Gen: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Recuperant 1 fonts i marcant-ne 0 com a no actives.) #IABot (v2.0.8
He afegit un paragraf sobre Estructura dels gens
Línia 10: Línia 10:
# Gens de seqüències de l'ADN que reconeixen i interaccionen com a proteïnes, [[hormona|hormones]] i altres molècules.
# Gens de seqüències de l'ADN que reconeixen i interaccionen com a proteïnes, [[hormona|hormones]] i altres molècules.
# Seqüències de repetició i seqüències sense sentit.
# Seqüències de repetició i seqüències sense sentit.

== Estructura ==
L’estructura d’un gen eucariota de proteïnes consta de diversos elements. La seqüència que codifica per proteïnes (CDS, [[Marc obert de lectura|ORF]]) suposa només una petita part dins d’un gen, donat que hi ha a més regions reguladores que no es transcriuen ([[Promotor|promotors]], [[Amplificador genètic|amplificadors]]), regions que es transcriuen però no formen part del mRNA madur ([[Intró|introns]]) i regions que formen part del mRNA madur però que no es tradueixen ([[Regió no traduïda|regions UTR]] <ref>{{Ref-publicació|article=Untranslated regions of mRNAs|nom=Flavio|nom4=Graziano|cognom3=Liuni|nom3=Sabino|cognom2=Gissi|nom2=Carmela|cognom=Mignone|doi=10.1186/gb-2002-3-3-reviews0004|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11897027/|exemplar=3|volum=3|pàgines=REVIEWS0004|pmid=11897027|issn=1474-760X|data=2002|publicació=Genome Biology|cognom4=Pesole}}</ref>).

A prop de l’inici de transcripció del gen, sobretot en direcció 5’, els gens contenen seqüències reguladores de la transcripció, que majortitàriament no es transcriuen però formen part del gen en sentit funcional. Aquí trobem el '''promotor''', que és reconegut per factors de transcripció que recluten i ajuden a l'ARN polimerasa a unir-se a la regió per iniciar la transcripció. Un gen pot tenir més d'un promotor, donant lloc a variants de ARNm que difereixen en l'extrem 5 ' <ref>{{Ref-publicació|article=Mapping and quantifying mammalian transcriptomes by RNA-Seq|cognom=Mortazavi|nom5=Barbara|cognom4=Schaeffer|nom4=Lorian|cognom3=McCue|nom3=Kenneth|cognom2=Williams|nom2=Brian A.|nom=Ali|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18516045/|doi=10.1038/nmeth.1226|exemplar=7|volum=5|pàgines=621–628|pmid=18516045|issn=1548-7105|data=2008-07|publicació=Nature Methods|cognom5=Wold}}</ref>. Aquest mecanisme de generació de variants de mRNA a partir d’un mateix gen s’anomena “'''promotors alternatius'''” o “'''TSS alternatius'''” <ref>{{Ref-publicació|article=The functional consequences of alternative promoter use in mammalian genomes|cognom=Davuluri|nom5=Tim H.-M.|cognom4=Plass|nom4=Christoph|cognom3=Sugano|nom3=Sumio|cognom2=Suzuki|nom2=Yutaka|nom=Ramana V.|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18329129/|doi=10.1016/j.tig.2008.01.008|exemplar=4|volum=24|pàgines=167–177|pmid=18329129|issn=0168-9525|data=2008-04|publicació=Trends in genetics: TIG|cognom5=Huang}}</ref><ref>{{Ref-publicació|article=Alternative transcription exceeds alternative splicing in generating the transcriptome diversity of cerebellar development|nom=Sharmistha|nom5=Valérie|cognom4=Wickramasinghe|nom4=Priyankara|cognom3=Kim|nom3=Hyunsoo|cognom2=Gupta|nom2=Ravi|cognom=Pal|doi=10.1101/gr.120535.111|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21712398/|exemplar=8|volum=21|pàgines=1260–1272|pmid=21712398|pmc=3149493|issn=1549-5469|data=2011-08|publicació=Genome Research|cognom5=Baubet}}</ref>. De la mateixa manera, un gen pot tenir diferents finals de transcripció, el que dona lloc també a diferents variants de mRNA. Aquest mecanisme s’anomena '''“poliadenil·lació alternativa”''' <ref>{{Ref-publicació|article=Alternative polyadenylation: methods, mechanism, function, and role in cancer|nom=Yi|nom5=Jinwang|cognom4=Zhou|nom4=Qing|cognom3=Qiu|nom3=Qiongzi|cognom2=Liu|nom2=Lian|cognom=Zhang|doi=10.1186/s13046-021-01852-7|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33526057/|exemplar=1|volum=40|pàgines=51|pmid=33526057|pmc=7852185|issn=1756-9966|data=2021-02-01|publicació=Journal of experimental & clinical cancer research: CR|cognom5=Ding}}</ref>.

