}</ref>
La malaltia rep el nom d'un anatomista francès: el famós [[Guillaume Duchenne]] (1806-1875).


==Tractament==
== Tractament ==
Actualment aquesta malaltia no es guareix, però s'investiga en el reemplaçament dels teixits musculars malmesos.
Actualment aquesta malaltia no es guareix, però s'investiga en el reemplaçament dels teixits musculars malmesos.


Revisió del 19:25, 11 set 2020

Plantilla:Infotaula malaltiaDistròfia muscular de Duchenne
Histopatologia del múscul bessó d'un pacient que va morir de distròfia muscular pseudohipertròfica, tipus Duchenne. La secció del múscul mostra una extensa substitució de les fibres musculars per cèl·lules adiposes modifica
Tipusdistròfia muscular, miopatia amb afectació ocular, defectes qualitatius o quantitatius de la distrofina, distròfia muscular de Duchenne i Becker i malaltia recessiva lligada al cromosoma X Modifica el valor a Wikidata
EpònimGuillaume-Amant Duchenne de Boulogne Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesdebilitat muscular, miocardiopatia i atròfia muscular Modifica el valor a Wikidata
Exàmensbiòpsia muscular, mesurament de la creatina-cinasa, prova genètica, electromiografia, imatge per ressonància magnètica i estudi del son Modifica el valor a Wikidata
Tractamentcorticoesteroide, cirurgia, Respiració artificial, fisioteràpia, teràpia gènica i teràpia ocupacional Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
eteplirsen, deflazacort i atalurèn Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaDMD i LTBP4 Modifica el valor a Wikidata
Causat permutació Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-118C70.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10G71.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM310200 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB3985 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000705 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKduchenne-muscular-dystrophy Modifica el valor a Wikidata
MeSHD020388 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet98896 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0013264 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:11723 Modifica el valor a Wikidata

La distròfia muscular de Duchenne (sigles en anglès: DMD) és una miopatia congènita d'herència lligada al sexe.[1]

Es caracteritza per una degeneració muscular de ràpida progressió que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort. Afecta un de cada 3.500 homes mascles[2] i les dones no el pateixen en general (llevat si el seu pare la pateix i la mare n'és portadora) però poden ser portadores de la malaltia. Aquesta malaltia és causada per una mutació en el gen DMD localitzat en el cromosoma X.[3]

Epònim

La malaltia rep el nom d'un anatomista francès: el famós Guillaume Duchenne (1806-1875).[4]

Tractament

Actualment aquesta malaltia no es guareix, però s'investiga en el reemplaçament dels teixits musculars malmesos.

Referències

  1. ↑ Venugopal, V; Pavlak, S «Duchenne Muscular Dystrophy» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 13; NBK482346 (rev), pàgs: 7. PMID: 29493971 [Consulta: 11 setembre 2020].
  2. ↑ Louise V. B. Anderson; Katharine M. D. Bushby. Muscular Dystrophy: Methods and Protocols (Methods in Molecular Medicine, Vol. 43). Totowa, NJ: Humana Press, 2001, p. 111. ISBN 0-89603-695-2. 
  3. ↑ Genetics Home Reference «DMD gene» (en anglès). NIH, US National Library of Medicine, 2020; Ag 17 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 11 setembre 2020].
  4. ↑ Maranhão-Filho, P; Vincent, M «Guillaume-Benjamin Duchenne: a miserable life dedicated to science» (en anglès). Arq Neuropsiquiatr, 2019 Jul 15; 77 (6), pp: 442-444. DOI: 10.1590/0004-282X20190044. ISSN: 1678-4227. PMID: 31314848 [Consulta: 11 setembre 2020].

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Distròfia muscular de Duchenne
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Distròfia_muscular_de_Duchenne&oldid=24906315»