Vés al contingut

Acondroplàsia: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
m estandarditzant codi
Cap resum de modificació
Línia 1: Línia 1:
{{Infotaula malaltia}}
{{Infotaula malaltia}}
L''''acondroplàsia''' és una [[displàsia]] [[òssia]] [[Malaltia genètica|genètica]] que causa el 90% dels casos de [[nanisme]].<ref>{{ref-publicació|cognom= McDonald, EJ; De Jesus, O |títol= Achondroplasia |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 10|volum= 2021 Jul 18; NBK559263 (rev) |pmid= 32644689 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559263/ |llengua= anglès |consulta= 3 setembre 2021|}}</ref> Afecta a 1 de cada 15.000-25.000 nens, amb una [[incidència]] geogràfica variable. La [[prevalença]] global és d'uns 4,6 casos/100.000 naixements.<ref name="pmid32803853">{{ref-publicació|autor= Foreman, PK; van Kessel, F; van Hoorn, R; van den Bosch, J; ''et al'' |títol= Birth prevalence of achondroplasia: A systematic literature review and meta-analysis |publicació= Am J Med Genet A |volum= 182 |exemplar= 10 |pàgines=pp: 2297-2316|any= 2020 Oct |pmid= 32803853 |doi= 10.1002/ajmg.a.61787 |pmc= 7540685 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7540685/ |llengua= anglès |consulta= 3 setembre 2021}}</ref> Té un patró [[Herència genètica|hereditari]] [[autosòmic dominant]]. És un trastorn del desenvolupament [[esquelètic]]; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables [[grec]]s ('''''a''''' = sense; '''''chondro''''' = [[cartílag]]; '''''plasia''''' = creixement o desenvolupament), és a dir, ''sense creixement normal del cartílag''. El seu origen més comú és una [[mutació]] puntual activadora en el factor de creixement fibroblàstic 3 (FGFR3), pertanyent a una família de receptors estructuralment relacionats amb les [[Tirosina-cinasa|quinases depenents de tirosina]] i codificat per quatre [[gen]]s diferents. El FGFR3 normal inhibeix el creixement ossi limitant la proliferació del teixit cartilaginós. En l'acondroplàsia la mutació del FGFR3 indueix una activitat excessiva de les senyals produïdes pel fragment catalític d'aquest receptor, fet que provoca una [[placa de creixement]] defectuosa, en la cual les cél·lules no mantenen la seva estructura organitzativa i no arriben a completar el [[Diferenciació cel·lular|procés de diferenciació]], bloquejant l'osteogènesi.<ref name="GenesandDisease">{{ref-publicació|autor= US National Center for Biotechnology Information |títol= Achondroplasia |publicació= A: Genes and Disease, Muscle and Bone Neonatal Diseases |volum= 2011 Gen 31; NBK22183 (rev) |pàgines=pp: 55-56|url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22183/pdf/Bookshelf_NBK22183.pdf |llengua= anglès |consulta= 3 setembre 2021}}</ref> La majoria dels casos deriven de mutacions "de novo" en l'[[al·lel]] patern, algunes d'elles molt inusuals.<ref>{{ref-publicació|cognom= Legare, JM |títol= Achondroplasia |publicació= GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, ''et al''; Eds.) University of Washington, Seattle |pàgines=pàgs: 26. {{PMID|20301331}} |volum= 2020 Ag 6; NBK1152 (rev) |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/ |llengua= anglès |consulta= 3 setembre 2021|}}</ref> La malaltia es caracteritza per [[extremitats]] curtes respecte al [[Tronc (anatomia)|tronc]], el qual presenta la [[columna vertebral]] de longitud normal, [[Cap (anatomia)|cap]] sobredimensionat, [[Lordosi|hiperlordosi]] [[Front (anatomia)|front]] prominent i un pont [[nasal]] aplanat.<ref name="pmid30606190">{{ref-publicació|autor= Pauli, RM |títol= Achondroplasia: a comprehensive clinical review |publicació= Orphanet J Rare Dis |volum= 14 |exemplar= 1 |pàgines=pp: 1 |any= 2019 Gen 3 |pmid= 30606190 |doi= 10.1186/s13023-018-0972-6 |pmc= 6318916 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6318916/ |llengua= anglès |consulta= 3 setembre 2021}}</ref> Les principals complicacions d'aquesta condició són l'[[estenosi]] del [[foramen magne]], la compressió [[Coll (anatomia)|cervico]][[Medul·la espinal|medul·lar]] amb alteracions del [[Flux sanguini|flux]] de les artèries vertebrals o no, l'[[otitis mitjana]] i problemes respiratoris per deformació [[Tòrax|toràcica]].<ref name="pmid33545406">{{ref-publicació|autor= Hoover-Fong, J; Cheung, MS; Fano, V; Hagenas, L; ''et al'' |títol= Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history |publicació= Bone |volum= 146 |pàgines=pp: 115872|any= 2021 Maig |pmid= 33545406 |doi= 10.1016/j.bone.2021.115872 |issn= 1873-2763 |url= https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S875632822100034X?dgcid=rss_sd_all |llengua= anglès |consulta= 3 setembre 2021}}</ref>
L''''acondroplàsia''' és una [[malaltia]] [[genètica]] que causa el 70% dels casos de [[nanisme]].,<ref name="urlMedlinePlus: Dwarfism">{{ref-web|url=http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/dwarfism.html |títol=MedlinePlus: Dwarfism |data=4-8-2008|editor=National Institute of Health|obra=MedlinePlus |consulta=3-10-2008}}</ref><ref name="kids">[http://kidshealth.org/parent/medical/bones/dwarfism.html Dwarfism - KidsHealth]</ref> i és present en 1 de cada 25.000 nens.<ref name="healthsystem">{{ref-web|url = http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_diabetes_sp/achondro.cfm