A més del promotor que es troba adjacent a l’inici de transcripció, els gens poden tenir regions reguladores moltes allunyades de l’inici de transcripció. Aquestes '''regions reguladores distals''' poden ser potenciadores o silenciadores i actuen unint-se a factors de transcripció que fan que aquesta regió de l'ADN s'aproximi al lloc d'unió de l'ARN polimerasa. Les regions potenciadores distals augmenten la transcripció unint-se a una proteïna activadora que després ajuda a reclutar l'ARN polimerasa al promotor; per contra, les regions silenciadores distals s'uneixen a proteïnes repressores i fan que l'ADN estigui menys disponible per a l'ARN polimerasa <ref>{{Ref-publicació|article=Transcriptional regulatory elements in the human genome|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16719718/|publicació=Annual Review of Genomics and Human Genetics|data=2006|issn=1527-8204|pmid=16719718|pàgines=29–59|volum=7|doi=10.1146/annurev.genom.7.080505.115623|nom=Glenn A.|cognom=Maston|nom2=Sara K.|cognom2=Evans|nom3=Michael R.|cognom3=Green}}</ref><ref>{{Ref-publicació|article=Demystifying the secret mission of enhancers: linking distal regulatory elements to target genes|exemplar=6|nom3=Peggy J.|cognom2=Berman|nom2=Benjamin P.|cognom=Yao|nom=Lijing|doi=10.3109/10409238.2015.1087961|volum=50|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26446758/|pàgines=550–573|pmid=26446758|pmc=4666684|issn=1549-7798|data=2015|publicació=Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology|cognom3=Farnham}}</ref>.

La majoria de gens humans de proteïnes contenen '''introns''', regions que es transcriuen i per tant formen part del pre-mRNA o transcrit primari, però que es degraden en la maduració del mRNA. El procés d’eliminació dels introns s’anomena '''[[Splicing|splicing o empalmament]]'''. Un mateix pre-mRNA pot patir splicing de maneres diferents. Aquest procés, anomenat '''[[splicing alternatiu]]''' <ref>{{Ref-publicació|article=Expansion of the eukaryotic proteome by alternative splicing|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20110989/|publicació=Nature|data=2010-01-28|issn=1476-4687|pmc=3443858|pmid=20110989|pàgines=457–463|volum=463|exemplar=7280|doi=10.1038/nature08909|nom=Timothy W.|cognom=Nilsen|nom2=Brenton R.|cognom2=Graveley}}</ref>, es troba molt regulat i és un altre mecanisme de generació de variants de mRNA a partir d’un únic gen.


== Canvis i modificacions en els gens ==
== Canvis i modificacions en els gens ==

Revisió del 17:40, 17 març 2021

Un gen és una seqüència lineal de nucleòtids d'ADN o ARN que és essencial per a una funció específica, ja sigui en el desenvolupament de l'ésser o en el manteniment d'una funció fisiològica normal. És considerat com la unitat d'emmagatzemament d'informació i unitat d'herència en transmetre aquesta informació a la descendència.[1] De manera habitual, un gen desenvolupa la seva funció mitjançant la transcripció (procés pel qual la informació gènica es "reescriu" com un ARN missatger) i la traducció (procés pel qual la informació gènica de l'ARN missatger es fa servir per a construir una proteïna, la que desenvolupa directament la funció). Tot i això, en alguns casos, la realització de la funció no requereix necessàriament la transcripció ni la traducció. Els gens estan localitzats dins els cromosomes, al nucli cel·lular, i es disposen en línia al llarg de cadascun dels cromosomes. Cada gen ocupa dins el cromosoma una posició determinada anomenada locus. El conjunt de gens d'una espècie s'anomena genoma.

