Malformació congènita: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 5: Línia 5:


== Tipus ==
== Tipus ==
Una anomalia del membre es diu [[dismèlia]]. Aquests inclouen totes les formes d'anomalies extremitats, com [[amèlia]], [[ectrodactília]], [[focomèlia]], [[polimèlia]], [[polidactília]], [[sindactília]], [[polisindactília]], [[oligodactília]], [[braquidactília]], [[acondroplàsia]], [[aplàsia]] o [[hipoplàsia]] congènita, [[síndrome de banda amniòtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ioannis, T; Themistoklis, D |títol= Amniotic band syndrome |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 86|volum= 2020 Jun 12; 36 |pmid= 32774645 |doi= 10.11604/pamj.2020.36.86.20345 |pmc= 7392859 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7392859/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[disostosi clidocranial]].
Una anomalia del membre es diu [[dismèlia]]. Aquests inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com [[amèlia]], [[ectrodactília]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN |títol= A Case of Ectrodactyly in a Neonate |publicació= J Clin Neonatol |pàgines=pp: 151-152|volum= 2013 Jul; 2 (3) |pmid= 24251264 |doi= 10.4103/2249-4847.120013 |pmc= 3830155 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3830155/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[focomèlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC |títol= Focomelia de Roberts |publicació= Mem Inst Investig Cienc Salud |pàgines=pp: 44-47. {{ISSN|1812-9528}} |volum= 2002; 1 (1) |url= http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1812-95282002000100008&lng=es&nrm=iso&tlng=es |llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimèlia]], [[polidactília]], [[sindactília]], [[polisindactília]], [[oligodactília]], meromèlia,<ref>{{ref-publicació|cognom= Davis, DD; Kane, SM |títol= Meromelia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 5|volum= 2020 Des 2; NBK560765 (rev) |pmid= 32809600 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560765/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[braquidactília]], [[acondroplàsia]], [[aplàsia]] o [[hipoplàsia]] congènita, [[síndrome de banda amniòtica]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Ioannis, T; Themistoklis, D |títol= Amniotic band syndrome |publicació= Pan Afr Med J |pàgines=pp: 86|volum= 2020 Jun 12; 36 |pmid= 32774645 |doi= 10.11604/pamj.2020.36.86.20345 |pmc= 7392859 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7392859/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[disostosi clidocranial]].


Les anomalies congènites del cor més comunes són la [[persistència del conducte arteriós]],<ref>{{ref-publicació|cognom= San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; ''et al'' |títol= Persistencia del conducto arterioso |publicació= Rev Med Inst Mex Seguro Soc |pàgines=pp: 453-463. {{ISSN|0484-7849}} |volum= 2012; 50 (4) |url= https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2012/im124t.pdf |llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[comunicació interauricular]], [[comunicació interventricular]] i la [[tetralogia de Fallot]].
Les anomalies congènites del cor més comunes són la [[persistència del conducte arteriós]],<ref>{{ref-publicació|cognom= San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; ''et al'' |títol= Persistencia del conducto arterioso |publicació= Rev Med Inst Mex Seguro Soc |pàgines=pp: 453-463. {{ISSN|0484-7849}} |volum= 2012; 50 (4) |url= https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2012/im124t.pdf |llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[comunicació interauricular]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY |títol= Anatomy of the atrial septum and interatrial communications |publicació= J Thorac Dis |pàgines=pp: S2837-S2847|volum= 2018 Set; 10 (Supl 24) |pmid= 30305943 |doi= 10.21037/jtd.2018.02.18 |pmc= 6174145 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6174145/ |llengua= anglès | consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[comunicació interventricular]] i la [[tetralogia de Fallot]].


Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen [[defectes del tub neural]] com ara [[espina bífida]], [[meningocele]], [[mielomeningocele]], [[encefalocele]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Falchek, SJ |article= Encefalocele |exemplar= 2018; Des (rev), pàgs: 1|publicació= Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp |url= https://www.msdmanuals.com/es-co/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cong%C3%A9nitas-del-sistema-nervioso/encefalocele | llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> i l'[[anencefàlia]]. Altres anomalies congènites del sistema nerviós són la [[malformació d'Arnold-Chiari]], [[hidrocefàlia]], [[microcefàlia]], [[macrocefàlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Jones, S; Samanta, D |títol= Macrocephaly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2020 Jul 15; NBK560786 (rev) |pmid= 32809621 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560786/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimicrogiria]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; ''et al'' |títol= Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 358-364|volum= 2011 Des; 75 (6) |pmid= 21757411 |doi= 10.1016/j.anpedi.2011.05.020 |issn= 1695-9531 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-polimicrogiria-epidemiologia-factores-neurologicos-anatomicos-articulo-S1695403311003341 |llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[holoprosencefàlia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; ''et al'' |títol= Holoprosencephaly |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 8|volum= 2007 Feb 2; 2 |pmid= 17274816 |doi= 10.1186/1750-1172-2-8 |pmc= 1802747 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1802747/ |llengua= anglès | consulta= 11 març 2021|}}</ref> i [[agenèsia del cos callós]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; ''et al'' |títol= Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity |publicació= Nat Rev Neurosci |pàgines=pp: 287-299|volum= 2007 Abr; 8 (4) |pmid= 17375041 |doi= 10.1038/nrn2107 |issn= 1471-003X |url= https://www.researchgate.net/publication/6432467_Agenesis_of_the_corpus_callosum_Genetic_developmental_and_functional_aspects_of_connectivity |llengua= anglès | consulta= 11 març 2021|}}</ref>
Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen [[defectes del tub neural]] com ara [[espina bífida]], [[meningocele]], [[mielomeningocele]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Alruwaili, AA; Das, JM |títol= Myelomeningocele |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 12|volum= 2020 Oct 13; NBK546696 (rev) |pmid= 31536302 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546696/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[encefalocele]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Falchek, SJ |article= Encefalocele |exemplar= 2018; Des (rev), pàgs: 1|publicació= Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp |url= https://www.msdmanuals.com/es-co/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cong%C3%A9nitas-del-sistema-nervioso/encefalocele | llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> i l'[[anencefàlia]]. Altres anomalies congènites del sistema nerviós són la [[malformació d'Arnold-Chiari]], [[hidrocefàlia]], [[microcefàlia]], [[macrocefàlia]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Jones, S; Samanta, D |títol= Macrocephaly |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 7|volum= 2020 Jul 15; NBK560786 (rev) |pmid= 32809621 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560786/ |llengua= anglès |consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[polimicrogiria]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; ''et al'' |títol= Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos |publicació= An Pediatr (Barc) |pàgines=pp: 358-364|volum= 2011 Des; 75 (6) |pmid= 21757411 |doi= 10.1016/j.anpedi.2011.05.020 |issn= 1695-9531 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-polimicrogiria-epidemiologia-factores-neurologicos-anatomicos-articulo-S1695403311003341 |llengua= castellà | consulta= 11 març 2021|}}</ref> [[holoprosencefàlia]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; ''et al'' |títol= Holoprosencephaly |publicació= Orphanet J Rare Dis |pàgines=pp: 8|volum= 2007 Feb 2; 2 |pmid= 17274816 |doi= 10.1186/1750-1172-2-8 |pmc= 1802747 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1802747/ |llengua= anglès | consulta= 11 març 2021|}}</ref> i [[agenèsia del cos callós]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; ''et al'' |títol= Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity |publicació= Nat Rev Neurosci |pàgines=pp: 287-299|volum= 2007 Abr; 8 (4) |pmid= 17375041 |doi= 10.1038/nrn2107 |issn= 1471-003X |url= https://www.researchgate.net/publication/6432467_Agenesis_of_the_corpus_callosum_Genetic_developmental_and_functional_aspects_of_connectivity |llengua= anglès | consulta= 11 març 2021|}}</ref>


Anomalies congènites del [[sistema gastrointestinal]] inclouen nombroses formes d'[[estenosi]] i [[atrèsia]].
Anomalies congènites del [[sistema gastrointestinal]] inclouen nombroses formes d'[[estenosi]] i [[atrèsia]].


== Referències ==
== Referències ==
⚫
{{Commonscat}}
{{Referències}}
{{Referències}}

== Bibliografia ==
⚫
{{Commonscat}}
* {{ref-llibre|cognom= Lammens |nom= Martin |títol= Causes of Congenital Malformations | editorial= A: Clinical Neuroembryology, Chap. 3 (ten Donkelaar HJ, Lammens M, Hori A; Eds.) Springer Berlin, Heidelberg |any= 2006; 1st edition |pàgines=pp: 97-143. {{ISBN|978-3-540-29140-4}} |nom2= Hans J. |cognom2= ten Donkelaar |nom3= John M. G. |cognom3= van Vugt |nom4= Gerard |cognom4= van Noort |cognom5= ''et al'' | consulta= 11 març 2021 |llengua= anglès |doi= 10.1007/3-540-34659-7 |url= http://eknygos.lsmuni.lt/springer/88/97-143.pdf}}


