Síndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba
Tipusmalaltia autosòmica dominant, síndrome dels hamartomes múltiples, tumor hereditari del tracte digestiu, tumor vascular genètic rar, càncer de cervell, malformació vascular complexa amb anomalies associades, tumor rar del sistema nerviós, anomalies congènites múltiples / síndrome dismorfica-discapacitat intel·lectual, discapacitat intel·lectual sindical genètica, dermatosi vascular genètica, síndrome amb sobrecreixement, malaltia del penis i síndrome Modifica el valor a Wikidata
Especialitatoncologia i genètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaPTEN (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q87.8 i Q87.89 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9759.6 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM158350 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB31337 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet109 i 109 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0265326 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0050657 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) és una síndrome de sobrecreuament rar i un trastorn hamartomatós amb aparició de múltiples lipomes subcutanis, macrocefàlia i hemangiomes. La malaltia s'hereta d'una manera autosòmica dominant.[1] La malaltia pertany a una família de síndromes hamartomoses, que inclou també la síndrome de Peutz – Jeghers, la poliposi juvenil i la síndrome de Cowden. La mutació del gen PTEN es basa en aquesta síndrome, així com el síndrome de Cowden, el síndrome de Proteus i la síndrome similar a Proteus, aquests quatre síndromes es coneixen com a síndromes de tumor Hamartoma-PTEN.[2]

Signes i símptomes[modifica]

La síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba està associada a macrocefàlia i mesoderma hamartoma benignes (hemangiomes múltiples i pòlips intestinals). També es pot presentar una dismoria, així com un desenvolupament retardat de la neuropsicomotricitat.[3][2] L'ampliació del cap no causa eixamplament dels ventricles ni augment de la pressió intracranial ; els qui ho pateixen tenen un risc més elevat de desenvolupar tumors, ja que el gen implicat en BRRs és la fosfatasa i l'homòleg de la tensina.

Algunes persones tenen problemes de tiroides en consonància amb goll multinodular, adenoma de tiroides, diferenciat no medul·lar càncer de tiroide, la majoria de les lesions creixen lentament. L'afectació visceral i intracranial pot aparèixer en alguns casos i pot causar hemorràgia i compressió mecànica simptomàtica[4][5]

Genètica[modifica]

PTEN

La genètica del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba es determina, en la majoria dels casos, a través del gen PTEN que presenta aproximadament 30 mutacions en aquesta condició. Aquest gen que regula el creixement de les cèl·lules, quan no funciona correctament, pot conduir a hamartomes. La ubicació cromosòmica de PTEN és de 10q23,31, mentre que la ubicació molecular és de 87.863.438 a 87.971.930 [6][5] Hi ha molts síndromes vinculats a la PTEN a part de la síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.[7]

La síndrome combina Bannayan-Zonana, la síndrome de Riley-Smith i la síndrome de Ruvalcaba – Myhre – Smith.[8] El síndrome de Bannayan – Zonana rep el nom de George A. Bannayan i Jonathan Zonana[9]

Diagnòstic[modifica]

En termes de diagnòstic del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, no hi ha cap mètode actual fora de les característiques físiques que puguin estar presents com a signes / símptomes.[10] Hi ha, però, múltiples proves de genètica molecular (i tests citogenètics per determinar el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.[11]

El diagnòstic diferencial de BRRS consisteix en el síndrome de Peutz-Jeghers, el síndrome de Proteu, la neurofibromatosi tipus 1 i la síndrome de Cowden.[12]

Tractament[modifica]

Ronyó

En termes de tractament / maneig, cal observar quins signes o símptomes hi ha i, per tant, tractar-los ja que no hi ha cap altra directriu actual. L'individu afectat ha de controlar el càncer de tiroides, mama i ronyó.[10]

Referències[modifica]

  1. ↑ Reference, Genetics Home. «Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome». Genetics Home Reference. [Consulta: 9 desembre 2016].
  2. ↑ 2,0 2,1 Eng, Charis GeneReviews, 01-01-1993 [Consulta: 9 desembre 2016].update 2016
  3. ↑ Disorders, ed. by the National Organization for Rare. NORD guide to rare disorders (en anglès). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2003, p. 240. ISBN 9780781730631. 
  4. ↑ Hobert, Judith A; Eng, Charis Genetics in Medicine, 11, 10, 06-08-2009, pàg. 687–694. DOI: 10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea. PMID: 19668082.
  5. ↑ 5,0 5,1 «OMIM Entry - # 153480 - BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME; BRRS». www.omim.org. [Consulta: 9 desembre 2016].
  6. ↑ Reference, Genetics Home. «PTEN gene». Genetics Home Reference. [Consulta: 9 desembre 2016].
  7. ↑ Edmondson, Andrew C.; Kalish, Jennifer M. Journal of Pediatric Genetics, 4, 3, 09-12-2016, pàg. 136–143. DOI: 10.1055/s-0035-1564440. ISSN: 2146-4596. PMC: 4918719. PMID: 27617124.
  8. ↑ Hannigan. Inherited Metabolic Diseases: A Guide to 100 Conditions. Radcliffe Publishing, 2007, p. 101. ISBN 978-1-84619-099-5. 
  9. ↑ Bannayan, G. A. Archives of Pathology, 92, 1, 01-07-1971, pàg. 1–5. ISSN: 0363-0153. PMID: 5091590.
  10. ↑ 10,0 10,1 «Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. [Consulta: 9 desembre 2016].
  11. ↑ «Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome - Conditions - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. [Consulta: 9 desembre 2016].
  12. ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome». www.orpha.net. [Consulta: 9 desembre 2016].

Bibliografia complementària[modifica]

Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_de_Bannayan–Riley–Ruvalcaba&oldid=32972090»