Tipus de gens

1. Gens estructurals, que codifiquen per a proteïnes que podrien ésser reguladores de gens, o codifiquen ARN específic que només és transcrit. Molts gens es troben constituïts per regions codificants (exons) interrompudes per regions no codificants que no contenen informació (introns), i que són eliminades en la maduració de l'ARN (splicing), tot i que aquesta és una característica exclusiva dels eucariotes. La seqüència de bases present en l'ARN determina la seqüència d'aminoàcids de la proteïna per mitjà del codi genètic.

2. Gens reguladors no transcriptadors, com:

  1. Gens o seqüències de replicació que especifiquen el lloc d'iniciació i d'acabament de la replicació de l'ADN.
  2. Gens de recombinació que proporcionen els llocs d'unió per als enzims de recombinació.
  3. Gens de segregació que són els llocs específics perquè, mentre dura la meiosi, les fibres del fus mitòtic s'adhereixin als cromosomes durant la segregació en mitosi i meiosi.
  4. Gens de seqüències de l'ADN que reconeixen i interaccionen com a proteïnes, hormones i altres molècules.
  5. Seqüències de repetició i seqüències sense sentit.

Estructura

L’estructura d’un gen eucariota de proteïnes consta de diversos elements. La seqüència que codifica per proteïnes (CDS, ORF) suposa només una petita part dins d’un gen, donat que hi ha a més regions reguladores que no es transcriuen (promotors, amplificadors), regions que es transcriuen però no formen part del mRNA madur (introns) i regions que formen part del mRNA madur però que no es tradueixen (regions UTR [2]).

A prop de l’inici de transcripció del gen, sobretot en direcció 5’, els gens contenen seqüències reguladores de la transcripció, que majortitàriament no es transcriuen però formen part del gen en sentit funcional. Aquí trobem el promotor, que és reconegut per factors de transcripció que recluten i ajuden a l'ARN polimerasa a unir-se a la regió per iniciar la transcripció. Un gen pot tenir més d'un promotor, donant lloc a variants de ARNm que difereixen en l'extrem 5 ' [3]. Aquest mecanisme de generació de variants de mRNA a partir d’un mateix gen s’anomena “promotors alternatius” o “TSS alternatius” [4][5]. De la mateixa manera, un gen pot tenir diferents finals de transcripció, el que dona lloc també a diferents variants de mRNA. Aquest mecanisme s’anomena “poliadenil·lació alternativa” [6].

A més del promotor que es troba adjacent a l’inici de transcripció, els gens poden tenir regions reguladores moltes allunyades de l’inici de transcripció. Aquestes regions reguladores distals poden ser potenciadores o silenciadores i actuen unint-se a factors de transcripció que fan que aquesta regió de l'ADN s'aproximi al lloc d'unió de l'ARN polimerasa. Les regions potenciadores distals augmenten la transcripció unint-se a una proteïna activadora que després ajuda a reclutar l'ARN polimerasa al promotor; per contra, les regions silenciadores distals s'uneixen a proteïnes repressores i fan que l'ADN estigui menys disponible per a l'ARN polimerasa [7][8].

La majoria de gens humans de proteïnes contenen introns, regions que es transcriuen i per tant formen part del pre-mRNA o transcrit primari, però que es degraden en la maduració del mRNA. El procés d’eliminació dels introns s’anomena splicing o empalmament. Un mateix pre-mRNA pot patir splicing de maneres diferents. Aquest procés, anomenat splicing alternatiu [9], es troba molt regulat i és un altre mecanisme de generació de variants de mRNA a partir d’un únic gen.

Canvis i modificacions en els gens

La informació genètica es pot modificar mitjançant l'aparició de mutacions.[10] Aquestes mutacions no sempre són perjudicials, i poden fer que per a cada gen existeixin diverses "versions", que reben el nom d'al·lels. Els organismes diploides (com les plantes i els animals) tenen dos jocs complets de cromosomes homòlegs, i, per tant, dues còpies de cada gen que poden diferir lleugerament entre elles. Quan un individu té les dues còpies d'un gen idèntiques, diem que és homozigot, i quan té les dues còpies diferents (al·lels diferents) diem que és heterozigot. Tal com ja establiren les investigacions de Mendel, els al·lels poden ésser dominants o recessius. Quan una sola còpia d'un al·lel és suficient perquè aquest al·lel es manifesti en el fenotip, diem que aquest al·lel és dominant. Els al·lels que només es manifesten quan n'hi ha dues còpies reben el nom de recessius.