|títol = University of Virginia. Health System
== Vegeu també ==
}}</ref><ref name="pmid17879967">{{ref-publicació|autor=Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT |títol=Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up |publicació=Am. J. Med. Genet. A |volum=143 |exemplar=21 |pàgines=2502–11 |any=2007 |pmid=17879967|doi=10.1002/ajmg.a.31919}}</ref> És un trastorn del creixement [[os]]si; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables [[grec]]s ('''''a''''' = sense; '''''chondro''''' = [[cartílag]]; '''''plasia''''' = creixement o desenvolupament),<ref>{{ref-web| url = http://www.netcom.es/acondro/medica/introduccion.htm| títol = Fundación Alpe Acondroplasia
⚫
* [[Nanisme]]
}}</ref> és a dir, ''sense creixement normal del cartílag''. Es caracteritza extremitats curtes respecte al tronc, amb el cap més gran que el normal i el relleu frontal molt visible a la cara.


== Referències ==
== Referències ==
{{referències}}
{{referències}}


== Vegeu també ==
== Bibliografia ==
* {{ref-llibre|cognom= Foley |nom= Maryann |títol= Acondroplasia en los niños |editorial= Health Library. The StayWell Company, LLC |any= 2020; Des 1 (rev), pàgs: 5|nom2= Rita |cognom2= Sather |nom3= Robert |cognom3= Hurd |url= https://myhealth.ucsd.edu/Spanish/RelatedItems/90,P05042 |llengua= castellà |consulta= 3 setembre 2021}}
⚫
* [[Nanisme]]
* {{ref-llibre|cognom= Cormier-Daire |nom= Valerie |títol= The first European consensus on principles of management for achondroplasia |editorial= Orphanet J Rare Dis |any= 2021 Jul 31; 16 (1), pp: 333. {{PMID|34332609}} |nom2= Moeenaldeen |cognom2= AlSayed |nom3= Tawfeg |cognom3= Ben-Omran |nom4= Sérgio |cognom4= Bernardo de Sousa |cognom5= ''et al'' |doi= 10.1186/s13023-021-01971-6 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8325831/ |llengua= anglès |consulta= 3 setembre 2021}}


== Enllaços externs ==
== Enllaços externs ==
Línia 15: Línia 16:
* [http://www.lpaonline.org Little People of America]
* [http://www.lpaonline.org Little People of America]
* {{GEC|0074466|acondroplàsia}}
* {{GEC|0074466|acondroplàsia}}
* [https://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=10000001 Acondroplasia] Le Merrer, M. Federación española de enfermedades raras; 2004 Abr {{es}}
* [http://www.netcom.es/acondro/medica/introduccion.htm Introducción a la Acondroplasia] Fundación Alpe Acondroplasia. 2005 Set {{es}}


