Agammaglobulinemia lligada al cromosoma X

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de malaltiaAgammaglobulinemia lligada al cromosoma X
Tipus hipogammaglobulinèmia, X-linked recessive disease Tradueix i agammaglobulinemia Tradueix
Especialitat immunologia
Classificació
CIM-10 D80.0
CIM-9 279.04
Recursos externs
OMIM 300755, 300310, 300310 i 300755
DiseasesDB 1728
MedlinePlus 001307
eMedicine 1050956
MeSH C537409 i C537409
UMLS CUI C0221026, C0241932 i C0221026
DOID DOID:14179 i DOID:14179
Modifica les dades a Wikidata

La agammaglobulinemia lligada al cromosoma X, també anomenada agammaglobulinemia de Bruton, és una malaltia congènita, d'origen genètic i transmissió hereditària lligada al cromosoma X, que es caracteritza per provocar un dèficit d'immunitat (immunodeficiència). Els pacients afectats presenten incapacitat perquè unes cèl·lules del sistema immunitari anomenades limfòcits B precursors, passin a convertir-se en limfòcits B i cèl·lules plasmàtiques. Les cèl·lules plasmàtiques són les encarregades de produir anticossos o immunoglobulines. Com a conseqüència els pacients que presenten aquesta afecció manquen d'immunoglobulines i són molt propensos a presentar infeccions repetides des de la infància, com a otitis, conjuntivitis, dermatitis i sinusitis. També infeccions greus com a pneumònia, sèpsia o meningitis que posen en perill la vida del malalt.

La malaltia afecta únicament als homes i és originada per una mutació en el gen BTK o tirosin-cinasa de Bruton que està situat en el cromosoma X. La BTK juga un paper crucial en la maduració dels limfòcits B així com en l'activació d'altres cèl·lules, com els mastòcits.[1]

La primera descripció de l'afecció va ser realitzada l'any 1952 pel pediatre nord-americà Ogden Bruton (1908-2003), el qual va estudiar detingudament el cas d'un nen de 8 anys que presentava pneumònies recurrents i falta de gamma-globulines en sang.[2][3]

Clínica[modifica]

En l'examen físic d'aquests nens és típic trobar l'absència de tonsiles i adenopaties, així com una disminució del pes i la talla per a la seva edat.

S'ha descrit en alguns pacients compten amb manifestacions autoimmunes com la colitis ulcerativa, una artritis similar a la reumatoide juvenil i anèmia hemolítica autoimmune.

Diagnòstic[modifica]

Ha de corroborar-se absència o la marcada disminució de les 5 classes d'immunoglobulines (Igs) en sang per electroforesi proteica, difícil abans dels 6 mesos d'edat, a causa de la presència d'anticossos materns, per la qual cosa pot realitzar-se un procediment més invasiu com és una biòpsia intestinal que mostri l'absència de cèl·lules plasmàtiques en la làmina pròpia de l'intestí.

No s'altera en aquests pacients: la resposta cel·lular, la quantificació de subpoblacions limfocitàries T, la prova d'hipersensibilitat retardada, la limfoproliferació envers la fitohemaglutinina i el cultiu mixt de limfòcits que mostren valors normals; d'igual forma, l'activitat de les cèl·lules assassines naturals és normal.

Tractament[modifica]

El tractament consisteix a administrar gamma globulina IV a raó de 200 - 400 mg/kg/dosi cada 3 a 4 setmanes per diversos cicles. Dosis majors a 500 mg/kg són efectives per a la prevenció d'infecció bacteriana. 

Cal educar a familiars per a extremar mesures d'higiene personal i ambiental, mitjançant la protecció de barreres naturals, evitant procediments invasius, nutrició adequada, lactància, i l'ús d'antibiòtics sistemics d'ampli espectre en el tractament d'infeccions.
Ha d'evitar-se l'ús de vacunes vives atenuades. trasplantament de MO i cèl·lules mare i teràpia gènica per al reemplaçament del gen afectat s'ha estudiat per al tractament de la malaltia. 

Referències[modifica]