Acondroplàsia

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Acondroplàsia
Classificació i recursos externs
CIM-10 Q77.4
CIM-9 756.4
OMIM 100800
DiseasesDB 80
eMedicine radio/809
MeSH D000130

L'acondroplàsia és una malaltia genètica que causa el 70% dels casos de nanisme.,[1][2] i és present en 1 de cada 25.000 nens.[3][4] És un trastorn del creixement ossi; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables grecs (a = sense; chondro = cartílag; plasia = creixement o desenvolupament),[5] és a dir, sense creixement normal del cartílag. Es caracteritza extremitats curtes respecte al tronc, amb el cap més gran que el normal i el relleu frontal molt visible a la cara.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. «MedlinePlus: Dwarfism». MedlinePlus. National Institute of Health, 4-8-2008. [Consulta: 3-10-2008].
  2. Dwarfism - KidsHealth
  3. «University of Virginia. Health System».
  4. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. «Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up». Am. J. Med. Genet. A, vol. 143, 21, 2007, pàg. 2502–11. DOI: 10.1002/ajmg.a.31919. PMID: 17879967.
  5. «Fundación Alpe Acondroplasia».

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]