Alguns gens han sofert processos de duplicació i mutació o altres fenòmens de reorganització i han deixat d'ésser funcionals, però romanen en els genomes dels éssers vius. En no desenvolupar ja una funció, reben el nom de pseudogens, i se solen assemblar a altres gens de l'organisme que sí que són funcionals. Sovint, les mutacions que els han convertit en pseudogens només afecten la seva expressió gènica. Els pseudogens constitueixen un recurs evolutiu per a l'espècie, ja que són regions d'ADN quasifuncionals que poden rebre mutacions (i generar noves funcions) sense que això afecti les funcions que ja es desenvolupen en l'organisme.

Referències

  1. ↑ «Gen - EcuRed». [Consulta: 24 juny 2019].
  2. ↑ Mignone, Flavio; Gissi, Carmela; Liuni, Sabino; Pesole, Graziano «Untranslated regions of mRNAs». Genome Biology, 3, 3, 2002, pàg. REVIEWS0004. DOI: 10.1186/gb-2002-3-3-reviews0004. ISSN: 1474-760X. PMID: 11897027.
  3. ↑ Mortazavi, Ali; Williams, Brian A.; McCue, Kenneth; Schaeffer, Lorian; Wold, Barbara «Mapping and quantifying mammalian transcriptomes by RNA-Seq». Nature Methods, 5, 7, 2008-07, pàg. 621–628. DOI: 10.1038/nmeth.1226. ISSN: 1548-7105. PMID: 18516045.
  4. ↑ Davuluri, Ramana V.; Suzuki, Yutaka; Sugano, Sumio; Plass, Christoph; Huang, Tim H.-M. «The functional consequences of alternative promoter use in mammalian genomes». Trends in genetics: TIG, 24, 4, 2008-04, pàg. 167–177. DOI: 10.1016/j.tig.2008.01.008. ISSN: 0168-9525. PMID: 18329129.
  5. ↑ Pal, Sharmistha; Gupta, Ravi; Kim, Hyunsoo; Wickramasinghe, Priyankara; Baubet, Valérie «Alternative transcription exceeds alternative splicing in generating the transcriptome diversity of cerebellar development». Genome Research, 21, 8, 2011-08, pàg. 1260–1272. DOI: 10.1101/gr.120535.111. ISSN: 1549-5469. PMC: 3149493. PMID: 21712398.
  6. ↑ Zhang, Yi; Liu, Lian; Qiu, Qiongzi; Zhou, Qing; Ding, Jinwang «Alternative polyadenylation: methods, mechanism, function, and role in cancer». Journal of experimental & clinical cancer research: CR, 40, 1, 01-02-2021, pàg. 51. DOI: 10.1186/s13046-021-01852-7. ISSN: 1756-9966. PMC: 7852185. PMID: 33526057.
  7. ↑ Maston, Glenn A.; Evans, Sara K.; Green, Michael R. «Transcriptional regulatory elements in the human genome». Annual Review of Genomics and Human Genetics, 7, 2006, pàg. 29–59. DOI: 10.1146/annurev.genom.7.080505.115623. ISSN: 1527-8204. PMID: 16719718.
  8. ↑ Yao, Lijing; Berman, Benjamin P.; Farnham, Peggy J. «Demystifying the secret mission of enhancers: linking distal regulatory elements to target genes». Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology, 50, 6, 2015, pàg. 550–573. DOI: 10.3109/10409238.2015.1087961. ISSN: 1549-7798. PMC: 4666684. PMID: 26446758.
  9. ↑ Nilsen, Timothy W.; Graveley, Brenton R. «Expansion of the eukaryotic proteome by alternative splicing». Nature, 463, 7280, 28-01-2010, pàg. 457–463. DOI: 10.1038/nature08909. ISSN: 1476-4687. PMC: 3443858. PMID: 20110989.
  10. ↑ «gene | Definition, Structure, Expression, & Facts» (en anglès). [Consulta: 24 juny 2019].

Vegeu també

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Gen

Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Gen&oldid=26665408»