{{Autoritat}}
{{Autoritat}}

Revisió del 22:58, 11 març 2021

Plantilla:Infotaula malaltiaMalformació congènita
Tipustrastorn congènit i problema de salut Modifica el valor a Wikidata
Especialitatteratologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD9Z Modifica el valor a Wikidata
CIM-9740-759.99 i 759.9 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0121222 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000013 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0000768 i C0266647 Modifica el valor a Wikidata

Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement) és una condició que està present en el moment del naixement, que varia de la presentació estàndard.[1]

Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural.[2]

Tipus

Una anomalia del membre es diu dismèlia. Aquests inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia, ectrodactília,[3] focomèlia,[4] polimèlia, polidactília, sindactília, polisindactília, oligodactília, meromèlia,[5] braquidactília, acondroplàsia, aplàsia o hipoplàsia congènita, síndrome de banda amniòtica,[6] disostosi clidocranial.

Les anomalies congènites del cor més comunes són la persistència del conducte arteriós,[7] comunicació interauricular,[8] comunicació interventricular i la tetralogia de Fallot.

Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural com ara espina bífida, meningocele, mielomeningocele,[9] encefalocele[10] i l'anencefàlia. Altres anomalies congènites del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari, hidrocefàlia, microcefàlia, macrocefàlia,[11] polimicrogiria,[12] holoprosencefàlia[13] i agenèsia del cos callós.[14]

Anomalies congènites del sistema gastrointestinal inclouen nombroses formes d'estenosi i atrèsia.

Referències

  1. ↑ «Penn State Plastic Surgery: Hand & Wrist Surgery: Congenital Abnormalities».
  2. ↑ «Malformació congènita» (en anglès). Medical Subject Headings.
  3. ↑ Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN «A Case of Ectrodactyly in a Neonate» (en anglès). J Clin Neonatol, 2013 Jul; 2 (3), pp: 151-152. DOI: 10.4103/2249-4847.120013. PMC: 3830155. PMID: 24251264 [Consulta: 11 març 2021].
  4. ↑ Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC «Focomelia de Roberts» (en castellà). Mem Inst Investig Cienc Salud, 2002; 1 (1), pp: 44-47. ISSN 1812-9528 [Consulta: 11 març 2021].
  5. ↑ Davis, DD; Kane, SM «Meromelia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Des 2; NBK560765 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809600 [Consulta: 11 març 2021].
  6. ↑ Ioannis, T; Themistoklis, D «Amniotic band syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jun 12; 36, pp: 86. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.86.20345. PMC: 7392859. PMID: 32774645 [Consulta: 11 març 2021].
  7. ↑ San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; et al «Persistencia del conducto arterioso» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2012; 50 (4), pp: 453-463. ISSN 0484-7849 [Consulta: 11 març 2021].
  8. ↑ Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY «Anatomy of the atrial septum and interatrial communications» (en anglès). J Thorac Dis, 2018 Set; 10 (Supl 24), pp: S2837-S2847. DOI: 10.21037/jtd.2018.02.18. PMC: 6174145. PMID: 30305943 [Consulta: 11 març 2021].
  9. ↑ Alruwaili, AA; Das, JM «Myelomeningocele» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Oct 13; NBK546696 (rev), pàgs: 12. PMID: 31536302 [Consulta: 11 març 2021].
  10. ↑ Falchek, SJ «Encefalocele» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Des (rev), pàgs: 1 [Consulta: 11 març 2021].
  11. ↑ Jones, S; Samanta, D «Macrocephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 15; NBK560786 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809621 [Consulta: 11 març 2021].
  12. ↑ Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; et al «Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Des; 75 (6), pp: 358-364. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.020. ISSN: 1695-9531. PMID: 21757411 [Consulta: 11 març 2021].
  13. ↑ Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; et al «Holoprosencephaly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Feb 2; 2, pp: 8. DOI: 10.1186/1750-1172-2-8. PMC: 1802747. PMID: 17274816 [Consulta: 11 març 2021].
  14. ↑ Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; et al «Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity» (en anglès). Nat Rev Neurosci, 2007 Abr; 8 (4), pp: 287-299. DOI: 10.1038/nrn2107. ISSN: 1471-003X. PMID: 17375041 [Consulta: 11 març 2021].

Bibliografia

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malformació congènita
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Malformació_congènita&oldid=26609296»