{{ORDENA:Acondroplasia}}
{{ORDENA:Acondroplasia}}

Revisió del 07:50, 3 set 2021

Plantilla:Infotaula malaltiaAcondroplàsia
modifica
Tipusosteocondrodisplàsia i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaFGFR3 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD24.00 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q77.4 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9756.4 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM100800 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB80 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001577 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1258401 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKachondroplasia Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000130 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet15 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0001080 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:4480 Modifica el valor a Wikidata

L'acondroplàsia és una displàsia òssia genètica que causa el 90% dels casos de nanisme.[1] Afecta a 1 de cada 15.000-25.000 nens, amb una incidència geogràfica variable. La prevalença global és d'uns 4,6 casos/100.000 naixements.[2] Té un patró hereditari autosòmic dominant. És un trastorn del desenvolupament esquelètic; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables grecs (a = sense; chondro = cartílag; plasia = creixement o desenvolupament), és a dir, sense creixement normal del cartílag. El seu origen més comú és una mutació puntual activadora en el factor de creixement fibroblàstic 3 (FGFR3), pertanyent a una família de receptors estructuralment relacionats amb les quinases depenents de tirosina i codificat per quatre gens diferents. El FGFR3 normal inhibeix el creixement ossi limitant la proliferació del teixit cartilaginós. En l'acondroplàsia la mutació del FGFR3 indueix una activitat excessiva de les senyals produïdes pel fragment catalític d'aquest receptor, fet que provoca una placa de creixement defectuosa, en la cual les cél·lules no mantenen la seva estructura organitzativa i no arriben a completar el procés de diferenciació, bloquejant l'osteogènesi.[3] La majoria dels casos deriven de mutacions "de novo" en l'al·lel patern, algunes d'elles molt inusuals.[4] La malaltia es caracteritza per extremitats curtes respecte al tronc, el qual presenta la columna vertebral de longitud normal, cap sobredimensionat, hiperlordosi front prominent i un pont nasal aplanat.[5] Les principals complicacions d'aquesta condició són l'estenosi del foramen magne, la compressió cervicomedul·lar amb alteracions del flux de les artèries vertebrals o no, l'otitis mitjana i problemes respiratoris per deformació toràcica.[6]

Vegeu també

Referències

  1. ↑ McDonald, EJ; De Jesus, O «Achondroplasia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2021 Jul 18; NBK559263 (rev), pàgs: 10. PMID: 32644689 [Consulta: 3 setembre 2021].
  2. ↑ Foreman, PK; van Kessel, F; van Hoorn, R; van den Bosch, J; et al «Birth prevalence of achondroplasia: A systematic literature review and meta-analysis» (en anglès). Am J Med Genet A, 182, 10, 2020 Oct, pp: 2297-2316. DOI: 10.1002/ajmg.a.61787. PMC: 7540685. PMID: 32803853 [Consulta: 3 setembre 2021].
  3. ↑ US National Center for Biotechnology Information «Achondroplasia» (en anglès). A: Genes and Disease, Muscle and Bone Neonatal Diseases, 2011 Gen 31; NBK22183 (rev), pp: 55-56 [Consulta: 3 setembre 2021].
  4. ↑ Legare, JM «Achondroplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2020 Ag 6; NBK1152 (rev), pàgs: 26. PMID: 20301331 [Consulta: 3 setembre 2021].
  5. ↑ Pauli, RM «Achondroplasia: a comprehensive clinical review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 14, 1, 2019 Gen 3, pp: 1. DOI: 10.1186/s13023-018-0972-6. PMC: 6318916. PMID: 30606190 [Consulta: 3 setembre 2021].
  6. ↑ Hoover-Fong, J; Cheung, MS; Fano, V; Hagenas, L; et al «Lifetime impact of achondroplasia: Current evidence and perspectives on the natural history» (en anglès). Bone, 146, 2021 Maig, pp: 115872. DOI: 10.1016/j.bone.2021.115872. ISSN: 1873-2763. PMID: 33545406 [Consulta: 3 setembre 2021].

Bibliografia

Enllaços externs

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Acondroplàsia
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Acondroplàsia&oldid=28174995»